Ang Sirenomelia ay isang maling anyo ng mas mababang kalahati ng pangsanggol'katawan, nagsisimula sa lugar ng pelvic at nagtatapos sa mga paa. Tinatawag din itong symmelia, simpodia, o simpleng mermaid syndrome. Ang pag-uuri ng ICD-10 ay Q47.8.
Ano ang sirenomelia?
Ang Sirenomelia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagpapapangit ng mga binti at paa. Ang mga ito ay, nakasalalay sa tindi ng sirenomelia, lamang sa rudimentarily naroroon pati na rin fuse magkasama. Ang pagsasanib ay umaabot hindi lamang sa mga malambot na tisyu kundi pati na rin sa buto, hanggang sa nabuo na sila. Ang nagresultang korteng kono na hugis ng mas mababang katawan ay nakapagpapaalala ng mga buntot ng isda ng mga sirena. Ang mga ito, isang sirena na kahawig ng mga pigura mula sa mitolohiyang Greek, sa gayon ay naging batayan din para sa pagbibigay ng pangalan ng Sirenomelie. Sa mga naunang panahon, ang mga tao kahit rayos ng gulong direkta ng isang sirenomelia. Ang paglitaw ng sirenomelia ay napakabihirang at eksklusibong nangyayari nang sporadically. Mahigit sa 450 mga kaso ang kilala sa buong mundo sa ngayon. Ang posibilidad ng isang sakit ay 1: 100,000. Sa kasalukuyan mayroong dalawang tao na nakatira kasama ang sirenomelia. Dalawang babae sila mula sa Estados Unidos at Peru. Gayunpaman, ayon sa mga pag-aaral, karaniwang mayroong isang maliit na labis sa mga naghihirap na lalaki.
Sanhi
Sa kabila ng masinsinang pananaliksik, ang sanhi ng sirenomelia ay hindi pa rin alam. Sa paglipas ng mga taon, iba't ibang mga teorya ang binibigkas. Walang nagbigay ng kapani-paniwala na katibayan hanggang ngayon. Sa mga unang araw ng pagsasaliksik ng sirenomelia, ang panloob at panlabas na impluwensyang mekanikal, tulad ng presyong ipinataw sa amniotic fold, ay pinaghihinalaan. Nang maglaon, ang mga karamdaman sa pag-unlad ng embryonic ay napag-uusapan. Kasama ang mga teorya, halimbawa, isang karamdaman sa pag-unlad ng cloaca, aplasia o dysplasia ng pelvis at sekrum, O hyperextension ng neural tube. Pansamantala, tinalakay ang isang pakikipag-ugnay ng maraming mga kadahilanan. Gayunpaman, ang isang sanhi ng genetiko ay tila malamang sa kasalukuyan. Gayunpaman, isang mayroon nang sirenomelia gene napagpasyahan na. Upang linawin ang nag-uudyok na sanhi, maraming mga eksperimento sa hayop ang isinagawa din. Pamamaraan batay sa genetika at mga teratogenikong sangkap tulad ng kadmyum at mamuno ay ginamit. Nakakagulat, ang sirenomelia ay maaaring sapilitan ng mga pamamaraang ito. Ang mga pagbabago sa mga hayop ay halos kapareho ng sa mga tao. Gayunpaman, isang malinaw na paliwanag para sa pagpapaunlad ng sirenomelia ay nanatiling mailap din.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sirenomelia ay bubuo sa sinapupunan. Ang mga pahiwatig tungkol sa kung o kailan ang mga adhesions at deformities ng ibabang kalahati ng katawan ay napapansin na ng ultratunog hindi mahanap. Sa anumang kaso, ang mga pagsusuri tungkol sa mga ina ay napaka-limitado. Gayunpaman, mayroong makipag-usap tungkol sa hindi sapat na halaga ng amniotic fluid, mga pagbabago sa inunan at mga pagbabago sa pusod. Halos dalawang katlo ng mga fetus na nagdurusa sa sirenomelia ay ipinanganak pa rin. Ang natitirang mga bata ay halos ipinanganak nang wala sa panahon at sa dakong huli ay halos hindi nabubuhay. Namamatay sila sa loob ng ilang oras o araw. Bilang karagdagan, madalas na nagaganap ang mga karagdagang maling anyo. Hindi madalas, bato agenesis, Potter-face, vertebral anomalies, scoliosis, hypoplasia ng baga, maraming puso at vaskular anomalya, at anorectal atresia ay sinusunod nang sabay-sabay. Bukod dito, ang mga panlabas na organ ng kasarian ay higit na wala at isang solong umbilical lamang malaking ugat ay naroroon.
Diagnosis at Kurso ng Sakit
Ang diagnosis ay nangyayari sa pinakabagong pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang dalubhasang pagsusuri ay tumutukoy kung ang sirenomelia, isang pagpapapangit ng parehong mga paa't kamay at isang tiyak na pagdirikit, ay talagang naroroon. Kung hindi ito ang kadahilanan, ang isa ay nagsasalita lamang tungkol sa sirenoid malformations o pseudosirenia. Hindi sinasadya, ang mga tao lamang ang mga mammal kung saan kusang nangyayari ang sirenomelia.
Komplikasyon
Sa sirenomelia, ang hindi pa isinisilang na bata ay naghihirap mula sa matinding malformations. Karaniwang maaaring masuri ang mga sintomas bago ipanganak. Sa kasong ito, lalo na ang mga magulang at ang mga kamag-anak ng bata ay nagdurusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o kahit na depresyon. Bilang isang patakaran, ang sirenomelia ay humahantong sa pagkamatay ng apektadong tao at sa gayon ay sa panganganak pa. Kung ang bata ay ipinanganak na buhay, madalas itong namatay mula sa mga maling anyo ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa mga maling anyo ng lamang loob at mula rin sa mga maling anyo ng mukha.Ang puso ay apektado rin ng malformations. Bukod dito, sa karamihan ng mga kaso, ang mga sekswal na organo ng bata ay wala rin o napakaliit na nabuo. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng sirenomelia ay nakasalalay sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa ng mga magulang at kamag-anak. Ang buhay ng bata ay hindi mai-save sa kasong ito. Ang mga magulang ay nakasalalay sa sikolohikal na paggamot. Sa karamihan ng mga kaso, maiiwasan ang mga komplikasyon sa kasong ito sa tulong ng maagang paggamot.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng sirenmelia, ang paggamot ng isang doktor ay kinakailangan at maipapayo sa anumang kaso. Dahil ang sakit na ito ay namamana, wala ring posibilidad na pagalingin ang sarili. Upang maiwasan ang pagmamana ng sakit sa mga supling, pagpapayo ng genetic dapat gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaso ng sirenomelia kung mayroong malubhang malformations o deformities sa katawan ng bata. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kundisyong ito ay maaaring napansin ng ultratunog pagsusuri bago ipanganak, inaalis ang pangangailangan para sa kasunod na diagnosis. Sa karamihan ng mga kaso, ang bata ay namatay din pagkatapos ng kapanganakan, upang walang karagdagang paggamot na maganap. Dahil ang sirenomelia ay maaaring maging sanhi ng matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o pagkabalisa at depresyon sa mga magulang at kamag-anak, dapat ding hanapin ang paggamot sa sikolohikal. Sa maraming mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong magulang ng sirenomelia ay kapaki-pakinabang din at maaaring mapawi ang kakulangan sa ginhawa.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng sirenomelia per se ay hindi posible. Kung ang isang bata ay nakaligtas sa kapanganakan, ang karagdagang kaligtasan ng buhay ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng iba pang mga mayroon nang mga maling anyo. Ang pinakamahalaga ay ang pagpapaandar ng lamang loob. Ang buhay na iyon ay posible na may banayad na anyo ng sirenomelia ay ipinakita ng mga kaso na nabanggit na sa USA at Peru. Ang Sirenomelia ay inuri sa tatlong degree na kalubhaan. Ang Geoffroy Saint-Hilaire ay unang gumawa ng klasipikasyong ito noong ika-19 na siglo at rayos ng gulong ng Symméle, Uroméle at Sirénoméle. Ang pathologist ng Würzburg na si August Förster ay binago muli ito at tiyak na tinukoy ang kasalukuyang mga subspecies.
- Ang pinakamagaan na anyo ng sirenomelia ay tinatawag na Sympus dipus. Sa species na ito ang mga binti ay ganap na fuse magkasama. Bilang karagdagan, ang dalawang paa ay malinaw na makikilala o mayroon.
- Kung ang tipikal na kono na sirenomelia ay nagtatapos sa isang paa lamang, ito ay Sympus monopus, ang katamtamang malubhang anyo ng sirenomelia. Ang umiiral na paa ay karaniwang tumuturo pabalik.
- Sa pinakapangit na anyo, Sympus apus, ang mga hita ay magkakasama. Ang natitirang mga binti ay deformed at yumuko pasulong. Ang mga paa ay ganap ding wala sa base.
Talaga, sa isang mas malaki o mas maliit na lawak, ang pelvis at lumbar spine ay naapektuhan din sa lahat ng tatlong mga subspecies. Lalo na sa pelvis, ang mga deformity ay madalas na nagaganap unilaterally, na nagreresulta sa isang asymmetrical na hugis.
Pagpigil
Ayon sa kasalukuyang kaalaman, walang mga posibilidad para maiwasan. Kung ang isang malubhang anyo ng sirenomelia ay masuri sa oras, ang tanging makatuwirang pagpipilian ay lilitaw pagpapalaglag. Maaaring ipalagay na, sa kabila ng kaunting bilang ng mga kaso, isasagawa ang karagdagang pagsasaliksik sa sirenomelia. Ang pangunahing pokus ay maaaring sa kambal na pagsasaliksik. Ang posibilidad ng isang kambal na kapanganakan at sirenomelia na nangyayari nang sabay-sabay ay makabuluhang nadagdagan. Gayunpaman, sa karamihan ng bahagi, iisa lamang ang kambal ang apektado.
Pag-asikaso
Kasama sa follow-up na pangangalaga para sa sirenomelia ang regular na pisikal na pagsusuri at talakayan sa mga manggagamot at therapist. Ang mga panukala na kapaki-pakinabang nang detalyado nakasalalay sa anyo ng sirenomelia. Sa kaso ng simpus dipus, ang pinakahinahong anyo ng sirenomelia, physiotherapeutic mga panukala ay maaaring maging bahagi ng pag-aalaga pagkatapos. Ang mga pasyente ay kailangang kumuha sakit gamot, dugo mas payat at iba pa gamot. Ang paggamit ng mga paghahanda ay dapat na subaybayan ng isang manggagamot. Dapat ayusin ang gamot sa regular na agwat. Pagkatapos ng pagwawasto ng mga pamamaraang pag-opera, ang pasyente ay dapat na gumugol ng ilang araw sa ospital. Sa Sympus monopus, ang katamtamang malubhang porma, ang permanenteng pagsubaybay ay ipinahiwatig. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng suporta sa pang-araw-araw na buhay, dahil ang independiyenteng paggalaw ay hindi posible dahil sa matinding mga deformidad. Sa Sympus monopus, gamot at physiotherapy ay bahagi rin ng pag-aalaga pagkatapos. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak ay tumatanggap din ng suporta sa sikolohikal. Sa simpus apus, ang pinakapangit na anyo, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay makabuluhang nabawasan. Karamihan sa mga pasyente ay namatay bago o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang pangangalaga sa follow-up ay karaniwang limitado sa sikolohikal na suporta para sa mga kamag-anak. Ang pag-aalaga ng follow-up para sa sirenomelia ay ibinibigay ng mga pangkalahatang praktiko, orthopedist, at, depende sa mga sintomas, iba pang mga dalubhasa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Halos 70 porsyento ng mga bata na mayroong sirenomelia ang namamatay habang nasa sinapupunan pa ng kanilang ina. Ang isa pang malaking porsyento ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang araw at linggo. Dapat harapin ng mga magulang ang pag-iisip na ang bata ay maaaring mamatay sa isang maagang yugto. Kung kinakailangan, ang isang therapist ay dapat ding tawagan upang magbigay ng payo sa kalungkutan para sa mga magulang. Alin mga panukala magkaroon ng kahulugan sa detalye ay nakasalalay sa indibidwal na kurso ng sakit. Ang mga magulang ng a batang may sakit mas pinapayuhan makipag-usap sa kanilang doktor ng pamilya o isang therapist tungkol sa karagdagang mga hakbang. Dahil ang sirenomelia ay isang napakabihirang sakit, ang eksaktong mga hakbang ay dapat matukoy sa isang dalubhasang klinika. Dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa mga naaangkop na doktor sa maagang yugto. Dapat bang kalagayan kumuha ng positibong kurso, dapat gawin ang mga kinakailangang hakbang upang mabuhay ang bata bilang walang sintomas sa isang buhay hangga't maaari. Bilang karagdagan sa maagang pagkuha ng tulong na salapi tulad ng mga wheelchair at saklay, kasama rin dito ang pakikipag-ugnay sa kalusugan kompanya ng seguro upang ang mga gastos ay maaaring sakupin.
