Ang LEOPARD syndrome ay malapit na nauugnay sa Noonan syndrome at nailalarawan sa pamamagitan ng dermal at cardiac malformations na maaaring maiugnay sa mga sintomas tulad ng pagkabingi at pagpapaatras. Ang sanhi ng sindrom ay isang pagbago sa PTPN11 gene. Ang paggamot sa mga apektadong indibidwal ay palatandaan at pangunahing nakatuon sa depekto sa puso.
Ano ang LEOPARD syndrome?
Ang mga syndrome ng malformation ay paulit-ulit na mga kumbinasyon ng iba't ibang mga malformation na congenital at nakakaapekto sa maraming mga tisyu o system ng organ. Ang isa sa mga pinakakaraniwang malformation syndrome na may batayan sa genetiko ay ang Noonan syndrome, na itinuturing na pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng katutubo puso mga depekto Para sa bawat 1000 na kapanganakan, nakakaapekto ang sindrom sa isang average ng isang bagong panganak sa loob ng Alemanya. Malapit na nauugnay sa karaniwang Noonan syndrome ay LEOPARD syndrome. Tulad ng Noonan syndrome, ang LEOPARD syndrome ay nauugnay sa malformation ng puso, na karaniwang nauugnay sa mga malformation ng balat bilang bahagi ng sakit. Ang salitang LEOPARD ay isang acronym para sa mga tipikal na klinikal na tampok ng malformation complex. Ang lentiginosis, mga pagbabago sa ECG, mga abnormalidad ng ocular, pulmonary stenosis, mga abnormalidad sa pag-aari, hindi mabagal na paglaki, at pagkabingi ay pinagsama bilang mga sintomas sa akronim. Mga salitang magkasingkahulugan para sa kalagayan isama ang progresibong cardiomyopathic lentiginosis at Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome, bilang karagdagan sa mga term na cardiocutaneous syndrome, cardiomyopathic lentiginosis, at lentiginosis syndrome.
Sanhi
Tulad ng sa Noonan syndrome, ang sanhi ng LEOPARD syndrome ay genetic. Ang nagpapalit ng sakit ay isang pagbago ng genetiko. Karaniwan din sa parehong mga syndrome ay ang pag-kategorya bilang isang namamana na sakit na kung minsan ay sporadic na mga kaso. Samakatuwid ang pamilya na clustering ay na-obserbahan para sa LEOPARD syndrome at maaaring ipaliwanag sa kasong ito ng autosomal nangingibabaw na mana. Gayunpaman, nagaganap din ang mga bagong pag-mutate, dahil isinasaalang-alang nila ang mga kaso na walang kasaysayan ng pamilya o minana na ugali. Sa karamihan ng mga kaso, ang LEOPARD syndrome ay naunahan ng isang pagbago sa PTPN11 gene. ito gene mga code para sa tinatawag na non-receptor na protina, tyrosine phosphatase SHP-2. Nawala ang bahagi ng protina ng protina dahil sa pag-mutate ng gene. Dahil sa mga depekto na nauugnay sa mutation, ang non-receptor protein tyrosine phosphatase SHP-2 ay mayroong aktibidad na nilalayon na catalytically. Samakatuwid, nagsasagawa ito ng hindi sapat na impluwensya sa ilang mga kadahilanan ng paglaki o pagkita ng pagkakaiba-iba, na maaaring maging account para sa mga sintomas ng LEOPARD syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng anumang iba pang malformation syndrome, ang LEOPARD syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas. Ang mga pangunahing sintomas ay kasama ang lentiginosis, na nangangahulugang isang multiply lenticular dermal macula. Ang mga pagbabago sa ECG na naroroon sa mga pasyente ay mga kaguluhan sa pagpapadaloy tulad ng mga bundle branch block. Ocularly, mayroong hypertelorism sa diwa ng nadagdagan na distansya ng interocular. Baga malaking ugat stenosis na may posibleng nakahahadlang cardiomyopathy maaari ding maging palatandaan ng sindrom. Bilang karagdagan, ang mga anomalya sa genital ay karaniwan, partikular cryptorchidism o monoorchidism. Ang pagpapaunlad ng musculo-skeletal sa mga pasyente ay karaniwang naantala sa simula. Ang pagkabingi ay isa pang nangungunang sintomas. Bilang karagdagan sa mga nangungunang sintomas, maaaring may mga kasamang sintomas, lalo na ang mga sintomas na neurological tulad ng mga seizure o Nystagmus. Sa mga nakahiwalay na kaso, mental pagpapaatras ay na-obserbahan sa mga pasyente. Ang mga lentigine ng sindrom ay karaniwang bubuo pagkabata at madalas na takpan ang buong ibabaw ng katawan. Sa edad, ang mga pagbabago ay kumukupas sa mukha ngunit nananatili sa bibig lukab.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang paunang pinaghihinalaang pagsusuri ng LEOPARD syndrome ay ginawa batay sa klinikal na larawan at kasaysayan. Maaaring kailanganin ang malawak at tukoy na pagsisiyasat sa organ upang makita ang mga abnormalidad tulad ng isang depekto sa puso. Upang kumpirmahing ang pinaghihinalaang diagnosis, ang mga katulad na maldrationform syndrome ay dapat na bawal sa isang kaugalian na diagnostic na pamamaraan habang nasa proseso ng diagnostic. Ang Molecular na pagsusuri sa genetiko ay maaaring magpatibay sa pansamantalang pagsusuri. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may LEOPARD syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas, ang kanilang kalubhaan at kakayahang magamot sa bawat indibidwal na kaso. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay karaniwang hindi apektado.
Komplikasyon
Dahil sa LEOPARD syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga reklamo at sintomas. Gayunpaman, ang mga reklamo na ito ay napakatindi at makabuluhang mabawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Karaniwan, may pamamanhid at posibleng hindi rin komportable sa mga mata. Lalo na sa mga bata, ang mga limitasyong ito ay maaaring mamuno sa matinding pagkaantala sa pag-unlad ng apektadong tao. Bukod dito, nagaganap din ang iba't ibang mga maling anyo ng buong katawan, kaya't sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Kaisipan pagpapaatras nangyayari rin bilang isang resulta ng LEOPARD syndrome. Hindi madalas, ang mga kamag-anak o magulang ng mga apektadong bata ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na mga reklamo at depresyon. Gayundin, maaari ang sindrom mamuno sa isang puso depekto at dahil doon makabuluhang bawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga seizure ay maaari ring maganap at maiugnay sakit. Iba't ibang mga pagbabago ang nangyayari sa mukha, na maaaring mamuno sa pananakot o pang-aasar ng pasyente. Walang paggamot na sanhi para sa LEOPARD syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa iba't ibang mga therapies upang maibsan ang mga sintomas. Bagaman walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap, hindi ito magreresulta sa isang ganap na positibong kurso ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang LEOPARD syndrome ay madalas na masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung kinakailangan pa ng karagdagang paggamot, depende sa kalubhaan ng mga maling anyo at mga kasamang sintomas. Karaniwan, ang mga anomalya sa genital area pati na rin ang mga karamdaman sa kalamnan ay dapat tratuhin. Ang mga magulang ay dapat makipag-usap sa responsableng manggagamot dito at pagkatapos ay mag-ayos para sa naaangkop mga panukala dadalhin. Kung lumitaw ang mga komplikasyon sa kurso ng sakit, tulad ng mga seizure o malubhang nagbabago ang balat, dapat ipaalam sa doktor. Kung ang isang aksidente ay nangyari bilang isang resulta ng isang pag-agaw, ang serbisyong medikal na pang-emergency ay ang naaangkop na punto ng pakikipag-ugnay para sa mga magulang. Bilang karagdagan sa pangkalahatang pagsasanay, isang orthopedist, urologist, gynecologist, neurologist, at / o dermatologist ay dapat na kasangkot, depende sa kumplikadong mga sintomas. Ang mga malposisyon at hindi wastong postura ay ginagamot ng isang physiotherapist. Kadalasan, ang LEOPARD syndrome ay nauugnay sa mga sikolohikal na reklamo na nangangailangan ng therapeutic na paggamot. Terapewtika para sa pisikal na mga reklamo ay tumatagal ng ilang buwan hanggang taon, at ang mga indibidwal na sintomas ay dapat tratuhin sa buong buhay, kahit na may maagang paggamot.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika upang malutas ang LEOPARD syndrome ay hindi pa magagamit hanggang ngayon. Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ng malformation syndrome ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, pagsulong sa gene terapewtika maaaring magbigay ng mga pagpipilian sa paggamot na sanhi ng paggamot sa loob ng susunod na ilang dekada. Sa ngayon, ang mga pamamaraang gen therapy ay hindi nakakarating sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente na may malformation syndrome sa ngayon ay napagamot ng palatandaan at suporta. Nakasalalay sa mga sintomas na naroroon sa indibidwal na kaso, inuuna ng doktor na nagpapagamot, halimbawa, ang paggamot ng mga mahahalagang bahagi ng katawan. Kung ang puso naroroon ang depekto, karaniwang nagsasagawa ng paggamot. Matapos ang pagwawasto sa operasyon, maaaring kailanganin ang mga hakbang na konserbatibo sa paggamot ng gamot. Maliban sa mga depekto sa puso, ang karamihan sa mga malformation sa LEOPARD syndrome ay hindi nangangailangan ng interbensyon ng therapeutic. Pagsubaybay at regular na pag-check up ng lentiginosis ay karaniwang hindi kinakailangan. Ipinakita ng mga pag-aaral na walang mas mataas na pagkahilig para sa pagkabulok para sa mga pagbabago sa dermal. Samakatuwid, ang mga pasyente ay hindi kailangang asahan ang isang mas mataas na peligro ng kanser. Sa mga indibidwal na kaso, mga panukala tulad ng physiotherapy or maagang solusyon maaaring magamit upang mapigilan ang kaisipan at kung minsan ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng motor na minsan ay naroroon. Ang laganap na pagkabingi ng mga pasyente ay maaari ding malunasan sa katamtaman. Pagbibigay ng pagdinig tulong na salapi maaaring isaalang-alang sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Para sa mga hindi naaangkop na pasyente, kapaki-pakinabang ang agarang pagpapakilala sa wikang mag-sign sa pagbibigay sa kanila ng walang limitasyong pagpapahayag.
Outlook at pagbabala
Kahit na ang Leopard syndrome ay hindi kinakailangang limitahan ang pag-asa sa buhay ng pasyente, ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga sintomas sa panahon ng sakit na maaaring malimitahan ang kalidad ng buhay. Posible ang pagkabingi, at ang kakulangan sa ginhawa sa mga mata ay maaaring mangyari. Sa mga batang pasyente, ang mga limitasyon na ito ay maaari ring humantong sa naantala na pag-unlad ng apektadong tao. Posible rin ang mga maling anyo ng katawan ng pasyente, na sa karagdagang kurso ay maaaring gawing umaasa ang apektadong tao sa patuloy na tulong sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga kapansanan sa kaisipan ay naobserbahan din, ngunit ang mga ito ay hindi nangyayari nang regular. Inirerekumenda, lalo na sa mga pasyente na bata, na mag-alok ng sikolohikal na suporta sa mga magulang ng mga apektadong tao, sapagkat hindi madalas ang mga kamag-anak ng mga bata ay labis na naghihirap mula sa kurso ng sakit, kaya't sa ilalim ng ilang mga pangyayari depresyon o mga sikolohikal na reklamo ay maaaring mangyari. Ang mga depekto sa puso ay maaari ding mangyari sa panahon ng sakit. Ang mga seizure na nauugnay sa sakit posible at dapat tratuhin nang magkahiwalay. Ang isa pang problema ay maaaring ang mga pagbabago sa mukha ng pasyente. Isang sikolohikal na aspeto ang posibleng pang-aasar o Pananakot ng kapaligirang panlipunan. Ang isang sanhi ng paggamot ng Leopard syndrome ay hindi pa posible. Ang iba't ibang anyo ng therapy ay nagbibigay ng kaluwagan at bahagyang pagpapabuti para sa mga naapektuhan, ngunit ang isang lunas ay hindi posible ayon sa kasalukuyang estado ng gamot. Kahit na ang karagdagang mga komplikasyon ay maaaring mapasiyahan sa kurso ng therapy, hindi karaniwang posible na magsalita tungkol sa isang positibong kurso ng sakit.
Pagpigil
Sapagkat ang LEOPARD syndrome ay isang genetically determinadong malformation syndrome, pag-iwas sa kalagayan ay nalimitahan hanggang ngayon. Sa pinakamalawak na kahulugan, pagpapayo ng genetic sa panahon ng yugto ng pagpaplano ng pamilya, halimbawa, ay maaaring maituring na isang hakbang sa pag-iingat. Gayunpaman, dahil sa posibilidad ng isang bagong pagbago, ang kalagayan ay hindi maaaring ganap na mapasiyahan para sa isang nakaplanong bata sa kabila ng pagpapayo ng genetic.
Pag-asikaso
Ang apektadong tao ay karaniwang may napakakaunting, kung mayroon man, espesyal mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa LEOPARD syndrome. Una at pinakamahalaga, ang maagang pagtuklas ay napakahalaga upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang mas maagang makipag-ugnay sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit. Dahil ang LEOPARD syndrome ay isang namamana na sakit, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging isagawa sa kaganapan na nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. Bilang panuntunan, ang mga pasyente na may LEOPARD syndrome ay umaasa sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera upang mapawi ang mga sintomas at alisin ang mga bukol. Matapos ang naturang pamamaraan, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan sa anumang kaso. Dapat silang umiwas sa pagsusumikap o pisikal na gawain. Bukod dito, maraming mga pasyente ay nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa gayon, lalo na ang tulong at pag-aalaga ng sariling pamilya ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng LEOPARD syndrome at maaari ring maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili at mga sintomas ay lubhang limitado para sa mga pasyente. Gayunpaman, ang pagpapagaan ng mga sintomas na nangyayari ay posible sa ilang mga kaso. Sapagkat ito ay isang namamana na kondisyon, pagpapayo ng genetic lubos na maipapayo para sa mga apektadong indibidwal at kanilang mga magulang. Maiiwasan nito ang sindrom na mangyari sa karagdagang mga henerasyon. Ang pagkaantala ng motor at mental sa sindrom na ito ay ginagamot ng physiotherapy mga hakbang at masinsinang suporta. Ang mga ehersisyo mula sa physiotherapy ay madalas na maisagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na nagpapabilis din sa therapy. Bukod dito, dapat palaging hikayatin ng mga magulang at kamag-anak ang anak upang mabayaran ang mga reklamo sa intelektwal. Lalo na ang maagang suporta ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng mga reklamo na ito. Sa kaso ng pagkabingi, ang apektadong tao ay dapat palaging magsuot ng tulong sa pandinig, dahil nang walang tulong sa pandinig ay maaaring mangyari ang karagdagang pinsala sa tainga dahil sa masyadong malakas na ingay. Karaniwan din itong nagtataguyod ng pag-unlad ng bata, dahil maaari siyang lumahok sa mga pag-uusap. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa LEOPARD syndrome ay madalas na kapaki-pakinabang, dahil maaaring humantong ito sa isang palitan ng impormasyon.
