Klinefelter syndrome ay ang pangalan para sa isang maling pamamahagi ng kasarian chromosomes. Eksklusibo itong nakakaapekto sa mga lalaki at nailalarawan sa pamamagitan ng isang supernumerary X chromosome. Ang expression ng mga sintomas ay napaka-variable. Samakatuwid, ang paggamot ay hindi kinakailangan sa lahat ng mga kaso kung kailan Klinefelter syndrome nangyayari.
Ano ang Klinefelter syndrome?
Klinefelter syndrome ay isang namamana na konstitusyon batay sa maling pamamahagi ng chromosomal, at ang mga pasyente ay eksklusibong mga lalaki. Ang nuclei ng mga apektadong indibidwal ay mayroong isang kalabisan X chromosome, sa gayon nagtataglay ng 2, sa halip na isang solong X chromosome. Mga kaso na may 3 o 4 X chromosomes ng hindi kilalang pinagmulan ay inilarawan din sa panitikan. Ang X chromosome ay ang babaeng elemento sa pagpapasiya ng kasarian. Ang Klinefelter syndrome ay nabibilang sa kababalaghan ng chromosomal aberration o aneuploidy, dahil ang mga paglihis mula sa average na konstelasyon ay tinatawag ding. Ang terminong pagkakaiba-iba sa genetiko na ito, na kung minsan ay tinatawag ding namamana na sakit, ay bumalik sa manggagamot ng US-Amerikano na si Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), na nagtrabaho sa Baltimore bilang isang associate professor ng gamot. Siya ang unang naglalarawan sa Klinefelter syndrome, na kasunod na ipinangalan sa kanya, noong 1942.
Sanhi
Ang Klinefelter syndrome ay sanhi na sanhi ng pag-unlad ng germ cell. Ang oras ng naganap na depekto ay ang pagkahinog dibisyon (meyosis), kung saan ang dobleng hanay ng chromosomes ay kalahati. Sa prosesong ito, maaaring mangyari na ang isang X chromosome ay hindi maabot ang target na cell sa isang "tamang" paraan na physiogenetically, ngunit mananatili sa likuran. Nagreresulta ito sa isang germ cell na may labis na X chromosome. Parehong ang mga oosit at ang tamud, na nag-aambag ng Y chromosome sa pagpapasiya ng kasarian sa lalaki, ay maaaring maapektuhan. Ang mga Normogenetic oocytes ay mayroong 1 X chromosome, normogenetic tamud mayroong alinman sa 1 X o 1 Y chromosome. Ang mga "Klinefelter oocytes" ay mayroong konstelasyon XX, bihira rin na XXX o XXXX. Ang "Klinefelter spermatozoa" ay may mga sumusunod na hanay ng mga sex chromosome: XY, XXY o XXXY. Pagkatapos ng itlog at tamud piyus, ang mga resulta ng komposisyon sa XXY (bihira rin XXXY o XXXXY) at mamuno sa Klinefelter syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome ay madalas na hindi napapansin hanggang sa pagbibinata. Bago noon, sila ay karaniwang napaka banayad. Ang pangunahing sintomas ng kalagayan ay mga walang pag-unlad na testes at isang kapansin-pansin na mababa testosterone antas Ang sex hormone testosterone nag-uudyok ng pagbibinata sa malulusog na lalaki at tinitiyak na bubuo ang pangalawang katangian ng sekswal. Kung mayroong isang kakulangan, ang mga pagpapaunlad na ito ay hindi nangyayari o nagpapatuloy nang mas mabagal kaysa sa mga kabataan na may parehong edad. Isang kilalang sintomas din kawalan ng katabaan. Nakasalalay sa kalubhaan, ang pagsisimula ng pagbibinata ay maaaring malubhang naantala. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang may kalat-kalat o walang lalaking katawan buhok. Wala ang paglaki ng balbas. Ang tinig ng mga kabataan na may Klinefelter syndrome ay mataas at mahirap baguhin. Sa huli na pagbibinata, maaaring mayroong labis na pag-unlad ng suso. Kapansin-pansin na maliit ang ari ng lalaki. Minsan mayroong mga hindi pinalawak na testis. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong indibidwal ay may posibilidad na magkaroon ng isang mababang libido. Kadalasang kasama ang mga sintomas matangkad ang tangkad, osteoporosis, nabawasan density ng buto, scoliosis, mababang tono ng kalamnan, pagkapagod, O anemya. Sa pagkabata, ang ilang mga apektadong indibidwal ay may mga kapansanan sa pag-iisip, naantala na pag-unlad ng wika, o mga problema sa pag-andar ng motor. Ang resulta, pag-aaral ang mga paghihirap ay maaaring mangyari sa paglaon. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nakakaranas ng mga problema sa ngipin tulad ng maloccklusyon o pagkabulok ng ngipin.
Diagnosis at kurso
Sa Klinefelter syndrome, ang mga testes ay hindi bubuo sa karaniwang lawak. Ito, na kilala bilang "hypogonadism," ay nagreresulta din sa hindi sapat na pagtatago ng hormones na tumutukoy sa pagkalalaki. Ito ay may kaugaliang magresulta sa pagpapahayag ng pangalawang mga sekswal na katangian na karaniwang naiugnay sa mga kababaihan. Tumaas na paglaki ng mga suso pati na rin ang isang mas malawak na pelvis at maliit na katawan buhok ay mga katangian ng apektadong kalalakihan. Sa karamihan ng mga kaso, wala rin silang kakayahang mabuo, kahit na walang mga kaguluhan sa kanilang sekswal na buhay. Ang mga sintomas ay paminsan-minsang higit pa, kung minsan ay hindi gaanong binibigkas, kung minsan ay discrete na walang diagnosis o paggamot. Kung ang Klinefelter syndrome ay pinaghihinalaan sa panahon ng pagbibinata, ang manggagamot ay mag-aayos para sa isang light microscopic chromosome count. Ihahayag din nito kung ang isa sa mga bihirang "kaso ng mosaic" ay naroroon, na ang mga sanhi nito ay hindi alam. Ang mga "uri ng mosaic" ay tinatawag na mga variant na ito dahil ang mga bahagi lamang ng katawan ang apektado ng abnormalidad ng chromosomal. Ang resulta ay isang hindi kumpletong naipahayag na Klinefelter syndrome.
Komplikasyon
Ang Klinefelter syndrome ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas at komplikasyon sa pasyente. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang malubhang matangkad ang tangkad, na pangunahing nakakaapekto sa mga binti at braso. Ang mga kalamnan ng apektadong tao ay humina rin, upang ang pasyente ay hindi gaanong makapagpasanin. Maaari din itong negatibong makaapekto sa pag-unlad ng bata. Ang pag-unlad ng motor ay naantala din, upang ang apektadong tao ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Hindi bihira para sa mga pasyente na magagalitin at magdusa mula sa matinding mood swings. Maaari itong magkaroon ng isang negatibong epekto sa panlipunang kapaligiran, na humahantong sa matinding paghihirap. Kawalan nangyayari rin at ang lalaki ay hindi nakapagbunga. Ang mga kalalakihan din ay nagdurusa mula sa napakaliit na binibigkas na paglaki ng balbas, na maaari mamuno sa mga komplek na mas mababa o pinababang pagtitiwala sa sarili. Ang Klinefelter syndrome ay madalas na nauugnay sa mga sikolohikal na sintomas. Ang paggamot sa Klinefelter syndrome ay nagaganap sa tulong ng iba't ibang mga therapies, kahit na hindi lahat ng mga reklamo ay maaaring limitahan. Kadalasan imposibleng mahulaan kung magkakaroon ng pagbawas sa pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung may hinala na ang bata ay naghihirap mula sa Klinefelter syndrome, dapat konsultahin ang isang doktor. Mga simtomas tulad ng matangkad ang tangkad, panghihina ng kalamnan at maliit testicle ipahiwatig ang isang seryoso kalagayan kailangan ma-diagnose. Maaaring matukoy ng manggagamot kung ang Klinefelter syndrome ay pinagbabatayan ng mga palatandaan at, kung kinakailangan, direktang simulan ang paggamot. Maaga terapewtika ay mahalaga upang maiwasan ang isang matinding kurso na may permanenteng pinsala. Sa kadahilanang ito, ang lahat ng mga abnormalidad ay dapat na linawin nang mabilis, lalo na ang mga nakikitang malformation o abnormalidad sa pag-uugali. Ang mga batang humihiwalay mula sa buhay panlipunan o hindi pangkaraniwang naiirita ay nangangailangan ng medikal at therapeutic na paggamot. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring malunasan nang maayos, sa kondisyon na makilala at magamot ito sa isang maagang yugto. Kung nabuo na ang mga sintomas ng sikolohikal, ipinahiwatig ang paggamot ng isang psychologist. Ang therapeutic support ay kapaki-pakinabang din para sa mga magulang, dahil ang sakit ay maaaring maging isang napakalaking pasanin sa pangmatagalan. Ang tamang tao sa pakikipag-ugnay ay ang doktor ng pamilya o isang espesyalista na klinika para sa sakit sa genetic.
Paggamot at therapy
Ang mga lalaking apektado ng Klinefelter syndrome ay kadalasang nagdurusa mula sa mga kahihinatnan ng testosterone kakulangan Samakatuwid ang "lalaki" na hormon ay suplemento ng gamot sa ilang mga pasyente. Dapat ding isaalang-alang ng manggagamot na ang Klinefelter's syndrome ay madalas ding humantong sa dyabetis mellitus Kung kinakailangan, magpapasimula siya ng angkop diyeta o gumawa din ng aksyon na nakapagpapagaling. Osteoporosis ay isa pang komplikasyon ng Klinefelter syndrome. Ang mga kahihinatnan ng "paglambot ng buto”Dapat tugunan ng orthopedist. Ang naantala na pagpapaunlad ng pagsasalita, na nasuri sa ilan sa mga apektado, ay maaaring mabayaran ng maagang remedial na pagtuturo. Ang mga isyu sa sikolohikal ay nauugnay din na may kaugnayan sa Klinefelter syndrome. Ito ay sapagkat ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang nabagabag na pagkakakilanlan tungkol sa kanilang tungkulin sa kasarian. Ang isang psychotherapist ay maaaring magbigay ng angkop na tulong dito. Ang diskriminasyon sa lipunan ay ipinahayag, halimbawa, sa ilang mga paglalarawan kahit sa dalubhasang panitikan. Doon, ang isang pagbawas sa katalinuhan ay naiugnay pa rin sa Klinefelter syndrome, na hindi ang kaso ayon sa mga pinakahuling pag-aaral. Dito hinihiling ang gawaing pang-edukasyon para sa pagtanggal ng mga prejudices na may kaugnayan sa Klinefelter syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Klinefelter syndrome ay eksklusibong nangyayari sa mga indibidwal ng kasarian ng lalaki. Dahil ito ay isang karamdaman ng mga chromosome, walang gamot para sa kalagayan. Nahaharap ang mga pasyente a
pangmatagalan terapewtika upang makamit ang kaluwagan mula sa mga sintomas. Ang apektadong tao ay natagpuan na may kakulangan ng hormon testosterone. Dapat itong balansehin sa buong habang-buhay upang maibsan ang mga sintomas. Sa sandaling ang hormon terapewtika ang ginamit ay hindi na ipinagpatuloy sa sariling responsibilidad, isang pagbabalik sa dati ng mga sintomas ang aasahan. Kung ang pangangasiwa ng hormon ay maaaring matagumpay na ipatupad sa isang permanenteng batayan, ang mga pasyente ay madalas na nag-uulat ng kalayaan mula sa mga sintomas. Dahil sa sindrom, isang pangalawang sakit ay karaniwang masuri. Karaniwan itong may malalang kurso. Sa pagtukoy ng pagbabala, ang pangalawang mga karamdaman ay dapat isaalang-alang. Pinapalala nila ang pangkalahatang kondisyon at mamuno sa isang nadagdagang pasanin para sa apektadong tao. Bilang karagdagan sa mga kapansanan sa pisikal, emosyonal at mental diin ang aasahan. Maaari itong magkaroon ng isang negatibong epekto sa pangkalahatang kagalingan ng pasyente at sa gayon ay lalong lumala ang pasyente kalusugan. Sa mga matitinding kaso, bumubuo ang mga karamdamang sikolohikal bilang resulta ng Klinefelter syndrome. Kung ginagamit ang therapy, sa karamihan ng mga kaso mayroong pagpapabuti sa kalidad ng buhay. Gayunpaman, maraming mga pasyente ang tumangging maghanap psychotherapy.
Pagpigil
Ang Klinefelter syndrome ay hindi maaaring mapigilan nang epektibo dahil sa genetic causality nito. Karamihan, ang mga mag-asawa na nagnanais na magkaroon ng mga anak ay dapat tandaan na ang mga aneuploidies ay tumataas sa pagtaas ng edad ng ina. Mahahalata din ito sa Klinefelter syndrome.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, walang mga espesyal o direktang pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa pasyente sa Klinefelter syndrome, upang ang maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot ay dapat maganap sa unang pagkakataon sa sakit na ito. Maaaring walang pagpapagaling sa sarili, at ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible. Samakatuwid, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging isagawa muna upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang mga sintomas mismo ay karaniwang pinapagaan sa tulong ng gamot. Kailangang mag-ingat upang matiyak na ang tamang dosis ay kinuha at regular itong nainom. Sa kaso ng mga bata, dapat suriin ng mga magulang na ang gamot ay nakuha nang wasto. Gayundin, ang isang doktor ay maaaring mag-set up ng a diyeta plano na kontrahin ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome. Ang planong ito ay dapat sundin, at isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta ay magkakaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Karamihan sa mga apektado ay nangangailangan din ng sikolohikal na suporta. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang mga talakayan sa mga magulang at kamag-anak ay may pantay na positibong epekto sa sikolohikal na estado ng apektadong tao. Bilang panuntunan, ang Klinefelter syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Klinefelter syndrome, ang mga posibilidad ng pagpapagaling sa sarili ay malubhang limitado. Dahil dito, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa paggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Dahil ang sakit sa maraming mga kaso makabuluhang pinatataas ang panganib ng dyabetis, dapat bigyan ng pansin ang isang malusog na pamumuhay na may malusog na diyeta at maraming ehersisyo. Ang kani-kanilang diyeta ay maaaring inireseta ng isang manggagamot o ng isang nutrisyonista. Dahil sa osteoporosis nagaganap, ang ehersisyo ay dapat gawin nang katamtaman at may pag-iingat. Ang pinabagal na pag-unlad ng pagsasalita ay maaari ding mapagaan ng iba`t ibang mga pagsasanay. Dito, lalo na ang mga magulang ay dapat magpakita ng pagkukusa at maaari ding itaguyod ang pag-unlad na ito sa iba't ibang mga pagsasanay sa bahay. Ang mga sikolohikal na sintomas ng Klinefelter syndrome ay hindi palaging kailangang gamutin kaagad ng isang psychologist. Kadalasan ang mga pakikipag-usap sa iba pang mga apektadong tao o sa pinakamalapit na kaibigan o sa tulong ng pamilya. Ang mga kumplikadong kahinaan ay maaari ding mapagaan sa ganitong paraan. Dahil sa pagbawas ng katalinuhan, ang mga apektado ay nakasalalay sa masinsinang at mapagmahal na pangangalaga. Lalo na ang pag-aalaga ng malalapit na tao ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit.
