Hyperhomocysteinemia (kasingkahulugan: Homocysteinemia; homocysteinemia; homocystine metabolism disorder; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: mga karamdaman sa metabolismo ng kulay ng asupre-Pagpapatuloy amino acids) ay naiugnay sa mataas na konsentrasyon ng homocysteine (> 10 µmol / l) sa dugo.
Homocysteine ay nabuo sa panahon ng pagkasira ng mahahalagang amino acid methionine at agad na na-convert sa malusog na mga indibidwal, sa gayon ay naroroon lamang ito sa katawan sa kaunting dami. Ang pinababang aktibidad ng enzyme ng methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) -deficiency) ay sanhi ng pagbabago ng nakakalason na amino acid homocysteine sa methionine para mabagal.
Ang metabolismo ng homocysteine, na may mahalagang papel sa metabolismo ng kulay ng asupre-Pagpapatuloy amino acids, ay nagbibigay ng isang halimbawa ng positibo mga pakikipag-ugnayan ng micronutrients (mahahalagang sangkap) sa bawat isa upang mapanatili o ma-optimize ang mga pagpapaandar na pisyolohikal at sa gayon kalusugan.
Ang pagkalat (dalas ng sakit) para sa mga carrier ng homozygous MTHFR mutation (kakulangan ng methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)) ay 12-15% sa normal na populasyon, at kasing taas ng 25% sa mga pasyente na may malalim ugat trombosis. Ang proporsyon ng mga heterozygous carriers ng MTHFR mutation ay maaaring kasing taas ng 47%.
Kurso at pagbabala: Ang matataas na antas ng homocysteine ay itinuturing na isang independiyenteng kadahilanan ng peligro para sa thrombotic (nakakaapekto trombosis (sisidlan occlusion)) at cardiovascular (nakakaapekto sa puso at vascular system) mga sakit tulad ng atherosclerosis (arteriosclerosis/ arteriosclerosis). Sa mga pasyente na may napaaga atherosclerosis, ang hyperhomocysteinemia ay itinuturing na isang independiyenteng kadahilanan ng peligro para sa pagpapaunlad ng atherosclerosis sa 10-42% ng mga kaso. Ang mga Heterozygous carriers ay maaaring may bahagyang nakataas na antas ng homocysteine nang walang katibayan ng pagtaas ng peligro. Pagbibigkas ng bibig ng mga micronutrients (mahahalagang sangkap) folic acid, bitamina B6, at B12 ay maaaring gawing normal ang matataas na antas ng homocysteine.
