Ang Nijmegen breakage syndrome ay ang pangalan na ibinigay sa isang bihirang sakit na naging katutubo. Nagsasangkot ito ng isang karamdaman sa mekanismo ng pag-aayos ng DNA.
Ano ang Nijmegen breakage syndrome?
Ang Nijmegen breakage syndrome (NBS) ay isang labis na bihirang autosomal recessive disorder. Ito ay kabilang sa pangkat ng mga chromosomal instability syndrome at ipinakita ng iba't ibang mga magkakaibang sintomas. Ang Nijmegen breakage syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang karamdaman sa mekanismo ng pag-aayos ng DNA na nakakaapekto sa lahat ng mga organo at selula. Mayroong binibigkas na kahinaan ng chromosomal. Ang karamdaman naman ay nagreresulta sa mga sintomas tulad ng mga pagkaantala sa pag-unlad at paglago, mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan, isang maliit ulo, at mga immunodeficiencies. Bilang karagdagan, ang mga apektadong bata ay may mas mataas na pagkamaramdamin sa matinding karamdaman tulad ng lymphoma, malignant na mga bukol at lukemya. Ang unang paglalarawan ng Nijmegen Breakage Syndrome ay naganap noong 1981 sa Dutch city of Nijmegen (Nijmegen), kung saan nagmula ang pagbibigay ng pangalan ng sakit. Ang eksaktong insidente ng Nijmegen breakage syndrome ay hindi matukoy. Sa panitikan, 150 na apektadong tao ang inilarawan. Gayunpaman, makabuluhang mas maraming mga kaso ng sakit ang naitala sa mga rehistro ng pasyente. Ipinapalagay na ang namamana na sakit ay nangyayari sa buong mundo. Partikular na karaniwan ito sa Gitnang at Silangang Europa sa gitna ng populasyon ng Slavic.
Sanhi
Ang Nijmegen-Breakage syndrome ay isa sa mga namamana na sakit. Naipasa ito mula sa isang henerasyon hanggang sa isa pa sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sanhi ng genetiko ay naisip na isang pagbago ng nibrin gene (NBS-1) sa chromosome 8, mas partikular sa seksyon q21-24. Ang mga tao na sa isa lamang gene binago ay karaniwang hindi nagkakaroon ng sakit. Ang Nijmegen breakage syndrome, sa kabilang banda, ay nagpapakita ng kanyang sarili kapag ang mga apektadong indibidwal ay may dalawang mutated nibrin genes. Ang nibrin gene nag-encode ng isang protina na tinatawag na nibrin. Ang protina ay kabilang sa protina na kumplikado na kasangkot sa pag-aayos ng mga dobleng strand break ng DNA. Kung ang polypeptide ay wala, hindi wastong binuo o nasira, humantong ito sa pagtigil ng kumpletong mekanismo ng pag-aayos ng genetiko. Sa pamamagitan ng paglahok sa ATM signaling cascade, ang nibrin ay nagsasagawa ng isa pang gawain. Ito ay nagsasangkot ng paghahatid ng mga kapansanan sa cell ng apoptosis. Sa kaso ng Nijmegen breakage syndrome, ang prosesong ito ay maaari ding hindi na maisagawa.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga reklamo na nagaganap sa konteksto ng Nijmegen breakage syndrome ay labis na magkakaiba-iba. Ang dahilan dito ay ang sakit na namamana ay nakakaapekto sa lahat ng mga cell ng katawan ng tao. Ang pinakamahalagang sintomas ay microcephaly. Ang ulo ng apektadong tao ay masyadong maliit. Ang Microcephaly ay mayroon na sa pagsilang at tumataas sa pagtanda. Bilang karagdagan, ang pasyente ay may urong baba at urong noo. Ang iba pang mga tampok sa mukha ay maaaring magkakaiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Samakatuwid, may mga maikli, ngunit mayroon ding mahaba at hugis-ilong na ilong, pati na rin ang mga palpebral fissure na tumatakbo nang pahilig sa itaas na direksyon. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa choanal atresia o cleft labi at panlasa. Ito ay hindi bihira para sa banayad na paglaki pagpapaatras at napaaga na pagkabigo ng ovarian na maganap. Humigit-kumulang 50 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang may clinodactyly ng maliit na mga daliri at syndactyly ng pangalawa at pangatlong mga daliri. Bilang karagdagan, ang pagpapaunlad ng pagsasalita ay naantala sa mga bata. Sa pagitan ng 50 at 70 porsyento ng lahat ng mga apektadong indibidwal ay mayroon ding mga vitiligo spot. Ang buhok ng mga bata na naghihirap mula sa Nijmegen-Breakage syndrome ay karaniwang nagiging kalat-kalat at payat. Gayunpaman, sa pagtaas ng edad, nagpapabuti ang paghahanap na ito. Bukod dito, ang mga katutubo na malformation ng bato ay hindi bihira. Karagdagang mga posibleng sintomas ay kasama ang pag-iisip pagpapaatras, mga maling anyo ng utak tulad ng bar hypoplasia, at iba`t ibang mga sakit ng immune system. Bilang karagdagan, ang Nijmegen-Breakage syndrome ay nauugnay sa paglitaw ng mga malignant na kanser na sa mga bata at kabataan.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang Nijmegen breakage syndrome ay nasuri sa batayan ng mga klinikal na sintomas, na pinagsama immunodeficiency, nadagdagan ang pagkasensitibo ng cell sa ionizing radiation, at kawalang-tatag ng chromosomal. Bilang karagdagan, ang karaniwang mahabang nibrin ay ganap na wala. Ang maagang pagsusuri ay itinuturing na napakahalaga sa NBS upang hindi mapabigat ang pasyente sa hindi kinakailangang radiation o paulit-ulit na mga impeksyon. Nasusuri ang pamilya medikal na kasaysayan gumaganap din ng papel sa diagnosis. Sa paggawa nito, binibigyang pansin ng doktor ang posibleng mga malignant na bukol, maagang pagkamatay ng mga kapatid pati na rin ang mga microcephalies. Ang diagnosis ng NBS ay huli na nakumpirma ng pagsusuri ng DNA. Mahalaga rin ang mga kaugalian na diagnosis ng Bloom syndrome, NHEJ1 syndrome, Seckel syndrome, Fanconi anemya, at mga sakit na katulad ng Nijmegen-Breakage syndrome. Ang kurso ng NBS ay karaniwang nagtatapos nang hindi maganda. Sa gayon, iilan lamang sa mga pasyente ang maaaring umabot sa karampatang gulang. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagtaas ng hina ng chromosomal ay nangyayari sa panahon ng pagbibinata sa pinakabagong, na kung saan ay humahantong sa mga cancer tulad ng lymphoma. Ang mga katugmang paggamot ay napakahirap isagawa, sapagkat ang radiation ay hindi posible para sa mga pasyente dahil sa brittleness. Ang paggamit ng cytostatic gamot samakatuwid ay itinuturing din na may problema. X-ray ang mga pagsusuri ay karaniwang dapat na alisin dahil ang ionizing radiation ay nagdaragdag ng panganib ng mga pasyente kanser.
Komplikasyon
Ang Nijmegen breakage syndrome ay nauugnay sa mga makabuluhang komplikasyon. Ito ay isang namamana na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng kahinaan ng chromosomal. Samakatuwid, ang isang lunas para sa Nijmegen-Breakage syndrome ay hindi posible. Ang pagsisimula ng mga komplikasyon ay maaari lamang maantala ng paggamot na nagpapakilala. Ito ay ang kahinaan ng chromosome na humahantong sa mga malignant na cancer tulad ng lukemya, lymphoma o iba pang mga malignant na bukol. Dahil sa nabalisa na sistema ng pag-aayos ng DNA, ang karaniwang paggamot ng kanser tulad ng radiation o paggamit ng cytostatic gamot ay nauugnay sa karagdagang mga panganib sa kaso ng chromosome break. Bagaman ang mayroon kanser maaaring gamutin sa ganitong paraan. Gayunpaman, ang mga chromosome break na nagaganap sanhi ng radiation o gamot terapewtika maaaring hindi maayos na ayusin. Bilang isang resulta, bubuo ang mga bagong malignant na bukol. Sa kadahilanang ito lamang, iilan lamang sa mga apektadong indibidwal ang umabot sa karampatang gulang. X-ray at dapat ding iwasan ang mga pagsusuri sa CT sapagkat nauugnay ito sa napakataas na peligro dahil sa kawalang-tatag ng chromosomal. Ang isa pang seryosong sintomas ng Nijmegen-Breakage syndrome ay din ang binibigkas na kakulangan sa immune. Ito ay humahantong sa maraming Nakakahawang sakit na nangangailangan ng patuloy na paggamot. Dahil sa mga impeksyong ito, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay masyadong limitado. Bukod dito, ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay maaaring maging masyadong nabalisa dahil sa mga maling anyo ng utak, kaya bilang karagdagan sa pakikipag-away Nakakahawang sakit at cancer, kinakailangan ng patuloy na sikolohikal at psychotherapeutic na paggamot ay kinakailangan din.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Nijmegen-Breakage syndrome ay isang congenital disorder na na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Dahil sa iba't ibang mga maling anyo at iba pang mga komplikasyon, kinakailangan ang malapit na atensyong medikal sa lahat ng mga kaso. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan kung may mga hindi pangkaraniwang sintomas o reklamo na nangyari. Kung ang bata kalusugan biglang lumala, kinakailangan din ng payo medikal. Ang mga seryosong reklamo, tulad ng mga bukol o immunodeficiencies, ay dapat tratuhin bilang isang inpatient sa isang ospital o isang espesyalista na klinika para sa sakit sa genetic. Kung mayroon nang mga kaso ng sakit sa pamilya, dapat isagawa ang isang pagsusuri sa genetiko sa kaganapan ng pagbubuntis. Ipapahiwatig ng resulta kung ang bata ay naghihirap din mula sa Nijmegen-Breakage syndrome, kaya't pinapagana ang maagang paggamot. Ang sakit ay maaaring masuri ng isang dalubhasa. Ang mga indibidwal na sintomas ay sinusuri at ginagamot ng kani-kanilang mga doktor na namamahala. Halimbawa, ang mga karamdaman sa paglaki ay dapat na maipakita sa isang orthopedist, bukod sa iba pa, habang ang mga lymphomas at leukemias ay dapat tratuhin ng isang dermatologist.
Paggamot at therapy
Hindi posible na gamutin ang sanhi ng Nijmegen-Breakage syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay limitado sa mga sintomas. Kasama rito ang mga aplikasyon ng physiotherapeutic, pakikipaglaban sa mga impeksyon, at pangangalaga sa sikolohikal. Kung pumutok ang cancer, ang karaniwang paggamot mga panukala ng cancer terapewtika ay isinasagawa hangga't maaari. Mahalaga rin ang mga multidisciplinary na paggamot at pangmatagalang pagsusuri sa pag-follow up.
Outlook at pagbabala
Ang Nijmegen breakage syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang mga pasyente ay nakakaranas kalusugan mga problema ng mga organo pati na rin ang mga cells. Maraming mga sintomas sa iba't ibang mga lugar ang nagaganap, na humahantong sa matinding pagkabalisa para sa apektadong tao pati na rin ang mga kamag-anak. Sa karamihan ng mga kaso, ang malayang pamumuhay ay hindi maiisip. Ang sakit ay hindi magagamot sa kasalukuyang mga posibilidad na ligal at medikal. Mayroong isang depekto sa genetiko na hindi maaaring ayusin. Hindi pinapayagan ang mga medikal na doktor na baguhin ang tao genetika dahil sa ligal na sitwasyon. Samakatuwid ang manggagamot na nagpapagamot ay nakatuon sa mga indibidwal na binibigkas na sintomas at nakakakuha ng angkop na plano sa paggamot, na regular na nababagay sa kurso ng buhay ng isang tao. Ang pakay ng terapewtika ay upang mapabuti ang pangkalahatang kalidad ng buhay at mapagaan ang mga umiiral na sintomas. Ang pagbawi mula sa sindrom na ito ay maaaring mapasyahan hanggang ngayon. Dahil sa maraming iba't ibang mga reklamo, maaaring maganap ang malakas na emosyonal na sobrang pag-overstrain. Kadalasan, samakatuwid, kinakailangan ang pangangalaga sa sikolohikal upang maiwasan ang pag-unlad ng mga pangalawang sakit na may negatibong impluwensya sa karagdagang mga pisikal na proseso. Dahil ang panganib para sa pagsisimula ng cancer ay nadagdagan sa pasyente, kinakailangan ang mga pagsusuri sa kontrol sa mga regular na agwat. Gayunpaman, kahit na sa maagang pagtuklas ng mga nakakapinsalang pagbabago ng tisyu at masinsinang pangangalaga ng medisina, ang wala sa panahon na pagkamatay ng apektadong tao ay madalas na resulta dahil sa hindi kanais-nais na kurso ng sakit.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, ang pag-iwas sa Nijmegen-Breakage syndrome ay hindi posible. Kaya, ito ay binibilang sa mga mayroon nang mga sakit sa likas na katutubo.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal o direkta mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa mga apektado ng Nijmegen breakage syndrome. Dahil ito ay isang katutubo na sakit, maaaring wala ring kumpletong lunas. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng Nijmegen-Breakage Syndrome sa mga supling. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera na maaaring makapagpahina ng mga sintomas at deformidad. Ang pagpahinga sa kama ay dapat na laging sundin pagkatapos ng naturang mga interbensyon, at ang apektadong tao ay dapat ding gawin itong madali sa anumang kaso. Ang pag-eehersisyo o iba pang mga pisikal na aktibidad ay dapat iwasan. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ding uminom ng iba't ibang mga gamot. Ang tamang dosis at regular na paggamit ay dapat na laging sinusunod. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan, dapat na palaging kumunsulta muna sa isang doktor. Ang mga apektado ay madalas na nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng mga kamag-anak at kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kasong ito, ang suporta sa sikolohikal ay mayroon ding napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng mga sintomas. Posibleng, dahil sa Nijmegen-Breakage syndrome, nabawasan din ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Nijmegen-Breakage syndrome ay isang genetic disorder, kasalukuyang walang posibilidad para sa causal treatment. Ang mga therapist ay maaari lamang maging palatandaan. Mahalaga na isa-isa na tugunan ang estado ng sakit ng bawat pasyente. Bilang karagdagan sa mga medikal na therapies, ang ibang mga pamamaraan ng alternatibong therapy ay maaaring magamit upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang mga magulang at kamag-anak ay maaaring makatulong sa mga batang may sakit upang mag-ehersisyo ang mga pagpapaandar na pinaghihigpitan ng sakit sa pamamagitan ng iba't ibang uri ng pagpapasigla. Ang maliliit na indibidwal na tagumpay ay maaaring mapalakas ang pagpapahalaga sa sarili ng mga pasyente. Ang mga doktor at physiotherapist ay maaari ring magbigay ng gabay sa mga ilaw na pamamaraan ng pagsasanay na dinisenyo upang mapanatili ang pisikal na kakayahan ng mga indibidwal. Bilang karagdagan sa naaangkop na mapaghamong kaisipan pati na rin pisikal na ehersisyo, mayroon ding iba`t pagpapahinga mga pamamaraan na maaaring malaman ng mga magulang ng mga apektadong anak at ginagamit sa bahay. Kasama rito, bukod sa iba pang mga bagay, iba't ibang uri ng pagninilay-nilay. Gayundin, halimbawa, ang pagkanta ng mga bowls o dance therapy ay makakatulong upang hamunin at maitaguyod ang iba't ibang mga pandama ng mga bata. Mahalagang mailapat ang mga ito mga panukala tuloy-tuloy. Sa ganitong paraan lamang, sa pinakamagaling, isang pagtaas ng pagganap sa iba't ibang mga larangan ng buhay na makakamit. Bilang karagdagan sa pagsentro sa indibidwal, maaari itong maging napakahalaga para sa mga apektadong bata pati na rin ang mga tagapag-alaga ng pamilya na isama ang panlipunang kapaligiran sa di-medikal mga hakbang. Ang isang buo na social network ay makakatulong upang makayanan ang mas mahusay sa mga stress.
