Ang Bogaert-Divry syndrome ay isang namamana na sakit. Ang namamana na sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Bilang karagdagan sa kaisipan pagpapaatras, ang mga sintomas ng Bogaert-Divry syndrome ay nagsasama ng hemangiomas sa balat at sa gitna nervous system.
Ano ang Bogaert-Divry syndrome?
Ang minana na karamdaman na Bogaert-Divry syndrome ay nangyayari lamang kapag ang parehong mga magulang ay mga tagadala ng depekto gene. Kung ang isang magulang lamang ang may depektibong allele, ang bata ay hindi nagkakaroon ng karamdaman. Karaniwan para sa sakit na lumaktaw ng maraming henerasyon. Sa istatistika, mayroong isang porsyento ng 25 porsyento ng pagkakaroon ng Bogaert-Divry syndrome kung ang sakit ay tumatakbo sa pamilya. Ang Bogaert-Divry syndrome ay isang sakit na neurocutaneus. Nangangahulugan ito na ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa nervous system at sa balat. Ang mga unang sintomas ng namamana na sakit ay lilitaw sa pagkabata. Dahil sa tipikal na pigmentation sa pagkabata, ang sakit ay madalas na napansin. Ang isang pagsiklab ng Bogaert-Divry syndrome sa mga batang may sapat na gulang o matatanda ay bihirang. Dahil sa maling pag-unlad ng sasakyang-dagat pati na rin ang hemangiomas sa utak, ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa pisikal na kapansanan. Bilang karagdagan sa mga problema sa kosmetiko, madalas na nangyayari ang mga depisit sa pag-iisip. Ang namamana na sakit ay maaari ring magsulong ng iba pang mga sakit tulad ng himatay.
Sanhi
Dahil ang Bogaert-Divry syndrome ay isang namamana na sakit, ang mga panlabas na impluwensya ay hindi alam na maging isang gatilyo. Ang sakit, na minana sa isang autosomal recessive na pamamaraan, ay hindi gaanong napag-aralan. Samakatuwid, ang eksaktong pagbago ng mga gen na mamuno sa pagpapalit ng sakit ay hindi alam. Ang eksaktong lokasyon ng may depekto gene hindi rin alam. Sa mga minanang sakit, ang iba't ibang mga sanhi ay maaaring isaalang-alang bilang mga nag-uudyok. Mayroong tatlong mga kadahilanan na maaaring isaalang-alang sa sakit sa genetic. Kasama sa mga sanhi ang mga sakit na chromosomal, polygenic at monogenic. Ang sakit na Monogenic ay ang depekto ng isa gene. Ang gen na ito ay nag-aambag sa pagkawala o maling anyo ng enzymes or proteins. Kung ito ay isang polygenic disease, iba't ibang mga gen ang nag-aambag sa isang sakit. Ang iba't ibang mga gen na ito ay hindi maaaring makita. Ang isang sakit na minana ng chromosomal ay sanhi ng binago na istraktura ng chromosomes. Isang pagbabago sa bilang ng chromosomes humahantong din sa sakit na chromosomal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Bogaert-Divry syndrome ay maaaring iba-iba. Ito ay dahil ang sakit na namamana ay nakakaapekto sa gitnang nervous system at ang balat. Karaniwan, ang sakit sa pag-andar ng motor ay nangyayari sa ilalim ng sakit. Ang dahilan dito ay ang hemangiomas na madalas na tumira sa meninges at sa utak. Dahil sa pag-areglo ng hemangiomas sa utak at meninges, nangyayari ang disfungsi ng motor. Ang mga problema sa motor ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng kahirapan sa paglalakad, pagsusulat, o paggawa ng mga tiyak na paggalaw. Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa motor, ang mga taong may namamana na sakit ay madalas na mayroon himatay, Sa epileptikong pag-agaw maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sintomas. Ang pagkawala ng kamalayan ay hindi laging naroroon upang magsalita ng an epileptikong pag-agaw. Gayunpaman, himatay ay karaniwang sinamahan ng pagkawala ng kamalayan at ang tipikal umiikot at panginginig. Ang banayad na epilepsy ay maaari ding ipahayag sa pamamagitan ng isang maikling pagkawala. Kaisipan pagpapaatras ay isang pangkaraniwang sintomas ng minana na sakit. Dahil ang namamana sakit ay karaniwang nangyayari sa pagkabata, nagaganap ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang hindi kumpleto o naantalang pag-unlad ay humahantong sa mga problema sa mga kakayahang nagbibigay-malay. Kadalasan, mga batang may kaisipan pagpapaatras may kahirapan pag-aaral at nakikipag-ugnay sa iba. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na natagpuan na may marbled na balat. Karaniwan, lumilitaw ang balat na may balat sa mga kamay, binti, at puno ng kahoy.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng sindrom ay nangangailangan ng maraming karanasan sa pagharap sa mga minana na sakit. Ang ilang mga minana na karamdaman, kabilang ang Sneddon syndrome, ay may mga sintomas na katulad ng Bogaert-Divry syndrome. Dahil sa madalas na pagsisimula ng namamana na sakit sa pagkabata at angiomatoses, ang isang pagsusuri ay maaaring gawin nang maaga. Ang mga namamana na katangian at pagtingin sa kasaysayan ng pamilya ay maaari ring makatulong na masuri ang namamana na sakit. Ang Bogaert-Divry syndrome ay isang progresibong sakit. Sa pagtaas ng edad, lumala rin ang mga sintomas. Para sa kadahilanang ito, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay nabawasan.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang Bogaert-Divry syndrome ay nagreresulta sa medyo matinding kapansanan sa pag-iisip sa pasyente. Sa partikular, ang pinong motor at gross na kasanayan sa motor ng pasyente ay nasira, upang ang mga ordinaryong paggalaw ay hindi madaling posible. Ang paglalakad at pagganap ng hectic at mga espesyal na paggalaw ay hindi na posible dahil sa Bogaert-Divry syndrome. Ito ay madalas na nagdudulot ng matitinding problema, lalo na sa mga bata, na maaaring bully o asaran dahil sa sindrom. Sa mas matandang edad, ang mga epileptic seizure ay maaaring mangyari dahil sa Bogaert-Divry syndrome. Bilang karagdagan, may mga umiikot sa mga paa't kamay at kung minsan ay nakakumbul. Dahil sa mga limitasyon sa pag-iisip, ang mga bata ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa pag-unlad, upang sila ay nakasalalay sa espesyal na tulong. Sa partikular, walang halo nangyayari ang mga problema, na kung saan ay malakas na hadlangan pag-aaral. Walang paggamot na posible para sa Bogaert-Divry syndrome. Gayunpaman, maaaring gamutin ang mga sintomas upang maisulong ang pag-unlad ng pag-iisip ng bata. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay na may Bogaert-Divry syndrome. Sa karampatang gulang, maaaring kailanganin ang interbensyon sa pag-opera upang maiwasan ang pangalawang pinsala sa katawan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Bogaert-Divry syndrome ay isang napaka-seryosong namamana na sakit at dapat na gamutin ng isang doktor nang hindi nabigo. Karaniwan itong lilitaw sa pagkabata, ngunit dahil progresibo ito, hindi ito laging kinikilala kaagad at madalas na maling pag-diagnose. Ang mga taong may pamilya na ang Bogaert-Divry syndrome ay lumitaw na dapat pamilyar sa kanilang mga sintomas at kurso ng sakit, upang makilala ang mga unang palatandaan sa kanilang sarili o sa kanilang mga anak at upang masimulan kaagad ang paggamot. Ang sindrom ay madalas na ipinakikita ng mga pagbabago sa balat. Ang mga apektado ay nagkakaroon ng pagkawalan ng kulay sa mga kamay, binti at itaas na katawan na kahawig ng marmol. Ang Bogaert-Divry syndrome ay nakakaapekto rin sa gitnang sistema ng nerbiyos, na nagreresulta sa mga karamdaman sa pag-andar ng motor. Kung ang mga pagbabago sa katangian ng balat ay sinamahan ng mga paghihirap sa paglalakad, pagkuha o pagsulat, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad at ang Bogaert-Divry syndrome ay dapat ding partikular na tugunan. Nalalapat ito nang higit pa kung ang sakit ay naganap na sa pamilya. Sa mga bata, ang Bogaert-Divry syndrome ay karaniwang may kasamang mental retardation, na partikular na kapansin-pansin sa anyo ng binibigkas pag-aaral kapansanan Dapat mag-ingat ang mga magulang upang italaga ang sanhi ng pagkabulok ng kaisipan ng kanilang anak sa wastong pinagbabatayan kalagayan at magpagamot ang kanilang anak ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Walang tiyak na gamot o terapewtika para sa sindrom. Ang paggamot sa namamana na sakit ay palatandaan. Sa panahon ng kurso ng sakit, madalas na isinasagawa ang mga cosmetic treatment. Karaniwan ang excision ng mga apektadong lugar. Ang mga hyperpigmented na lugar ay madaling maalis sa katawan. Mayroon ding posibilidad ng cosmetic masking. Maaaring alisin ng paggamot sa laser ang katangian ng kulay mula sa mga apektadong lugar ng balat. Sa tulong ng paggamot sa laser, ang mga apektadong tao ay maaaring napalaya mula sa mga spot. Sa susunod na kurso ng sakit, karaniwang kinakailangan na magsagawa ng karagdagang operasyon. Kadalasan ang mga angoma ay kailangang alisin. Ang pagtanggal ng angiomas ay tapos na sa operasyon sa mga apektadong lugar. Kadalasan, ang pagtanggal ng angiomas mula sa ulo dapat gampanan. Maaari nitong maibsan ang mga sintomas ng Bogaert-Divry syndrome. Pinapabuti din ng operasyon ang kalidad ng buhay para sa mga apektado. Para sa mga angioma na nasa ibabaw ng katawan, maaari ring maisagawa ang paggamot sa laser.
Outlook at pagbabala
Sa ngayon, walang nakakagamot terapewtika ay magagamit para sa Bogaert-Divry syndrome sapagkat ito ay isang bihirang namamana na karamdaman. Gayunpaman, bilang bahagi ng nagpapakilala terapewtika, ang mga sintomas na nagaganap ay maaaring mapawi. Sa kasamaang palad, ito ay isang progresibong sakit. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan, kahit na wala pang eksaktong impormasyon tungkol dito. Tiyak, na may mahusay na therapy, mayroon ding mga kurso na may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ay limitado ng Bogaert-Divry syndrome. Sa gayon, palaging may mga kakulangan sa neurological, karamdaman sa motor, epileptic seizure at progresibong mental retardation. Ang balat ay nagmula at nagmula. Ang cosmetic masking lamang ang maaaring magbigay ng kaluwagan. Bukod dito, sa ilang mga kaso, interbensyon sa pag-opera upang alisin angiomas (dugo ang mga espongha) sa utak ay inirerekumenda upang mapabuti ang pagmultahin at kabuuang kasanayan sa motor ng apektadong tao. Ang paglalakad, pagsulat at iba pang tukoy na paggalaw ay partikular na mahirap dahil sa mga epekto ng mga malformation ng vaskular. Gayunpaman, ang pag-unlad ng mental retardation ay hindi maiiwasan sa pangmatagalan. Ang mga epileptic seizure ay magaganap din sa buong buhay. Ang mga malformation ng vaskular sa retina ay maaaring, sa mga bihirang kaso, mamuno sa hemorrhages at sa gayon ay sa mga problema sa mata. Sa masinsinang suporta para sa mga apektadong bata, posible na mabawasan ang mga depisit sa pag-iisip. Gayunpaman, ang pagkasira ng kaisipan ay umuusad sa pangmatagalang, kung kaya't ito ay tinukoy bilang pagkakaroon demensya.
Pagpigil
Dahil ang Bogaert-Divry syndrome ay isang namamana na sakit, walang pag-iwas sa sakit na posible. Upang mabawasan ang peligro ng isang anak na maapektuhan ng sakit, dapat isaalang-alang ang mga namamana na sakit ng pamilya. Ang paglitaw ng autosomal recessive na minana na sakit ay pinapaboran din kapag ang mga bata ay ipinaglihi sa mga kamag-anak.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Bogaert-Divry syndrome ay isang minana na sakit kung saan walang causative self-help mga panukala ay magagamit. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal at kanilang pamilya ay maaaring makatulong na itulak ang ilan sa mga sintomas at mas mahusay na pamahalaan ang pang-araw-araw na buhay sa kabila ng mga limitasyon na tukoy sa sakit. Bilang karagdagan sa gitnang sistema ng nerbiyos, ang Bogaert-Divry syndrome ay pangunahing nakakaapekto sa balat. Kadalasan, ang balat ay nagpapakita ng isang kapansin-pansin na pigmentation na nakapagpapaalala ng marmol. Kung ang sintomas na ito ay nakakaapekto lamang sa trunk bilang karagdagan sa mga kamay at binti, maaari itong maitago ng damit at naka-istilong guwantes. Gayunpaman, ang mga apektado ay madalas na pakiramdam pinipigilan sa mga sitwasyon kung saan inaasahan nilang alisin ang kanilang damit. tubig samakatuwid ay madalas na iwasan ang mga bakasyon sa palakasan at paliligo. Ang intimate life ay maaari ring magdusa ng malaki mula sa mga pagbabawal na ito. Dapat isaalang-alang ng mga apektadong tao psychotherapy sa mga kasong ito. Kung ang mukha ay mali rin ang pagkakahiwalay, ang isang pagtatangka ay maaaring gawin upang maitago ang karamdaman sa pamamagitan ng pampaganda. Kung ang apektadong tao ay labis na naghihirap mula sa pagbabago ng balat, mahalagang linawin sa isang dalubhasa kung aling mga interbensyong medikal ang maaaring magdulot ng pagpapabuti o pag-aalis ng karamdaman. Kadalasan ang pag-unlad ng intelektuwal ay limitado rin o naantala. Ang mga batang may mental retardation ay madalas na nagpapakita ng mga paghihirap sa pag-aaral at pakikipag-ugnayan sa iba. Maagang solusyon ay may malaking kahalagahan sa mga ganitong kaso. Ang mga magulang ay dapat gumawa ng mga napapanahong pag-aayos para sa isang (bago) lugar ng paaralan sa isang institusyon na nag-aalok sa kanilang anak ng pinakamabuting pagkakataon sa pag-unlad.
