Para sa pagsusuri ng cystic fibrosis ayon sa), hindi bababa sa isang diagnostic clue ang dapat na naroroon at ang CFTR Dysfunction ay dapat ipakita:
Screening para sa cystic fibrosis sa Alemanya ay ginaganap sa tatlong yugto bilang isang serial na kombinasyon ng dalawang mga pagsusuri sa biochemical para sa immunoreactive trypsin (IRT) at pancreatitis-associate protein (PAP) at pagsusuri sa DNA mutation. Simula sa Setyembre 1, 2016, ang mga bagong silang na sanggol ay i-screen din cystic fibrosis bilang bahagi ng kanilang paunang pagsisiyasat. Pamamaraan sa pag-screen:
- Ang unang yugto (IRT) at pangalawang yugto (PAP) ay ginaganap ng mga maginoo na pamamaraan ng pagsubok sa laboratoryo.
- Kung positibo ang pagsubok sa IRT (halagang ≥ ang 99.0th porsyento), isinasagawa ang isang pagsubok na PAP mula sa magagamit na sample. Kung ito ang .87.5 ang XNUMXth porsyento, ang pangatlong yugto ay ginaganap.
- Pangatlong yugto ang nangyayari kung ang IRT pati na rin ang nasubok na PAP sa dugo ay nakataas (= hinala cystic fibrosis) → Pagsusuri ng mutasyon ng CFTR (Batas sa Genetic Diagnostics!).
Ginagawa ang screening ng cystic fibrosis gamit ang pareho dugo sample bilang pinalawig na screening ng bagong panganak sa loob ng unang apat na linggo ng buhay ng bata.
Ang newborn screening (CF-NGS) sa Switzerland ay binubuo ng isang dalawang hakbang na pamamaraan sa pagsubok:
- Takong dugo pagsubok (= Guthrie test; ika-4 na araw ng buhay) - immunoreactive trypsinogen Sinusukat ang (IRT).
- Pagsisiyasat ng DNA para sa mutation ng CF gen
Ang lahat ng mga bata na na-screen na positibo ay tinukoy sa isang sentro ng CF para sa pag-eehersisyo ng diagnostic (pagsusuri sa pawis at diagnosis ng genetiko). Ang dalawang hakbang na pamamaraan ay nakamit ang paunang pagkasensitibo (porsyento ng mga pasyente na may karamdaman kung saan ang sakit ay napansin sa pamamagitan ng paggamit ng pagsubok, ie isang positibong resulta ng pagsubok ay nangyayari) na 96.8% at pagiging tiyak (posibilidad na talagang malusog na mga tao na walang ang sakit na pinag-uusapan ay napansin din bilang malusog sa pagsubok) na 99.9% (hanggang Mayo 2013).
Ika-1 order na mga parameter ng laboratoryo - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo (upang makita ang disfungsi ng CFTR).
- Pagsubok ng pawis (gamit ang pilocarpine iontophoresis para sa klinikal na pagtuklas ng cystic fibrosis (= pilocarpine iontophoresis sweat test); ang pagsubok ay regular na isinasagawa sa screening ng bagong panganak; pamantayang ginto) [nadagdagan ang nilalaman ng chloride ion ay matatagpuan sa pawis ng mga pasyente ng cystic fibrosis kumpara sa malusog na paksa :
- Mga antas ng "intermediate" na klorido: 30-59 mmol / l → follow-up hanggang 5 taong gulang dahil sa posibilidad ng "naantala" ("naantala") CF; 86% ng mga naantalang diagnosis ng CF ay ginawa ng ikalawang taon ng buhay
- ≥ 60 mmol / l at / o isang kaukulang depekto ng genetiko (tingnan sa ibaba) = pasyente ng cystic fibrosis (CF pasyente)]
- Pagsubok ng Molekular na genetiko - Pagsusuri ng CFTR genetic mutation (mga mutasyon na Delta F508 / F508del (40-50% ng mga kaso), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) sa kaso ng positibong pagsubok sa pawis.
Ika-2 order na mga parameter ng laboratoryo (upang makita ang disfungsi ng CFTR).
- Pagsukat ng potensyal na ilong (NPD) o pagsukat ng kasalukuyang kasalukuyang bituka (ICM) - upang makita ang isang katangian na abnormalidad ng paggana ng CFTR.
Maaaring maibukod ang cystic fibrosis kung [mga alituntunin: S2k na patnubay]:
- Walang nakataas na pawis klorido antas sa hindi bababa sa 2 malayang pagsukat at.
- Walang mga causative mutation sa isang kumpletong pagsusuri ng CFTR gene at
- Nakita ang hindi kapansin-pansin na mga natuklasan sa NPD at / o ICM.
