Ginagamit ang screening ng aneuploidy upang matukoy ang mga numerong chromosomal aberrations sa mga embryo na nilikha sa vitro at inilaan para sa pagtatanim. Ito ay isang pagsubok na cytogenetic na makakakita lamang ng mga numerong aberrasyon na tiyak chromosomes. Sa gayon ang Aneuploidy screening ay kumakatawan sa isang uri ng preimplantation genetic diagnosis (PGD).
Ano ang aneuploidy screening?
Ang Aneuploidy screening ay ginagamit lamang sa sa vitro fertilization. Ang pangunahing layunin ay upang ilipat lamang ang mga embryo nang walang mga napapakitang chromosomal aberrations sa matris. Ang terminong aneuploidy screening ay tumutukoy sa mga cytogenetic pagsubok na pamamaraan na maaaring magbigay ng isang pahiwatig ng mga numerong aberrations sa ilang chromosomes in sa vitro fertilization (IVF). Sa prinsipyo, ang aneuploidy screening ay maaaring magbigay ng isang pahiwatig ng nullosomy, monosomy at polysomy tulad ng trisomy. Sa nullosomy, isang pares ng chromosome ay ganap na nawawala, sa monosomy, isang homologous chromosome ng bawat pares ng chromosome ay nawawala, at sa polysomy, higit sa dalawang homologous chromosomes ay naroroon para sa isang naibigay na pares ng chromosome. Ang pinakakilalang polysomy ay trisomy 21, na hahantong sa Down Syndrome. Dahil ang karamihan sa mga pag-aabusong chromosomal na bilang - lalo na ang mga monosomies - ay nakamamatay, ibig sabihin mamuno sa mga natural na pagpapalaglag, pagkalaglag o pagkamatay ng mga patay, mga embryo lamang na walang nahahalataang mga chromosomal aberrations ang naitatanim sa matris. Dapat nitong mapabuti ang rate ng tagumpay ng IVF, ngunit ang ilang mga chromosomal aberrations ay hindi kinakailangang nakamamatay, ngunit mamuno sa mga abnormalidad at matinding limitasyon sa paglaon ng buhay, tulad ng sa Down Syndrome or Turner syndrome. Samakatuwid, sa ilang mga bansa mayroong isang pangkalahatang pagbabawal o matinding paghihigpit sa ganitong uri ng preimplantation genetic diagnosis (PGD) para sa mga etikal na kadahilanan.
Pag-andar, epekto, at mga layunin
Ang Aneuploidy screening ay ginagamit lamang sa sa vitro fertilization. Ang pangunahing layunin ay upang ilipat lamang ang mga embryo nang walang mga napapakitang chromosomal aberrations sa matris upang makuha ang pinakamataas na posibilidad ng tagumpay para sa pagbubuntis in artipisyal na pagpapabinhi. Sa prinsipyo, maaaring makilala ang dalawang pamamaraan: mga diagnostic ng polar body at pagsusuri ng preimplantation embrayo. Ang unang pamamaraan ay nagsasangkot sa pagsusuri ng mga polar na katawan ng hindi nabuong itlog. Isang posibleng aneuploidy lamang ng egg cell ang napagmasdan. Ginagawa ito sa palagay na halos 90% ng mga aneuploidies ay nagmula sa ina. Hindi ito ang PGD sa mas makitid na kahulugan, ngunit isang prefertility diagnosis, dahil ang pagpapabunga, ibig sabihin ang pagsasama ng isang itlog na may tamud cell, hindi pa nagaganap. Aneuploidy screening ng preimplantation embrayo sa maagang yugto ng blastula, sa kabilang banda, ay itinuturing na PGD sapagkat ang pagsusuri ay tumutukoy sa "tunay" na yugto ng embryonic - kahit na ito ay isang napaka-aga pa lamang, ilang araw na lamang ang edad. Sa mga diagnostic ng polar body, ang dalawang polar na katawan na nabuo ng egg cell habang ang una at pangalawang pagkahinog dibisyon bago pagsamahin sa tamud ang cell ay tinanggal at sinuri para sa aneuploidy. Ang tinatawag na FISH test (fluorescence sa situ hybridization) ay ginagamit upang tuklasin ang anumang aneuploidy. Hanggang ngayon, pinapayagan lamang ng pagsubok na FISH ang pagsusuri ng mga chromosome 13, 16, 18, 21, 22 at mga sex chromosome X at Y. Ang mga chromosome ng mga chromosome na naroroon pagkatapos ng pagkahinog ay maaaring masuri. Ang mga chromosome ng istrakturang dobleng helix, na nahahati pagkatapos ng paghahati ng pagkahinog, kumonekta sa mga tukoy na chromosome na DNA na may kani-kanilang komplimentaryong pagkakasunud-sunod ng DNA Ang mga probe ng DNA ay may label na may iba't ibang mga kulay na fluorescent. Sa ilalim ng ilaw na mikroskopyo, ang mga homologous chromosome ay maaaring mabibilang sa isang semi-automated na pamamaraan, upang ang mga pagkaligalig sa bilang ay maaaring makita. Analogous sa polar body diagnostic, ang aneuploidy screening ay isinasagawa sa preimplantation embryos na nasa maagang yugto pa rin ng blastomere. Gayunpaman, sa ngayon, nakikipag-usap kami sa mga set ng diploid chromosome na ang doble na helix ay dapat munang hatiin upang masimulan ang koneksyon ng mga chromosome sa mga pantulong na probe ng DNA. Sa parehong pamamaraan, ang layunin ng aneuploidy screening ay nananatiling isang positibong pagpili ng in vitro fertilized egg bago ilipat sa matris upang makamit ang pinakamataas na posibleng rate ng tagumpay para sa ninanais pagbubuntisAng isang napag-usapang problema sa etika ay nagmumula sa negatibong pagpili, na awtomatikong nauugnay sa positibong pagpili at kung saan ang ilang matinding kritiko ay nais na ilapit ang argumentative malapit sa eutanasia. Ang isa pang problemang etikal ay nakikita sa paggamit ng IVF upang makabuo ng tinatawag na tagapagligtas na sanggol. Sa pamamagitan ng positibong pagpili ng mga embryo na nilikha ng vitro, ang walang kapangyarihan na mga cell ng immunocompatible na stem ay maaaring lumago na maaaring makatipid ng buhay ng mga kapatid na may ilang mga sakit sa pamamagitan ng pagtatanim.
Mga panganib, epekto, at panganib
Ang aneuploidy screening mismo, pati na rin ang pag-aani ng cell nuclei na susuriin, ay nagaganap sa labas ng katawan at samakatuwid ay hindi nagdudulot ng direktang mga panganib o panganib sa kalusugan at samakatuwid ay walang epekto. Ang aktwal na mga panganib at panganib ay nakasalalay sa katotohanan na ang pakinabang ng anoiploidy screening sa blastomeres, ibig sabihin sa mga pre-implantation embryo para sa isang pagtaas sa rate ng tagumpay na patungkol sa ninanais pagbubuntis ay hindi pa ipinakita. Pangkalahatan, mga problemang hindi nanatili sa system na lumitaw dahil sa labis na pag-asa tungkol sa katumpakan ng mga resulta sa pag-screen. Ito ay totoo sa parehong positibo at negatibong mga resulta. Ang isang positibong resulta, ibig sabihin, hindi bababa sa isang pagwawaksi ng chromosomal ay natagpuan, ay napapailalim sa isang tiyak na antas ng kawalan ng katiyakan. Maaaring mangyari na ang positibong resulta ay maling ibinukod ang kaukulang oosit para sa paglipat bagaman sa katotohanan ay walang depekto ng chromosomal. Gayunpaman, ang ganitong uri ng maling pag-diagnose ay mas mababa dahil sa pamamaraan mismo kaysa sa ang katunayan na ang mga embryo sa yugto ng blastula ay maaaring magkaroon ng ilang mga cell na may mga chromosomal aberrations. Sa kabilang banda, ang mga prospective na magulang ng isang bata na IVF ay hindi makatiyak na ang isang negatibong resulta ng aneuploidy test ay talagang hindi magpapakita ng chromosomal aberration. Ang isa pang panganib ay ang pagtanggal ng kinakailangang bilang ng mga cell mula sa embrayo. Ito ay nangyayari na ang mga cell na kinuha ng biopsy mamatay at hindi na masuri. Dahil ang biopsy hindi maaaring ulitin sa parehong embryo, hindi na ito magagamit para sa paglipat dahil walang magagamit na resulta sa pagsusuri. Mayroon ding debate tungkol sa lawak ng biopsy nakakaapekto sa pagkamayabong ng embryo, nakompromiso ang pangkalahatang rate ng tagumpay para sa pagbubuntis.
