Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Mga indibidwal na may Klinefelter syndrome magkaroon ng labis na X chromosome (47, XXY) sa 80% ng mga kaso, na sanhi ng nondisjunction sa panahon ng gametogenesis (pag-unlad ng mikrobyo). Sa 20% na mga kaso ng mga mosaic form (mos 47, XXY / 46, XY) ay matatagpuan, ibig sabihin hindi ang parehong karyotype (hitsura ng isang set ng chromosome) ay naroroon sa lahat ng mga cell. Bukod dito, mas mataas na grade X chromosomal aneuploidies (48, XXY; 49, XXXXY), isa o higit pang mga karagdagang Y chromosomes (hal. 48, XXYY) at posibleng hindi normal na istraktura ng karagdagang X chromosomes ay matatagpuan.
Ang mga abnormalidad na chromosomal na numero ay nangyayari sa halos dalawang katlo ng mga kaso sa maternal oogenesis (pag-unlad ng oosit) at sa isang katlo ng mga kaso sa paternal spermatogenesis (pagpapaunlad ng spermatozoa).
Ang mga numerong chomeromal aberrations (namamana na pagbabago sa bilang ng chromosomes) humahantong sa pangunahing hypogonadism (endocrine Dysfunction ng mga testes), na nagreresulta sa pagkagambala ng pag-andar ng cell ng Leydig (→ pagkagambala ng testosterone paggawa) at pantubo na pag-andar (→ pagkagambala ng spermatogenesis / spermatogenesis). Bilang isang resulta, may nabawasan testosterone produksyon at oligo- sa azoospermia (oligozoospermia: tamud bilangin <15 milyon / milliliter; azoospermia: walang natukoy na tamud).
Etiology (sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola.
