Paiba-iba immunodeficiency Ang sindrom, na kilala rin bilang karaniwang variable na immunodeficiency - CVID, ay isang congenital immunodeficiency. Bilang bahagi ng depekto, ang immunoglobulin synthesis, lalo na ang immunoglobulin G, ay napakababa.
Ano ang variable na immunodeficiency syndrome?
CVID, o variable immunodeficiency Ang sindrom, ay isang katutubo na karamdaman kung saan ang mga apektadong indibidwal ay mayroong kaunti o wala antibodies. Ang kawalan ng antibodies humahantong sa isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon. Sa partikular, ang mga apektadong indibidwal ay mas madalas maghirap mula sa mga reklamo sa gastrointestinal tract at respiratory tract impeksyon; ang nagpapalitaw ay bakterya. Ang depekto ay tinawag na "variable" sapagkat ang mga depekto ay hindi palaging kailangang mangyari sa parehong punto sa immune system. Para sa kadahilanang ito, ang klinikal na larawan ng CVID ay maaaring magkakaiba, na kumplikado sa paggamot sa isang banda at diagnosis sa kabilang banda. Sa maraming mga kaso, ang CVID ay hindi lilitaw hanggang sa pagitan ng edad na 16 at 25; ang sakit ay medyo bihira, ginagawa itong 1 sa 25,000.
Sanhi
Sa variable immunodeficiency sindrom, ang mga cell ng B ay madalas na naroroon ngunit hindi gumagana. Para sa kadahilanang ito, isang kinakailangang bilang ng antibodies hindi maaaring bumuo upang maprotektahan ang katawan mula sa anumang mga impeksyon. Ang mga pasyente samakatuwid ay sa kasamaang palad ay nagdurusa mula sa isang (minsan mas malaki, minsan mas mababa) pagbawas sa mga klase ng antibody IgA, IgM pati na rin IgG. Sa ngayon, ang mga sanhi ng genetiko kung saan maaaring lumitaw ang depekto ay hindi pa nalilinaw. Gayunpaman, ang mga manggagamot ay may opinyon na ang mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan ay pantay na apektado ng variable na immunodeficiency syndrome. Ang mga kumpol ng pamilya ay naobserbahan, kahit na ang mga eksperto sa medisina ay kasalukuyang may opinyon pa rin na ang CVID ay hindi minana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ay nahahati sa mga sumusunod na grupo: Mga karamdaman o problema sa gastrointestinal tract, impeksyon, balat sintomas, granulomas, talamak impeksyon sa paghinga, pagbabago sa lymphoid tissue, at mga bukol at autoimmune phenomena. Kasama sa mga impeksyon ang impeksyon sa paghinga na sanhi ng bakterya (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), pamamaga ng utak sanhi ng enteroviruses (encephalitides), at mga impeksyon ng urinary tract (mycoplasmas). Pagtatae pati na rin ang hindi sapat na pagkaing nakapagpalusog pagsipsip posible pati na rin ang mga malalang sakit sa paghinga (bronchiectasis). Bilang bahagi ng mga pagbabago sa tisyu ng lymphoid, pagpapalaki ng pali at isang pinalaki atay ay nai-dokumentado (hepato-splenomegaly). Ang mga Granulomas ay sintomas din at palatandaan ng CVID; ang mga iyon ay ipinakita ng nagpapaalab na foci sa katawan, na higit na nakakaapekto sa mga organo (baga, pali, atay) pati na rin ang utak ng buto. Ang terminong autoimmune phenomena ay ginagamit ng mga manggagamot upang ilarawan ang reaktibo na magkasanib pamamaga pati na rin ang imunolohikal na sanhi ng kawalan ng dugo platelets; halos 20 porsyento ng lahat ng mga naapektuhan ang nagreklamo ng immune thrombocytopenia. Imunolohikal na sapilitan at nakakasira anemya maaari ring mangyari. Ang karagdagang mga sintomas ay buhok pagkawala, granulomas ng balat at sakit sa puting lugar. Bukod dito, mga bukol (thymomas, tiyan kanser, malignant lymphomas) ay maaari ring bumuo.
Diagnosis at kurso ng sakit
Marahil ay maghinala ang manggagamot, batay sa paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, na kung minsan ay maaaring ito ay isang variable na immunodeficiency syndrome. Gayunpaman, ang isang tinatawag na hindi sinasadyang paghahanap ay maaari ding mamuno sa manggagamot na gumagawa ng diagnosis. Matapos ang pinaghihinalaang pagsusuri, tinutukoy ng manggagamot ang immunoglobulins nasa dugo. Sa konteksto ng CVID, ang immunoglobulin G ay laging mababa; bilang isang panuntunan, ang halaga ay mas mababa sa 3 g / l. Sa maraming mga kaso, gayunpaman, ang immunoglobulins Ang A at M ay nabawasan din. Ang kakulangan sa antibody ay ang mahahalagang sangkap at gayun din ang pahiwatig na naroroon ang isang variable na immunodeficiency syndrome. Gayunpaman, upang magkaroon ng isang tiyak na pagsusuri, ang doktor ay dapat na alisin ang anumang iba pang mga sakit na maaaring maging sanhi ng kakulangan sa antibody. Kasama rito ang paglaganap ng monoclonal ng tinatawag na immunoglobulin light chain (kilala rin bilang Bence-Jones myeloma). Nephrotic syndrome (pagkawala ng protina sa pamamagitan ng mga bato) at exudative enteropathy (pagkawala ng protina sa pamamagitan ng mga bituka) ay dapat ding ganap na maalis nang maaga. Isinasagawa din ang mga espesyal na pagsusuri sa immunological; halimbawa, ang mga subclass ng antas ng immunoglobulin B ay sinusukat. Ang pagbabala at ang kurso ng sakit ay medyo mahirap masuri. Dahil sa IVIG terapewtika, na inaalok ng ilang oras, ang pagbabala ay napabuti nang malaki. Gayunpaman, ang mga indibidwal na may variable na immunodeficiency syndrome ay nagkakaroon ng malubhang sakit (tulad ng mga autoimmune phenomena o mga bukol) sa paglipas ng panahon, na kung minsan ay maaaring mapabagal ang pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Ang isang malawak na pagkakaiba-iba ng mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa setting ng variable na immunodeficiency syndrome, na pangkalahatang nag-aambag sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Ang tumpak na data ng istatistika dito ay hindi magagamit. Gayunpaman, napansin na ang regular na pagbubuhos sa immunoglobulins humahantong sa isang pagpapabuti sa pagbabala. Ang pinakamahalagang komplikasyon ay malubhang bakterya pamamaga ng respiratory tract, viral encephalitis, mga sakit na pagtatae na dulot ng lamblia o mga impeksyon ng urinary tract sanhi ng mycoplasma. Maaaring maging sanhi ng mga malalang sakit sa paghinga bronchiectasis, na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na paglawak ng brongkal na may talamak na supuradong mga impeksyong bakterya ng brongkornong pader. Mayroong pare-pareho ang pagkamatay ng tisyu (nekrosis) sa bronchial wall. Nang walang sapat antibyotiko paggamot, ang mga impeksyong ito madalas mamuno hanggang maagang pagkamatay. Ang mga karagdagang komplikasyon ay sanhi ng iba`t ibang mga reaksyon ng autoimmune ng immune system. Maaaring kasama dito ang reaktibo na magkasanib pamamaga, kakulangan ng platelet, hemolytic anemya, mapanganib na anemya, o maraming mga site ng pamamaga sa lamang loob. Kakulangan ng platelet (thrombocytopenia) pinipigilan dugo namumuo at humantong sa madalas na pagdurugo. Ang hemolytic at pernicious anemias ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kakulangan sa dugo dahil sa pagtaas ng pagkasira ng dugo o kakulangan ng hematopoiesis. Parehong trombositopenias at ang anemias maaari mamuno sa kamatayan sa mga malubhang kaso. Ang pokus ng pamamaga sa atay, baga, pali, O utak ng buto maging maliwanag bilang granulomas. Panghuli, maligno lymphoma, thymoma, o gastric kanser maaaring bumuo sa ilang mga kaso bilang bahagi ng variable na immunodeficiency syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwang laging kinakailangan ang paggamot ng isang manggagamot para sa sakit na ito. Ang maagang pagsusuri lamang sa kasunod na paggamot ay maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na makipag-ugnay sa isang medikal na propesyonal sa mga unang palatandaan at isagawa ang isang pagsusuri. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa talamak na mga problema sa paghinga. Karaniwan itong nagreresulta sa isang matindi ubo at samakatuwid isang napakababang pagpapaubaya sa ehersisyo. Isang pinalaki ang atay maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa buhok pagkawala o puting mga patch na kumalat sa buong katawan sa balat. Kung ang mga sintomas na ito ay permanenteng naganap, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Dahil ang sakit ay makabuluhang dinagdagan ang posibilidad ng mga bukol, regular na pagsusuri ng lamang loob dapat ding gampanan upang makita ang mga ito sa isang maagang yugto. Karaniwan, ang sakit ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang internist. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng mga sintomas, kaya walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ay ibinibigay lamang kung kinakailangan o kung ang pasyente ay naghihirap mula sa mga sintomas o iba pang mga sakit na lumitaw dahil sa variable na immunodeficiency syndrome. Ang mga pasyente na walang sintomas ay hindi ginagamot. Ilang oras ang nakalipas isang bagong pamamaraan ng paggamot ang natagpuan, na kung saan ay batay sa pang-ilalim ng balat o intravenous na pagbubuhos ng mga immunoglobulin. Ang medikal na propesyon ay tumutukoy sa paggamot na ito bilang IVIG terapewtika. Sa IVIG terapewtika, nangangasiwa ang manggagamot - bawat dalawa hanggang anim na linggo - isang dosis na 200 hanggang 600 mg, depende sa bigat ng katawan. Kung ang doktor ay pipili para sa isang pang-ilalim ng balat na pagbubuhos, ang isang mas mababang dosis ay ibinibigay, na, gayunpaman, pinangangasiwaan lingguhan. Ang layunin ng IVIG therapy ay mapanatili ang antas ng immunoglobulin G sa itaas 5 g / L. Bukod dito, kung ang mga sakit na tipikal ng variable na immunodeficiency syndrome ay nangyayari, ang mga impeksyon sa bakterya ay ginagamot antibiotics. Ang dosis ay mas mataas; ang pag-inom ay tumatagal ng mas matagal kaysa sa malusog na tao.
Pagpigil
Dahil sa ang katunayan na walang mga kadahilanan na sanhi ng isang pagsiklab ng immunodeficiency ay natagpuan sa ngayon, walang preventive mga panukala ay kilala.
Pag-asikaso
Ang variable na immunodeficiency syndrome ay isa sa mga bihirang immunodeficiencies. Ito ay namamana at sanhi ng mutated chromosomes. Ang depekto ay nagpapalitaw ng iba't ibang mga pangalawang sakit na nangangailangan ng paggamot. Para sa kadahilanang ito, kinakailangan ng pag-aalaga ng follow-up. Ang immunodeficiency syndrome na tulad nito ay hindi magagamot. Samakatuwid, ang paggamot at pag-aalaga ng susundan ay umaabot sa mga nagresultang sakit. Sa isang banda, ang layunin ay pagalingin ang kasalukuyang sakit, sa kabilang banda, upang maiwasan ang isang pagbabalik sa dati at maiwasan ang karagdagang mga reklamo sa pisikal. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay nasa harapan. Kung ang pasyente ay hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas, alinman sa mga therapies o pag-check aftercare ay hindi kinakailangan. Ang anyo ng pag-aalaga pagkatapos ay nakasalalay sa sakit sa mga apektadong organo. Ang pasyente ay ginagamot nang naaangkop gamot, at ang pagpapaubaya at pagpapagaling ay nasuri habang nag-aalaga. Ang pag-aalaga pagkatapos ay nagtatapos sa matagumpay pag-aalis ng mga sintomas. Espesyal na pag-iingat ang kinakailangan kapag namamahala antibiotics, dahil hindi sila dapat makuha para sa isang tiyak na tagal ng panahon. Kung ang immunodeficiency syndrome ay kumakatawan sa isang malaking sikolohikal na pasanin para sa apektadong tao, psychotherapy inirerekumenda bilang karagdagan sa pangangalagang medikal. Lugang o mga nakakaakit na karamdaman ay dapat na iwasan, at ang kalidad ng buhay ng pasyente ay dapat na mapanatili sa kabila ng matagal na sakit na namamana.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Immunodeficiency syndrome, dahil sa paghina ng immune system, lalo na sa mga impeksyon sa viral at bakterya, ay palaging isang hamon sa buhay ng mga pasyente. Ang gamma globulins ng mga apektadong indibidwal gawin ang karamihan ng lahat ng mga antibodies sa plasma ng dugo. Ang bawat isa ay nakadirekta sa isang tiyak na tiyak na pathogen kung saan ang immune system ay naatake na at ipinapakita ang naaangkop na tugon sa immune sa pamamagitan ng immunoglobulins M Ang pagbagay ng pang-araw-araw na pag-uugali pati na rin ang mabisang pagtulong sa sarili mga panukala presuppose na ang mga kadahilanan na sanhi ng sakit na ito ay alam na. Ang sakit ay maaaring sanhi ng genetiko o maaari itong ma-trigger sanhi ng ilang mga pangyayaring tulad ng matindi kakulangan ng protina o kahit na chemotherapy. Kung ang sakit ay sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko, pagtulong sa sarili mga panukala binubuo ng pagpapanatiling malayo sa lahat ng mapagkukunan ng impeksyon. Nangangahulugan ito na ang pakikipag-ugnay sa kapwa tao na mayroong a malamig, halimbawa, dapat iwasan, dahil ang immune system ay hindi kayang labanan ang nakahahawang kagaw kinuha yan. Ang parehong pag-uugali ay kapaki-pakinabang din sa kaso ng nakuha na immunodeficiency syndrome upang hindi lumala ang kalagayan. Sa mga kaso kung saan iba pang seryoso kalusugan mga karamdaman, tulad ng autoimmune sakit or kanser, maaaring isaalang-alang bilang sanhi ng immunodeficiency syndrome, ang mga ito ay dapat na linawin nang mabilis hangga't maaari. Dahil sa gayon lamang masisimulan ang mabisang paggamot laban sa immunodeficiency syndrome nang maaga hangga't maaari.
