Ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay isang napakabihirang sakit na tulad ng rheumatoid na nagsisimula sa pagkabata. Gayunpaman, ang mga kadahilanan ng rayuma na nagpapaalab ay hindi natagpuan. Ang sakit ay dahil sa kapansanan sa paglago ng kartilago katawan.
Ano ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy?
Mayroong maraming iba pang mga kahaliling pangalan para sa progresibong pseudorheumatoid arthropathy. Nagsisimula ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy sa pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa pagitan ng edad na dalawa at labing-isang. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng progresibong arthropathy na may spondyloepiphyseal dysplasia (maikling tangkad). Ito ay isang katutubo na genetiko karamdaman ng kartilago paglaki. Walang mga organikong pagbabago sa labas ng joints. Ang sakit ay napakabihirang at nangyayari pangunahin sa Gitnang Silangan at Maghreb. Iniuulat ng medikal na panitikan ang dalas ng isa hanggang siyam bawat milyon. Ang mana ay autosomal recessive. Gayunpaman, ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay hindi dapat malito sa juvenile rheumatoid sakit sa buto. Ang mga term na spondyloepiphyseal dysplasia (SED) na may progresibong arthropathy, dysplasia spondyloepiphysaria tarda na may progresibong arthropathy, o progresibong pseudorheumatoid chondrodysplasia ay ginagamit nang magkasingkahulugan. Lalo na ang huli na pangalan ay nagpapahiwatig na kartilago pagbabago
Sanhi
Ang sanhi ng progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay sinasabing isang genetic defect. Ito ay isang pagbago sa WISP3 gene. ito gene ay matatagpuan sa anim na chromosome at nag-encode ng isang regulator ng paglago. Ang proteins naka-encode dito gene mayaman sa cysteine. Ginampanan nila ang pangunahing papel sa pagkita ng pagkakaiba-iba ng cell at paglago. Pinipigilan ng gene ang mga signal transduction pathway, na pumipigil sa mga cascade ng pag-sign. Ang pagkawala ng signal cascade inhibition ay nagreresulta sa kapansanan sa paglaki ng kartilago. Ang mga katawan ng vertebral ay partikular na apektado. Ang mga ito ay lumitaw na pipi at sa gayon ay tinatawag ding flat vertebrae. Bilang isang resulta, ang paglaki ng mga vertebral na katawan ay hindi regular. Habang ang mga pugad ng mga chondrocytes (mga cartilage cell) ay naipon sa resting vertebra, halos walang anumang pagbuo ng cell na nagaganap sa direksyon ng zone ng paglago. Kaya, nabuo ang mga flat vertebral na katawan, na sanhi maikling tangkad (spondyloepiphyseal dysplasia) ng apektadong tao. Dahil sa hindi maayos na mga katawan ng vertebral, ang isang pagtaas ng arthropathy ay bubuo din (progresibong arthropathy). Ang joints ay napapailalim sa patuloy na pagkasira. Ang resulta, osteoporosis, na hindi nakabatay sa mga proseso ng pagkasira ng biokemikal, at nangyayari ang metaplasia na bumubuo ng kartilago. Sa metaplasia na bumubuo ng kartilago, ang tisyu ng kartilago ay nabago sa isang hindi regular na kartilago masa. Gayunpaman, upang mabuo ang sakit, ang mga genong WISP3 ng parehong magulang ay dapat na maapektuhan ng mutasyong ito. Ito ay isang autosomal recessive na mana. Kung ang parehong mga magulang ay malusog at ang bawat isa ay may mutated WISP3 gene, mayroong isang porsyento ng 25 porsyento na ang kanilang mga anak ay magkaroon ng namamana na sakit na ito. Kung ang isang magulang ay naapektuhan na ng sakit na ito at ang iba pang magulang ay may mutated na gene, mayroon nang 50 porsyento na posibilidad na mailipat ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy sa kanilang mga anak ==
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas sa progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay nagsisimula sa pagitan ng dalawa at labing isang taong gulang. Sa una, magkasanib na pamamaga nangyayari sa paligid ng daliri joints. Ang mga dulo ng buto (epiphyses) ay pinalawak. Bukod dito, ang magkasanib na puwang ng pagpapaliit, pagyupi ng mga vertebral na katawan at pagdaragdag ng pagkasira ng magkasanib ay nangyayari. Ito ay nauugnay sa pagpapahina ng mga kalamnan at pagtaas ng mga paghihigpit sa paggalaw. Bukod dito, bubuo ang mga curvature ng gulugod at malpositions ng tuhod. Bilang isang resulta, pamamaga, paninigas at sakit bumuo sa maraming mga kasukasuan. Tuhod, balakang, daliri, ang mga kasukasuan ng kamay at siko ay partikular na apektado. Gayunpaman, walang pag-init o pamumula sa mga apektadong kasukasuan, na tumutukoy sa mga proseso ng pamamaga. Ang mga pasyente ay nagdurusa maikling tangkad dahil sa mga pipi na katawan ng vertebral. Ang malalaking mga asymmetric cavity ay minsan ay nabubuo sa pelvis. Habang umuunlad ang sakit, ang kartilago masa bumababa nang higit pa at marami. Mekanikal diin sanhi din ng buto sa mga lugar na ito upang higit na mapamura. Sa proseso, tumataas ang mga paghihigpit sa paggalaw. Sa paglaon, ang kapalit na magkasanib ay maaaring kinakailangan.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay malapit na kahawig ng juvenile rheumatoid sakit sa buto. Ang salitang "pseudorheumatoid" ay nagmumungkahi nito. Nangangahulugan ito ng "tila rheumatoid." Samakatuwid, upang masuri ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy, ang unang sakit sa rheumatic ay dapat munang iwaksi. Kung ang dugo ang bilang ay nagpapakita ng normal na sedimentation, walang leukocytosis, normal CRP, at walang negatibong mga kadahilanan ng rheumatoid, juvenile rheumatoid sakit sa buto maaaring maibukod bilang a kaugalian na diagnosis. Bukod dito, isinasagawa ang mga pagsusuri sa radiographic. Sa progresibong pseudorheumatoid arthropathy, ipinapakita ng mga radiograpo ang mga pipi na vertebral na katawan, pagkabulok ng katabing buto, at nadagdagan na hindi regular pagbuo ng kartilago sa paligid ng apektadong mga kasukasuan. Ang pagsusuri sa histologic ay nagsisiwalat ng mga tulad-pugad na koleksyon ng chondrocytes (cartilage cells) sa lumalaking at nagpapahinga na kartilago. Sa parehong oras, ang normal na pag-aayos ng haligi ng chondrocytes sa zone ng paglago ay nawala. Ang katotohanang ito ay nagpapahiwatig na ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa articular cartilage. Antirheumatic gamot ay madalas na ibinibigay bago ang aktwal na pagsusuri. Gayunpaman, ang mga ito ay hindi gagana. Ito rin ay pahiwatig na ang sakit na ito ay hindi kabilang sa rheumatic group ng mga form at nangangailangan ng iba pang mga pagsusuri.
Komplikasyon
Dahil ang sakit na ito sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari sa pagkabata, ang pag-unlad at paglaki ng bata ay makabuluhang pinaghihigpitan nito. Kaya, kahit na sa karampatang gulang, sa maraming mga kaso may mga limitasyon at kakulangan sa ginhawa. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong tao mismo ay nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, nagreresulta ito sa kahinaan ng kalamnan at pamamaga ng mga kasukasuan. Mga paghihigpit sa paggalaw at sakit maaari ring mangyari. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, ang sakit mismo ay nangyayari sa ilalim diin. Pinipigilan nito ang bata na makilahok sa mga aktibidad sa paglalaro o palakasan. Ang pagpigil o malpositioning ng tuhod ay maaari ring mangyari bilang isang resulta ng sakit at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Bukod dito, ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa maikling tangkad, na maaari mamuno sa pang-aasar o pananakot, lalo na sa mga bata. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang sakit na ito. Ang mga naapektuhan sa gayon ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na maaaring limitahan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang mga interbensyon sa pag-opera ay madalas na kinakailangan upang gamutin ang mga sintomas. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi nabawasan sa sakit na ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga iregularidad sa paglaki at proseso ng pag-unlad ng bata ay itinuturing na nakakabahala. Kung lumilitaw ang pamamaga ng mga kasukasuan, may mga malposisyon, paghihigpit sa lokomotion o hindi pagkakapare-pareho sa natural na mga pattern ng paggalaw, kinakailangan ng isang doktor. Sa kaso ng sakit, ang mga visual na pagbabago ng skeletal system pati na rin ang isang makitid na magkasanib, isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin. Kung ang maliwanag na tangkad ay naging maliwanag o kung iregularidad ng pangkatawan lilitaw sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Mahinang kalamnan lakas, pag-uugali ng kawalang-interes o pag-atras ay dapat suriin at gamutin. Kung ang mga nakagawian at naaangkop na edad na mga aktibidad sa paglilibang ay hindi maisasagawa o kung mayroong hindi pagkakapare-pareho sa pakikilahok sa mga aktibidad sa palakasan, kinakailangan ng isang manggagamot. Kung ang mga paghihigpit sa kilusan mamuno sa mga problemang emosyonal, maipapayo din ang pagbisita sa doktor. Ang pag-iyak, agresibong pag-uugali, o isang malakas na pakiramdam ng hindi nasiyahan ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sakit sa pagtulog, walang halo at mga kakulangan sa pansin pati na rin ang pangkalahatan mga functional disorder, isang paglilinaw ng mga reklamo ay kinakailangan. Ang isang kakulangan ng pagganyak, pagtanggi na kumain, o isang pagbawas sa kagalingan ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Sa progresibong pseudorheumatoid arthropathy, karaniwang may isang matatag na pagtaas ng mga sintomas. Ang pangangailangan para sa konsulta sa isang manggagamot samakatuwid ay dahan-dahang lumilitaw sa loob ng maraming linggo o buwan.
Paggamot at therapy
Ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay isang napakabihirang namamana na sakit. Samakatuwid, hindi posible ang sanhi ng paggamot. Nagpapakilala lamang terapewtika ay ibinigay. Ang pagkasira ng mga kasukasuan ay madalas na sanhi ng matinding sakit, na dapat mabawasan ng mga painkiller. Kadalasan kinakailangan upang palitan ang operasyon ng nawasak na mga kasukasuan ng isang artipisyal na magkasanib.
Pagpigil
Dahil ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay isang namamana na sakit, walang paraan upang maiwasan ito.
Pag-asikaso
Dahil wala pang paggagamot na nagbibigay-daan sa kumpletong paggaling, wala nang tanong ang pag-aalaga ng follow-up. Gayunpaman, ang mga karagdagang paggamot ay kapaki-pakinabang sa panahon o pagkatapos ng palatandaan terapewtika. Ang isang tiyak na programa sa ehersisyo ay maaaring mabawasan ang pagdurusa. Ang mga kalamnan at kasukasuan ay hindi dapat mapailalim sa labis diin. Gayunpaman, ang mga gaanong aktibidad sa palakasan ay may positibong epekto. Inirerekumenda ang paggamot sa psychotherapeutic, dahil maaari ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy mamuno sa matinding limitasyon at nagreresulta depresyon. Ang bukas at maliwanag na talakayan ay makakatulong sa mga apektado sa mga sitwasyong pang-sikolohikal na krisis. Regular na konsulta ng manggagamot kung sakaling tumataas ang mga reklamo ay kinakailangan. Bukod dito, dapat isagawa ang mga pagsusuri sa mga artipisyal na kasukasuan. Ang isang pananatili sa isang rehabilitasyong klinika ay madalas na sumusunod sa isang operasyon upang maibalik ang pinakamalaking posibleng kalayaan mula sa sakit at paggalaw. Bilang isang patakaran, ang unang pagsubaybay sa pagsusuri ay magaganap isang taon mamaya. Ang lahat ng mga karagdagang pagsusuri ay nagaganap sa pagitan ng limang taon. Muscular at koordinasyon sinusuri ang mga kahinaan. Pisikal na therapy pagkatapos ay dapat isaalang-alang, pati na rin trabaho therapy. Ang mga progresibong pseudorheumatoid arthropathy ay nagpapasan sa mga indibidwal sa buong buhay nila. Kahit na pagkatapos ng matagumpay na operasyon, ang pasyente ay hindi itinuturing na gumaling. Ang sistematikong paghina ng kalamnan at magkasamang pagkasira ay maaaring mangyari kahit saan sa buong buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang progresibong pseudorheumatoid arthropathy sa mga bata ay nakakaapekto sa pisikal na pag-unlad at madalas na sanhi ng kakulangan sa ginhawa at mga limitasyon kahit na may terapewtika. Iyon ang dahilan kung bakit dapat tratuhin ang mga pasyente nang may pasensya at pag-iingat. Kadalasan kailangan nila ang tulong ng ibang mga tao kahit sa karampatang gulang. Ito ay dahil sa kahinaan ng kalamnan at ang karaniwang pamamaga ng mga kasukasuan. Ang mga kalamnan at kasukasuan ay hindi dapat ilagay sa labis na pilay. Nangangahulugan ito na ang mga bata ay hindi maaaring maglaro ng palakasan at dapat ding maging maingat sa paglalaro. Ang kalidad ng buhay ay naghihirap nang malaki. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso mayroong dwarfism, na kung saan ay ang sanhi ng pang-aasar sa kindergarten o paaralan. Sa kasong ito, psychotherapy inirerekumenda para sa bata. Ang mga pasyente ay madalas na masanay sa kanilang kamag-anak na kawalang-kilos at mababang katatagan. Gayunpaman, madalas na nahihirapan silang makakuha ng tulong. Sa isang bukas na pag-uusap, magagawa ng mga magulang makipag-usap tungkol sa sitwasyon kasama ang bata at doktor. Ito ay isang banayad na paraan upang labanan ang pananalakay at mga pakiramdam ng pagkasubo. Dahil walang curative therapy, napakahalaga na maging matapat at hindi bigyan ang bata ng maling pag-asa. Sa ganitong paraan, maaari itong mabuo sa isang medyo independiyente, indibidwal na karakter sa loob ng mga pamamaraan nito.
