Homocysteine

Nabuo ang homocysteine ​​sa panahon ng pagkasira ng mahahalagang amino acid methionine at agad na na-convert sa malusog na mga indibidwal, kaya't naroroon lamang ito sa kaunting halaga sa katawan. Sa konteksto ng hyperhomocysteinemia (kasingkahulugan: homocysteinemia), ang dugo walang halo ng homocysteine ​​(Hcy) ay nadagdagan. Ang Homocysteinemia ay nagdudulot ng pinsala sa endothelium (manipis na layer ng mga endothelial cell na lining sa loob ng dugo sasakyang-dagat) at hindi pagpapagana ng protina C (→ trombosis at trombosis embolism peligro ↑). Sa parehong oras, mayroong pag-activate ng factor V (proaccelerin), na nagtataguyod dugo pinagbibihisan Hyperhomocysteinemia ay maaaring, bukod sa iba pang mga bagay, tinutukoy ng genetiko. Ito ang kaso sa isang polymorphism ng methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): ang mode ng mana ay autosomal recessive; point mutation; Ang aktibidad ng enzyme MTHFR ay nabawasan ng 35-90% sa mga apektadong indibidwal:

  • "Wild type" - (normal, hindi mutated gene variant = malusog); saklaw: 40-50% sa mga populasyon na nagmula sa Europa.
  • Heterozygous trait carrier; konstelasyong allele: CT (35% na paghihigpit ng folic acid metabolismo); dalas: 45-47% (mga antas ng homocysteine ​​na 11.9 ± 2.0 μmol / l)
  • Homozygous trait carrier; konstelasyong allele: TT (80-90% na paghihigpit ng folic acid metabolismo); dalas: 12-15% (mga antas ng homocysteine ​​na 14.4 ± 2.9 μmol / l)

Bukod dito, ang mga depekto ng genetic enzyme na nakakaapekto sa cystathionine-β-synthase (CBS), cystathionine lyase (CL), homocysteine ​​methyltransferase (HMT) o betaine homocysteine ​​methyltransferase (BHMT) ay maaaring magkaroon ng minsan seryosong epekto sa antas ng homocysteine. Katamtamang homocysteinemia (antas ng homocysteine> 30-100 µmol / l) at matinding homocysteinemia (antas ng homocysteine> 100 µmol / l) bubuo.

ang pamamaraan ay

Kailangan ng materyal

  • Citrate-stabilizing EDTA plasma
  • Posibleng serum

Nakagagambalang kadahilanan

  • Ang pagbawas ay dapat na pag-aayuno, dahil ang methionine na naroroon sa diyeta ay humahantong sa isang pagtaas sa konsentrasyon ng homocysteine
  • Dahil ang homocysteine ​​ay na-synthesize ng mga erythrocytes (pulang mga selula ng dugo), ang plasma ay dapat na maiimbak nang hiwalay mula sa mga selula ng dugo sa lalong madaling panahon.

Mga karaniwang halaga

Mga karaniwang halaga sa µmol / l Mga kahihinatnan na therapeutic
Paborito <10 Walang kinakailangang aksyon
Matitiis (sa malulusog na mga indibidwal) 10-12 Terapewtika kinakailangan para sa mga pasyente na may mas mataas na peligro para sa atherosclerotic disease! Para sa mga detalye, tingnan hyperhomocysteinemia/ iba pa terapewtika sa ibaba.

Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)

  • Thrombophilia diagnosis (naghahanap ng mga mutasyon sa MTHFR gene); mga pasyente na may mga sakit na thromboembolic.
  • Paghihimay ng peligro sa atherosclerosis.
  • Pinaghihinalaang kakulangan ng folic acid, bitamina B6 o bitamina B12.
  • Diagnosis ng homocysteinemia sa pagkakaroon ng sakit sa vaskular (myocardial infarction / puso atake, apoplexy / atake serebral, Atbp).
  • Tagapagpahiwatig ng isang nakuha na folate (folic acid) o kakulangan sa bitamina B6 at B12.
  • Pinaghihinalaang homocystinuria * - inborn error ng metabolismo.
  • Diagnosis ng hyperhomocysteinemia pre-Conceptional (bago disenyo), iyon ay, pagsusuri sa konteksto ng pagpaplano ng pamilya / pag-aanak, dahil ang homocysteinemia ay isang panganib na kadahilanan para sa mga depekto sa neural tube (spina bifida/ buksan muli), atbp.

* Dalawa molecule ng homocysteine ​​(Hcy) ay maaaring pagsamahin sa pamamagitan ng isang disulfide na tulay upang mabuo ang homocystine. Sa tumaas na antas ng homocysteine ​​sa dugo (= homocsyteinemia) ang homocystine ay naipalabas sa ihi (homocystinuria).

Interpretasyon

Pagbibigay kahulugan ng nakataas na halaga

Mga form ng homocysteinemia Mga antas ng suwero sa µmol / l Mga kahihinatnan na therapeutic
Banayad na homocysteinemia (karamihan ay mahahalagang kakulangan sa sangkap: B6, B12, folic acid). > 12-30 Kinakailangan ang Therapy para sa lahat (malusog na mga indibidwal at pasyente)
Katamtamang homocysteinemia > 30-100 Kailangan ng Therapy!
Malubhang homocysteinemia > 100 Kailangan ng Therapy!

Paunawa:

  • Ang mga kababaihan ay may mababang regular na konsentrasyon ng homocysteine ​​kaysa sa mga lalaki.
  • Sa edad, tumataas ang antas ng homocysteine, sa mga kalalakihan mula sa edad na 45, sa mga kababaihan pagkatapos menopos (= huling panregla sa buhay ng isang babae, nang hindi tinanggal ang matris).
  • Ang hyperhomocysteinemia ay karaniwan sa talamak pagkabigo ng bato (klase kahinaan). Ang mga sanhi ay kakulangan ng paglabas ng homocysteine, ang catabolic state at tago bitamina kakulangan.

Para sa mga detalye sa terapewtika, tingnan sa ibaba Hyperhomcysteinemia / Karagdagang therapy. Karagdagang mga tala

  • Ang Homocysteinemia ay isang independiyenteng kadahilanan ng peligro para sa sakit sa vaskular (sakit sa vaskular), lalo na ang myocardial infarction (puso atake) at apoplexy (atake serebral), ngunit para din sa peripheral arterial occlusive disease (PAVD).
  • Ayon sa isang pinagkasunduang papel na isinulat ng mga dalubhasa, posible na mapigilan ang humigit-kumulang 25 porsyento ng mga pangyayaring cardiovascular - myocardial infarction (puso atake) o apoplexy (atake serebral) - sa pamamagitan ng pagbaba ng mga antas ng homocysteine.
  • Kung ang antas ng homocysteine ​​ay tumataas sa pamamagitan lamang ng 0.5 µmol / l, ang panganib ng myocardial infarction ay tumataas ng 2.5 beses at ang panganib ng apoplexy (stroke) at arterial occlusive disease ay tumataas kahit 5 beses.
  • Ipinapahiwatig din ng bagong pananaliksik na ang homocysteinemia ay isang independiyenteng kadahilanan ng peligro para sa vaskular (kaugnay sa daluyan) demensya at Sakit na Alzheimer.

Karagdagang mga diagnostic

  • Kung ito ay isang nakuha na homocysteinemia, maaaring magawa ang isang karagdagang pagpapasiya ng mga bitamina:
    • Bitamina B6 (pyridoxine)
    • Bitamina B12 (cobalamin)
    • Folic acid