Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.
- Pagsusuri sa Chromosome - Maaari itong makakita ng mga pagbabago sa bilang pati na rin ang istraktura ng chromosomes (Mga numerong / istrukturang pagwawaksi ng chromosomal).
- Ang pagtuklas ng walang cell na DNA (pagsubok sa CFDNA, pagsubok na walang cell na DNA), hal:
- NIPT (hindi nakakaapekto pagsubok sa prenatal; mga salitang magkasingkahulugan: Harmony test; Harmony prenatal test).
- PraenaTest
- Para sa trisomy 21, ang mga pagsubok sa itaas ay may pagiging sensitibo (porsyento ng mga pasyente na may karamdaman kung saan ang sakit ay napansin sa pamamagitan ng paggamit ng pamamaraan, ibig sabihin, nangyayari ang isang positibong paghahanap)> 99% at isang pagtitiyak (posibilidad na talagang malulusog ang mga tao na walang ang sakit na pinag-uusapan ay napansin din bilang malusog sa pagsubok) na 100%.
- [Pagsisiyasat sa PAPP-A at ß-HCG - 90% ng mga may trisomy 21 na karamdaman ay maaaring makita ito] [lipas na!)
Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikalatbp
- Molecular na pagsusuri sa genetiko ng gene tungramine (WFS1) sa chromosome 4 (dahil sa pagkakaiba-iba ng diagnosis: DIDMOAD syndrome).
- Pagtatasa ng molekular na genetika ng mga gen PEX1 at PEX2 sa chromosome (dahil sa Pagkakaiba ng diagnosis: Zellweger syndrome).
