Ang Griscelli syndrome ay isang autosomal recessive na minana ng pigmentary disorder ng balat at buhok, kung saan tatlong magkakaibang pagpapakita, uri 1 hanggang uri ng 3, ay kilala. Ang bawat uri ng minana na karamdaman ay sanhi ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gen at nauugnay sa iba't ibang degree na may kasabay pali at atay pagpapalaki, pagbawas ng bilang ng neutrophil granulocyte, at pagbawas ng bilang ng platelet sa dugo.
Ano ang Griscelli syndrome?
Ang Griscelli syndrome ay kumakatawan sa isang espesyal na anyo ng albinismo na, bilang karagdagan sa pinababang pigmentation (hypomelanosis) ng balat at buhok, ay sinamahan ng iba pang mga seryoso kalusugan mga problema tulad ng isang sabay na abnormal na pinalaki atay at pali (hepatosplenomegaly), isang nabawasan na bilang ng mga neutrophilic granulosit (neutropenia), at isang nabawasan na bilang ng platelets (thrombocytopenia). Tatlong magkakaibang pagpapakita ay tinukoy bilang uri I, uri II, at uri III at sanhi ng iba't ibang mga depekto sa genetiko. Ang Griscelli syndrome ay dapat na naiiba mula sa Chediak-Higashi syndrome, na sinamahan ng mga katulad na sintomas at, tulad ng Griscelli syndrome, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang gene ang mga depekto ay hindi partikular sa kasarian at ang sakit ay nangyayari lamang kung ang parehong mga hanay ng mga magulang ay may parehong causative gen defect. Ang mga sintomas ng namamana na sakit ay unang inilarawan noong 1978 ng Paris pediatrician na si Claude Griscelli. Ang sakit ay maaaring maiuri bilang bihirang, na may dalas ng isang kaso bawat milyong mga kapanganakan.
Sanhi
Ang lahat ng tatlong mga manifestations ng Griscelli syndrome ay sanhi ng mga depekto sa genetiko. Ang pagkuha ng sakit sa pamamagitan ng impeksyon o pagkakalantad sa mga nakakapinsalang sangkap ay hindi posible. Ang uri I ng sakit ay sanhi ng mga pag-mutate sa MYO5A gene, na naka-encode ng motor protein myosin VA. Mga mutasyon sa RAB27A gene ay responsable para sa uri II pagpapakita ng Griscelli syndrome. Ang protina ng lamad na naka-encode ng RAB27A gene ay kabilang sa superfamily ng GTPases. Ang uri III ng namamana na sakit ay dahil sa ilang mga mutation ng MLPH gene, na kung saan, tulad ng myosin gen, ay nag-encode ng isang transport protein na nauugnay sa intracellular at transmembrane transport ng melanin. Habang ang lokasyon ng mga gen ng MYO5A at RAB27A ay parehong matatagpuan sa chromosome 15 sa parehong rehiyon sa mahabang braso (q), ang gene ng MPLH ay bahagi ng chromosome 2 at matatagpuan sa posisyon 2q37.3.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang tatlong pagpapakita ng Griscelli syndrome ay nagpapakita kung minsan iba't ibang mga sintomas at palatandaan. Karaniwan sa lahat ng mga pagpapakita ay ang hindi pangkaraniwang maputla at hypopigmented balat at maagang mga kulay-abong buhok na lilitaw sa pagkabata. Mas seryoso kaysa sa kakulangan ng pigmentation ay ang may kapansanan utak mga pagpapaandar na nauugnay sa uri 1 ng sakit. Ito ay ipinakita ng pinabagal na pag-unlad at mga kaguluhan sa paningin, pati na rin sa pangkalahatan ay mahina ang tono ng kalamnan. Ang sintomas ng kurso na uri 2 ng Griscelli syndrome ay magkakasabay na mga abnormalidad sa immunological. Karaniwan ay walang kontrol na pag-activate ng T lymphocytes at macrophage. Lymph ang mga node at ang CNS ay sinalakay ng mga naka-activate na immune cell. Ang isang hemophagocytotic syndrome ay maaaring bumuo, na ipinakita ng hindi mapigilan na phagocytosis ng mga erythrocytes. Ang uri 2 ng namamana na sakit ay karaniwang hindi sinamahan ng mga karamdaman na neurodevelopmental. Gayunpaman, ang mga karamdaman sa CNS ay maaaring umunlad bilang isang resulta ng labis na hemophagositosis. Ang uri lamang ng 3 ng Griscelli syndrome ay hindi sinamahan ng malubhang - kung minsan ay nagbabanta sa buhay - mga sintomas ng neurologic o immunologic.
Diagnosis at kurso
Ang hinala ng sakit sa isa sa tatlong pagpapakita ng Griscelli syndrome ay itinaas ng paglitaw ng balat ng bagong panganak, na nagpapakita ng mga palatandaan ng albinismo at hypomelanosis, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga nasabing palatandaan ay maaaring magbigay dahilan upang maghanap para sa mga kaso ng albinismo sa pamilya ng parehong hanay ng mga magulang. Walang posibilidad sa laboratoryo na nagbibigay ng malinaw na katibayan kung mayroon at aling uri ng Griscelli syndrome ang naroroon. Ang tanging tiyak na posibilidad ng isang diyagnosis ay isang pag-aaral ng molekular DNA DNA. Dahil kilala ang nag-uudyok na mga depekto ng genetiko ng sakit, ang isang pagtatasa ng tatlong mga posibleng gen na pinag-uusapan ay maaaring isagawa nang partikular. Kung nalalaman na ang mga miyembro ng pamilya ay apektado ng sakit sa nakaraan, posible rin ang prenatal genetic na pagsubok sa pamamagitan ng isang sample ng tisyu ng chorionic villi. Ang kurso ng Griscelli syndrome type 1 ay may hindi kanais-nais na pagbabala dahil sa napakalaking mga neuronal developmental abnormalities. Sa uri 2 ng sakit, kahit na ang pag-unlad ng neuronal ay normal, ang pagkabigo ng immune system - kung hindi ginagamot - humantong din sa isang napaka-hindi kanais-nais na pagbabala. Ang uri lamang ng 3 ng Griscelli syndrome ang magpapahintulot sa isang normal na pag-asa sa buhay dahil walang partikular na mga abnormalidad sa neurologic o immunologic.
Komplikasyon
Dahil sa Griscelli syndrome, ang mga pigmentary disorder ay nangyayari sa buong katawan ng pasyente. buhok ay apektado rin ng karamdaman, na nagreresulta sa isang hindi pangkaraniwang hitsura. Maaari itong posible mamuno sa panunukso o pang-aapi sa mga bata, bilang isang resulta kung saan ang mga apektado ay hindi madalas na magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo. Mayroon ding pagpapalaki ng pali at atay. Ang mga paglaki na ito ay sanhi sakit at maaari ding palitan o pigain ang iba pa lamang loob. Ang apektadong tao ay lilitaw na napaka-maputla at may kaunting katatagan. Ang buhok ay tinina rin ng kulay-abo bilang isang resulta ng Griscelli syndrome, kahit na sa pagkabata. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa mga kaguluhan sa paningin at kahinaan ng kalamnan. Ang immune system ay humina din, kaya't ang mga pamamaga at impeksyon ay madalas na nangyayari. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay ginagawang mas mahirap ng sakit. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang Griscelli syndrome. Nagpapakilala lamang terapewtika posible sa ilang mga kaso at maaaring limitahan ang mga sintomas ng sindrom. Gayunpaman, hindi mahulaan kung magkakaroon ng positibong kurso ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Palaging nangangailangan ang Griscelli syndrome ng paggamot ng isang manggagamot. Walang paggaling sa sarili sa sindrom na ito, at karaniwang mayroon ding permanenteng paglala ng mga sintomas. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay naghihirap mula sa matinding pagbagal ng pag-unlad. Ang mga kaguluhan sa paningin o mahina na tono ng kalamnan ay maaari ring ipahiwatig ang Griscelli syndrome. Sa kasong ito, lalo na ang mga magulang at kamag-anak ay dapat magbayad ng pansin sa mga sintomas ng sindrom at kumunsulta sa doktor. Mayroon ding mga karamdaman sa neurological at motor na nagpapahiwatig ng sakit. Bukod dito, ipinapayong ang pagbisita sa doktor kung magpapakita ang bata puting buhok sa murang edad o kung ang balat ay apektado ng hindi pangkaraniwang pigmentation. Ang Griscelli syndrome ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang pagsasanay. Ang isang dermatologist ay dapat ding bisitahin kung ang mga karamdaman ng pigmentation ay naroroon. Dahil maraming mga pasyente at kanilang mga magulang at kamag-anak ang nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na sintomas sa Griscelli syndrome, ang pagbisita sa isang psychologist ay pantay na ipinapayo.
Paggamot at therapy
Dahil ang Griscelli syndrome ay sanhi ng mga mutation ng gene na makagambala sa sistemang quasi sa sistemang metabolismo ng bawat indibidwal na cell ng ilang mga tisyu, hindi terapewtika umiiral (pa) upang pagalingin ang sakit. Ang anumang mga opsyon sa paggamot para sa uri 1 ng sakit ay limitado sa paggamot ng mga sintomas. Kung ang kinakatakutang hemophagocytotic syndrome ay bubuo sa uri 2, maaari lamang itong mapagtagumpayan at magaling ng isang pagtutugma utak ng buto donasyon. Walang ibang mga opsyon sa therapeutic na magagamit.
Prospect at pagbabala
Ang pagbabala ng Griscelli syndrome ay higit na nakasalalay sa anyo ng sakit. Tatlong uri ang nakikilala, ang bawat isa ay nagpapakita ng iba't ibang ebolusyon. Sa uri I, ang pagbabala ay hindi kanais-nais dahil sa mga makabuluhang kaguluhan sa neuronal. Indibidwal itong lumilitaw sa panahon ng pag-unlad at proseso ng paglaki, ay itinuturing na hindi mababago sa karamihan ng bahagi, at may matinding epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sintomas terapewtika ay ibinibigay, upang mapabuti ang kagalingan, dahil ang mga sanhi ay hindi maitatama dahil sa mga kundisyon. Sa uri II, maaari ang malubhang kaso mamuno sa isang nakamamatay na kurso ng sakit. Ang pagbabala ng ganitong uri ay hindi kanais-nais dahil sa immunodeficiency sa mga apektadong pasyente, na maaaring huli mamuno sa maagang pagkamatay. Kung ang ganitong uri ay hindi pinamamahalaan nang medikal, ang sakit ay nagtatanghal ng isang matatag na pag-unlad na walang pag-asang lunas. Sa ilang mga kaso, utak ng buto ang donasyon ay maaaring magbigay ng kaluwagan. Sa mga pasyente ng uri III, walang mga sakit na neuronal, o ang immune system nasira Samakatuwid, ang form na ito ng sakit ay nagpapakita ng pinakamahusay na pagbabala sa direktang paghahambing. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan at ang kalidad ng buhay ay medyo mabuti. Gayunpaman, ang mga pangalawang sakit o karamdaman sa pag-iisip ay maaaring mangyari, na malaki ang naiambag sa isang paglala ng pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Direktang pag-iwas mga panukala na maaaring maiwasan ang Griscelli syndrome ay wala dahil ang sakit ay eksklusibo na nagmula sa genetiko. Kung ang mga kaso ng sindrom ay kilalang tatakbo sa pamilya ng isa o parehong magulang, pagpapayo ng genetic maaaring maganap upang magbigay ng kalinawan tungkol sa posibilidad na pang-istatistika ng sakit na nagaganap kung ang pagnanais na magkaroon ng mga anak ay natanto. Sa prinsipyo, ang pagsusuri ng genetiko ay maaari ding maganap habang pagbubuntis sa lahat ng mga etikal na problema at kahihinatnan na maaaring makuha mula rito.
Pag-asikaso
Sa Griscelli syndrome, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga na magagamit ang apektadong tao. Ang pokus ay sa medikal na paggamot ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Bilang isang patakaran, hindi posible na pagalingin ang sakit sa sarili. Kung ang Griscelli syndrome ay humahantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Dahil ito ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat palaging gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Sa ganitong paraan, maaaring maiwasan ang paglitaw ng sindrom sa mga inapo. Ang paggamot ng Griscelli syndrome ay pulos nagpapakilala, upang ang isang sanhi na paggamot ay hindi posible. Lamang utak ng buto paglipat maaaring ganap na maibsan ang mga sintomas. Samakatuwid ang apektadong tao ay depende sa suporta ng ibang mga tao sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Sa partikular, ang tulong at suporta ng mga kaibigan at pamilya ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Griscelli syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi maiiwasan ang Griscelli syndrome. Gayunpaman, kung nais ng pasyente na magkaroon ng isang anak, ang pag-aaral ng genetiko o pagpapayo ay maaaring gawin upang posibleng maiwasan ang sindrom sa bata. Sa kasamaang palad, wala ring partikular na mga pagpipiliang tulong sa sarili na magagamit sa pasyente para dito kalagayan. Ang pinabagal na pag-unlad ng pasyente ay maaaring sa maraming mga kaso ay mababayaran ng espesyal na suporta at therapy, upang ang mga komplikasyon sa pag-iipon ay mabawasan. Maaaring limitahan ang mga kaguluhan sa visual sa tulong ng visual tulong na salapi. Gayunpaman, ang taong apektado ay dapat palaging magsuot ng visual tulong na salapi, dahil ang paningin ay maaaring magpatuloy na lumala. Dahil ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mahinang tono ng kalamnan, dapat iwasan ang masipag na gawain. Dahil sa mga reklamo sa balat, hindi maipapayo ang mahabang pananatili sa araw na may direktang pag-iilaw. Dapat palaging takpan ng apektadong tao ang balat ng damit o protektahan ito sunscreen. Bukod dito, ang suporta mula sa mga magulang o kaibigan ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa sakit at makapagpagaan depresyon o iba pang mga kondisyon. Nakakatulong din ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente na nagdurusa sa Griscelli syndrome. Ang paggamot ng isang psychologist ay palaging maipapayo kapag ang suporta mula sa pamilya at mga kaibigan ay hindi na sapat. Ang mga bata ay dapat ding turuan tungkol sa mga sintomas at tungkol sa karagdagang kurso ng sakit.
