Osler disease; Osler syndrome; sakit sa telangiectasia; Rendu-Osler disease, hemangiomas
Depinisyon
Ang sakit na Osler ay isang namamana na sakit ng dugo sasakyang-dagat. Dalawang internista (Dr. Osler mula sa Canada at Dr. Rendu mula sa Pransya) ang inilarawan ang sakit na ito sa unang pagkakataon sa pagtatapos ng ika-19 na siglo at binigyan ito ng pangalang "Osler's disease". Karaniwan ang mga dilat ng maliit sasakyang-dagat may tendensiyang pumutok.
Pagdurugo sa balat, mauhog lamad at lamang loob pati na rin ang mga nakikitang vascular cartilage (hemangiomas, telangiectasias) ay kabilang sa mga pangunahing sintomas. Ang pinaka-madalas na sintomas ay isang nosebleed na mahirap ihinto. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng Osler's disease ay hindi pa posible dahil ito ay isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, ang isang sapat na nagpapakilala na therapy ay nangangako ng tagumpay.
Maging sanhi
Ang sakit na Osler ay isang bihirang autosomal-dominant na sakit. Sino ang na-diagnose na may sakit na ito ay tiyak na nakakaalam ng isang magulang na naghihirap mula sa parehong mga sintomas. Ang molekular na sanhi ng sakit na Osler ay nakasalalay sa isang depekto sa dalawang mahahalagang gen (endoglin at ALK-1), na responsable para sa paggawa ng mga sangkap na nagpapatatag ng vaskular (proteins para sa panloob na lining ng sasakyang-dagat). Kung nawawala ang mga sangkap na ito dahil ang "template" (= genes) ay may sira, ang mga sisidlan ay hindi matatag at mas mabilis na mapunit. Ito ay tinatawag na "swerte sa kasawian", sapagkat ang pinakamaliit na mga sisidlan (= capillary) lamang ang apektado ng sakit na Osler at hindi kailanman magkakaroon ng anumang matinding namamatay na daluyan na mga rupture.
Mga sintomas ng karamdaman ni Osler
Ang mga unang sintomas ng sakit na Osler ay karaniwang nagpapakita ng kanilang sarili nang madalas nosebleeds. Ang pagdurugo ay nangyayari bigla at mahirap ihinto. Gayunpaman, ang biglaang pagdurugo ay maaari ding mangyari sa iba pang mga bahagi ng katawan, ngunit mas mabuti sa mga mauhog na lamad ng ilong, bibig at pati na rin sa lamang loob.
Sa ilang mga kaso, ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa tiyan o bituka. Kung ang isang pagdurugo ay nangyayari dito, sa kasamaang palad napansin itong huli at nagpapakita ng mga komplikasyon dahil sa tumaas dugo pagkawala (anemya). Sa ilang mga kaso, ang pagdurugo ay nangyari sa baga o utak.
Maaari itong humantong sa isang madugong dugo ubo o sintomas ng sakit ng ulo. Ang mga sisidlan na madaling dumugo ay napakapayat, mabilis na mapunit at bumubuo din ng mga maikling circuit sa pagitan ng mga ugat at ugat (arteriovenous malformations). Ang mga nasabing maikling-circuit ay tulad ng pinhead malaking vesicle (hemangiomas, telangiectasias) at walang sakit. Ang mga pagbabago sa vaskular ay hindi lilitaw hanggang sa maagang pagtanda at magpatuloy mula noon. Sa kalagitnaan ng edad, ang sakit na Osler ay nagdaragdag ng posibilidad na bumuo ng karagdagang mga vaskular nodule (telangiectasias), ngayon din sa mga daliri at daliri.
