Klinefelter Syndrome

Klinefelter Syndrome: Kasaysayang Medikal

Ang family history (medical history) ay isang mahalagang bahagi sa diagnosis ng Klinefelter syndrome. Kasaysayan ng pamilya Mayroon bang mga sakit na namamana sa iyong pamilya? Social anamnesis Kasalukuyang medikal na kasaysayan/systemic na medikal na kasaysayan (somatic at sikolohikal na mga reklamo). Anong mga sintomas ang napansin mo? Mataas na paglaki? Kulang sa buhok ng lalaki? Pagdaragdag ng labis na timbang? Maliit na testicles/penis? kawalan ng katabaan? Paglaki ng mammary… Klinefelter Syndrome: Kasaysayang Medikal

Klinefelter Syndrome: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi syndrome (PWS; kasingkahulugan: Prader-Labhard-Willi-Fanconi syndrome, Urban syndrome, at Urban-Rogers-Meyer syndrome) – genetic disorder na may autosomal dominant inheritance na nagaganap sa humigit-kumulang 1 sa 10,000 hanggang 1 sa 20. 000 nangyayari ang mga panganganak; Ang mga katangian ay, bukod sa iba pang mga bagay, isang binibigkas na sobra sa timbang na may kakulangan ng pakiramdam ng pagkabusog, maikli ... Klinefelter Syndrome: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Klinefelter Syndrome: Mga Komplikasyon

Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang sakit o komplikasyon na maaaring maiambag ng Klinefelter syndrome: Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99). Posisyonal anomalya ng mga testes (testes). Sistema ng paghinga (J00-J99) Bronchiectasis (kasingkahulugan: bronchiectasis) - paulit-ulit na hindi maibabalik na saccular o cylindrical dilatation ng bronchi (medium-size na daanan ng hangin) na maaaring maging katutubo o nakuha; sintomas:… Klinefelter Syndrome: Mga Komplikasyon

Klinefelter Syndrome: Pagsusuri

Ang isang komprehensibong klinikal na pagsusuri ay ang batayan para sa pagpili ng karagdagang mga hakbang sa diagnostic: Pangkalahatang pisikal na pagsusuri - kabilang ang presyon ng dugo, pulso, bigat ng katawan, taas [pagtaas ng labis na timbang sa pagtanda, na kung saan ay malinaw sa puno ng kahoy (tinaguriang truncal adiposity)]; saka: Inspeksyon (observation) [matangkad na may malalaking kamay/paa ngunit maliit ang ulo; kakulangan ng karaniwang balahibo ng lalaki]. Balat at… Klinefelter Syndrome: Pagsusuri

Klinefelter Syndrome: Pagsubok at Diagnosis

1st order na mga parameter ng laboratoryo - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo. FSH [↑↑↑] LH [nakakaugnay ang mataas na antas ng LH sa pagbaba ng testosterone; gayunpaman, ang mga ito ay madalas na nananatiling mataas kahit na pagkatapos ng mga antas ng testosterone na normalize] Testosterone (pagpapasiya sa umaga) [normal o ↓] Mabilis na cytology (detection ng Barr corpuscle na tumutugma sa inactivated supernumerary X chromosome; sensitivity (porsiyento ng mga may sakit na pasyente … Klinefelter Syndrome: Pagsubok at Diagnosis

Klinefelter Syndrome: Drug Therapy

Therapeutic target Pagpapabuti ng symptomatology Mga rekomendasyon sa therapy Pagsisimula ng testosterone therapy kapag: Ang mga klinikal na sintomas ay ginagawang kinakailangan at. Ang mga antas ng serum ay mas mababa sa normal na limitasyon ng 12 nmoL/L kabuuang testosterone at/o 250 pmoL/L na libreng testosterone Ang indikasyon ng mga klinikal na sintomas at antas ng testosterone ay: Pagkawala ng libido at pagmamaneho: < 15 nmol/L. Mga hot flashes at… Klinefelter Syndrome: Drug Therapy

Klinefelter Syndrome: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Karaniwang hindi kinakailangan ang mga diagnostic ng medikal na aparato para sa pagsusuri. Opsyonal na mga diagnostic na aparato ng medikal - depende sa mga resulta ng kasaysayan, pisikal na pagsusuri, at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo - para sa pagkakaiba-iba ng paglilinaw ng diagnostic. Sonography (pagsusuri sa ultrasound) sa cryptorchidism (absent testis sa scrotum). Osteodensitometry (pagsukat ng density ng buto).

Klinefelter Syndrome: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng Klinefelter syndrome: Mga nangungunang sintomas Naantala ang pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian (kalat ang paglaki ng balbas at pangalawang sekswal na buhok) at pagdadalaga. Gynecomastia (paglaki ng mammary gland; hanggang sa isang katlo ng mga kaso). Maliit, matatag (matitigas) na mga testicle (volume: 2-3 ml). Maliit na ari ng lalaki Pangunahing kawalan sa 47,XXY karyotype: 90% ... Klinefelter Syndrome: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Klinefelter Syndrome: Mga Sanhi

Pathogenesis (pagbuo ng sakit) Ang mga indibidwal na may Klinefelter syndrome ay mayroong labis na X chromosome (47, XXY) sa 80% ng mga kaso, na sanhi ng nondisjunction sa panahon ng gametogenesis (pag-unlad ng germ cell). Sa 20 % na mga kaso ay natagpuan ang mga mosaic form (mos 47, XXY /46, XY), ibig sabihin, hindi ang parehong karyotype (hitsura ng isang chromosome set) ay naroroon sa … Klinefelter Syndrome: Mga Sanhi

Klinefelter Syndrome: Therapy

Maginoo na mga pamamaraan ng nonsurgical therapy Para sa mga indibidwal na nais magkaroon ng mga anak, maaaring maisagawa ang mga sumusunod na anyo ng artipisyal na pagpapabinhi, nakasalalay sa kalubhaan ng Klinefelter syndrome: Sa kaso ng oligospermia - in vitro fertilization (IVF), kung kinakailangan, ang mga spermatid na nakuha mula sa testicular biopsy (TESE; testicular sperm extraction, na nangangahulugang kinukuha ang sample ng tissue… Klinefelter Syndrome: Therapy