Sickle cell anemya (terminong panteknikal: drepanositosis) ay isang namamana na sakit ng pula dugo mga cell Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng isang malubhang homozygous at isang banayad na heterozygous form. Dahil heterozygous sickle cell anemya nagbibigay ng isang antas ng paglaban sa malarya, laganap ito lalo na sa mga lugar na may panganib sa malaria (Africa, Asia, at rehiyon ng Mediteraneo).
Ano ang sakit sa cell anemia?
Sickle cell anemya ay isa sa hemoglobinopathies (mga karamdaman sa pula dugo Pinta pula ng dugo). Hemoglobin ay isang komplikadong protina na binubuo ng 4 na mga subunit na nagbibigay ng pula dugo mga cell (mga erythrocytes) kanilang kulay at nagbubuklod oksiheno para sa transportasyon sa buong katawan. Hemoglobin (HbS), na binago sa sickle cell anemia, ay may posibilidad na mag-kristal sa kawalan ng oksiheno. Bilang isang resulta, ang mga erythrocytes maging hugis-cell na karit at barya sasakyang-dagat, mapahamak o masira nang maaga. Ang Sickle cell anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng hemolytic anemia at sakit sa sirkulasyon.
Sanhi
Ang Sickle cell anemia ay sanhi ng a gene mutasyon na nagreresulta sa kapalit ng isang solong amino acid sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng mga subunit ng hemoglobin-β. Ang sakit ay minana sa isang autosomal-codominant na pamamaraan. Ang mga nagdurusa sa Heterozygous ay may isang malusog at isang allele na may karamdaman; sa kanila, halos 1 porsyento lamang ng hemoglobin ang nabago. Ang mga Homozygous na pasyente na may dalawang mutate alleles ay mayroon lamang abnormal na hemoglobin, na hahantong sa isang mas matinding kurso ng sakit. Kahit na sa malusog na organismo, mayroong isang kakulangan sa pisyolohikal oksiheno sa maliit sasakyang-dagat, na sanhi ng malulusog na hemoglobin na palabasin ang oxygen nito dito. Sa homozygous sickle cell anemia, kahit na ang mababang physiologically mababang bahagyang presyon ng oxygen ay humahantong sa pagpapapangit ng mga erythrocytes. Nababara nila ang sasakyang-dagat at may posibilidad na maghiwalay. Ang hemoglobin na inilabas sa prosesong ito ay nagbubuklod nitrik oksido - isang mahalagang vasodilator. Samakatuwid ang mga sisidlan ay hindi lamang naging barado, kundi pati na rin ng siksik. Dahil sa occlusion ng maraming maliit na mga arterya sa pagtatapos, ang mga resulta ng sickle cell anemia ay sakit sa sirkulasyon at pinsala sa iba`t ibang mga system ng organ.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng sickle cell anemia ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan depende sa kung ang apektadong tao ay isang homozygous o heterozygous carrier ng responsable gene pagbago Sa mga heterozygous carrier, kadalasan sa pangkalahatan ay walang mga sintomas. Gayunpaman, ang hemolysis ay maaaring mangyari paminsan-minsan. Sa kasong ito, maraming mga pulang selula ng dugo ang biglang nasira, na maaaring maglagay ng isang mahusay na pilay sa mga bato sa partikular at humahantong sa isang pansamantalang kawalan ng oxygen. Ang form na ito ng hemolysis ay maaaring mapanganib sa buhay. Sa mga heterozygous carrier, ang nasabing pagkabulok ng mga pulang selula ng dugo ay sumusunod bilang tugon sa kakulangan ng oxygen o tiyak gamot. Ang mga Homozygous carrier, sa kabilang banda, ay nagpapakita ng mga unang sintomas ilang buwan lamang pagkatapos ng kapanganakan. Matinding atake ng sakit maaaring mangyari bilang isang resulta ng kakulangan ng supply ng oxygen. Ang mga daluyan ng dugo ay nagiging mas madalas na barado, na maaaring mamuno sa maliit at malalaking infarcts. Ang pagkamatay ng tisyu paminsan-minsan ay nangyayari sa mga bahagi ng katawan na hindi ibinibigay ng oxygen. Sakit ng buto ay napaka-pangkaraniwan. Ang mga nagdurusa mula sa sickle cell anemia ay mayroon ding pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon at madalas na inirereklamo lagnat. Ang ugali na jaundice ay lubos na nadagdagan, na kung saan ay dahil sa pagtaas ng pagkasira ng nawasak na mga erythrocytes. Bilang karagdagan, lilitaw ang lahat ng mga sintomas ng anemia. Nagreresulta ito sa pamumutla, maputla na mauhog na lamad, nahihirapan sa pagtuon, isang pakiramdam ng kahinaan at, sa ilang mga kaso, igsi ng paghinga.
Diagnosis at kurso
Sa mga unang buwan ng buhay, ang bawat tao ay gumagawa ng isang espesyal na fetal hemoglobin na hindi apektado ng genetic defect ng sickle cell anemia. Samakatuwid, ang sakit ay hindi maliwanag hanggang sa 6 na buwan ng edad, kapag ang may sapat na gulang na hemoglobin ay nag-play. Sa pagkabata, higit sa lahat ang mga homozygous na pasyente na namumukod-tangi: maaga silang dumaranas ng mga masakit na hemolytic crises. Kasama rito hemolytic anemia may pamumutla, jaundice, at kahinaan, pati na rin ang mga kaguluhan sa paggalaw at maraming maliliit na infarcts ng organ, karaniwang sa utak at mata, pali, ment, klase, at puso, at sa kalamnan at buto. Ang pagkahinog ng kalansay ay naantala. Ang masakit na permanenteng pagtayo (priapism) ay isa ring tipikal na sintomas. Ang diagnosis ng sickle cell anemia ay nakumpirma ng diagnostic ng laboratoryo, lalo na sa pamamagitan ng hemoglobin gel electrophoresis. Ang isang pagsubok sa genetiko ay naiiba sa pagitan ng homozygous at heterozygous disease. Kalahati lamang ng mga homozygous na pasyente ang umabot sa edad na 30 Dahil sa pre-sira na baga, ment ang mga impeksyon ang madalas na sanhi ng pagkamatay. Sa kaibahan sa matinding anyo ng sakit, ang heterozygous sickle cell anemia ay maaaring manatiling hindi kapansin-pansin sa mahabang panahon. Sa kasong ito, ang unang krisis sa hemolytic ay maaaring hindi mangyari hanggang sa mangyari ang pag-agaw ng nonphysiologic oxygen, tulad ng sa panahon ng matinding ehersisyo o pagkalantad sa altitude.
Komplikasyon
Ang sickle cell anemia ay maaaring magresulta sa mga komplikasyon, kung minsan ay may isang malubhang kurso. Ang mga epekto ay nakikita kapag ang mga sisidlan sa iba't ibang bahagi ng katawan ay naharang sa mga sickle cell. Pinag-uusapan din ng mga doktor ang isang krisis sa sickle cell. Kung ang mga maliliit na daluyan sa mga binti ay hinarangan ng sickle cell anemia, may panganib na balat ulser na nabubuo sa mga binti. Ang mga seizure ay itinuturing na isang komplikasyon ng neurological. Sa mga malubhang kaso, cerebral hemorrhages o isang pagdulas ng pasyente pagkawala ng malay pwede rin. Ito ay dahil sa mga pagbara sa loob ng utak na nangangailangan ng agarang paggamot. Ang isa pang bunga ng sickle cell anemia ay ang pagbuo ng mga gallstones. Hindi sila ang resulta ng pagbara ng vaskular, ngunit sanhi ng pagkabulok ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes). Isa sa mga by-product ng pagkabulok na ito ay bilirubin. Kung ang bilirubin ang antas sa dugo ay nadagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng mga gallstones na bumubuo, na kilala rin bilang mga pigment bato. Sa kasarian ng lalaki, ang priapism ay minsan nakikita sa sickle cell anemia. Ito ay isang masakit at permanenteng pagtayo. Nangyayari ito dahil sa pagbara ng mga daluyan ng dugo sa loob ng ari ng lalaki. Nang walang paggamot, ang priapism ay maaaring magresulta sa Erectile Dysfunction. Kabalisahan ay isang kinatatakutang komplikasyon ng sickle cell anemia. Ito ay sanhi ng pagbara ng mga sisidlan na responsable sa pagbibigay ng mga mata. Nagbabanta ito ng pinsala sa retina.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang paggamot lamang sa medikal na sakit na ito ang maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan at sintomas ng sickle cell anemia. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa isang permanenteng kakulangan ng oxygen. Ito ay madalas na nagreresulta sa matinding pagkapagod o pagkalito, at ang apektadong tao ay matamlay din at hindi na aktibong lumahok sa pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, matindi sakit nasa ulo or buto maaaring magpahiwatig ng sickle cell anemia at dapat ding gamutin ng isang manggagamot. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon at din mula sa matinding pamumutla o mataas lagnat. Kung hindi ginagamot ang sickle cell anemia, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay mabawasan nang malaki. Ang Sickle cell anemia ay maaaring kilalanin at gamutin ng isang pangkalahatang practitioner. Ang pagbisita sa isang dalubhasa ay maaari ding kailanganin para sa paggamot. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sickle cell anemia ay nakasalalay din sa eksaktong likas na katangian ng sakit.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika para sa sickle cell anemia ay wala (pa) umiiral. Ang tanging pag-asa para sa isang lunas ay utak ng buto paglipat - ngunit ang mga ito ay ginagamit lamang sa mga pambihirang kaso at nauugnay pa rin sa medyo mataas na dami ng namamatay. Ang regular na paggamot ng sickle cell anemia ay nakatuon sa pagkaantala at kaluwagan ng mga sintomas. Lalo na sa sakit mga krisis, ang mga pasyente ay kailangang bigyan ng analgesics. Sa mga kaso ng matinding hemoglobin drop, maaaring maging kapaki-pakinabang ang bahagyang pagsasalin ng dugo na pagsasalin. Kadalasan sa sickle cell anemia, ang pali ay umatras at hindi sapat na gumagana; Ang mga pasyente ay nangangailangan ng maingat na proteksyon sa pagbabakuna, hal, laban sa pneumococci. Gayunpaman, kung ang pali ay hindi bumabagsak, maaari din itong palakihin pathologically (splenomegaly), na nag-aambag sa lumalalang anemia at nangangailangan ng splenectomy (pagtanggal ng pali). Sa anumang kaso, ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay dapat na dumalo sa regular na gawain na mga pagsusuri sa outpatient, kahit na sa labas ng mga krisis.
Pagpigil
Dahil ang sickle cell anemia ay isang namamana na depekto sa genetiko, walang pag-iwas laban sa sakit mismo. Gayunpaman, ang mga pasyente na heterozygous ay maaaring mag-ambag sa isang mas mahinahon na kurso sa pamamagitan ng pag-iwas sa kawalan ng oxygen (tulad ng pagkakalantad sa altitude o pag-eehersisyo), pagtiyak na maingat na proteksyon sa pagbabakuna, at paghahanap ng regular mga pagsusuri sa medisina.
Pangangalaga sa follow-up
Ang sickle cell anemia ay hindi itinuturing na nalulunasan. Ang pokus ng pag-aalaga ng follow-up para sa mga pasyente na may sickle cell anemia ay ang edukasyon sa pasyente, pagpapayo ng pasyente (lifestyle), impeksyon sa impeksyon at pagbabakuna, at regular na pagsusuri sa diagnostic. Ang layunin ng edukasyon sa pasyente ay upang ipaalam sa pasyente ang tungkol sa sakit mismo. Dapat niyang malaman na ang sickle cell anemia ay maaaring mamuno sa mga sintomas na nagbabanta sa buhay. Ang mga palatandaan ng babala ng matinding pagbabanta ng mga komplikasyon (hal sepsis) dapat naroroon sa pasyente at dapat mamuno sa agarang pagtatanghal sa isang manggagamot. Alam sa mga manggagamot na sa mga pasyente na may sickle cell anemia, ang isang yugto ay maaaring ma-trigger ng pag-aalis ng tubig, labis na lamig, hypoxia, acidosis, at impeksyon. Ang payo ng pasyente ay samakatuwid ay naglalayong ipabatid sa pasyente ang limang salik na ito sa kanyang pamumuhay upang maiwasan niya ang mga ito hangga't maaari. Ang panahon sa pagitan ng mga relapses ay maaaring napalawak. Bilang karagdagan sa pangkalahatang kalinisan mga panukala, ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay inireseta araw-araw penisilin bilang isang prophylactic laban sa impeksyon. Bilang karagdagan, upang maprotektahan laban sa impeksyon, ang bawat pasyente na may sickle cell anemia ay dapat makatanggap ng hindi bababa sa isang pagbabakuna na may 13-valent na pneumococcal conjugate vaccine habang sinusunod. Para sa mga regular na diagnostic, inirerekumenda na ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay naroroon sa isang dalubhasang sentro kahit isang beses sa isang taon. Doon, ang bilang ng dugo, presyon ng dugo, rate ng pulso, atay at klase ang mga halaga, katayuan sa ihi, at paglabas ng protina ay dapat suriin nang klinikal. Gayundin, echocardiography dapat gampanan.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang kalagayan ay karaniwang napansin sa loob ng unang ilang buwan o taon ng buhay. Sa likas na katangian, ang pasyente ay hindi sapat na makakatulong sa kanyang sarili o makakuha ng pagpapabuti ng kanyang sitwasyon sa edad na ito. Samakatuwid, ang mga kamag-anak at tagapag-alaga ay may responsibilidad na magbigay ng sapat na pangangalaga para sa supling at makipagtulungan nang malapit sa dumadating na manggagamot. Upang suportahan ang dugo sirkulasyon, ang pagkain ng pagkain ay dapat na na-optimize. Ang mga tiyak na pagkain ay maaaring magamit upang makamit ang isang paggamit ng mga nutrisyon na nagpapasigla sa pagbuo ng dugo. Bilang karagdagan, ang isang kapaligiran na mayaman sa oxygen ay partikular na mahalaga para sa sanggol. Ang mga silid ay dapat na sapat na ma-ventilate at ang paglalakad sa labas ay makakatulong upang maibigay ang sapat na oxygen. Bagaman ang mga ito mga panukala huwag pagalingin ang sickle cell anemia, positibo nilang masusuportahan ang organismo ng bata. Ang bata ay hindi dapat nasa isang kapaligiran kung saan nikotina o iba pang mga lason ay naroroon sa hangin. Dapat ding iwasan ang mga sitwasyon ng labis na pagsusumikap at mabibigat na pagkarga. Upang maprotektahan laban sa mga impeksyon, dapat mag-ingat upang mabawasan ang nakakahawa. Ang mga aktibidad sa paglilibang o mga aktibidad sa palakasan ay dapat ding iakma sa mga pangangailangan ng organismo. Ang sapat na pahinga at pagtitipid ay mahalaga upang maiwasan ang paglalagay ng immune system sa ilalim ng hindi kinakailangang pilay.
