Ang Cowden syndrome ay isang autosomal-nangingibabaw na minana na karamdaman na nauugnay sa isang pagkahilig na bumuo ng mga bukol at dahil sa isang pagbago sa PTEN gene. Bagaman ang neoplasms ay karaniwang mabait, gayunpaman ang sakit ay nagdaragdag ng panganib na kanser sa mga pasyente. Ang paggamot ay pulos nagpapakilala at limitado sa regular na pagsusuri at resection ng tumor.
Ano ang Cowden syndrome?
Ang mga phakomatoses ay minana ng mga karamdaman batay sa mesenchymal at neuroectodermal dysplasias. Ang mga dysplasias ay tumutugma sa mga nakikitang malformation ng mga organo o tisyu. Ang tinaguriang Cowden syndrome ay nakatalaga sa phakomatoses at nailalarawan sa pamamagitan ng mga dysplasias sa kahulugan ng mga bukol ng lahat ng tatlong mga layer ng embryonic germ. Ang sindrom ay tumutugma sa isang napakabihirang sakit. Dahil sa paunang paglalarawan nito, 150 kaso lamang ang naitala sa buong mundo. Ang insidente ng namamana na sakit ay tinatayang mas mababa sa isang kaso sa 200,000 katao. Ang parehong mga kasarian ay apektado na may pantay na dalas ng namamana na sakit. Ang klinikal na larawan ng Cowden syndrome ay pleomorphic, ie multiform. Ang pagtagos ay nakasalalay sa edad at magkakaiba sa gene ekspresyon Ang mga syndrome tulad ng Proteus syndrome, Proteus-Like syndrome, at Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ay nagbabahagi ng parehong genotype tulad ng Cowden syndrome, ayon sa kamakailang pagsasaliksik, at sa gayon ay naiiba sa klinikal na larawan lamang sa phenotype.
Sanhi
Ang Cowden syndrome ay may sanhi sa mga gen. Bilang isang namamana na sakit, ipinapasa ito sa autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Kinikilala ng mga mananaliksik ang sanhi ng mga malformation bilang isang pagbago sa PTEN gene. Ang mga code ng gen na ito para sa multifunctional enzyme phosphatase at may suppressive effect sa mga bukol, bukod sa iba pang mga bagay. Dahil sa pag-mutate ng coding gene, bahagyang nawala sa aktwal na pag-andar ang enzyme. Ang koneksyon na ito ay nagpapaliwanag ng tulad ng tumor na neoplasms ng tisyu ng tatlong mga cotyledon na naglalarawan sa Cowden syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang sindrom ay itinalaga sa PTEN hamartoma tumor syndrome group, na kasama rin ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome at Proteus syndrome. Ang PTEN gene ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 10 sa gene locus q23. Ang pag-andar ng tumor suppressor ng gene ay sanhi ng nagbabawal na epekto nito sa protein kinase Akt. Ito ay isang gitnang target na Molekyul sa pagdadala ng mga anti-apoptotic at dumaraming stimuli. Ang mutational na kawalan ng pagsugpo ng PTEN ng gene ay nagbibigay ng protein kinase na sobrang aktibo at sa gayon ay pinasisigla ang pagbuo ng tumor.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Cowden syndrome ay nagdurusa mula sa maraming mga hamartomas ng balat at mauhog lamad. Trichilemmomas ng mukha, mucosal papillomas ng bibig, at acral at palmoplantar keratoses ay karaniwang sintomas. Bilang karagdagan, maaaring maganap ang maraming mga papula sa mukha. Ang macular pigmentation sa rehiyon ng penile ay madalas ding nai-dokumento. Totoo rin ito sa gastrointestinal hamartomas pati na rin sa ganglioneuromas. Ang nagpapakilala para sa sindrom ay iba pang mga benign tumor sa mga organo, tulad ng mga thyroid nodule, fibrocystic tumor ng dibdib o lipomas sa uugnay tissue. Ang karamihan sa lahat ng mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa macrocephaly sa kahulugan ng isang sobrang laki ulo paligid. Kaisipan pagpapaatras at mga anomalya ng autistic form ay na-obserbahan sa mga nakahiwalay na kaso. Sa prinsipyo, ang mga bukol ng Cowden syndrome ay karaniwang benign. Gayunpaman, ang mga dysplasias ay maaaring lumala, lubos na pagtaas ng panganib ng kanser sa mga pasyente. Kanser sa suso, kanser sa may isang ina, at teroydeo kanser sa isang murang edad ay hindi pangkaraniwan.
Pagkilala
Ang klinikal na pagsusuri para sa Cowden syndrome ay ginawa gamit ang mga pangunahing at menor de edad na pamantayan mula sa National Comprehensive Kanser Mga alituntunin sa network. Ang pagsusuri sa genetika ay nagbubunga ng katibayan ng isang pagbago ng PTEN. Mga Biopsy at kasaysayan ay madalas na kinakailangan bilang bahagi ng proseso ng diagnostic, tulad ng imaging ng lamang loob at mga tisyu. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Cowden syndrome ay medyo hindi kanais-nais, dahil ang peligro ng pagkabulok ng tumor ay medyo mataas. Ang pagkilala ay nagpapabuti sa regular pagmamanman.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag napansin ang tipikal na mga papule sa mukha at iba pang mga palatandaan ng Cowden syndrome, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung pinaghihinalaan ang mga bukol at lipomas, ang agarang pagsusuri ng isang dalubhasa ay ipinahiwatig. Totoo ito lalo na kung ang mga karagdagang sintomas tulad ng nagbabago ang balat o ang pagbawas sa pagganap ng kaisipan ay napansin. Ipinapahiwatig ng mga palatandaang ito na ang Cowden syndrome ay kumukuha ng isang matinding kurso at samakatuwid pinakamahusay na suriin ng isang dalubhasa sa mga sakit na namamana at, kung kinakailangan, direktang gamutin. Bilang bahagi ng paggamot, isang dalubhasa sa gene terapewtika maaaring kumunsulta bilang karagdagan sa dalubhasa at manggagamot ng pamilya. Ang mga pagsusuri sa control at regular na biopsies ay inirerekomenda sa anumang kaso upang matukoy ang mga posibleng pagkabulok sa isang maagang yugto. Bilang karagdagan, karagdagang terapewtika maaaring kailangang simulan upang alisin ang mas malaking mga bukol. Dapat ang apektadong tao makipag-usap sa responsableng manggagamot para dito at maaaring bisitahin ang isang klinika. Gayunpaman, ang manggagamot lamang ang maaaring sagutin kung at kailan dapat gawin ang kumplikadong paggamot para sa Cowden syndrome.
Paggamot at therapy
Hindi pa magagamit ang sanhi ng paggamot para sa mga pasyente na may Cowden syndrome. Posibleng umasenso ito sa gene terapewtika malapit nang magbukas ng mga causal therapeutic na diskarte. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang mga pamamaraang gen therapy ay hindi nakarating sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang Cowden syndrome ay isinasaalang-alang pa rin na isang hindi magagamot na sakit na maaari lamang magamot nang nagpapakilala. Patient self-pagmamanman gumaganap ng isang mahalagang papel sa loob ng nagpapakilala na therapy. Sa isip, napansin ng mga pasyente ang anumang mga neoplasma sa loob ng isang napakaikling oras at makipag-ugnay kaagad sa isang dalubhasa para sa kontrol. Ang mga pagsusuri sa control at regular na biopsies ay masidhing inirerekomenda sa mga pasyente upang makita ang mga posibleng pagkabulok nang sapat na maaga. Ang pagtunaw ng mga bukol ay isang pangunahing sangkap ng nagpapakilala na therapy. Nakasalalay sa lokalisasyon ng bukol, ang paggalaw na ito ay nangangailangan ng iba't ibang mga pamamaraan. Habang ang ilang mga tumor ay maaaring alisin minimal na invasively, ang pangunahing operasyon ay kinakailangan upang makapangita ng iba. Sa panahon ng paglipat, kinakailangan na mapanatili ang mahahalagang istraktura. Kung ang mga mas malaking bahagi ng mga bukol ay hindi maalis sa kontekstong ito, magaganap ang karagdagang therapy. Ang gamit ng mga cytostatics, radiation therapy, o iba pang mga therapeutics ng ganitong uri ay maaaring kailanganin sa kontekstong ito.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ay mahirap sa Cowden syndrome. Ang peligro ng pagkabulok ng tumor ay medyo mataas, na nagreresulta sa isang makabuluhang peligro ng pagkakasunod-sunod. Gayunpaman, sa regular na paggamot, maiiwasan ang metastasis. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nangangailangan ng paggamot sa buong buhay na gamot. Ang mga indibidwal na sintomas ay karaniwang sanhi ng malubhang kakulangan sa ginhawa, na maaaring makabuluhang mabawasan ang kagalingan at kalidad ng buhay ng mga apektado. Bilang karagdagan, ang mga seryosong komplikasyon ay maaaring mabuo mula sa ilang mga reklamo. Halimbawa, nagbabago ang balat laging dala ang peligro ng pamamaga, ulser at dumudugo. Sa pangmatagalan, ang mga reklamo na ito, ngunit pati na rin ang sikolohikal diin na nauugnay sa patuloy na peligro ng sakit, kumakatawan sa isang malaking pasanin para sa mga apektado. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa pag-iisip pagpapaatras o mga abnormalidad mula sa autistic spectrum ng mga form sa konteksto ng Cowden syndrome na may mas masahol na pagbabala. Ang mga apektadong tao ay permanenteng limitado sa kanilang kalidad ng buhay at karaniwang nakasalalay sa tulong sa labas. Bilang karagdagan, palaging may panganib na ang dysplasia ay magkakaroon ng cancer. Ang mga pasyente ay may mas mataas na peligro ng mga pangalawang sakit tulad ng dibdib kanser, teroydeo kanser, at kanser sa may isang ina, na maaaring mangyari sa isang murang edad sa Cowden syndrome.
Pagpigil
Ang Cowden syndrome ay isang namamana na sakit. Sapagkat ang sanhi ng sindrom ay nakasalalay sa mga genes at samakatuwid ay dapat na tinatawag na isang panloob na kadahilanan, ilang mga preventive mga panukala mayroon Gayunpaman, maaaring samantalahin ng mga mag-asawa pagpapayo ng genetic sa pagpaplano ng pamilya. Ang mga nagdurusa mula sa Cowden syndrome ay malamang na maipasa ito sa kanilang mga anak sa autosomal na nangingibabaw na mana. Upang maiwasan ang senaryong ito, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak. Gayunpaman, ang posibilidad ng pag-aampon ay nagbibigay sa kanila ng mga pagpipilian para sa pagsisimula ng isang pamilya. Kung ang naturang desisyon ay itinuturing na naaangkop sa isang indibidwal na kaso ay pangunahing nakasalalay sa personal na karanasan sa sakit.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, limitado lamang ang pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao na may Cowden syndrome. Ang karagdagang kurso at gayun din ang pag-asa sa buhay ng sakit na ito ay nakasalalay sa oras ng diagnosis. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na kumunsulta sa isang doktor sa mga unang sintomas o palatandaan ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o reklamo. Ang isang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa kasong ito. Dahil ang Cowden syndrome ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat gumanap kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi lumitaw sa mga inapo. Bukod dito, kinakailangan ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng buong katawan upang makita at gamutin ang mga bukol sa isang maagang yugto. Maaaring kailanganin din ang mga interbensyon sa pag-opera, pagkatapos kung saan ang apektadong tao ay dapat na sa anumang kaso ay magpahinga at alagaan din ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap o iba pang nakababahalang at pisikal na mga gawain ay dapat pigilin sa anumang kaso, upang hindi mapabagal ang proseso ng pagpapagaling. Kapag kumukuha ng gamot, laging siguraduhin na regular itong nainom at nasa tamang dosis. Kung mayroong anumang mga katanungan o kung may anumang hindi malinaw, ang isang doktor ay dapat laging makipag-ugnay muna.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Cowden syndrome ay laging nangangailangan ng isang dalubhasang pagsusuri at paggamot. Ang mga apektado ay maaaring madalas na gumawa ng aksyon laban sa mga indibidwal na sintomas mismo. Halimbawa, ang tipikal nagbabago ang balat sa mukha ay maaaring malunasan ng mahigpit na personal na kalinisan at ang paggamit ng naaangkop balat pag-aalaga mga produkto. Pinapayuhan ang mga pasyente na kumunsulta sa kanilang doktor, na maaaring magreseta ng angkop na produkto dahil sa mga sintomas. Sa mga malubhang kaso, ire-refer ng propesyonal na medikal ang pasyente sa isang dalubhasa na maaaring gumawa ng karagdagang aksyon. Kung nagkakaroon ng mga kapansanan sa pag-iisip, therapeutic at physiotherapeutic mga panukala dapat kunin. Halimbawa, pinapayuhan ang pasyente na gumawa ng regular memorya ehersisyo at upang samantalahin din ang mga medikal na pagsusuri. Upang matiyak na ang tumor ay hindi naulit pagkatapos ng paggamot, kinakailangan ang karagdagang pagsusuri sa isang dalubhasa. Dapat magtago ang pasyente ng isang komprehensibong libro ng reklamo kung saan itinala niya ang anumang mga sintomas at reklamo. Ang mga tala ay makakatulong sa doktor na ayusin ang gamot at pumili ng naaangkop na mga therapeutic therapies. Sa wakas, ang mga taong nagdurusa sa Cowden syndrome ay nakasalalay sa suporta ng mga kamag-anak at kaibigan. Ang suporta mula sa pamilya at mga kakilala ay malaki ang naiambag sa isang mabilis na paggaling.
