Ang sakit na Canavan ay isang kakulangan ng myelin na mga resulta mula sa isang pagbago ng chromosomal. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng mga kakulangan sa neurological at karaniwang namamatay sa kanilang mga tinedyer. Sa ngayon, ang sakit ay hindi magagamot sa kabila ng gene terapewtika diskarte.
Ano ang sakit na Canavan?
Ang sakit na Canavan ay isang genetic leukodystrophy na kilala bilang Canavan disease. Noong 1931, unang inilarawan ni Myrtelle Canavan ang kalagayan. Ang autosomal recessive disorder ay mas karaniwan sa mga Arabong tao at Ashkenazi na mga Hudyo kaysa sa ibang bahagi ng mundo. Tulad ng lahat ng lucodystrophies, ang sakit ni Canavan ay nagtatanghal ng isang kakulangan ng puting bagay sa utak. Alinsunod dito, ang leukodystrophies ay mga metabolic disease na nakakaapekto sa myelin, na nauugnay sa nervous system. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa progresibong demyelination. Dahil sa pagkasira ng myelin, ang mga nerve tract ay napahina. Bumuo ang mga kakulangan sa neurological. Ang sakit na Canavan ay madalas na tinutukoy bilang spongy degeneration ng nervous system, Dahil ang utak namamaga at ang myelin ay naging spongy. Ang mga leukodystrophies tulad ng Canavan disease ay dapat na makilala mula sa mga sakit sa pag-iimbak ng genetiko tulad ng Krabbe disease. Krabbe sakit din demyelinates ang nervous system at ang sanhi ng parehong phenomena ay isang pag-mutate ng chromosomal. Gayunpaman, ang chromosomes apektado magkakaiba.
Sanhi
Ang biological transcription ay nagsasangkot ng paglikha ng isang imahe ng mga hibla ng DNA, na kilala rin bilang mRNA. Sa panahon ng biological translation, ang mRNA na ito ay isinalin sa mga pagkakasunud-sunod ng protina. Sa sakit na Canavan, nangyayari ang mga mutation sa mga proseso na ito. Ito ang mga mutasyon ng ASPA gene. ito gene ay matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 17 at mga code para sa enzyme aspartoacylase. Ang Aspartoacylase ay eksklusibong matatagpuan sa utak, kung saan pinapahamak nito ang N-acetylaspartate. Ang isang pagbago ng coding gen ay nagreresulta sa kakulangan ng enzyme. Bilang kinahinatnan, mas mababa ang N-acetylaspartate ang nasira sa utak. Samakatuwid ang sangkap ay nakaimbak. Ang imbakan na ito ay nagpapakita ng spongy na mga pagbabago at sanhi ng pamamaga ng utak. Ang myelin sa utak ay nasira at bahagyang nawala bilang isang resulta. Ang Myelin ay nagpapalusog, nagpoprotekta at nag-insulate ng nerve tissue. Ang nasirang myelin leiets nerve impulses ay naantala lamang o wala. Sa sakit na Canavan, ang paghahatid ng impormasyon sa pagitan ng mga rehiyon ng utak ay hindi na gumagana dahil sa mga proseso na inilarawan. Ang pagkawala ng Myelin ay sinamahan ng pangalawang kapansanan sa neuronal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata na may sakit na Canavan ay medyo hindi kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Simula sa tatlong buwan na edad, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa mga form na pang-sanggol sa namamana na sakit. Bilang isang patakaran, ang unang mga sintomas ay patungkol sa pagpapaunlad ng psychomotor. Pagkontrol ng ulo ay nabalisa at isang sobrang laki bungo madalas bubuo. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagpapakita ng kakulangan ng pag-igting sa mga kalamnan. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nailalarawan sa mga karamdaman sa motor tulad ng imposibilidad ng paglalakad, pag-upo at malayang pagtayo. Ang mga karamdaman sa paglunok o mga seizure ay kasama rin sa klinikal na larawan. Kadalasang nangyayari ang spastic paralysis. Ang mga pananaw na sentro ng utak ay maaari ring maapektuhan ng demyelination. Bilang isang patakaran, ang mga paghihigpit sa kakayahang makilala pangunahin ay nakakaapekto sa kakayahang makakita. Kumpleto kabulagan ay hindi kinakailangang mangyari. Ang porma ng sanggol na sakit na Canavan ay ang pinakakaraniwan. Maaari itong makilala mula sa mga congenital at juvenile form. Sa form na juvenile, ang mga unang sintomas ay lilitaw pagkatapos ng unang ilang taon ng buhay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga manggagamot ay nag-diagnose ng karamdaman ni Caravan lalo na ng magnetic resonance imaging ng utak. Sa imaging ito, nagpapakita ang sakit ng medyo tipikal na larawan. Ang subcortical na bagay ng Cerebrum at tserebellum nagpapakita ng mga sugat. Ang pinsala na ito ay kumakalat nang sentripetally sa pag-unlad ng sakit. Ang mga simetriko na lumilitaw na sugat ay partikular na nakakaapekto sa globus pallidus at ang thalamus, ngunit hindi ang putamen o ang nucleus caudatus. Ang pagtuklas ng mataas na ihi na N-acetylaspartate ay nagpapatunay sa pagsusuri. Maaaring isaalang-alang din ang pagsusuri sa Molekular na genetiko upang makita ang pagbago ng gene. Gayunpaman, ang mga kumplikadong pamamaraan na ito ay hindi sapilitan, dahil ang mataas na ihi na N-acetylaspartate ay tiyak para sa sakit na Canavan. Para sa congenital form, hindi kanais-nais ang pagbabala. Ang pag-asa sa buhay ay ilang araw o linggo. Ang mga pasyente ng form na pang-sanggol ay karaniwang umabot sa edad na pagbibinata. Sa form na juvenile, ang pag-unlad ng sakit ay pinabagal at ang mga pasyente ay madalas na nakatira sa nakaraang 20.
Komplikasyon
Ang sakit na Canavan ay nagreresulta sa isang labis na nabawasan ang pag-asa sa buhay sa karamihan sa mga apektadong indibidwal, na nagiging sanhi ng mga pasyente na mamatay sa isang batang edad bilang mga teeangers. Sa proseso, ang sakit ay mayroon ding isang malakas na epekto sa mga kamag-anak at magulang, upang sila ay magdusa mula sa matinding sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Lalo na pagkatapos ng kamatayan, ang paggamot ng isang psychologist ay kinakailangan sa maraming mga kaso. Pangunahin ang pagdurusa ng mga pasyente mula sa pagkalumpo at matinding limitasyon sa pagiging sensitibo. Ang mga apektado ay maaari ring nakasalalay sa tulong ng kanilang mga magulang upang makaya ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Mayroong mga paghihigpit sa paggalaw at ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay nababawasan nang malaki. Spasticity at mga seizure ay nagaganap din sa sakit na ito. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na magdusa din sa mga problema sa paningin o pandinig. Nangangailangan din sila ng espesyal na suporta at malimit na pinaghihigpitan sa kanilang pag-unlad. Ang sakit na Canavan ay maaaring limitahan ng iba't ibang mga therapies, ngunit ang isang kumpleto at higit sa lahat ang sanhi ng paggamot ay hindi posible. Walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot mismo. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng mga sakit.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa sakit na Canavan, ang mga unang palatandaan ng iregularidad ay karaniwang lilitaw sa loob ng unang anim na buwan ng buhay, ngunit mas bihira silang mapansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang mga kaguluhan sa mga pattern ng paggalaw pati na rin ang pangkalahatang mga kasanayan sa motor ay maliwanag sa panahon ng paglaki at pag-unlad ng bata, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Kung ang bata ay nagpapakita ng mahinang kalamnan kapag nahahawakan, ito ay sanhi ng pag-aalala at dapat suriin ng doktor. Kung may mga makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad kumpara sa mga bata na may parehong edad, dapat konsultahin ang isang doktor. Ang naka-target na pagsubok ay maaaring magbigay ng isang layunin na pagtatasa ng bata kalusugan at ang paggamot ay maaaring pasimulan. Kung ang bata ay hindi natututong maglakad, umupo o tumayo nang nakapag-iisa, ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Kailangan ng isang doktor upang maganap ang pagsisiyasat sa sanhi. Mga seizure, isang seizure disorder, at pagiging spasticity dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot. Kung ang pagkalumpo ay nangyayari sa katawan, ang pagbisita ng doktor ay dapat gawin kaagad. Ang bata ay nangangailangan ng pangangalagang medikal upang matiyak ang kaluwagan mula sa mga sintomas. Ang naantala na pang-unawa pati na rin ang pagproseso ng mga sensory stimuli ay dapat na linawin ng isang doktor. Ang pagbawas ng paningin o pandinig ay katangian ng sakit at dapat gamutin. Sa matinding kaso, kabulagan ng pasyente ay nangyayari. Samakatuwid, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon sa mga unang iregularidad o hinala ng isang karamdaman.
Paggamot at therapy
Ang sakit na Canavan ay hindi magagamot. Sa ngayon, sa halip na mga causative therapies, mayroon lamang mga sumusuporta terapewtika mga pagpipilian Ang pag-antala ng sakit at tiniyak na pagpapahaba ng buhay ay hindi posible rin hanggang ngayon. Ang sumusuporta sa therapeutic na diskarte ay batay sa mga sintomas. Pagkabalisa, sakit at mga seizure, halimbawa, ay maaaring mapagaan ng mga therapies ng gamot. Sa kaso ng mga disfunction ng respiratory system, isinasaalang-alang ang tulong sa paghinga. Ang mga kamag-anak ng mga naapektuhan ay madalas na tumatanggap din ng karagdagang therapeutic care. Bilang isang patakaran, tinutulungan sila ng isang psychotherapist. Gene terapewtika ang mga diskarte upang pagalingin ang sakit ay naging gumagana sa loob ng maraming taon. Ang ASPA gene ay dapat ipakilala sa utak ng pasyente sa pamamagitan ng isang viral gen shuttle mula sa adenoviruses bilang bahagi ng paggamot sa gen therapy. Sa modelo ng hayop, ang walang halo ng N-acetylaspartate sa ihi ay nabawasan sa pamamagitan ng panukalang ito. Gayunpaman, nanatiling spongy ang myelin sa kabila ng mga bahagyang tagumpay na ito. Gayunpaman, kasalukuyang pananaliksik sa medisina ay patuloy na nagsisikap na bumuo ng isang causative therapy. Ang pagpapabuti ng mga ferry ng gen ay naganap na, ngunit hindi pa rin nagawang maghatid ng tagumpay sa tagumpay.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit na Canavan ay batay sa anyo ng sakit. Ang pormulang pang-bata ay tumatagal ng isang nakamamatay na kurso. Karamihan sa mga bata ay namamatay sa ikalawang taon ng buhay. Ang iba pang mga anyo ng pag-unlad ay nag-aalok ng isang pag-asa sa buhay ng lima hanggang sampung taon. Ang eksaktong pagpapasiya ng mutation ay mapagpasyahan para sa pagbabala. Ang sakit ni Kanavan ay tumatagal ng isang progresibong kurso. Nauugnay ito sa pagbaba ng kakayahan sa pisikal at mental at patuloy na pagbawas sa kalidad ng buhay ng bata. Ang mga kamag-anak ay mabibigat din ng pasanin ng kalagayan. Sa karamihan ng mga kaso, nangangailangan sila ng therapeutic counseling at komprehensibong pangangalaga. Walang pag-asam ng isang lunas para sa sakit na Canavan. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring mapagaan ng nagpapakilala na therapy. Sa loob ng ilang taon ngayon, ang gen therapy ay magagamit din, kung saan ang gen ay ipakikilala sa utak. Sa ngayon, ang paggamot na ito ay hindi naaprubahan para sa mga tao. Kung masuri sa maagang yugto, ang mga batang may sakit ay maaaring mabuhay ng isang maikli ngunit medyo walang sintomas. Sa banayad na anyo ng sakit, ang pag-asa sa buhay ay normal. Ang iba't ibang mga therapeutic na diskarte ay nabuo sa mga nagdaang taon at pagbutihin ang prognosis nang malaki. Bilang isang resulta, ang pagbabala ay kanais-nais sa banayad na sakit na Canavan ngunit mas masahol pa sa matinding anyo.
Pagpigil
Mga sakit na genetika tulad ng sakit na Canavan ay hindi maiiwasan. Gayunpaman, ang mga mag-asawa sa pagpaplano ng pamilya ay maaaring masuri ang iyong peligro sa pamamagitan ng pagsusuri sa molekular.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng sakit na Canavan ay may kaunti o limitadong mga pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa kanya. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpatingin sa doktor nang maaga sa kurso ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang paglitaw ng mga komplikasyon at sintomas. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito karaniwang maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, kung nais ng isang tao na magkaroon ng mga anak, dapat siyang magkaroon ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa pagkuha ng iba't ibang mga gamot upang maibsan ang mga sintomas. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at din sa tamang dosis. Kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan o kung may anumang mga katanungan, dapat munang kumunsulta sa isang doktor. Bukod dito, karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang mga mapagmahal na pag-uusap ay mayroon ding positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaaring maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Canavan ay halos palaging tumatagal ng isang nakamamatay na kurso. Para sa maraming mga magulang, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang makipag-ugnay sa ibang mga kamag-anak. Ang mga angkop na lugar upang magsimula ay mga pangkat ng tulong sa sarili pati na rin ang mga forum sa Internet. Upang turuan ang bata tungkol sa kanyang sakit, dapat bisitahin ang isang dalubhasang sentro para sa mga karamdaman sa nerbiyos. Sa kurso nito, maaaring malaman ng mga magulang ang tungkol sa mga pagpipilian sa paggamot sa nobela, halimbawa ng gen therapy, na inaasahang magagamot ang sakit na Canavan sa hinaharap. Kung positibo ang kurso ng sakit, ang mga kinakailangang tagapag-alaga pati na rin ang mga pagbabago sa sariling tahanan ng bata ay dapat na ayusin sa isang maagang yugto upang ang bata ay magamot nang walang mga komplikasyon. Ang isang karagdagang pagpapabuti ng kalidad ng buhay ay posible sa pamamagitan ng isang inangkop diyeta at katamtamang isport. Gayunpaman, ang sakit na Canavan ay laging tumatagal ng isang matinding kurso. Dapat talakayin ng mga kamag-anak ang mga pagpipilian para sa pagpapagaling ng paggamot sa doktor na namamahala. Sa mga pamilya kung saan napansin ang mga kaso ng sakit na Canavan, dapat gawin ang kinakailangang pagsusuri sa genetiko. Isang ultratunog matutukoy ng pagsusuri kung ang bata ay mayroong sakit na Canavan. Kapag ang diagnosis ay nagawa, ang kinakailangan mga panukala maaaring kunin upang payagan ang mga may sakit na mabuhay ng medyo walang sintomas.
