Ang maikling rib polydactyly syndrome ay isang kolektibong term para sa iba't ibang mga magkakaibang osteochondrodysplasias na naroroon sa mga apektadong indibidwal sa pagsilang. Kaya, ang maikling rib polydactyly syndrome ay isang katutubo na sakit na may likurang genetiko. Karaniwan para sa maikling rib polydactyly syndrome ay isang pagpapaikli ng buto-buto pati na rin isang hypoplasia ng baga. Bilang resulta ng mga reklamo na ito, ang maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang nakamamatay para sa mga apektadong indibidwal sa murang edad.
Ano ang maikling rib polydactyly syndrome?
Ang short-rib polydactyly syndrome ay katutubo, bagaman ang eksaktong dalas ng paglitaw ng kalagayan hindi pa nasasaliksik. Ang pattern ng mana na naroroon sa maikling rib polydactyly syndrome ay autosomal recessive. Sa prinsipyo, posible na mag-diagnose ng maikling rib polydactyly syndrome prenatally, na ipinapakita ang mga tipikal na depekto ng balangkas at kung minsan ay hindi umunlad na baga. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang maikling rib polydactyly syndrome ay hindi maliwanag hanggang pagkatapos ng kapanganakan sa mga bagong silang na sanggol. Ang maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang nagreresulta sa pagkamatay ng mga apektadong pasyente, na may mga indibidwal na hindi umabot sa average na edad. Sa prinsipyo, ang kakulangan sa pag-unlad ng baga ay mapagpasyang para sa pagkamatay ng mga taong nagdurusa sa maikling rib polydactyly syndrome. Bilang karagdagan, pinaikling buto-buto ay maliwanag bilang bahagi ng sindrom. Bilang karagdagan sa pagpapaikli ng buto-buto, ang thorax ay karaniwang hypoplastic sa maikling rib polydactyly syndrome. Dahil sa hindi umunlad na baga, ang organ ay hindi sapat na maibigay ang katawan dugo at oksiheno. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kakulangan sa paghinga. Bilang karagdagan, ang maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang nagpapakita ng pagpapaikli pati na rin ang pagpapapangit ng haba buto. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa mula sa maikling rib polydactyly syndrome ay madalas na may polydactyly. Bilang karagdagan, ang maikling rib polydactyly syndrome ay madalas na nauugnay sa mga abnormalidad ng puso, lamat labi at panlasa, at malformations ng bituka at ihi lagay. Ang lalamunan, trachea, at epiglottis ay apektado rin minsan ng mga maling anyo. Ang thorax ay hindi lamang makitid, ngunit madalas din na may hugis na preaxally. Gayunpaman, ang maikling rib polydactyly syndrome ay isang payong na term para sa maraming iba't ibang mga sintomas na nagbabahagi ng mahusay na pagkakatulad sa kanilang sarili. Halimbawa, ang Ellis-van Creveld syndrome at Jeune syndrome ay kasama sa maikling rib polydactyly syndrome. Ang dalawang karamdaman na ito ay karaniwang hindi nakamamatay. Sa kaibahan, ang Majewski syndrome, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrome, at Verma-Naumoff syndrome ay karaniwang nakamamatay. Bilang karagdagan, umiiral ang Yang syndrome at Le-Marec syndrome.
Sanhi
Ang Short-rib polydactyly syndrome ay bubuo bilang isang resulta ng genetic mutations, na may isang autosomal recessive mode ng mana. Kung ang pamagat na short-rib polydactyly syndrome ay namayani sa mga pasyente na babae o lalaki ay hindi tiyak na alam. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang maikling rib polydactyly syndrome ay katutubo, kaya walang posibilidad na maimpluwensyahan ang pathogenesis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang term na short-rib polydactyly syndrome ay ginagamit upang ilarawan ang maraming mga katutubo sakit na syndrome na inuri bilang genetic osteochondrodysplasias. Ang maikling rib polydactyly syndrome ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng isang nakamamatay na kinalabasan. Karaniwan para sa karamihan sa mga syndrome ay isang pag-unlad ng baga sa pagsasama ng isang pagpapaikli ng mga tadyang. Nakasalalay sa sindrom, maaaring may iba pang mga sintomas. Ang thorax ay karaniwang underdeveloped sa maikling rib polydactyly syndrome. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa minarkahang kakulangan sa paghinga bilang resulta ng hypoplastic lungs, na isang karaniwang sanhi ng pagkamatay. Sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na apektado ng maikling rib polydactyly syndrome ay mayroong flat ilong, isang lateral cleft sa labi, at umbok sa bungo. Minsan sa likod ng pasyente ulo nakakaakit na flat.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isang diagnosis ng maikling rib polydactyly syndrome ay ginawa ng isang dalubhasa sa mga namamana na sakit. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri ay maaaring gawin sa isang institusyong medikal na nagdadalubhasa sa minana na mga depekto sa kalansay. Karaniwang nagaganap ang diagnosis sa mga pasyenteng bagong panganak o sanggol, upang ang mga magulang ay naroroon sa panahon ng anamnesis at kasunod na mga klinikal na pagsusuri. Tinutulungan din nila ang manggagamot sa kasaysayan ng pamilya, dahil posible ang isang clustered na paglitaw ng maikling rib polydactyly syndrome sa loob ng mga pamilya. Sa panahon ng klinikal na pagsusuri ng maikling rib polydactyly syndrome, ang manggagamot ay gumagamit ng mga diskarte sa imaging upang maingat na suriin ang mga abnormalidad sa kalansay. Sinusuri din niya ang pag-unlad ng baga. Sa pamamagitan ng ment mga pagsusuri sa pagpapaandar, nakita ng dalubhasa ang kahusayan ng organ at maaaring makapagbigay ng isang pagbabala. Kapag nag-diagnose ng maikling rib polydactyly syndrome, mahalagang kilalanin ang eksaktong sindrom. Sa paggawa nito, sinusuri ng manggagamot ang pasyente para sa mga palatandaan ng Majewski syndrome at Saldino-Noonan syndrome, halimbawa.
Komplikasyon
Maaari ang maikling rib polydactyly syndrome mamuno sa iba't ibang mga kundisyon. Para sa kadahilanang ito, karaniwang hindi posible na gumawa ng isang pangkalahatang hula tungkol sa karagdagang kurso at mga komplikasyon ng sakit na ito. Ang mga ito ay lubos na nakasalalay sa kani-kanilang mga syndrome at maaari mamuno sa iba`t ibang mga paghihigpit sa buhay. Gayunpaman, ang mga apektado ng maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang nagdurusa mula sa mga reklamo ng baga. Hindi bihira na maranasan ang igsi ng paghinga o igsi ng paghinga. Ang lamang loob sa partikular ay maaaring malubhang napinsala ng isang undersupply ng oksiheno, na nagreresulta sa hindi maibabalik na pinsala na kinahinatnan. Ang maikling rib polydactyly syndrome ay humahantong din sa permanenteng pagkapagod at pagkapagod ng pasyente. Ang mga apektado din ay nagdurusa mula sa isang pinababang kakayahan upang makaya diin. Hindi bihira na ang maikling rib polydactyly syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga deformidad ng buto-buto, na nagreresulta sa isang baluktot na pustura ng pasyente, na maaaring magkaroon ng napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay. Bilang isang patakaran, hindi posible na gamutin ang maikling rib polydactyly syndrome ng causally. Samakatuwid, ang paggamot ay batay sa mga sintomas at naglalayon sa kanilang limitasyon. Bilang panuntunan, walang mga komplikasyon na nangyayari. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Pagkatapos ng paghahatid ng inpatient, ang mga obstetrician at pediatrician ay nagsasagawa ng iba't ibang mga pagsusuri at pagsusuri sa isang karaniwang pamamaraan upang matukoy ang kalusugan ng bagong panganak. Sa loob ng pamamaraang ito, ang mga palatandaan ng maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang napansin ng mga bihasang tauhan. Maraming mga sanggol ang may kalat labi at panlasa bilang karagdagan sa mga iregularidad ng sistema ng kalansay, kaya sinimulan ang agarang paggamot sa medisina. Bilang karagdagan, ang aktibidad sa paghinga ng sanggol ay nasisira at nasuri. Sa mga kasong ito, ang mga kamag-anak ay hindi kailangang gumawa ng aksyon nang mag-isa dahil sa pagkakaroon ng mga tauhang propesyonal. Sa kaso ng isang kapanganakan sa bahay, ang komadrona o ang koponan ng obstetric ng outpatient ay kumukuha ng paunang anamnesis. Kung mayroong anumang mga pagkakaiba, sila rin ay nakapag-iisa na nagpasimula ng kinakailangan mga panukala at makipag-ugnay sa isang manggagamot. Sinundan ito ng mabilis na pagpasok sa inpatient upang ang bata ay makatanggap ng sapat na pangangalagang medikal. Kung ang isang biglaang pagsilang ay nangyayari nang walang pagkakaroon ng isang medikal na nars, ang isang pagbisita sa doktor ay palaging kinakailangan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kaso ng mga abnormalidad sa paningin ng skeletal system, mga problema sa aktibidad sa paghinga o iba pang mga iregularidad, dapat na alerto ang isang serbisyong medikal na pang-emergency. Hanggang sa kanilang pagdating, pangunang lunas mga panukala kailangang kunin upang ang bagong panganak ay hindi mapanghimasmasan. Ang mga tadyang at ang likuran ng ulo sa partikular na ipakita ang mga nag-aalala na mga pagbabago at hindi maaaring mapansin. Ang mga tadyang ay pinaikling at ang likuran ng ulo ay patag.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng maikling rib polydactyly syndrome ay nakatuon lamang sa mga sintomas, bilang isang nakapagpapagaling na lunas para sa kalagayan ay hindi naging praktikal hanggang ngayon. Ang mga indibidwal na sintomas ng pasyente na may maikling rib polydactyly syndrome ang pangunahing pokus. Ang mga depekto ng balangkas ay maaaring bahagyang maitama sa ilang mga indibidwal sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Ang terapewtika ng mga hindi umunlad na baga ay mas mahirap. Kadalasan walang permanenteng mabisang opsyon sa paggamot dito, kaya't maraming mga pasyente ang namatay bilang resulta ng maikling rib polydactyly syndrome. Gayunpaman, hindi ito nalalapat sa mga anyo ng sakit nang walang pangunahing nakamamatay na kurso. Sa mga di-nakamamatay na anyo ng short-rib polydactyly syndrome, sapat terapewtika malaki ang naiambag sa kalidad ng buhay ng pasyente.
Outlook at pagbabala
Ang salitang "maikling rib polydactyly syndrome" ay nagbubuod ng isang buong serye ng namamana na mga karamdaman sa kalansay. Ang mga ito ay nagpapakita ng kanilang mga sarili pagkatapos ng kapanganakan o prenatally. Ang ilang mga sakit sa sindrom na ito ay nakamamatay, ngunit ang iba ay hindi. Ang pagbabala para sa iba't ibang mga karamdaman, na naibubuod dito, samakatuwid ay magkakaiba mabuti o masama. Ang pagpapaikli ng mga tadyang at ang hypoplasia ng baga ay responsable para sa isang nakamamatay na kurso ng maikling rib polydactyly syndrome na sa isang batang edad. Ngayon, ang mga depekto ng balangkas - minsan din ang atrophied ment lobes - maaari nang makita habang pagbubuntis mga diagnostic Gayunpaman, ito ay may problema na ang ment ang pinsala ay karaniwang nagiging maliwanag pagkatapos ng kapanganakan. Ang pinsala sa baga ay din ang dahilan kung bakit namatay ang mga apektadong sanggol pagkatapos lamang ng ilang linggo o buwan. Ang pagbabala para sa mga apektadong sanggol ay napakahirap lalo na sapagkat ang hindi umunlad na baga sa maikling rib polydactyly syndrome ay hindi makapagbigay ng sapat na organismo oksiheno. Bilang karagdagan sa dalawang eponymous lesyon ng maikling rib polydactyly syndrome, ang mga sanggol ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga sugat sa katawan. Kadalasan, ang hindi maibabalik na pangalawang pinsala ay bubuo ng maaga sa mga kundisyon na nakapagsama bilang maikling rib polydactyly syndrome. Ang diagnosis ng maikling rib polydactyly syndrome ay dapat na maingat na makilala kung aling anyo ng sakit ang naroroon sa bawat kaso. Ang pagkabuhay ng pagbabala para sa maikling rib polydactyly syndrome syndromes ay mas mahusay lamang sa Ellis-van Creveld syndrome pati na rin sa Jeune syndrome.
Pagpigil
Sa ngayon, ang mga manggagamot ay hindi pa nagawang mapigilan ang maikling rib polydactyly syndrome. Ang mga sanhi ng pag-unlad ng sakit ay nakasalalay sa mga mutation ng mga gen, kaya't hindi naiwasan mga panukala ay kasalukuyang magagawa. Gayunpaman, isinasagawa ang pagsasaliksik upang maiwasan ang mga depekto sa pagkabata tulad ng maikling rib polydactyly syndrome. Sa kasalukuyan, ang diagnosis lamang ng prenatal ng short-rib polydactyly syndrome ang posible, at maaaring makita ng mga doktor ang pag-unlad ng baga at pagpapaikli ng mga buto-buto.
Pag-asikaso
Kadalasan may kakaunti, kung mayroon man, mga espesyal na hakbang ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao sa maikling rib polydactyly syndrome. Kasama nito kalagayan, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta nang maaga upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang may isang napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sindrom at maaari ring maiwasan ang isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Sa ganitong uri ng sakit, karaniwang walang independiyenteng lunas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng maikling rib polydactyly syndrome ay ginagamot ng iba't ibang mga pamamaraang pag-opera. Dapat na panatilihin ng apektadong tao ang mahigpit na pahinga sa kama at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng mga pamamagitan na ito. Ang mga pagsisikap, pisikal at nakababahalang mga aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi matuloy na mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Sa maraming mga kaso, physiotherapy at ang mga panukalang physiotherapeutic ay maaari ding gamitin upang madagdagan muli ang kadaliang kumilos ng apektadong tao. Sa kasong ito, marami sa mga ehersisyo ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang patuloy na maibsan ang kakulangan sa ginhawa. Bilang isang patakaran, ang maikling rib polydactyly syndrome ay karaniwang hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Nakasalalay sa anyo at kalubhaan ng maikling rib polydactyly syndrome, magkakaibang mga sintomas at reklamo ang nagaganap. Medikal terapewtika pati na rin ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay dapat na isa-isahin para maibsan ang mga sintomas na ito at dumaan sa paggamot nang walang mga komplikasyon. Ang mga hindi umunlad na baga ay maaaring mabayaran sa isang limitadong sukat ng palakasan at physiotherapy. Upang hindi mag-overload ang organ, ang lahat ng mga aktibidad sa palakasan ay dapat gawin lamang sa konsulta sa isang espesyalista. Ang maling anyo ng mga tadyang ay maaaring magsulong ng a kutob at higit sa lahat isang optikal na dungis. Partikular na ang mga bata at kabataan ay nangangailangan ng suporta ng isang may sapat na gulang dito. Dapat ang mga magulang makipag-usap sa mga guro kaagad kung sila ay hindi kasama. Ang pagdalo sa isang pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring maging isang mahalagang tulong para sa nagdurusa, tulad ng pakikipag-usap sa ibang mga nagdurusa ay tumutulong na maunawaan at tanggapin ang kondisyon. Matapos ang isang interbensyon sa pag-opera gamit ang pamamaraan ng VEPTR, ang pasyente ay dapat na paunang mananatili sa ospital ng ilang araw. Upang maiwasan ang postoperative depresyon mula sa nagaganap, sapat na mga pagkakataon para sa paggambala ay dapat malikha. Ang regular na pagbisita mula sa mga kaibigan at kamag-anak ay isang mahalagang pang-emosyonal na suporta at sa gayon ay hindi direktang nag-aambag sa paggaling.
