Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).
- DIDMOAD syndrome (kasingkahulugan: Wolfram syndrome) - genetic disorder na may autosomal recessive na pamana; sintomas kumplikado na may dyabetis mellitus, diabetes insipidus (karamdaman na nauugnay sa kakulangan sa hormon sa Hydrogenation metabolismo na humahantong sa napakataas na paglabas ng ihi (polyuria; 5-25 l / araw) dahil sa kapansanan sa pagtuon ng kapasidad ng mga bato), pagkasayang ng optic (pagkasayang ng tisyu (pagkasayang) ng optic nerve/ optic nerve), sensorineural pagkawala ng pandinig.
- Congenital hypothyroidism (katutubo hypothyroidism).
- POEMS syndrome - bihirang variant ng maraming myeloma (tingnan sa ibaba) o nauugnay na paraneoplasia (magkakasamang sintomas ng kanser na hindi unang lumabas mula sa neoplasia (solidong mga bukol o leukemias)).
- Trisomy 13 (Patau syndrome; kasingkahulugan: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy) - triplication ng chromosome 13.
- Trisomy 18 (Edwards syndrome; kasingkahulugan: E1 trisomy, trisomy E) - triplication ng chromosome 18.
- Turner syndrome (Ullrich-Turner syndrome) - simpleng pagkakaroon ng X chromosome.
- Zellweger syndrome (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - genetic metabolic disease na may autosomal recessive na pamana na nailalarawan sa kawalan ng peroxisome (spherical membrane-limitadong mga organelles); Syndrome na may malformations ng utak, bato (multicystic klase dysplasia), puso (lalo na ang mga depekto ng ventricular septal), at hepatomegaly (pagpapalaki ng atay); matinding kapansanan sa nagbibigay-malay.
