Ang sakit niya ay nakatalaga sa pangkat ng mga sakit na glycogen imbakan at kumakatawan sa isang sakit na nailalarawan sa karamihan ng mga kaso ng isang kakulangan ng isang tukoy na enzyme. Ang enzyme na ito ay ang tinatawag na alpha-glucan phosphorylase enzyme, na partikular na matatagpuan sa atay.
Ano ang sakit Niya?
Ang sakit niya ay isang metabolic disorder kung saan may kapansanan ang pag-iimbak ng glycogen. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive o X-linked na paraan. Sa Aleman, madalas itong tinukoy bilang sakit na Hers na may pagkakaroon ng tinatawag na glycogenosis type VI. Isang kakulangan sa pathological ng phosporylase sa atay humahantong sa katotohanan na walang sapat na pagkasira ng sangkap ng glycogen na maaaring maganap. Bilang isang resulta, ang glycogen ay nananatili sa atay at hindi maaaring gawing magagamit sa katawan bilang sangkap ng enerhiya. Bukod sa atay, walang ibang mga organo ang naapektuhan ng kakulangan ng phosporylase sa Hers disease sa karamihan ng mga kaso.
Sanhi
Maraming mga potensyal na sanhi ang mayroon para sa Kanya sakit. Pangkalahatan, ang mga ito ay mga depekto ng enzyme sa phosporylase-kinase system sa atay pati na rin sa mga kalamnan na pinagbigyan. Ang mga kilalang sanhi ay isang X-link na depekto ng tinaguriang phosphorylase-b kinase ng atay, saka isang depekto sa atay phosphorylase pati na rin ang kumbinasyon ng pagkabigo ng phosporylase-b kinase sa kalamnan at atay. Na patungkol sa atay phosphorylase, isang link sa mutation ng isang tukoy gene, ang PYGL gene, ay naitatag. Na patungkol sa pinagsamang depekto ng kalamnan at atay phosphorylase, ang PHKB gene ay nakilala.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa karamihan ng mga kaso, lumilitaw ang mga sintomas ng sakit na Kanya pagkabata at sa panahon ng pagbibinata. Ang sakit ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo banayad na kurso. Ang tipikal na nangungunang mga sintomas ng karamdaman Niya ay abnormal na paglaki ng atay (medikal na term na hepatomegaly) at paglaki pagpapaatras. Bilang karagdagan, banayad hanggang katamtaman hypoglycemia maaaring maganap, kung saan, gayunpaman, humuhupa na may tumataas na edad. Ang Hepatomegaly ay nababawasan din sa maraming mga kaso na may pagtaas ng edad ng apektadong tao at maaari ding ganap na umatras. Sa ilang mga de novo mutation, ang natitirang aktibidad ng enzyme ay ipinakita, sinamahan ng parehong banayad na ketosis at bahagyang nakataas na antas ng kolesterol, triglycerides, at transaminases. Na patungkol sa X-link na depekto sa atay phosphorylase kinase, mga kaugnay na may pisikal na sakit, tulad ng osteoporosis, cirrhosis, neurologic disease, truncal adiposity, o nakataas mga produkto ng pagawaan ng gatas mga antas, naiulat din nang mas madalas.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang kanyang sakit ay maaari lamang masuri na may katiyakan sa pamamagitan ng dalubhasang pagsusuri at pagsusuri sa laboratoryo. Iba't ibang mga pagpipilian ang umiiral para sa paggawa ng isang tiyak na diyagnosis ng karamdaman Niya, at ang kanilang paggamit ay tinimbang na may paggalang sa indibidwal na kaso. Sa maraming mga kaso, ang isang nabawasan na aktibidad ng enzyme ng atay (terminong medikal na phosphorylase) ay nagsisilbing ebidensya. Katulad nito, nabawasan ang aktibidad ng enzyme sa pareho mga leukosit at mga erythrocytes maaaring magsilbing posibleng ebidensya ng sakit Niya. Bilang karagdagan, nabawasan ang antas ng glycose at mga produkto ng pagawaan ng gatas kasabay ng pagtaas ng antas ng transaminases ay nagpapahiwatig din ng pagkakaroon ng Kanya sakit. Sa pangkalahatan, ang depekto ng enzyme ay maaaring napansin sa atay pati na rin sa lymphocytes. Bilang karagdagan, ang pagtuklas ng molekular na genetiko ng isang pag-mutate ng mga tukoy na gen na kasabay ng mga klinikal na natuklasan ay kumakatawan sa isang karagdagang posibilidad ng diagnostic ng kanyang sakit. Bilang karagdagan, isang atay biopsy ay maaaring isaalang-alang bilang isang instrumental na pagpipilian para sa pagsusuri ng karamdaman sa Kanya.
Komplikasyon
Dahil sa sakit Niya, partikular na ang mga bata ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas at reklamo. Sa karamihan ng mga kaso, mga kaguluhan ng paglaki at pag-unlad ng bata maganap Hindi karaniwan, samakatuwid, para sa mga apektado na mapigilan sa kanilang pang-araw-araw na buhay at nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng sakit na Hers. Bukod dito, mental pagpapaatras maaari ring mangyari, na maaaring mamuno sa pag-aaral mga paghihirap. Ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso o pananakot at magkaroon ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon bilang isang resulta. Gayundin, ang sakit ay may napaka-negatibong epekto sa atay. Ang isang sanhi ng paggamot sa Kanya sakit ay hindi posible. Ang mga apektado samakatuwid ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na dinisenyo upang limitahan ang mga sintomas. Ito ay hindi bihira, gayunpaman, para sa mga karamdaman na bumalik sa kanilang sarili sa isang may edad na. Bilang isang patakaran, isinasagawa ang paggamot sa tulong ng mga stem cell. Mga Immunosuppressant maaari ring limitahan ang kanyang sakit. Kung magreresulta ito sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay sa pangkalahatan ay hindi mahuhulaan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga unang sintomas ng sakit na Kanya ay lumitaw pagkabata sa pamamagitan ng pagbibinata. Ang mga kaguluhan sa paglago o pamamaga sa katawan ay partikular na kapansin-pansin. Kung ang isang makabuluhang nabawasan ang laki ng katawan sa loob ng proseso ng paglaki ay maaaring napansin sa direktang paghahambing sa mga bata ng parehong edad, ang mga pahiwatig ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Kung may pamamaga sa itaas na katawan sa antas ng atay, dapat ding konsultahin ang isang doktor. Dapat itong suriin at linawin kung mayroong isang pagpapalaki ng organ. Kung ang mga pangkalahatang disfungsi ay nangyayari, kung may mga abnormalidad o pagbabago sa hitsura ng balat, o kung ang drive ay nabawasan, kailangan ng doktor. Kung mayroong pamumutla o madilaw na pagkawalan ng kulay ng balat, isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin. Isang panloob na pagkaligalig, nadagdagan ang pagkamayamutin pati na rin ang mga kaguluhan sa walang halo ipahiwatig kalusugan mga kapansanan na kailangang suriin at gamutin. Pag-atake na may mapanirang gana at malubha pagkapagod o pagkapagod ay karagdagang mga palatandaan ng isang mayroon nang iregularidad. Kung ang mga sintomas ay mananatili sa loob ng maraming araw o linggo, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung naganap ang mga abnormalidad sa pag-uugali, naganap ang mga emosyonal pati na rin ang mga problema sa pag-iisip o sinusunod ang isang malakas na pag-uugali sa pag -atrap, may sanhi ng pag-aalala. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang dahilan ay maaaring linawin. Ang isang pagbawas sa karaniwang pagganap ay dapat ding ipakita sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Terapewtika ng Kanya sakit na may uri ng glycogenosis VI ay maaaring purong nagpapakilala sa karamihan ng mga apektadong pasyente, at dapat iwasan ang mga sintomas. Sa kontekstong ito, ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang maiwasan ang mga yugto ng hypoglycemic. Upang maisagawa ang preventive na ito terapewtika, dapat mayroong isang pangkalahatang mahusay na pagbabala ng karamdaman Niya para sa indibidwal na kaso. Sa kabilang banda, sa mas kumplikadong mga kaso, ang pagbabayad ng mga umiiral na karamdamang metaboliko ay dapat maganap at ang mga disfunction ng mga organo ay dapat bayaran. Bilang karagdagan, kasabay na nutritional terapewtika dapat ding isaalang-alang. Ang diyeta ay dapat na nailalarawan sa mayaman na karbohidrat at maliit na pagkain. Ang gamit ng immunosuppressive drugs maaaring isaalang-alang bilang isang drug therapy. Ang sakit Niya ay maaari ring gamutin sa pamamagitan ng operasyon paglipat ng mga stem cell. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, hindi kinakailangan ng therapy ng Kanya sakit. Gayunpaman, ang sakit ay dapat na subaybayan ng isang manggagamot sa anyo ng regular na pagsusuri. Sa kaso ng isang potensyal na paglala ng mga indibidwal na sintomas o ng pangkalahatang kalagayan ng apektadong pasyente, naaangkop mga panukala para sa therapy ay maaring simulan kaagad. Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Kanya sakit ay maaaring maiuri bilang higit na mabuti.
Outlook at pagbabala
Ang sakit niya ay karaniwang nag-aalok ng isang mahusay na pagbabala. Ang sakit ay madalas na bumabalik sa panahon ng pagbibinata o maagang pagtanda. Hanggang sa panahong iyon, nag-aalok ang sakit ng isang medyo banayad na kurso na hindi nagdudulot ng mga pangunahing sintomas. Karaniwan, hypotonia, hypoglycemia at mga problema sa paglago ay nangyayari. Ang mga seryosong reklamo ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagwawasto ng mga sintomas ng kakulangan. Ang paunang kinakailangan ay karaniwang permanenteng pagsunod sa isang mahigpit diyeta. Kasabay ng isang hindi malusog na pamumuhay o pagbubuntis, Ang sakit Niya ay maaaring mabuo sa isang malalang sakit na maaaring magresulta sa mga seryosong komplikasyon. Isang pagbabago sa lifestyle o komprehensibong paggamot ng pagbubuntis nagpapabuti sa pagbabala at pinapayagan ang naghihirap na mamuno isang medyo normal na buhay nang walang kapansin-pansin na mga limitasyon. Ang sakit niya ay madalas na nagreresulta sa mga sikolohikal na reklamo na kailangang gamutin. Karaniwan ang mga depressive na mood, na nabubuo din dahil sa kawalan ng timbang na hormonal. Ang mga limitasyong pisikal ay lalo na may problema, na nagdudulot din ng isang limitadong kalidad ng buhay. Ang mga komplikasyon ay maiiwasan ng isang naka-target diyeta at regular na pagsusuri ng doktor. Ang pagbabala ay ginawa ng dalubhasa, isinasaalang-alang ang larawan ng sintomas at ang napiling therapy.
Pagpigil
Dahil ang sakit Niya ay isang minana na karamdaman na sanhi, halimbawa, ng gene mutasyon o ilang chromosomal defect, walang preventive mga panukala para sa sakit na mayroon hanggang ngayon. Dahil ang sakit Niya ay nangyayari pangunahin sa pagkabata at pagbibinata, mahalaga na simulan agad ang mga medikal na pagsusuri sa mga unang sintomas. Ang mga dumadating na doktor ay maaaring magreseta ng preventive at therapeutic mga panukala naaangkop sa indibidwal na klinikal na larawan. Maaari itong magkaroon ng isang lubos na positibong impluwensya sa pagbabala para sa Kanya sakit.
Pag-asikaso
Ang follow-up na pangangalaga sa tunay na diwa ay hindi magagamit para sa genetic metabolic disease na Hers disease. Walang lunas na sanhi para sa sakit. Ang batayan ng mabuti kalusugan sa kabila ng kalagayan ay isang inangkop na diyeta pati na rin ang mga pagsusuri sa follow-up. Alinsunod dito, ang mga follow-up na pagsusuri ay nagreresulta lamang mula sa mga pagsusuri upang makontrol ang tagumpay ng therapy. Sapat ito sa lahat ng mas mahinahon na mga kurso ng uri ng glycogenosis VI. Bilang panuntunan, walang mga komplikasyon sa medikal na nagreresulta sa karagdagang paggamot at mga hakbang sa pag-follow up. Alinsunod dito, ang pangangalagang medikal pagkatapos ng mas makitid na kahulugan ay hindi kinakailangan. Ang sitwasyon ay naiiba kapag ang mga pag-andar ng organ ay nasisira sa mas matinding kaso. Ang atay na partikular ay maaaring magdusa mula sa metabolic disease, at ang mga pathological na pagbabago sa tisyu at cirrhosis kung minsan ay nangyayari. Alinsunod dito, ang mga hakbang sa pag-opera hanggang sa at kasama paglipat minsan kailangan. Nagreresulta ito sa pangangailangan para sa medikal na pag-aalaga pagkatapos na patatagin ang pasyente at ginagarantiyahan ang pagtanggap ng materyal na donor ng katawan ng apektadong tao. Ibinibigay ang mga pagsusuri sa pag-aalaga pagkatapos. Sa pangkalahatan, lahat ng mga apektadong indibidwal ay pinapayuhan na suriin ang kanilang metabolismo sa mga regular na agwat. Ang pagbabago ng mga pangyayari sa buhay at pisikal na mga pagbabago kung minsan ay kinakailangan upang ayusin ang therapy, ang tagumpay na dapat ding subaybayan ng mga follow-up na pagsusuri.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Kanya sakit ay dapat una at pinakamahalagang ayusin ang kanilang pang-araw-araw na gawi at, lalo na, ang kanilang diyeta Ang diyeta ay dapat magbigay ng pangmatagalang enerhiya at magpapatatag dugo glukos mga antas upang ihinto ang mga yugto ng hypoglycemic. Matagal na panahon ng pag-aayuno dapat iwasan. Ang mga pasyente ay dapat kumain ng madalas na mas maliit na pagkain habang pinapanatili ang balanseng diyeta. Mahina carbohydrates at simpleng asukal ay dapat lamang matupok sa limitadong dami. Sa halip, hindi luto gawgaw at iba pang mga pagkain na mabagal sa paghuhugas ay isang mabuting paraan upang magpapatatag dugo glukos mga antas. Ang nakabalangkas na therapy ay nagpapabuti sa kagalingan at pisikal at mental na pagganap. Ang mga pasyente ay dapat na gumana kasama ang kanilang manggagamot at isang nutrisyonista upang makabuo ng isang angkop na diyeta na naaayon sa kanilang mga indibidwal na sintomas. Maaari itong samahan ng mga aktibidad sa palakasan. Sa isang yugto ng hypoglycemic, makakatulong ang isang maikling lakad. Gayunpaman, kung ang mga sintomas ay malubha, dapat ipaalam sa doktor, dahil ang mga seryosong komplikasyon ay maaaring mangyari sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Kasabay ng paggamot sa gamot, ang sakit Niya ay maaaring malunasan ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili na nabanggit sa itaas. Sa matinding kaso, kinakailangan ang paggamot sa inpatient sa isang dalubhasang klinika.
