Ichthyosis: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Sa mga taong may malusog balat, meron isang balanse sa pagitan ng pag-renew ng cell at sloughing off ng patay balat mga cell Humigit-kumulang bawat apat na linggo, ang epidermis (cuticle) ay nag-a-update ng sarili. Binubuo ito ng maraming mga layer. Sa pinakamababang layer, ang basal layer, ang mga cell na bumubuo ng sungay ay nilikha, na lumilipat paitaas sa iba pang mga layer. Sa kanilang paraan, keratinize nila at mamatay. Ang tuktok na layer ng epidermis ay ang stratum corneum (horny cell layer). Binubuo ito ng manipis na mga layer ng patag na patay na mga cell. Nagsisilbing hadlang ito sa kapaligiran at pinipigilan tubig pagkawala sa pamamagitan ng balat. Sa konteksto ng ichthyosis, nabalisa ang physiological (natural) na pagpapadanak. Mayroong isang pampalapot ng stratum corneum habang ang mga cell ay naipon sa stratum corneum, at nakikita kaliskis ng balat (hyperkeratosis). Ang makapal na malibog na layer ay hindi maaaring magtali ng sapat tubig at naging tuyo. Ang form na Rhagades (fissures), na lumalim at lumalawak. Nagreresulta ito sa karaniwang pattern ng sukat ng ichthyosis.Ichthyosis nakakaapekto rin sa kakayahang pawisan, na maaaring maging sanhi ng labis na pag-init ng katawan sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Mayroong maraming mga pattern ng mana sa namamana na ichthyosis: nangingibabaw ang autosomal (autosomal = the gene ang depekto ay matatagpuan sa isang normal na chromosome at hindi sa isang sex chromosome), autosomal recessive at sex-linked. Iba-iba gene mutation ay naroroon. Sa ichthyosis vulgaris, a gene Ang depekto ay naroroon na humantong sa isang kakulangan ng filaggrin ng protina. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang protina na ito ay responsable para sa kahalumigmigan ng malibog na layer. Ito ay humahantong sa isang cornification disorder at sa isang naantala na pagtanggi sa mga malibog na mga cell at ang kanilang pagsasama-sama sa mga antas, na tinatawag na pagpapanatili hyperkeratosis. Ang mga hadlang sa pagdidisenyo ng hadlang ay nagreresulta sa pagtaas tubig pagkawala at tuyo, magaspang na pag-scale. Sa X-link recessive ichthyosis vulgaris, ang isang depekto ng enzyme ay naroroon sa X chromosome. Ito ay sanhi ng kakulangan ng steroid sulfatase, na nagreresulta sa isang kaguluhan ng lipid-naglalaman ng intercellular layer ng stratum corneum (horny cell layer) at naantala ang pagtanggi sa mga malilibog na cell (pagpapanatili hyperkeratosis). Ang Lamellar ichthyosis ay kabilang sa pangkat ng autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI). Ang mga mutasyon ay natagpuan sa transglutaminase gene. Nagreresulta ito sa cornification disorder sa "cornified envelope" (lamad, sa paligid ng mga malilibog na selyula ng malibog na layer ng balat) at paglaganap hyperkeratosis. Pansamantala, natagpuan ang karagdagang mga gen. Ang isang mutation sa keratin-1 na gene o keratin-10 na gene ay matatagpuan sa epidermolytic ichthyosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma Brocq), na kabilang din sa pangkat ng ARCI. Mayroong isang karamdaman sa pagbubuo ng mga keratin filament na may isang hindi matatag na keratinocyte cytoskeleton. Nagreresulta ito sa cell lability, intraepidermal blistering (epidermolysis) at hyperkeratosis (cornification). Bukod dito, mayroong grupo ng mga ichthyosis syndrome kung saan naroroon ang mga depekto ng autosomal recessive na enzyme, na humahantong sa cutaneous at extracutaneous sequelae. Ang isang halimbawa ay ang Comél-Netherton syndrome. Narito, ang mga mutasyon ng SPINK5 gene ay naroroon, kung aling mga code para sa protease inhibitor na LEKTI. Pinipigilan ng LEKTI trypsin-Gusto enzymes sa balat. Kung nawala ang pagsugpo, maganap na pamamaga ng balat at isang nabawasan na malibog na layer. Ang mga bihirang namamana na mga form ay nauugnay sa pinakaprutas nagbabago ang balat.

Etiology (Mga Sanhi)

Namamana (minana) ichthyoses (pangunahing ichthyoses).

Mga sanhi ng biographic

• Genetic na pasanin
  • Panganib na genetika depende sa mga gene polymorphism:
    • Mga Genes / SNPs (Single Nucleotide Polymorphism; pagkakaiba-iba ng isang solong base pair sa isang strand ng DNA; tingnan ang SNPedia sa ibaba para sa mga detalye):
      • Mga Genes: ABCA12, FLG
      • SNP: rs28940268 sa gene ABCA12
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng lamellar ichthyosis, uri 2).
      • SNP: rs28940568 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng lamellar ichthyosis, uri 2).
      • SNP: rs28940270 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng lamellar ichthyosis, uri 2).
      • SNP: rs28940271 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng lamellar ichthyosis, uri 2).
      • SNP: rs28940269 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: GG (nagpapalitaw ng ichthyosis, uri ng 4A).
      • SNP: rs137853289 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: TT (nagpapalit ng ichthyosis, i-type ang 4B).
      • SNP: rs726070 sa gene ng ABCA12
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng ichthyosis, uri ng 4B).
      • SNP: rs387906284 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: DD (nagpapalit ng ichthyosis, i-type ang 4B).
      • SNP: rs387906285 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: DD (nagpapalit ng ichthyosis, i-type ang 4B).
      • SNP: rs267606622 sa gene ng ABCA12.
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalit ng ichthyosis, uri ng 4B).
      • SNP: rs61816761 sa FLG gene.
        • Allele konstelasyon: AG (nagpapalitaw ng isang banayad na anyo ng ichthyosis vulgaris).
        • Allele konstelasyon: AA (nagpapalitaw ng isang malubhang anyo ng ichthyosis vulgaris).
      • SNP: rs558269137 sa FLG gene.
        • Allele konstelasyon: DI (nagpapalitaw ng isang banayad na anyo ng ichthyosis vulgaris).
        • Allele konstelasyon: II (nagpapalitaw ng isang malubhang anyo ng ichthyosis vulgaris).

Nakuha na ichthyoses (pangalawang ichthyoses).

Mga sanhi na nauugnay sa karamdaman

• Mga karamdaman sa hormonal
• Hypothyroidism (hindi aktibong thyroid gland)
• Hypovitaminosis (bitamina A, bitamina B6)
• Ketong
• Malnutrisyon
• Sarcoidosis
• Mga karamdaman sa metaboliko - hal, dyalisis mga pasyente.
• Sakit sa babae
• Trisomy 21 (Down Syndrome) - sakit sa genetiko na kadalasang nangyayari nang paulit-ulit; kung saan ang buong 21st chromosome o mga bahagi nito ay naroroon sa triplicate (trisomy) (pangyayari kadalasang sporadic). Bilang karagdagan sa mga pisikal na tampok na itinuturing na tipikal para sa sindrom na ito, ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng apektadong tao ay karaniwang may kapansanan.
• Tuberkulosis
• Mga bukol - lymphomas at carcinomas

Gamot

• Butyrophenone (antipsychotic effect, hal, para sa paggamot ng skisoprenya).
• Nikotinic acid* (ahente ng pagbaba ng lipid).

* Inalis ang merkado noong 2013