Ang sakit na Andersen ay kumakatawan sa isang partikular na malubhang anyo ng glycogen storage disease. Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng isang abnormal glycogen. Ang pagbabala ng sakit ay napakahirap.
Ano ang sakit na Andersen?
Sa sakit na Andersen, nangyayari ang pag-iimbak ng isang hindi normal na anyo ng glycogen. Ang glycogen na ito ay katulad sa istraktura ng amylopectin, na mayroon sa isang mataas na porsyento sa starch ng halaman. Karaniwan, ang glycogen ay lubos na branched. Gayunpaman, sa sakit na Andersen, tanging isang mahina ang branched polysaccharide ang naroroon. Ang katangian ng sakit ay mabilis na pagpapalaki ng atay, na mabilis na humahantong sa cirrhosis. Ang abnormal na polysaccharide ay hindi na masisira at patuloy na naipon. Responsable para sa may sira na pagbuo ng glycogen ay ang kakulangan o kahit na kawalan ng enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Pinangangalagaan nito ang pagsasanga sa polysaccharide Molekyul na ito. Ang sakit ay napakabihirang, ngunit gayunpaman ay nangyayari sa iba't ibang mga pagpapakita o anyo. Sa matinding matinding anyo, ang bata ay madalas na ipinanganak. Ang mga banayad na porma na nagsisimula sa susunod na edad ay inilarawan din. Gayunpaman, sa bawat kaso, mayroong isang pagbago sa gene (GBE1), na matatagpuan sa chromosome 3.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit na Andersen ay isang depekto sa genetiko sa gene GBE1 sa chromosome 3, na kung saan ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ito gene ay responsable para sa pagbubuo ng enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Kung ang enzyme na ito ay nawawala o may limitadong paggana, ang normal na glycogen ay hindi na ma-synthesize. Ang enzyme ay responsable para sa pagsasanga ng polysaccharose Molekyul. Kung ang pagsasanga na ito ay hindi naganap o hindi kumpleto lamang na natupad, nabuo ang glycogen na hindi na masisira para sa mabilis na supply ng enerhiya. Sa kabaligtaran, mabilis itong naipon sa atay, pali at lymph mga node Pagkatapos ng bawat pagkain, bahagi ng hindi nagamit glukos ay dinala sa atay upang maiimbak ito bilang isang reserbang glycogen. Gayunpaman, ang reserbang sangkap na ito ay hindi maaaring gamitin sa kasalukuyang anyo. Ang patuloy na pag-iimbak ng abnormal glycogen ay nagpapalaki ng atay at pali higit pa at higit pa, na humahantong sa hindi maiwasang pagkasira ng parehong mga bahagi ng katawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Andersen ay ipinakita ng hindi pangkaraniwang pagkakaiba-iba. Totoo, nagsasangkot ito ng patuloy na pag-iimbak ng isang abnormal na glycogen, na hindi maaaring masira. Ngunit ang pagpapahayag ng sakit ay maaaring magkakaiba. Gayunpaman, ang pagbabala ng sakit na Andersen ay pangkalahatang mahirap. Ang pinakatanyag na sintomas ay isang patuloy na pagpapalaki ng atay, na mabilis na nabubuo sa cirrhosis. Ang pinakapangit na anyo ay naipakita na ng wala o nabawasan na paggalaw ng pangsanggol bago ipanganak. Ang pangsanggol nagpapakita ng mga palatandaan ng magkasanib na tigas at ment hypoplasia. Karaniwan, sa mga kasong ito, ang bata ay ipinanganak na patay. Sa mga klasikong kaso, ang bata ay normal pa ring nabuo sa pagsilang. Gayunpaman, sa mga unang buwan ng buhay, ang hepatomegaly (pagpapalaki ng atay) at hyponia ng kalamnan (kakulangan ng tono ng kalamnan) ay bubuo. Sa pangkalahatan, ang pagpapaunlad ng bata ay naantala. Mabilis na umuunlad ang sakit. Ang atay ay nagkakaroon ng cirrhosis. Mayroon ding nadagdagan na presyon ng portal at ang pali lumalaki din. Dahil sa cirrhosis ng atay, ang mga varises ay nabuo sa lalamunan na may kaugnay na pagdurugo at dropsy ng tiyan. Karaniwang nangyayari ang kamatayan nang maaga pagkabata. Sa mga bihirang kaso, nagsisimula ang sakit sa paglaon at nagpapakita ng mga sintomas ng panghihina ng kalamnan at puso pagkabigo Nagaganap din ang mga sintomas ng neurologic.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay maaaring gawin sa batayan ng klinikal na larawan at sinamahan ng mga pagsusuri sa laboratoryo, mga biopsy sa atay, at mga pag-aaral na molekular genetiko. Ang mga pagsusuri sa histologic ay nagpapakita ng intracellular na akumulasyon ng mga mantsang istrakturang tulad ng amylopectin. Sa mga hepatocytes, fibroblast at mga leukosit, sinusuri ang responsableng enzyme. Ang isang napansin na kakulangan ng amylo-1,4-1,6-transglucosidase ay nagpapatunay sa diagnosis.
Komplikasyon
Karaniwan, ang pag-asa sa buhay ng bata ay makabuluhang nabawasan ng sakit na Andersen, o ang bata ay ipinanganak na patay na. Maaari itong magresulta sa matinding sikolohikal na pagkabalisa o depresyon, lalo na sa mga kamag-anak o magulang. Sa karamihan ng mga kaso, umaasa sila sa paggamot sa sikolohikal. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa cirrhosis ng atay, na kalaunan ay hahantong sa kamatayan. Bukod dito, ang joints naninigas din at ang mga paggalaw ay hindi na posible dahil sa reklamo na ito. Ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay malubhang pinahina rin ng sakit na Andersen, kung kaya't ang mga apektado ay karaniwang palaging umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Ito ay hindi bihira para sa puso pagkabigo o kalamnan kahinaan upang bumuo. Ang mga pasyente ay maaari ring mamatay sa pagkamatay ng puso. Sa kasamaang palad, ang sakit na Andersen ay hindi magagaling. Kahit na ang paglipat ng isang atay ay maaari lamang mapagaan ang mga sintomas sa isang maikling panahon, dahil ang pinsala sa bagong atay ay magaganap din. Sa huli ay humahantong ito sa pagkamatay ng bata. Gayunpaman, ang mga reklamo at sintomas ay maaaring limitado hanggang sa pagkatapos sa tulong ng medikal mga panukala.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang sakit na Andersen ay isang sakit sa genetiko na, sa matinding kaso, ay maaaring maging sanhi ng pangsanggol upang mamatay habang nasa sinapupunan pa rin. Samakatuwid, ang mga buntis na kababaihan ay dapat humingi ng medikal na paggamot sa lalong madaling ang mga iregularidad o abnormalidad ay napansin sa panahon pagbubuntis. Kung ang umaasang ina ay may malabo na pakiramdam na maaaring may mali sa hindi pa isinisilang na bata, dapat siyang humingi ng medikal na atensyon. Kung ang bagong panganak ay makakaligtas sa mga unang araw at linggo pagkatapos ng paghahatid, kinakailangan ng isang doktor sa sandaling ang anumang mga kakaibang katangian ay maging maliwanag sa karagdagang kurso ng pag-unlad. Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kung mayroong kahinaan ng kalamnan o mga kaguluhan sa paggalaw. Ang mga kaguluhan sa paglaki ay palatandaan ng isang kasalukuyang karamdaman at dapat linawin. Mga abnormalidad ng puso Ang aktibidad, pagpapapangit ng katawan pati na rin ang hindi pagkakapare-pareho ng pag-uugali ng bata ay dapat suriin at gamutin. Sa maraming mga kaso ang sakit ay humahantong sa isang pagpapalaki ng mga organo. Lalo na ang atay o pali ay apektado sa mga kasong ito. Samakatuwid, ang isang manggagamot ay kinakailangan kaagad kapag mayroong isang hindi pangkaraniwang hugis ng itaas na katawan sa direktang paghahambing sa mga sanggol o bata na may parehong edad. Pagkawalan ng kulay ng balat o iba pang mga iregularidad ng paglitaw ng balat ay iba pang mga palatandaan ng kalusugan kapansanan Ang isang madilaw na mukha o pagkulay ng mga mata ay dapat suriin ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Dahil ang kalagayan ay genetiko, walang maibigay na paggamot na maaaring ibigay. Terapewtika nagpapahiwatig lamang. Bilang bahagi ng paggamot, pangunahing nakatuon ang mga manggagamot sa mga komplikasyon na lumitaw. Kaya, ang presyon sa portal ugat sirkulasyon ay ibinaba. Bukod dito, isang pagpapalit ng album at mga kadahilanan ng pamumuo ay isinasagawa. Sa mga kaso ng atay ng kabiguan, pag-transplant sa atay maaaring pahabain ang buhay. Gayunpaman, ang sakit ay hindi mapapagaling kahit na may transplant sa atay. Ang depekto ng genetiko ay naroroon at kalooban mamuno sa mga deposito ng abnormal glycogen sa bagong atay din. Ang pag-iimbak ng may sira na polysaccharide ay nagpapatuloy din sa iba pang mga organo ng tinaguriang reticulohistiocytic system ng pali at lymph mga node, upang ang matinding mga komplikasyon ay maaaring patuloy na maganap kahit na matagumpay pag-transplant sa atay. Ang retikulohistiocytic system ay bahagi ng immune system at may kasamang mga cell ng reticular uugnay tissue. Ang mga cell na ito ay nag-iimbak ng mga maliit na butil at sangkap upang masira ito at pagkatapos ay ihatid ang mga ito palabas ng katawan. Gayunpaman, ang pagkasira ng may sira na polysaccharose molecule ay hindi na posible dito.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Andersen ay nag-aalok ng medyo mahirap na pagbabala. Ang metabolic disease ay walang gamot hanggang ngayon at nagiging sanhi ng matinding pinsala sa atay. Sa ilang mga kaso, nagaganap ang mga sintomas ng kalamnan at magkakasamang sakit, na progresibo kung hindi ginagamot. Ang pag-asa sa buhay ay malaki ang nalilimitahan ng sakit. Ang mga batang may sakit ay umabot sa edad na dalawa hanggang lima sa average. Maaga pag-transplant sa atay nagpapabuti ng pagbabala. Ang pagbabala ay partikular na mahirap sa mga klasikal na anyo ng sakit, lalo na kung ang atay paglipat ay hindi ginanap sa mga unang buwan ng buhay. Bilang isang patakaran, ang pangmatagalang pagbabala ay batay sa lawak, kalubhaan, at pag-unlad ng sakit. Ang sakit na Andersen ay isa sa pinakamalubhang glycogenoses. Dahil sa mga reklamo sa atay at iba pang mga sintomas, ang kalidad ng buhay ay karaniwang nabawasan. Sakit gamot at isang komprehensibo terapewtika pagbutihin ang kagalingan ng bata, ngunit siya namang nauugnay din sa mga panganib. Ang pagbabala ay natutukoy ng may espesyalista sa atay na namamahala. Ang pag-asa sa buhay ay malaki ang nalilimitahan ng kalagayan. Ang anumang mga kasabay na sakit, na maaaring mangyari sa mga hindi na-diagnose na sakit, ay kasama rin sa pagbabala. Ang sakit na Andersen sa gayon ay nag-aalok ng isang mahinang pagbabala sa pangkalahatan. Ang mga paggamot sa Nobela ay maaaring magbigay ng pagpapabuti sa hinaharap.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sakit na Andersen ay maaari lamang maiugnay sa pagtiyak na ang mga supling ay hindi magmamana ng sakit. Dahil ang sakit ni Andersen ay naipasa sa isang autosomal recessive na paraan, maraming henerasyon ang maaaring laktawan sa mana. Samakatuwid, kung ang mga kaso ng sakit na Andersen ay naganap na sa pamilya at mga kamag-anak, dapat isagawa ang pagsusuri ng genetiko ng tao. Kung ang gene ay matatagpuan sa parehong magulang, tao pagpapayo ng genetic Inirerekomenda. Ito ay dahil mayroong isang 25 porsyento ng pagkakataon para sa supling na magkaroon ng sakit na Andersen sa kasong ito.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na Andersen ay hindi mapapagaling, ang pokus sa buong panahon ng paggamot ay sa paggamot ng mga sintomas o naglalaman ng mga posibleng komplikasyon. Kinakailangan ang pag-aalaga ng follow-up, gayunpaman, pagkatapos ng mga pamamaraan na ginaganap bilang bahagi ng terapewtika. Kung ang isang transplant sa atay ay ginaganap, ang propesyonal na pangangalaga sa mga bata ay napakahalaga. Tinitiyak nito na ang bagong atay ay hindi tinanggihan ng katawan pagkatapos ng operasyon. Espesyal gamot dampen ang immune response ng katawan. Bilang isang resulta, gayunpaman, ang paglaban ng katawan sa mga pathogens ay humina din, na dapat isaalang-alang sa karagdagang therapy. Sa oras na ito, ang pasyente ay dapat na sumailalim sa regular dugo mga tseke Nag-iingat upang matiyak na walang mga reaksyon ng pagtanggi o iba pang mga seryosong komplikasyon tulad ng klase Dysfunction, na maaaring mangyari bilang isang epekto. Habang ang pangunahing simtomatolohiya ng sakit na Andersen ay maaaring mapabuti kaagad kasunod sa atay paglipat, ang pagtitiwalag ng may sira na glycogen ay patuloy na nangyayari, upang ang mga komplikasyon at mga umuunlad na sintomas ay dapat asahan kahit na pagkatapos ng paglipat. Kaugnay nito, ang espesyalista sa atay na namamahala ay maaaring magbigay ng mas detalyadong impormasyon tungkol sa pagbabala at karagdagang kurso ng paggamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang tulong sa sarili mga panukala na ang isang pasyente na naghihirap mula sa sakit na Andersen ay maaaring tumagal ay limitado sa wala. Dahil ang sakit ay may mga sanhi ng genetiko at hindi mapigilan sa kabila ng paggamot na nagpapakilala, ang mga pagpipilian ng nagdurusa ay mabilis na naubos. Pinayuhan siya na seryosohin at ipatupad ang anumang payo sa pagdidiyeta at pamumuhay na ibinigay ng kanyang dumadating na manggagamot. Bukod dito, pagkatapos ng isang transplant sa atay, dapat mag-isip ang pasyente tungkol sa isang banayad na pag-uugali. Alkohol, ang mga mataba na pagkain at pagsusumikap ay dapat iwasan. Ginagawa nitong mas madali para sa katawan na tanggapin talaga ang bagong organ. Gayunpaman, ang isang matagumpay na paglipat kasama ang matagumpay na pag-aalaga pagkatapos ay hindi maaaring ihinto ang glycogenosis type 4 mismo. Dahil ito ay isang autosomal recessive disease (maaari nitong laktawan ang maraming henerasyon), makatuwiran na magkaroon ng isang genetiko profile na ginawa patungkol sa pagpaplano ng pamilya. Habang ang mga taong apektado ng sakit na Andersen ay alam ang tungkol sa kanilang gene, ang isang pagsusuri tungkol dito ay partikular na kapaki-pakinabang para sa mga miyembro ng pamilya. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang paghahatid ng nagpapalitaw na gene sa pamamagitan ng inangkop na pagpaplano ng pamilya. Sa pinakamaliit, gayunpaman, ang katiyakan ay maaaring makuha tungkol sa panganib ng sakit sa sariling supling.
