Hemophilia, na kilala bilang hemophilia, ay isang namamana na sakit na nakakaapekto sa paggana ng dugo pinagbibihisan Bilang karagdagan sa pag-iwas mga panukala, ang mga permanenteng therapies ay magagamit sa mga malubhang kaso.
Ano ang hemophilia (nagdurugo na karamdaman)?
Hemophilia o hemophilia ay isang sakit kung saan dugo may pagkasira ang clotting. Nangangahulugan ito na dugo na lumalabas sa sugat ng isang nagdurusa kapag siya ay nasugatan alinman sa mabagal na pamumuo o hindi man. Mayroong dalawang mga pagkakaiba-iba ng hemopilya; hemophilia A at hemophilia B. Ang Hemophilia B ay ang rarer sa dalawang karamdaman; humigit-kumulang na 85% ng mga naapektuhan ay may hemophilia A. Bagaman ang hemophilia A at hemophilia B ay kakaunti ang pagkakaiba sa kanilang mga sintomas, ang mga kadahilanan ng pamumuo na kasangkot sa dalawang anyo ng hemophilia ay magkakaiba. Sa hemophilia A, apektado ang clotting factor VIII, sa hemophilia B, factor XI. Sa Alemanya, humigit-kumulang isa sa 10,000 katao ang apektado ng hemophilia. Sa gayon ang Hemophilia ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na namamana.
Sanhi
Ang hemophilia ay naililipat ng sex chromosome X. Dahil ang mga kababaihan ay mayroong dalawang X chromosomes, maaari silang magpadala ng hemophilia nang walang pagkakaroon ng sakit mismo kung mayroon silang pangalawang malusog na X chromosome; ito ay dahil ang hemophilia ay minana nang recessively. Nangangahulugan ito na ang isang sakit ay nangyayari lamang kung walang pangalawang X chromosome na buo. Dahil ang mga kalalakihan ay may isang solong X chromosome bilang karagdagan sa isang Y chromosome, magkakaroon sila ng hemophilia kung ang isang hindi-buo na X chromosome ay naipadala sa kanila. Ito rin ang isang kadahilanan kung bakit ang mga kababaihan ay hindi gaanong apektado ng hemophilia kaysa sa mga lalaki.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing sintomas ng hemophilia sa pangkalahatan ay isang nadagdagan na pagkahilig sa pagdugo, na kadalasang nagiging maliwanag sa pagkabata. Ang pagdurugo ay mas malubha din sa panahon ng operasyon kaysa sa malusog na tao. Ang isa pang palatandaan ay ang pagdurugo ay mahirap ihinto kapag ang naapektuhan na tao ay nasugatan. Hemophilia sa pagkabata maaaring madalas na makilala ng nadagdagan na pagkahilig sa bruise. Kahit na ang mga menor de edad na pinsala ay maaaring maging sanhi ng matinding pagdurugo sa mga tisyu at joints, na maaaring maging sanhi ng matinding sakit at, kung hindi magagamot nang maayos, maaaring magpapangit ng mga apektadong kasukasuan. Ang mga paggupit at hadhad ay hindi nagdudulot ng anumang pangunahing mga problema, sapagkat mababaw sugat isara nang mabilis sa hemophiliacs tulad ng sa malulusog na tao. Mayroong isang partikular na peligro sa pagdurugo sa lugar ng ulo at lamang loob. Ang isang tipikal na tanda ng hemophilia ay maaaring dumudugo na sa simula ay humihinto at pagkatapos ay magsimulang dumudugo muli pagkatapos ng maraming oras o araw. Ang banayad na hemophilia ay nagdudulot ng kaunting sintomas dahil ang kusang pagdurugo ay bihirang nangyayari. Sa katamtamang hemophilia, kahit na ang mga menor de edad na pinsala ay maaaring maging sanhi ng matinding pagdurugo, at sa matinding hemophilia, ang kusang pagdurugo ay maaaring mangyari nang hindi maliwanag na dahilan, dumudugo sa joints at sanhi ng tipikal sakit sa kasu-kasuan (hemarthrosis).
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng hemophilia ay madalas na pagdurugo sa mga apektadong indibidwal. Ang ugali ng pagdurugo ay nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente; pangunahin itong nauugnay sa antas ng kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo sa indibidwal. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may hemophilia ay nagsisimulang dumudugo bago ang edad na isa. Ang unang pag-sign ng hemophilia ay maaaring maging madalas at matinding pasa. Bilang panuntunan, ang mga hadhad o maliit na pagbawas ay hindi mas mapanganib para sa mga taong nagdurusa sa hemophilia kaysa sa mga malulusog na tao, dahil ang pagsara ng naturang mababaw na pinsala ay buo sa mga pasyente na may sakit (gayunpaman, mga pinsala sa ulo o base ng dila mapanganib). Karaniwang nagpapatakbo ng isang kurso ang Hemophilia. Nangangahulugan ito na karaniwang walang pagpapabuti o pagkasira sa kurso ng isang buhay.
Komplikasyon
Bilang resulta ng hemophilia, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa ng tumataas na pagdurugo. Nangyayari ang mga ito kahit na may napakaliit at simpleng pinsala at sa gayon ay makabuluhang mabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Gayundin, hindi bihira na maganap ang mga karamdaman sa pasa at dugo. Ang karamdaman na ito ay nagpapahirap na ihinto ang pagdurugo, na maaari mamuno sa mga emerhensiya na nagbabanta sa buhay sakaling may mga aksidente o malalaking pinsala. Bilang isang patakaran, ang apektadong tao ay pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay ng hemophilia at dapat na bantayan at maiwasan ang ilang mga panganib. Karamihan sa mga pasyente ay naghihirap mula sa hemophilia mula nang ipanganak at walang kusang paggaling, pagpapabuti o paglala ng sakit. Kung walang espesyal na pagdurugo o malaking pinsala, ang pag-asa sa buhay ay hindi rin mabawasan ng sakit na ito. Bilang panuntunan, nagaganap ang paggamot sa tulong ng mga gamot. Ang apektadong tao ay maaari ding mag-iniksyon ng mga ito sa kanyang sarili, upang maihinto ang pagdurugo sa kanyang sarili kung kinakailangan. Dahil walang paggamot na sanhi para sa hemophilia, habambuhay terapewtika ay kinakailangan. Bukod dito, walang mga karagdagang komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang pagdurugo ay nangyayari nang paulit-ulit at hindi mapipigilan ng paggamit ng mga patch at iba pa tulong na salapi, maaaring may kalakip na hemophilia. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pagdurugo ay nagiging mas madalas at naiugnay sakit o mga problema sa pamumuo ng dugo. Kung napansin ang kasamang bruising, kinakailangan ang payo ng medikal sa anumang kaso. Totoo ito lalo na sa kaso ng biglaang pagdurugo at effusions na hindi maiugnay sa anumang partikular na dahilan. Kung ang pagdurugo ay nangyayari kahit na may mga menor de edad na pagkalagot o pagbawas, malamang na hemophilia. Dahil ito ay isang sakit sa genetiko, walang pag-iingat mga panukala maaaring kunin. Ang mga magulang na dumaranas ng hemophilia mismo ay dapat na suriin ang kanilang anak sa isang maagang yugto. Kung ang mga problema sa sirkulasyon, palpitations at iba pang mga reklamo ay nangyari bilang isang resulta ng pagdurugo, dapat tawagan ang mga serbisyong pang-emergency. Sa kaso ng pagguho ng sirkulasyon, pangunang lunas mga panukala dapat kunin hanggang sa dumating ang tulong medikal. Ang mga bata ay dapat dalhin sa isang pedyatrisyan kung ang pagdurugo ay umuulit.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, ang hemophilia ay walang gamot. Ang paggamot para sa hemophilia ay nakasalalay, bukod sa iba pang mga bagay, sa kalubhaan ng sakit. Kung ang isang tao ay apektado ng matinding hemophilia, isa terapewtika maaaring may kasamang intravenous pangangasiwa ng mga kinakailangang kadahilanan ng pamumuo. Ang mga naaangkop na kadahilanan ng pamumuo na ibinibigay para sa hemophilia ay maaaring makuha mula sa donor na dugo o ginawa ng genetic engineering. Kung ang mga bata ay nagdurusa mula sa matinding hemophilia, sa ilang mga kaso ay binibigyan sila ng mga kadahilanan ng pamumuo sa regular na agwat. Maaaring ito ay dalawa hanggang tatlong beses sa isang linggo. Kung ang hemophilia ng pasyente ay hindi gaanong malubha, isang kahalili sa tuluy-tuloy terapewtika maaaring on-demand na paggamot. Sa kasong ito, ang pangangasiwa ng mga kadahilanan ng pamumuo ay batay sa pangangailangan. Ang nasabing pangangailangan ay magkakaroon, halimbawa, sa kaso ng matinding pagdurugo o sa pagtakbo sa isang kinakailangang operasyon. Sa kaso ng mga maliliit na bata na nagdurusa sa hemophilia, halimbawa, ang mga kadahilanan ng pamumuo ay kadalasang ibinibigay ng isang manggagamot. Posibleng malaman ng mga apektadong magulang kung paano mag-iniksyon ng kanilang sarili upang maisagawa nila ang pangangasiwa malaya sa bahay.
Pagpigil
Kung ang isang tao ay apektado ng hemophilia, mapipigilan niya ang mga sintomas (dumudugo) pangunahin sa pamamagitan ng pag-uugali sa mababang peligro. Halimbawa, maiiwasan ang mga aktibidad na libangan na may mataas na peligro ng pinsala. Ang mga taong nagdurusa sa hemophilia ay kadalasang nagdadala din ng isang emergency ID card na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa paggagamot sa kanila ng doktor. Pinapayuhan din ang pag-iingat para sa mga nagdurusa kapag kumukuha ng iba't ibang mga gamot, dahil ang mga ito ay maaaring karagdagan na makapigil sa pamumuo ng dugo.
Aftercare
Para sa mga dumaranas ng hemophilia, ang pag-iwas, paggagamot at pag-aalaga pagkatapos ay direkta sa isa't isa. Sa anumang kaso, matalino na maging maingat tungkol sa pang-araw-araw na gawain upang maiwasan ang pagdurugo. Ang isang isport na may mas mataas na peligro ng pinsala ay samakatuwid ay hindi masyadong maipapayo. Gayunpaman, ang hindi gaanong mapanganib na isport at paglalakbay sa pangkalahatan ay hindi isang problema. Ang mga apektado ay dapat palaging mayroong kanilang emergency ID card. Naglalaman ito ng lahat ng mahalagang impormasyon sa isang pang-emergency na sitwasyon. Sa ilang mga kaso, ang ilang mga pag-iingat ay nalalapat sa mga nagdurusa kapag kumukuha ng ilang mga gamot na maaaring may impluwensya sa pamumuo ng dugo. Kung ang pasyente ay nasa hustong gulang o mas bata pa, upang makaligtas, dapat ipabatid sa mga miyembro ng pamilya, kaibigan at kasamahan ang tungkol sa hemophilia. Kung ang isang pinsala ay dapat mangyari, alam ng mga naroroon kung ano ang kailangan nilang bigyan ng partikular na pansin. Kung saan a plaster ay sapat para sa malusog na tao, ang mga hemophiliac ay nangangailangan ng isang matatag na bendahe ng presyon. Ang mga naapektuhan ay dapat panatilihing napapanahon ang kanilang hemophilia ID card at palaging dalhin ito sa kanila. Ang mga gamot para sa mas mahusay na pamumuo ay dapat ding palaging nasa kamay. Mayroong isa pang pagpipilian para sa mga magulang ng mga bata na may sakit: maaari silang turuan sa tamang pamamaraan para sa pag-iniksyon ng mga kadahilanan ng pamumuo at pangasiwaan sila mismo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ngayon, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mamuno isang higit sa lahat normal na buhay sa kabila ng pagkakaroon ng hemophilia kung ang ilang pag-iingat ay sinusunod. Ang mga miyembro ng pamilya, pati na rin ang mga kasamahan sa trabaho, kaibigan at guro, ay dapat na magkaroon ng buong kaalaman tungkol sa sakit at malaman ang tungkol sa maaaring kahihinatnan ng mga pangunahing pinsala. Mahalaga rin na ang card ng pagkilala sa hemophilia ay palaging napapanahon at madaling gamiting - gamot na inireseta ng doktor o mga kadahilanan sa pamumuo kung kinakailangan ay dapat ding palaging maabot. Kung ang menor de edad na pagdurugo ay ginagamot nang mabilis sa isang bendahe ng presyon, walang karagdagang mga hakbang na madalas na kinakailangan: Gayunpaman, partikular sa kaso ng mga pinsala sa ulo o tiyan, ang apektadong tao ay dapat na subaybayan nang mabuti dahil sa panganib ng panloob na pagdurugo at ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung kinakailangan. Ang mga operasyon sa bibig ang lugar ay maaaring maging sanhi ng pangunahing pagdurugo sa hemophilia, kaya ang mga hemophiliac ay dapat na magdulot ng labis na kahalagahan sa maingat na pangangalaga sa ngipin at regular na pagbisita sa dentista. Ang anumang gamot ay dapat lamang inumin pagkatapos ng konsulta sa dumadating na manggagamot o hemophilia center, dahil ang ilang mga aktibong sangkap ay nagdaragdag ng pagkahilig ng pagdurugo. Ang mga taong may hemophilia ay hindi kailangang iwan ang mga aktibidad sa pampalakasan: Palakasan na may mababang peligro ng pinsala tulad ng tumatakbo, hiking, pagbibisikleta o langoy ay perpekto; ang mga isport sa koponan na may madalas na pisikal na pakikipag-ugnay ay hindi gaanong angkop. Posible rin ang mga biyahe sa bakasyon, ngunit ang isang sapat na halaga ng mga concentrating factor ng clotting at sterile disposable syringes at cannulas ay dapat palaging isasama.
