Sanhi
Ang mga sanhi ng trisomy 21 kasinungalingan, tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, sa isang triple pagkakaroon ng chromosome 21 sa genome ng bata. Samakatuwid ito ay isang bilang, ayon sa bilang na umaasa, maling pamamahagi ng chromosomes. Karaniwan, ang bawat tao ay may dalawang kopya ng lahat ng kanyang autosomal chromosomes (kasama dito ang lahat ng 23 chromosome, maliban sa mga sex chromosome X at Y).
Ang mga kopya na ito ay ipinapasa sa mga bata. Sa Down Syndrome, ang ina ay hindi nagpapasa ng isa ngunit dalawang kopya ng chromosome 21 sa bata, upang ang bata ay may tatlong kopya. Ang panganib ng naturang isang maling pamamahagi ay nagdaragdag sa edad ng ina.
Mula sa edad na 35 pataas, ang ina ay may mas mataas na peligro ng isang tinatawag na nondisjunction. Nangangahulugan ito na ang mga pares ng chromosome ng ina ay hindi naghiwalay upang pantay na maipamahagi sa mga cell ng anak na babae. Mayroong iba't ibang mga uri ng trisomy 21: Sa kaso na inilarawan sa itaas, ang karagdagang chromosome 21 ay libre din (libreng trisomy 21).
Sa 95% ng mga kaso, samakatuwid ito ay isang bagong pagbago. Sa ibang mga kaso, na napakabihirang maganap (halos 5%), ang 21 chromosome ay matatagpuan sa isa pang chromosome. Tinatawag itong translocation trisomy 21.
Komplikasyon
Marami, ngunit hindi lahat, ang mga batang may Down syndrome ay maaaring may ilang mga katangian:
- Bilog na Bungo
- Panlabas na pagtaas ng ("mongoloid") eyelid axis
- Tiklup ng balat sa panloob na sulok ng mata (epicanthus)
- Malaking distansya sa pagitan ng mga mata
- Flat, malawak na ugat ng ilong
- Malaking Dila
- Malalim na set at bilugan ng tainga
- Maikling leeg
- Makitid, mataas na panlasa (mga karamdaman sa pagsasalita)
- Maikli, malapad na kamay
- Apat-daliri tudling (kunot sa palad, na karaniwang nagsisimula sa gilid ng maliit na daliri at umaabot sa pagitan ng gitna at hintuturo (ibig sabihin sa 3 daliri), sa Down Syndrome umaabot ito sa pagitan ng index daliri at hinlalaki (ie higit sa 4 na mga daliri))
- Sandal gap (malawak na agwat sa pagitan ng big toe at pangalawang daliri ng paa)
- Kakulangan sa pag-iisip, na nag-iiba-iba sa bawat tao sa mga tuntunin ng kalubhaan
- Mabagal na reflexes
- Pagpalya ng puso
- Malformations ng balakang
- Mga pagbabago sa ulo at lugar ng mukhaRound skullRising (“mongoloid”) eyelid axisSiplop ng balat sa panloob na sulok ng mata (epicanthus) Malaking distansya sa pagitan ng mga mataFlat, malawak na ugat ng ilong Malaking dila Malalim at bilog na tainga Maikling leeg Maliliit, mataas na panlasa (mga karamdaman sa pagsasalita)
- Bilog na Bungo
- Panlabas na pagtaas ng ("mongoloid") eyelid axis
- Tiklup ng balat sa panloob na sulok ng mata (epicanthus)
- Malaking distansya sa pagitan ng mga mata
- Flat, malawak na ugat ng ilong
- Malaking Dila
- Malalim na set at bilugan ng tainga
- Maikling leeg
- Makitid, mataas na panlasa (mga karamdaman sa pagsasalita)
- Mga pagbabago sa braso at binti kakulangan, malapad na kamayFour-daliri furrow (kunot sa palad, na karaniwang nagsisimula sa maliit na bahagi ng daliri at umaabot sa pagitan ng gitna at hintuturo (ie
higit sa 3 daliri), sa Down Syndrome sa pagitan ng hintuturo at hinlalaki (ie higit sa 4 na mga daliri)) Sandal gap (malawak na puwang sa pagitan ng malaking daliri at pangalawang daliri ng paa)
- Maikli, malapad na kamay
- Apat na daliri ng gulong (kunot sa palad, na karaniwang nagsisimula sa gilid ng maliit na daliri at umaabot sa pagitan ng gitna at hintuturo (ie mahigit sa 3 daliri), sa Down syndrome umabot ito sa pagitan ng hintuturo at hinlalaki ( ie higit sa 4 na mga daliri))
- Sandal gap (malawak na agwat sa pagitan ng big toe at pangalawang daliri ng paa)
- Iba pang mga katangian Kapansanan sa pag-iisip, na nag-iiba-iba sa kalubhaan mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal na Mabagal na mga reflexes Mga depekto sa puso Mga kalamnan ng balakang
- Kakulangan sa pag-iisip, na nag-iiba-iba sa bawat tao sa mga tuntunin ng kalubhaan
- Mabagal na reflexes
- Pagpalya ng puso
- Malformations ng balakang
