Ang Lowe syndrome ay isang napakabihirang namamana na sakit. Dahil matatagpuan ito sa X chromosome, halos lalaki lamang ang apektado ng sakit. Ito ay isang multisystem disorder na nakakaapekto sa maraming mga organo at maaari lamang gamutin ang palatandaan.
Ano ang Lowe syndrome?
Ang mga mata, bato, kalamnan, at utak partikular na apektado ng system ni Lowe. Sa sakit, ang mga katarata ay katutubo, bagaman ang ilang mga apektadong indibidwal ay maaari ding magkaroon ng katibayan ng pagtaas ng presyon ng mata (glawkoma). Nasa unang taon ng buhay, nabuo ang mga apektadong lalaki klase mga problema, na sinamahan ng isang higit sa average na pagkawala ng sosa, potasa, kaltsyum at iba't-ibang acid sa ihi. Bilang karagdagan, mental pagpapaatras nagiging maliwanag sa murang edad. Ang Lowe's syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa OCLR1 gene. Ang sakit ay unang inilarawan sa kalagitnaan ng 1950s ni Charles Upton Lowe, na nagbigay ng pangalan nito. Naitala niya ang kalagayan bilang isang sindrom ng mababa yurya produksyon, kaisipan pagpapaatras at aciduria. Ang sakit sa genetiko ay kilala rin bilang oculo-cerebro-renal syndrome.
Sanhi
Ang karamdaman ay minana sa isang x-linked recessive na paraan. Sa kadahilanang ito, ang mga kalalakihan ay higit na nakakaapekto. Kulang sila sa pangalawang X chromosome, na maaaring magbayad para sa depekto. Ang mga babae, sa kabilang banda, ay maaaring magdala ng may sira na chomosome nang hindi apektado ng sakit mismo, dahil sa kanila pinipigilan ng pangalawang X chromosome ang pagsisimula ng sakit. Sa kaso lamang ng ibang mga depekto sa genetiko ang mga batang babae ay maaaring maapektuhan. Ang sakit ay naisalokal sa mahabang braso ng X chromosome (Xq24-q26.1). Ang mutation ay nagbibigay ng isang depekto sa insositol pospeyt metabolismo, dahil sa depekto sa pagbuo ng isang enzyme.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Mayroong maraming mga palatandaan na nagpapahiwatig ng sakit. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nakalista sa itaas, ang mga apektadong lalaki ay nagpapakita ng kahinaan ng kalamnan. At saka, pinabalik madalas ay hindi ma-trigger o masyadong maantala. Pagpapahuli nakakaapekto hindi lamang sa pag-unlad ng kaisipan, kundi pati na rin ng pag-unlad na pisikal. Ang mga naghihirap ay walang kaunlaran at kadalasang nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding sigaw. Kasama sa mga palatandaan na hindi mahusay balat, napaka payat buhok at isang mataas na noo. Neurologically, maaaring mangyari ang mga seizure. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nagpapakita ng bahagya ng anumang litid pinabalik. Ang impluwensya ng mga kalamnan ay nauugnay sa impluwensya ng nerbiyos nervous system sa utak at gulugod. Sa kadahilanang ito, ang mga epileptic seizure at problema sa pag-uugali ay maaari ding mangyari. Ang mga karamdaman sa pag-agaw ay nangyayari rin sa kalahati ng mga naapektuhan. Ang mga ito ay maaaring sinamahan ng paninigas ng febrile. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa sa Lowe's syndrome ay nagpapakita ng ilang mga abnormalidad sa pag-uugali na nagpapahirap na gumana sa kanila. Bilang isang patakaran, sila ay walang problema sa character at madalas na matamis at sa halip ay masaya, ngunit ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng madalas, paulit-ulit na paggalaw. Sa partikular, madalas silang may paulit-ulit na paggalaw ng mga kamay na hindi maaaring kontrolin ng sinasadya. Maliban dito, kadalasan ay nahihirapan silang mag-concentrate at mas madaling makagambala kaysa sa average. Dahil sa pagkasira ng kalamnan, 25 porsyento lamang ng mga bata ang natututong maglakad nang patayo sa edad na 6. Ang natitira ay hindi nakakaunlad ng kasanayan hanggang sa edad na 13. Ang ilang mga bata, sa kabilang banda, ay hindi kailanman natututong lumakad. Dahil sa kahinaan sa likod, ang ilan sa mga apektado ay maaari ring bumuo scoliosis or Scheuermann's disease. Ang isa pang sintomas ay rickets o malambot buto. Sa lugar ng mga mata, posible ang strabismus at lens opacities. Pinipilit magsuot ang mga lalaki salamin or contact lenses kung kaya nila silang tiisin. Sa matinding kaso, maaaring maging sanhi ng presyon ng mata optic nerve pinsala, na maaaring mamuno sa kabulagan. Ang scarred tissue sa harap ng retina ay maaari ring maiwasan ang pagpasok ng ilaw, na humahantong sa kabulagan. Ang operasyong ito ay hindi maaaring mapatakbo at hindi maibalik. Dahil sa pagkasira ng gitnang nervous system, ang ilang mga bata ay hyperactive din o, sa mga bihirang kaso, ay maaaring madaling kapitan ng sakit sa galit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Lowe syndrome ay nasuri ng isang espesyal na pagsusuri sa DNA na tinatawag na pagsusuri ng RFLP (paghihigpit sa haba ng fragment polymorphism). At saka, katarata maaaring masuri pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng isang ilawan. Sa ilang mga kaso, ang presyon ng intraocular ay nakataas na sa yugtong ito. Ito ay isang unang pag-sign ng sakit. Maaaring gamitin ang CT upang matukoy ang pagluwang ng mga ventricle, at a urinalysis maaari ring magbigay ng impormasyon. pospeyt, ang aminoacid at proteinuria ay matutukoy sa ihi. At saka, dugo creatine nakataas ang kinase.
Komplikasyon
Pangunahin, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding kahinaan ng kalamnan bilang isang resulta ng Lowe's syndrome. Nagreresulta ito sa isang pinababang kakayahan ng pasyente na makayanan diin at gayun din sa matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Hindi bihira para sa mga pasyente na maging kulang sa timbang, at ang mga bata sa partikular ay maaaring magdusa mula sa mga kapansanan sa pag-unlad bilang isang resulta ng mga limitasyon. Ang mga pasyente' balat maputla at paninigas ng baga at epileptic seizure madalas na nangyayari. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ang mga ito mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang mga bata mismo ay nagdurusa sa mga problema sa pag-uugali at madalas na hindi masundan ang mga aralin. Ang mga matatanda ay maaari ring magdusa mula sa mga sikolohikal na sintomas, kaya't sa maraming mga kaso ang pagganap ng isang aktibidad ay hindi maaaring maganap nang walang karagdagang pag-uusap. Bukod dito, maaari din ang sindrom ni Lowe mamuno upang makumpleto kabulagan ng apektadong tao. Ang mga pasyente ay hyperactive, kaya't hindi madalas ang mga magulang at kamag-anak ay maaari ring magdusa mula sa mga sikolohikal na reklamo. Ang isang sanhi ng paggamot ng Lowe's syndrome ay hindi posible. Samakatuwid, ang paggamot ay pangunahing isinasagawa sa tulong ng gamot at payo sa sikolohikal. Kung ang lahat ng mga reklamo ay maaaring limitado sa proseso ay hindi karaniwang hinuhulaan sa buong mundo.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ng mga magulang ang abnormal na pag-uugali sa kanilang anak, dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang Lowe's syndrome ay ipinamalas ng mental retardation at mga pisikal na sintomas na karaniwang lumilitaw sa mga unang ilang taon ng buhay. Ang mga palatandaan ng babala tulad ng kahirapan sa paglalakad o mga problema sa pagsasalita ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan. Gayundin ang mga problema sa paningin, pagtanggi na kumain o jaundice. Ang mabagal na paglaki ay dapat talakayin nang mabilis sa isang medikal na propesyonal. Ang Lowe's syndrome ay dapat palaging masuri ng isang dalubhasa sa mga panloob na sakit, kung hindi man ay maaaring mangyari ang karagdagang mga komplikasyon. Ang totoo terapewtika karaniwang nagaganap sa isang espesyal na klinika, na may iba't ibang mga dalubhasa na kinunsulta depende sa mga sintomas. Halimbawa, ang anumang mga karamdaman sa kalamnan ay dapat tratuhin ng isang orthopedist o isang kiropraktor, habang ang mga karamdaman sa paningin tulad ng cataract ay dapat tratuhin ng isang opthalmologist. Ang pagkabalisa sa kaisipan ay nangangailangan ng therapeutic mga panukala na madalas ay tumatagal ng isang buhay. Bilang karagdagan sa apektadong tao, ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na kasangkot. Huling, physiotherapeutic mga panukala, Gaya ng physiotherapy, ay isang mahalagang bahagi din ng terapewtika.
Paggamot at therapy
Ang Lowe's syndrome ay hindi magagamot, at imposible ang paggaling. Samakatuwid, ang sakit ay ginagamot pulos nagpapakilala. Kasama rito ang pisikal at therapy sa pagsasalita, pati na rin ang paggamot para sa mga indibidwal na sintomas. Kasama rito, halimbawa, glawkoma paggamot at katarata operasyon Ang mga problema sa mata ay ginagamot ng patak o pamahid, kung maaari. Bilang karagdagan, ang mga gamot para sa mga karamdaman sa pag-uugali ay karaniwang inireseta. Maaari itong maging stimulants sa isang banda at neuroleptics sa kabila. Antidepressants pwede rin. Ang pamantayan terapewtika kasama rin ang regular pangangasiwa of pospeyt at bitamina D. Sa ganitong paraan rickets at anemya maaaring magamot. Sosa ginagamit ang carbonate sa balanse acidosis. Ang pagbabala para sa mga nagdurusa ay mahirap. Kakaunti ang makakaligtas sa unang dekada at kung gayon ay malubhang hindi pinagana sa mga susunod na taon. Ang wala sa panahon na kamatayan ay karaniwang sanhi ng pagkabigo ng bato or hypotension. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang bahagya lumampas sa edad na tatlumpung.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Lowe syndrome ay hindi kanais-nais. Ang genetiko kalagayan hindi magamot ng causally. Ipinagbabawal ng batas ang interbensyon at pagbabago ng materyal na genetiko sa mga tao. Samakatuwid, ang mga doktor at mananaliksik ay maaari lamang mag-apply ng paggamot mga panukala na humantong sa lunas ng sintomas. Dahil ang sakit ay humantong sa iba't ibang mga sintomas, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malubhang nalimitahan. Bilang karagdagan, ang average na habang-buhay ng mga naapektuhan ay nabawasan. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap sa paghahanap ng angkop na therapy, pang-iisip pati na rin ang mga iregularidad sa pisikal na nangyayari sa sakit na ito. Ang mga pasyente ay madalas na namamatay dahil sa pagkabigo ng organ. Karamihan sa mga naapektuhan ay bahagyang umabot sa edad na 30 sa pangkalahatan, ang sakit ay kumakatawan sa isang pangunahing hamon sa pagtaguyod sa pang-araw-araw na buhay para sa pasyente pati na rin para sa kanyang mga kaanak. Pang-araw-araw na pangangalaga ay kinakailangan upang mapanatili ang isang mahusay na kalidad ng buhay. Ang mga unang palatandaan at sintomas ay lilitaw sa loob ng mga unang buwan o taon ng buhay. Sa anumang oras, isang talamak kalusugan maaaring lumitaw ang kundisyon na ginagawang kinakailangan ng masidhing pangangalagang medikal. Nangyayari ang mga seizure, naroroon ang mga problema sa pag-uugali, at iba't ibang mga limitasyon sa paggana ng organismo na naglalarawan sa sakit. Ang mga kahihinatnan na pinsala ay maaaring mangyari sa anumang oras, at ang sikolohikal na pagpapayo ay dapat hanapin.
Pagpigil
Walang magagamit na mga pahiwatig o payo sa pamamagitan ng pagsunod kung saan maaaring maiwasan ang sakit.
Aftercare
Ang mga genetikong depekto o mutasyon ay maaaring magkaroon ng mga seryosong kahihinatnan na ang mga manggagamot ay maaaring mapagaan, maitama, o magamot lamang ng ilan sa kanila. Sa maraming mga kaso, ang mga minanang sakit ay nagpapalitaw ng matinding mga kapansanan na nakakaapekto sa mga indibidwal na madalas na nakikipagpunyagi habang buhay. Samakatuwid ang pagtuon pagkatapos ay nakatuon sa pagtanggap at pag-areglo sa mga limitasyong ito. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ay kapaki-pakinabang sa mga kaso ng namamana na sakit kung saan depresyon, ang mga damdaming kahinaan o iba pang mga karamdamang sikolohikal ay nangyayari bilang isang resulta ng mga katangian ng sakit. Kadalasan, bilang karagdagan sa sikolohikal na pagpapapanatag, inilalapat ang mga hakbang sa physiotherapeutic o psychotherapeutic. Gayunpaman, ang mga tagumpay sa paggamot ay maaaring makamit para sa isang buong saklaw ng mabagal na mga progresibong namamana na sakit. Ang lawak kung saan pinapabuti ang pangkalahatang kagalingan na ito ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit mismo. Pinapayagan lamang ang mga pangkalahatang pahayag tungkol sa uri ng pangangalaga sa follow-up hanggang sa mas madali ang buhay para sa mga apektadong pasyente kung posible. Ang ilan sa mga sintomas o karamdaman ng minana na sakit ay maaaring matagumpay na malunasan sa kasalukuyan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa Lowe's syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong [[Pisikal na therapy| Physio at Pagsasalita ng Therapy. Ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay limitado sa pagsuporta sa paggamot sa pamamagitan ng regular na ehersisyo. Bilang karagdagan, ang anumang kasamang mga sintomas ay dapat na masuri at gamutin. Ang pasyente ay maaaring mag-ambag sa isang mabilis na pagsusuri sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang sintomas ng talaarawan. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring magamot nang paisa-isa. Halimbawa, patak o pamahid maaaring gamitin para sa glawkoma, katarata at iba pang mga problema sa mata. Kadalasan ang doktor ay magrereseta ng angkop na paghahanda, ngunit sa ilang mga kaso ay maaari ding magamit ang mga remedyo mula sa natural na gamot. Ang anumang mga karamdaman sa pag-uugali ay dapat tratuhin, bilang karagdagan sa gamot, bilang bahagi ng therapy sa pag-uugali. Ang apektadong tao ay nangangailangan ng suporta ng mga kaibigan at kamag-anak na maaaring mabilis na makagambala sa kaganapan ng pulikat at iba pang mga reklamo. Kasabay ng mga hakbang na ito, isang pagbabago sa diyeta ay ipinahiwatig. Ang mga pasyente na may Lowe's syndrome ay kailangang kumuha bitamina D, pospeyt at iba pa bitamina at mineral regular na maibsan o maiwasan ang mga sintomas tulad ng rickets at anemya. Minsan ang pangangasiwa ng pandiyeta supplement kapaki-pakinabang din. Ano pa ang maaaring gawin ng mga apektadong tao bukod sa ito ay nakasalalay sa indibidwal na sitwasyon at maaari lamang sagutin ng doktor na namamahala.