Globular na selula anemya ay isang genetic disorder na may anemia bilang nangungunang sintomas. Ang anemya ay dahil sa pagbawas ng habang-buhay na pula dugo mga cell, na sanhi ng mga depekto sa erythrocyte membrane. Terapewtika binubuo ng pagtanggal ng pali.
Ano ang spherositosis?
Ang hemolytic anemias ay mga uri ng anemya kung saan ang habang-buhay na pula dugo ang mga cell ay lubos na nabawasan. A hemolytic anemia ay din spherocytic anemia. Ang kalagayan ay tinatawag ding namamana na spherocytosis, na nangangahulugang ito ay isang genetic anemia na sanhi ng isang depekto sa istruktura sa pula dugo mga cell Ang form na ito ng anemia ay ang pinaka-karaniwang sakit na anemya sa Gitnang Europa. Ang pagkalat ay ibinibigay bilang isang apektadong tao noong 2000 at tumutugma sa mataas. Ayon sa mga eksperto, ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay marahil mas mataas. Sa karamihan ng mga kaso, ang spherosittic anemia ay minana. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, tumutugma din ito sa isang paulit-ulit na nagaganap na bagong pag-mutate ng ilang mga gen. Ang Sickle cell anemia, na kabilang sa hemoglobinopathies at sanhi ng pagbuo ng abnormal pula ng dugo, dapat makilala mula sa spherocythemia. Tulad ng anemia ng karit na cell, ang spherocytic cell anemia ay kabilang sa corpuscular hemolytic anemias. Ang mga form na ito ng anemia ay higit sa lahat sanhi ng mga depekto ng genetiko ng isang sangkap ng pulang selula. Sa spherical cell anemia, ang depekto ay nasa spectrin o ankyrin ng cytoskeleton.
Sanhi
Ang isang autosomal recessive at isang autosomal nangingibabaw na form na umiiral ng spherocytic cell anemia. Sa autosomal recessive inherit, ang causative defect ay nauugnay sa lamad na protina na spectrin. Sa autosomal-nangingibabaw na mode ng pamana, sa kabilang banda, ang depekto ay nasa lamad na protina ankyrin. Ang proteins nabanggit ay kabilang sa mga pangunahing bahagi ng mga erythrocytes at nang naaayon lumahok sa istraktura ng cytoskeleton, kung saan kinokontrol nila ang partikular na pagkamatagusin. Dahil sa namamana na depekto ng lamad, ang mga pulang selula ng dugo ay nawala ang orihinal na nilalayong hugis. Ang kanilang patag na hugis ng biconcave ay nagiging isang spherical na hugis na may mababang pag-igting sa ibabaw. Binabawasan nito ang pagpapapangit ng microspherocytes, na isang kritikal na bahagi ng lapot ng dugo. Ang mga depekto ng lamad ay nagdudulot din ng pagtaas ng permeability ng lamad. Nagreresulta ito sa pagtaas ng paglilipat ng glycolysis at ATP. Bilang isang resulta ng mga pagbabago, ang habang-buhay ng microspherocytes ay makabuluhang nabawasan habang sila ay sumuko sa nadagdagan na phagositosis sa loob ng pali. Ang pinakakaraniwang anyo ng spherocytic anemia ay sanhi ng isang pagbago ng genetiko sa chromosome 8 na nangyayari alinman bilang bahagi ng mana o bilang isang bagong pagbago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang spherocytic anemia ay binubuo ng isang bilang ng mga klinikal na sintomas na katangian. Ang mga spherocytes ay nagiging metabolically pre-sira sa sandaling dumaan sila sa pali. Kaya, mayroong isang bahagyang o holistic lysis ng mga cell. Ang pali ng pasyente ay karaniwang malubhang namamaga. Ang larawan ay tumutugma sa splenomegaly. Sa panahon ng atay daanan ng mga cell, nadagdagan bilirubin ay ginawa. Samakatuwid, sa panahon ng pagkasira ng selula ng dugo, ang excretory system ay labis na naglo-load at sanhi jaundice upang bumuo. Ang mas malubhang sakit, mas malaki ang anemia at kasamang jaundice. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa rin mga gallstones dahil sa isang labis ng apdo pigment. Bakal ay lalong nag-metabolismo sa kurso ng pagkasira ng erythrocyte at, sa karagdagang kurso, ay maaaring magresulta sa pag-iimbak ng bakal sa atay, na kung saan ay madalas na sinamahan ng cirrhotic tissue remodeling. Ang anemia sa mga pasyente ay karaniwang naiugnay pagkapagod, estado ng pagkapagod, hindi magandang pagganap at pamumutla o sakit ng ulo. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang pagkabalisa sa paghinga, kahirapan sa pagtuon, o matinding palpitations. Sa kaso ng isang maagang pagsisimula ng sakit, ang mga karamdaman sa pag-unlad sa pag-iisip at pisikal ay maaari ding bumuo sa kurso ng sakit. Ang hemolytic crises sa konteksto ng ilang mga impeksyon ay maaaring maging nagbabanta sa buhay para sa mga pasyente na may spherocytic cell anemia dahil ang pagtitiklop ng mga erythrocytes nasa utak ng buto ay malubhang nabawasan. Ang mga krisis sa hemolytic ay nagpapakita ng pangunahing bilang lagnat, panginginig, pagguho ng sirkulasyon, at sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ginagawa ng doktor ang pagsusuri ng spherocytic cell anemia sa tulong ng mga pagsusuri sa laboratoryo. Ang bilang ng dugo nagpapakita ng mga palatandaan ng normochromic anemia at hemolysis tulad ng hyperbilirubinemia o nabawasan haptoglobin at nadagdagan ang mga antas ng LDH. Ang ibig sabihin ng corpuscular walang halo ng hemolobin ay nagpapakita ng pagtaas. Bilang karagdagan, ang magagaan na pagsusuri ng mikroskopiko ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring maganap, kung saan ang mga erythrocytes huwag magpakita ng anumang maliwanag na gitnang dahil sa kanilang spherical na hugis. Kapag sinubukan ng manggagamot ang pag-uugali ng hemolysis na ginagamit solusyon sa pagbaba osmolarity, ang mga pathological erythrocytes ay nagpapakita ng pagbawas ng osmotic na paglaban. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may spherocytic cell anemia ay kanais-nais dahil ang mga promising modalidad ng paggamot ay magagamit na ngayon.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang spherocytic cell anemia ay nagreresulta sa pinsala at kakulangan sa ginhawa sa pali. Sa kasong ito, ang pali ay makabuluhang namamaga at pinalaki sa pasyente, at hindi bihira na masakit ito. Gayundin, ang mga sintomas ng atay maaari mamuno sa jaundice sa pasyente. At saka, mga gallstones nagaganap din, na mamuno sa sobrang lakas at hindi kanais-nais sakit sa pasyente. Ang mga pasyente ay nakakaramdam ng pagod at pagod at hindi na aktibong makilahok sa pang-araw-araw na buhay. Ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin malaki rin ang pagbawas bilang resulta ng spherocytosis. Bukod dito, mayroon ding mga kaguluhan sa walang halo at medyo matindi ulo. ang puso ang rate ay nadagdagan, sa gayon ay hindi bihirang makaranas ng mga palpitations. Katulad nito, maaari ang spherocytosis mamuno sa mga karamdaman sa pag-unlad sa mga bata. Ang mga apektado din ay naghihirap mula sa panginginig at lagnat, at pagguho ng paggalaw ay maaaring mangyari, kung saan nawalan ng malay ang mga pasyente. Sa proseso, ang mga pinsala ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng pagkahulog. Sa pinakapangit na kaso, ang spherositosis ay humahantong sa pagkabigo ng iba't ibang mga organo at sa gayon ay pagkamatay. Isinasagawa ang paggamot sa tulong ng gamot. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay nang malaki sa sanhi ng spherositosis.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Globular cell anemia ay hindi kinakailangang mangailangan ng paggamot. Kapag naganap lamang ang krisis sa hemolytic ay kinakailangan ang espesyalista na pagsusuri at paggamot. Kung hindi naganap na mga sintomas na nagpapahiwatig ng anemia, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa loob ng susunod na isa hanggang dalawang linggo. Kung igsi ng paghinga, pagkahilo o palpitations ay nangyayari kahit na sa panahon ng magaan na pisikal na pagsusumikap, pinakamahusay na kumunsulta sa isang doktor sa loob ng parehong linggo. Ang Globular cell anemia ay isang namamana na sakit na mabilis na umuunlad. Kung maagang sinimulan ang paggamot, maiiwasan ang pangmatagalang kaisipan at pisikal na kahihinatnan. Sa kawalan ng paggamot, ang sakit ay humahantong sa mga problema sa pag-agos, mga problema sa pag-unlad at, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay. Ang ilang mga impeksyon ay maaari ding maging sanhi ng isang hemolytic crisis, na maaaring mapanganib sa buhay. Para sa kadahilanang ito, ang tanggapan ng doktor ay dapat kumunsulta kahit na mayroong hinala. Kung may mga komplikasyon na lumitaw, ang mga unang tagatugon ay dapat tumawag sa serbisyo ng sibilyan na ambulansya. Sinasamahan pangunang lunas mga panukala ay isasagawa. Ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng doktor ng pamilya, isang internist o cardiologist, depende sa pagpapakita at anyo ng mga palatandaan ng sakit.
Paggamot at therapy
Ang Globular cell anemia ay hindi nangangailangan ng mga therapeutic na hakbang sa lahat ng mga kaso. Terapewtika ay hindi sapilitan hangga't walang hemolytic crisis na nangyayari. Kung ang mga yugto ng hemolytic ay umuulit, maaaring maganap ang splenectomy. Ang pamamaraang ito ay katumbas ng isang pamamaraang pag-opera upang alisin ang pali. Pagkatapos ng splenectomy, ang average na buhay ng pulang selula ay karaniwang normal. Ang interbensyon sa operasyon upang alisin ang pali ay hindi dapat isagawa sa mga batang wala pang anim na taong gulang. Ang mga batang ito ay nasa mataas na peligro para sa OPSI syndrome, na isang kilalang komplikasyon ng splenectomy. Ang komplikasyon ay isang malubhang septic kalagayan maaaring humantong sa pagkabigo ng multiorgan at estado ng comatose, ginagawa itong nakamamatay sa matinding kaso. Ang pagliit sa peligro na ito ng mga komplikasyon ay nangangailangan ng paunang pagbabakuna laban sa mga sakit tulad ng pneumococcus, Haemophilus influenzae uri ng B, at meningococcus. Sa matinding kaso, ang mga bata na wala pang anim na taong gulang ay maaari pa ring operahan, ngunit ang isang bahagyang pag-aalis lamang ng pali ay dapat subukang subukan. Bago alisin ang pali ng pasyente, dapat ding iwaksi ng manggagamot ang pagkakaroon ng pangalawang spleen. Kung ang isang collateral spleen ay naroroon at hindi inalis ng splenectomy, mananatili ang mga klinikal na sintomas ng pasyente.
Outlook at pagbabala
Kung ang paggamot ay hinahangad, karaniwang mayroong kaluwagan mula sa kalusugan mga iregularidad na naganap. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ng sakit ay maaaring inilarawan bilang mabuti. Mayroong iba't ibang mga therapeutic na diskarte na maaaring magamit ng mga manggagamot depende sa mga indibidwal na kalagayan. Bilang karagdagan, ang masinsinan at malawak na paggamot ay hindi kailangang pasimulan sa lahat ng mga kaso. Bilang resulta, ang ilang mga pasyente na nasuri na may spherocytic cell anemia ay hindi nangangailangan ng karagdagang interbensyong medikal. Para sa kanila, may posibilidad na makaya ang pang-araw-araw na buhay na may sakit nang walang anumang mga problema sa natitirang buhay nila. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagtaas ng mga problema at sintomas na nangyari ay nadagdagan nang walang medikal pagmamanman Medikal na pangangalaga. Samakatuwid, mahalaga para sa isang mahusay na pagbabala na regular na nakikita ng pasyente ang isang doktor. Ito ang tanging paraan upang makapag-reaksyon sa mga pagbabago sa oras. Sa mga partikular na matinding kaso, ang pali ay tinanggal mula sa apektadong tao. Kung walang mga komplikasyon na lumitaw sa panahon ng pamamaraang pag-opera, ang pasyente ay maaaring normal na mapalabas mula sa paggamot na nakuhang muli matapos makumpleto ang proseso ng sugat at paggaling. Gayunpaman, ang operasyon ay karaniwang hindi ginagawa sa mga pasyente na wala pang anim na taong gulang. Dito, ang estado ng kalusugan nagpapabuti lamang sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Lamang kapag ang minimum na edad na naabot nito, ang pagtanggal ng pali ay maaaring gumanap.
Pagpigil
Ang spherosittic cell anemia ay hindi maiiwasan sa isang mahigpit na kahulugan, dahil ito ay isang sakit na genetiko.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng spherocytic cell anemia ay wala o kakaunti pagkatapos ng pag-aalaga mga panukala magagamit sa kanila, at sa karamihan ng mga kaso ang mga ito ay napaka-limitado. Una at pinakamahalaga, ang isang komprehensibong pagsusuri at paggamot ay dapat ibigay upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga kondisyong medikal na mangyari. Sa ilang mga kaso, maaaring walang kumpletong paggaling. Karamihan sa mga nagdurusa ng spherocytic cell anemia ay umaasa sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera upang maibsan ang mga sintomas. Sa parehong oras, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at panatilihin ang pahinga sa kama pagkatapos ng gayong pamamaraan. Sa anumang kaso, ang mabibigat o nakababahalang mga aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Gayundin, maraming mga nagdurusa ay nangangailangan ng tulong at suporta mula sa kanilang sariling pamilya, at kinakailangan din ang suporta sa sikolohikal sa maraming mga kaso. Matapos ang pagtanggal ng pali, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta. Sa pagsasaalang-alang na ito, a diyeta Ang plano ay maaari ding ihanda ng doktor. Sa maraming mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente ng spherocytic cell anemia ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil maaari itong humantong sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may spherocythemia ay malubhang nalilimitahan sa kanilang pang-araw-araw na buhay sa pamamagitan ng mga sintomas ng sakit na nagaganap. Dahil ang mga may sakit ay madalas na mga bata, ang naaangkop na paggamot ng mga sintomas ay responsibilidad ng mga magulang. Pagod at binawasan ang pagganap ng limitasyon sa kagalingan ng mga pasyente at madalas na makagambala sa pagkakaroon ng hanapbuhay o pagpasok sa paaralan, kaya't kailangan ang agarang aksyon Mahalaga ang regular na pag-check up sa isang doktor upang masubaybayan ang kurso ng sakit. Pag-opera mga panukala ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas tulad ng ulo at ang mga palpitasyon ay maaaring gamutin ng gamot, sa mga pasyente na mahigpit na sumusunod sa mga tagubilin sa dosis na ibinigay ng dalubhasa. Dahil ang sakit ay paminsan-minsan ay sinamahan ng isang hemolytic crisis, na nagdudulot ng matinding banta sa buhay ng apektadong tao, ang kapaligiran sa lipunan ay dapat maipaalam sa pagkakaroon at likas na katangian ng sakit. Kaya, sa isang kagipitan, tiniyak na ang pasyente ay tumatanggap ng sapat pangunang lunas sumusukat at tumatanggap ng mabilis na emerhensiyang medikal na paggamot. Sa matinding kaso, kinakailangan ng pag-aalis ng pali, na tinatanggal ng mga manggagamot ang organ habang nananatili ang inpatient. Ang mga pasyente ay pisikal pa rin na may kapansanan pagkatapos ng operasyon at maiwasan ang mabibigat na pisikal na aktibidad.
