Maikling pangkalahatang-ideya: Porphyria
- Mga Sintomas: Depende sa anyo, matinding pananakit ng tiyan, mga problema sa gastrointestinal, panghihina at paralisis ng kalamnan, mga problema sa cardiovascular, mataas na photosensitivity ng balat, mamula-mula na ihi
- Mga Form: Mayroong pitong magkakaibang anyo, apat sa mga ito ay talamak, ibig sabihin, humahantong sa mga biglaang sintomas.
- Mga Sanhi: Ang porphyria ay sanhi ng mga pagbabago sa genetic material; Kabilang sa mga nag-trigger ang alkohol, ilang partikular na gamot at impeksyon.
- Paggamot: Ang pinakamahalagang bagay ay ang patuloy na pag-iwas sa mga nag-trigger (hal. alkohol, gamot); depende sa anyo, makakatulong din ang iba't ibang gamot at pare-parehong proteksyon sa balat.
- Pag-unlad: Nag-iiba-iba depende sa anyo, ngunit karaniwang posible ang isang normal na buhay kung ang mga apektado ay patuloy na sumunod sa ilang mga hakbang sa pag-iingat at maiwasan ang mga nag-trigger
- Pag-iwas: Dahil genetic ang sakit, hindi ito mapipigilan. Gayunpaman, madalas na maiiwasan ang mga flare-up sa pamamagitan ng mga simpleng hakbang.
Ano ang porphyria?
Ang terminong metabolismo ay naglalarawan sa kabuuan ng lahat ng biochemical na proseso sa katawan kung saan ang mga sangkap ay binuo, pinaghiwa-hiwalay at binago. Ang mga enzyme ay kasangkot sa mga prosesong ito. Ito ay mga espesyal na protina na ang bawat isa ay nagpoproseso ng isang hakbang sa chain ng reaksyon.
Maraming iba't ibang metabolic pathway ang nagaganap sa katawan ng tao - isa sa mga ito ay ang pagbuo ng tinatawag na heme. Ito ay isang kemikal na tambalan na kailangan ng katawan, bukod sa iba pang mga bagay, para sa mga pulang selula ng dugo at sa pulang pigment ng dugo na taglay nito.
Dahil sa kanilang kemikal na istraktura, ang mga precursor na ito ay mga porphyrin din at nagbigay ng kanilang pangalan sa porphyrias. Ang mga porphyrin ay naiipon lalo na sa balat at atay.
Bakit mahalaga ang porphyrin heme?
Ang heme ay isang mahalagang bahagi ng hemoglobin - ang pulang pigment ng dugo sa mga pulang selula ng dugo. Ang Hemoglobin ay binubuo ng isang kumplikadong protina na may gitnang pangkat ng heme. Ang iron ion na nakapaloob sa haem ay nagbubuklod sa molecular oxygen. Binibigyang-daan nito ang mga pulang selula ng dugo na magbigay ng oxygen sa organismo sa pamamagitan ng dugo.
Porphyria: Dalas
Mayroong kabuuang pitong magkakaibang anyo ng porphyria, ngunit dalawa lamang, ang porphyria cutanea tarda (PCT) at acute intermittent porphyria (AIP), ay nangyayari nang may anumang makabuluhang dalas sa mga nasa hustong gulang. Humigit-kumulang dalawa sa 100,000 katao ang dumaranas ng PCT at humigit-kumulang isa sa 1,000,000 katao ang dumaranas ng AIP.
Ang Erythropoietic protoporphyria ay ang pangatlo sa pinakakaraniwang porphyria sa pangkalahatan: humigit-kumulang isa sa 200,000 katao ang apektado. Ang lahat ng iba pang mga anyo ay napakabihirang.
Ano ang mga sintomas ng porphyria?
Mga sintomas ng acute intermittent porphyria (AIP)
Ang acute intermittent porphyria ay ang pinakakaraniwang acute porphyria. Ang mga kababaihan ay apektado ng tatlong beses na mas madalas kaysa sa mga lalaki. Bilang isang patakaran, ang anyo ng porphyria na ito ay nagiging kapansin-pansin lamang sa pagitan ng edad na 20 at 40. Ang talamak na intermittent porphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas, kung kaya't madalas na mahirap para sa mga doktor na gawin ang tamang diagnosis.
Ang sakit ay pangunahing nagdudulot ng matinding pananakit ng tiyan pati na rin ang mga sintomas ng neurological at psychiatric. Gaya ng ipinahihiwatig ng terminong paulit-ulit, madalas itong nangyayari sa mga yugto. Ang ganitong mga talamak na pag-atake ay kadalasang na-trigger ng alkohol, gamot, mga pagbabago sa hormonal tulad ng pagbubuntis at regla, stress o kakulangan ng carbohydrates dahil sa pagdidiyeta o pag-aayuno.
Ang isang matinding pag-atake ay karaniwang tumatagal ng isa hanggang dalawang linggo. Kung mangyari ang mga sintomas ng paralisis, maaaring mas matagal ang panahong ito.
Ang mga karaniwang sintomas ng talamak na pag-atake ay
- Lagnat
- Pagsusuka at talamak na tibi na mahirap gamutin
- Mapupulang ihi na nagiging mas maitim pagkaraan ng ilang sandali (maitim na mantsa sa damit na panloob!)
- Mga sintomas ng neurological tulad ng hindi kumpleto o kumpletong paralisis, panghihina ng kalamnan at mga karamdaman ng mga organo ng pandama at pakiramdam ng balanse (mga sakit sa pandama)
- Mood swings, delusyon, coma at states of confusion (delirium)
- Mga problema sa cardiovascular tulad ng mabilis na tibok ng puso (tachycardia) at mataas na presyon ng dugo (hypertension)
Mga sintomas ng porphyria cutanea tarda (PCT)
Gayunpaman, ang mga problema ay kadalasang nangyayari lamang kapag ang atay ay labis na na-stress. Ang heme precursors (porphyrins) pagkatapos ay maipon sa atay, pumapasok sa daluyan ng dugo at sa gayon ay umaabot sa balat. Ang resulta ay matinding photosensitivity: ang mga sinag ng UV sa sikat ng araw ay nagdudulot ng mga paltos sa mga hindi protektadong bahagi ng balat, halimbawa sa mga kamay, mukha at leeg.
Bilang karagdagan, ang ilang mga nagdurusa ay labis na mabalahibo sa noo, pisngi at sa paligid ng mga mata (hypertrichosis). Ang ihi ay maaaring kayumanggi-pula ang kulay dahil sa mga porphyrin na inilalabas sa itaas nito.
Mga sintomas ng erythropoietic protoporphyria (EPP)
Nagsisimula ang EPP sa pagkabata. Sa ganitong anyo ng porphyria, ang balat ay lubhang sensitibo sa liwanag, dahil ang mga nag-iipon na porphyrin ay bumubuo ng mga radikal na oxygen sa balat sa ilalim ng impluwensya ng sikat ng araw. Ito ay mga agresibong kemikal na compound na humahantong sa mga sintomas na tulad ng paso na may pangangati at pananakit.
Anong mga anyo ng porphyria ang mayroon?
Ang pagbuo ng heme ay nagaganap sa walong magkakaibang hakbang ng reaksyon. Ang isang tiyak na enzyme ay kinakailangan para sa bawat isa. Ang isang depekto ng enzyme sa pito sa walong enzyme na ito ay humahantong sa porphyria.
Samakatuwid, ang mga eksperto ay nakikilala sa pagitan ng kabuuang pitong magkakaibang anyo ng porphyria. Apat sa mga ito ay talamak, habang ang iba pang tatlo ay hindi talamak na mga variant. Ang talamak ay nangangahulugan na ang mga sintomas na tipikal ng sakit ay nangyayari nang biglaan.
Ang apat na talamak na anyo ng porphyria ay
- talamak na intermittent porphyria,
- porphyria variegata,
- ang napakabihirang Doss porphyria.
Ang tatlong hindi talamak na uri ng porphyria, sa kabilang banda, ay hindi nagiging sanhi ng matinding pananakit ng tiyan at higit sa lahat ay nakakaapekto sa balat. Kabilang sa mga ito ang:
- Porphyria cutanea tarda,
- erythropoietic protoporphyria at
- ang bihirang congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease).
Ang pagbuo ng heme ay nangyayari pangunahin sa bone marrow at sa mas mababang lawak sa atay. Samakatuwid, ang pitong anyo ng porphyria ay maaari ding mauri ayon sa kung saan ang mga heme precursor ay pangunahing naiipon dahil sa isang depekto ng enzyme:
- hepatic porphyrias (atay): acute intermittent porphyria, porphyria variegata, hereditary coproporphyria, Doss porphyria, porphyria cutanea tarda
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Ang lahat ng anyo ng porphyria ay sanhi ng pagbabago (mutation) sa bahagi ng genetic na materyal na naglalaman ng mga tagubilin sa pagbuo para sa isa sa mga enzyme na kasangkot sa pagbuo ng heme. Sa karamihan ng mga kaso, ipinapasa ng isang magulang ang mutation sa kanilang mga supling. Karaniwang autosomal dominant ang mana.
Gayunpaman, ang porphyria ay kadalasang nagpapakita lamang ng sarili kapag ang ilang mga panlabas na impluwensya ay idinagdag, tulad ng pag-inom ng alak, pagkonsumo ng nikotina, ilang mga gamot, hormonal contraceptive, stress o impeksyon. Ang mga impeksyon na may hepatitis C virus at ang human immunodeficiency virus (HIV) ay may papel sa porphyria cutanea tarda.
Sa ilang mga kaso, ang pagkalason (tulad ng pagkalason sa lead) ay maaari ding humantong sa porphyria.
Mga pagsusuri at pagsusuri
Dahil sa pagiging kumplikado ng sakit at malawak na hanay ng mga sintomas, kung minsan ay mahirap kahit para sa isang may karanasang doktor na gumawa ng tamang diagnosis. Ang mga tipikal na sintomas ng porphyria at impormasyon tungkol sa mga katulad na klinikal na larawan sa mga kamag-anak ay partikular na mahalaga.
Ang iba pang mahahalagang hakbang sa diagnostic sa paglilinaw ng porphyria ay nakasalalay sa kani-kanilang anyo ng porphyria.
Talamak na pasulput-sulpot na porphyria
Sa talamak na intermittent porphyria, ang ihi ay nagiging pula sa madilim na pula kung ito ay nakatayo nang mahabang panahon. Gayunpaman, ang pagsusulit na ito ay matagumpay lamang sa dalawang-katlo ng mga kaso.
Ang isa pang pagsubok ay ang reverse Ehrlich aldehyde test. Ang doktor ay nagdaragdag ng isang patak ng ihi sa isang mililitro ng isang espesyal na solusyon, ang tinatawag na Ehrlich reagent. Kung ang acute intermittent porphyria ay naroroon, ang resulta ay isang cherry red na kulay.
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinalaki na atay, na kadalasang nadarama. Ang pagsusuri sa ultrasound ay karaniwang nagpapakita ng isang mataba na atay o cirrhosis ng atay. Minsan ang isang biopsy sa atay ay nagbibigay-kaalaman. Ang doktor ay kumukuha ng isang maliit na sample ng tissue na may guwang na karayom sa ilalim ng local anesthesia.
Erythropoietic protoporphyria
Ang mga sintomas na inilarawan ay kadalasang nagdudulot ng hinala ng erythropoietic protoporphyria. Ang hinala na ito ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo. Sinusuri ng doktor ang dugo para sa libreng protoporphyrin, isang precursor ng heme. Ang protoporphyrin ay maaari ding matukoy gamit ang isang sample ng dumi.
paggamot
Talamak na pasulput-sulpot na porphyria
Sa isang nakumpirma na diagnosis at malubhang pag-atake, madalas na kinakailangan upang subaybayan ang mga pasyente sa intensive care, dahil may panganib ng respiratory paralysis. Ito ay partikular na mahalaga upang alisin ang mga nag-trigger ng isang matinding pag-atake, halimbawa sa pamamagitan ng paghinto ng ilang mga gamot.
Ang isang causal therapy ay magagamit din sa unang pagkakataon mula noong 2020. Ang aktibong sangkap ay pumipigil sa enzyme na nagbibigay-daan sa pinakaunang hakbang ng produksyon ng haem. Pinipigilan nito ang mga nakakapinsalang intermediate na responsable para sa mga sintomas ng porphyria mula sa pagbuo at pag-iipon.
Porphyria cutanea tarda
Sa kaso ng porphyria cutanea tarda, madalas itong nakakatulong na patuloy na maiwasan ang mga kadahilanang nagpapalitaw tulad ng alkohol at estrogen (tulad ng sa tableta). Bilang karagdagan, ang mga apektado ay dapat na protektahan ang kanilang sarili mula sa araw na may mga pamahid na proteksyon sa araw at damit.
Inirerekomenda ang chloroquine therapy para sa mga malalang kaso. Ang Chloroquine, na orihinal na gamot na ginagamit sa paggamot ng malaria, ay nagbubuklod sa porphyrin. Sa form na ito, ang katawan ay maaaring ilabas ito sa pamamagitan ng mga bato.
Dahil dapat iwasan ng mga apektado ang sikat ng araw, madalas silang nagkakaroon ng kakulangan sa bitamina D, dahil ang bitamina D ay pangunahing nabubuo sa balat kapag nalantad sa sikat ng araw. Sa kasong ito, ang doktor ay magrereseta din ng paghahanda ng bitamina D.
Erythropoietic protoporphyria
Sa mga bihirang kaso, ang mga sintomas ng erythropoietic protoporphyria ay maaaring maibsan sa pamamagitan ng pagkuha ng beta-carotene, isang kulay kahel na natural na pigment. Nakakatulong ito na gawing hindi nakakapinsala ang reaktibong oxygen na ginawa ng liwanag sa balat at mapabuti ang mga sintomas. Kapag kinuha, ang balat ay karaniwang nagiging isang light orange na kulay.
Ang ilang taong may EPP ay dumaranas ng kapansanan sa paggana ng atay. Ang mga apektado ay binibigyan ng gamot para suportahan ang atay. Sa humigit-kumulang dalawa hanggang limang porsyento ng mga kaso, nagkakaroon ng cirrhosis, isang malalang sakit sa atay. Sa kasong ito, maaaring kailanganin ang isang liver transplant.
Ang EPP ay madalas ding humahantong sa kakulangan sa bitamina D, na maaaring mabayaran ng paghahanda ng bitamina D.
Kurso ng sakit at pagbabala
Talamak na pasulput-sulpot na porphyria
Karamihan sa mga pasyente na dumaranas ng isa o higit pang mga relapses ay ganap na gumagaling at kailangan lamang magsagawa ng ilang pag-iingat. Sa mas mababa sa sampung porsyento ng mga kaso, madalas na umuulit ang pagbabalik. Kung mangyari ang mga sintomas ng paralisis, kadalasang tumatagal ng ilang linggo hanggang maraming buwan para mawala ang mga ito.
Erythropoietic protoporphyria
Porphyria cutanea tarda
Ang kurso ng form na ito ng porphyria ay karaniwang pabor, ngunit depende sa kung gaano kalubha ang pagkasira ng atay at kung ang mga apektado ay patuloy na umiiwas sa ilang mga gamot bilang mga nag-trigger.
Pagpigil
Hindi mapipigilan ang porphyria dahil genetic ang sakit. Gayunpaman, ang mga apektado ay maaaring gumawa ng maraming sarili upang maiwasan o maibsan ang mga sintomas ng porphyria.
Talamak na pasulput-sulpot na porphyria
Karamihan sa mga talamak na pag-atake ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pare-parehong pag-iingat.
Alkohol: Maipapayo para sa mga apektado na umiwas sa alkohol hangga't maaari.
Diet: Ang mga diyeta o pag-aayuno kung minsan ay humahantong sa isang matinding pagsiklab. Samakatuwid napakahalaga na mapanatili ang isang regular na diyeta at panatilihing pababa ang iyong timbang. Ang mga pasyente na may malubhang porphyria na dumanas na ng ilang pag-atake ay dapat humingi ng suporta mula sa kanilang doktor at isang nutrisyunista.
Porphyria cutanea tarda at erythropoietic protoporphyria
Sa parehong anyo ng porphyria, mahalagang iwasan ang araw hangga't maaari:
Sun cream: Ang mga normal na sun cream ay hindi angkop dahil sumisipsip sila ng liwanag sa hanay ng UV, ngunit hindi ang asul na bahagi ng nakikitang liwanag, na nakakasira din sa balat. Ang mga apektado ay dapat na gumamit lamang ng mga espesyal na sun cream batay sa titanium dioxide at zinc oxide, dahil ang mga ito ay nagpoprotekta laban sa UVA, UVB at nakikitang liwanag.
