Pagsubok sa genetika (mga kasingkahulugan: Pagsusuri sa DNA, pagsusuri din ng DNA, pagsusuri sa DNA, pagsusuri sa DNA, gene pagtatasa, pagsusuri ng genome) ay tumutukoy sa mga molekular biological na pamamaraan na sumuri sa DNA (pagdadaglat ng Aleman na DNS: deoxyribonucleic acid) upang makagawa ng konklusyon tungkol sa iba't ibang mga aspetong genetiko ng isang indibidwal. Pansamantala, higit sa 3,000 mga sakit na monogeniko (mga sakit na monogenic, "solong-gene sakit ") ay nailalarawan sa molekula, na maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsusuri ng DNA. Ang katangian ng mga sakit na monogenic (mga sakit na monogenetic) ay ang kanilang pattern ng mana na karaniwang sumusunod sa mga patakaran ng Mendelian. Maraming sakit sa genetic ay batay sa isang pakikipag-ugnayan ng maraming mga sira gen. Tinatawag itong mga polygenic disease (polygenetic disease). Habang ang buong genome ay pinag-aralan sa isang pag-aaral ng genome, ang isang pagsusuri sa genetiko batay sa isang SNP (tingnan sa ibaba) o STR (tingnan sa ibaba) ay nakakakita ng isang panganib para sa isang solong sakit (= predisposition sa isang sakit) o ugali. Bukod dito, maaari itong magamit upang matukoy ang mga ugnayan sa pagitan ng dalawang indibidwal pati na rin ang ilang mga katangian (hal. Isang katangian amoy ng ihi ay nahahalata pagkatapos kumain asparagus). Kung ang mga potensyal na coding gen na ito lamang ang masuri sa isang pagsusuri ng genome, ito ay tinukoy bilang isang pagsusuri ng exome. Sa nakaraan, lamang pagsusuri ng chromosome ay magagamit para sa pinaghihinalaan sakit sa genetic. Nagsasangkot ito ng paghahanda ng tinatawag na karyogram. Ito ang iniutos na representasyon ng indibidwal chromosomes ng isang cell na nakunan ng litrato sa pamamagitan ng isang mikroskopyo. Lahat chromosomes ng isang cell ay pinagsunod-sunod ayon sa mga aspeto ng morphological (laki, posisyon ng centromere, pattern ng banding). Chromosomes naglalaman ng materyal na genetiko ng isang tao. Ang isang tao ay mayroong 46 chromosome. Ang mga pares ng chromosome na 1-22 ay ang mga autosome, ang ika-23 pares ng chromosome ay ang mga sex chromosome (gonosome; XY sa lalaki at XX sa babae). Ang kabuuan ng mga materyal na tagapagdala ng namamana na impormasyon ng isang cell ay tinatawag na genome. Sa mga chromosome ay ang mga gene, kumakatawan ito sa isang seksyon sa DNA (deoxyribonucleic acid). Ang kanilang pisikal na lokasyon ay tinawag na gene locus (gene locus). Ang mga tiyak na gen ay may mga tiyak na gawain. Ang bawat tao ay may magkaparehong mga gene, ngunit kung ano ang huli na magkakaiba ang mga ito ay ang iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng mga pares ng base, na kung tawagin Mga SNP (solong nucleotide polymorphism; tingnan ang SNPedia sa ibaba). Kaya, kahit na ang bawat tao ay may pareho Mga SNP, ang kanilang “nucleic bases”(At sa huli ay ibabase ang mga pares) sa isang strand ng DNA ay maaaring magkakaiba. Kaya, ang posibleng nucleic bases sa DNA ay: adenine, guanine, thymine, at cytosine, na pinaikling bilang A, G, T, at C, ayon sa pagkakabanggit. Sa isang pagsubok sa genetiko / DNA, ang Mga SNP ay genotyped at ang indibidwal na magkakaibang nucleic bases ay tinutukoy. Sa mga chromosome 1-21 laging may dalawang pagkakaiba-iba ng mga base ng nucleic, isa mula sa ina at isa mula sa ama. Ang mga babae, dahil mayroon silang dalawang X chromosome, mayroon ding dalawang pagkakaiba-iba ng mga base ng nucleic sa SNPs ng X chromosome. Dahil ang mga lalaki ay mayroong isang X chromosome at isang Y chromosome, mayroon lamang silang isang nucleic base sa parehong SNPs sa X chromosome at SNPs sa Y chromosome. Gayunpaman, ang ilang mga pagsusuri sa DNA hal. FTDNA (Family Tree DNA) ay hindi sumusubok sa mga SNP ngunit ang tinatawag na STRs (Maikling tandem ulitin). Dito, binibigyang pansin ang ilang mga pattern ng pag-uulit na patungkol sa mga pares ng base sa isang DNA strand. Ito ay partikular na kapaki-pakinabang kung saan ang mga pattern ay may pangunahing papel. Ginagamit ito, halimbawa, sa pagtukoy ng komposisyon ng ninuno, mitochondrial haplogroup at Y-haplogroup. Gayunpaman, ang pagsusuri ng STRs ay hindi kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng panganib sa sakit. Dito, ang (mga) SNP na nauugnay sa panganib sa sakit ay dapat na masuri. Ngayon, ang pagsusuri ng genome o pagsusuri sa genetiko ay lalong ginagamit para sa diagnosis ng genetiko. Halimbawa, ginagamit ang mga pagsusuri sa genetiko upang makita ang mga sumusunod sakit sa genetic: Cystic fibrosis (CFTR gene), namamana na Colorectal Carcinoma na walang Polyposis (paglitaw ng maraming polyps) (HNPCC gene), at Kanser sa suso (kanser sa suso; mga gen ng BRCA). Ang pagsubok para sa BRCA1 / 2, halimbawa, ay lalong pinalitan ng pagsubok sa panel sa USA; sa ilang mga kaso, hanggang sa 90 kanser- at dibdib kanser-sinali ang mga pagkakaiba-iba ng gene ay nasuri. Mga halimbawa ng mga pagsubok sa genetiko na magagamit sa Alemanya:
- 23andme (isang pagsubok na may halos 600,000 SNPs, na nagbibigay ng isang pangkalahatang ideya ng komposisyon ng ninuno, bukod sa iba pang mga bagay.
- AncestryDNA (Nauugnay sa kalusugan aspeto).
- MyHer Heritage DNA (pinakamurang pagsubok sa DNA na may pagsusuri sa talaangkanan).
- IGenea (pagsusuri sa DNA na may pagsusuri sa talaangkanan).
- Buhay na DNA (pagsubok sa DNA na may detalyadong pagsusuri sa talaangkanan).
- FTDNA (pagsubok sa DNA para sa talaangkanan na nagbibigay ng maraming impormasyon tungkol sa mitochondrial DNA at tungkol sa Y chromosome, depende sa bersyon).
