Adrenogenital Syndrome: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng adrenogenital syndrome (AGS):

Ang ekspresyon at kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay sa alin sa enzymes ay may depekto at kung hanggang saan may natitirang aktibidad ng apektadong enzyme, pati na rin sa kasarian ng apektadong tao.

Pangunahing sintomas ng kakulangan ng 21-hydroxylase

Mga kahihinatnan ng hyperandrogenemia (nadagdagan ang produksyon ng androgens (kasarian ng lalaki hormones)).
- Mga batang babae:
  - Ang Pseudohermaphroditism femininus - ang genotype (XX) ay babae, ngunit ang mga batang babae ay mukhang lalaki
    - Ang intersexual genitalia ay kapansin-pansin na sa pagsilang (clitoral hypertrophy (paglaki ng clitoris) sa pagkakaroon ng normal na babaeng panloob na genitalia (matris / uterine at ovaries / ovaries)
    - Pagtaas ng virilization (masculinization).
    - Lalaki buhok pattern (itaas labi balbas, buhok sa dibdib).
    - Hindi pa panahon na buhok na pubic
    - Kakulangan ng pag-unlad ng suso
    - Pangunahin amenorrhea (walang pagdurugo sa panregla para sa higit sa tatlong buwan na may naitatag na cycle).
- Boys:
  - Pseudopubertas praecox (anyo ng napaaga ng kapanahunang sekswal sa uri ng kabataan (kabataan)).
    - Ang hypogonadism (hyponunction ng gonadal, ibig sabihin, maliit na mga pagsubok) ay naiiba sa pagtaas ng pag-unlad ng sekundaryong mga katangiang sekswal (paglago ng buhok sa pubic at titi)
- Parehong kasarian:
  - Kung hindi ginagamot, matangkad na tangkad ng bata (dahil sa pinabilis na pagkahinog ng buto) at maikling tangkad sa pagkakatanda ay nagaganap (dahil sa maagang pagsasara ng mga kasukasuan ng epiphyseal)
  - Sa karampatang gulang, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa labis na katabaan, mga pagbabago sa metabolic at karamdaman sa pagkamayabong (pagkamayabong).
Hypocortisolism (kakulangan ng Cortisol).
- Anorexia (pagkawala ng gana)
- Pagod, pagod
- Pagkamagagalitin
- Pagbaba ng timbang
- Hypercalcemia (labis na kaltsyum)
- Hypoglycemia (hypoglycemia)
- Vertigo (pagkahilo)

Ang natitirang aktibidad ng 21-hydroxylase ay tumutukoy sa kurso:

Klasikong adrenogenital syndrome na may salt-wasting syndrome ("pag-aaksaya ng asin" -AGS; 75% ng mga kaso) - ang enzyme ay ganap na nawala
- Nangyayari hanggang sa pagkabata
- Kakulangan ng pagkilos ng mineralcorticoid na hindi sapat na nabuo aldosterone; Ang aldosteron ay isang mineralocorticoid na ginawa rin sa adrenal cortex. Ito ay kumakatawan sa isang mahalagang link sa renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS), na tumutulong na makontrol dugo presyon at asin balanse. Hypoaldosteronism (kakulangan ng aldosterone) sanhi ng mga kaguluhan sa asin balanse na may pagkawala ng likido ("salt wasting syndrome").
  - Pagkagambala sa electrolyte (sosa ↓, potasa ↑).
  - Emesis (pagsusuka), pagdudumi (pagtatae), desiccosis (pag-aalis ng tubig), kahinaan sa pag-inom, kawalang-interes (kawalang-interes), hypotension (mababa dugo presyon), hyponatremia (sosa kakulangan), hyperkalemia (potasa sobra), metabolic acidosis/ metabolic acidosis).
  - Kakulangan ng Cortisol at hyperandrogenemia
klasiko adrenogenital syndrome nang walang salt wasting syndrome ("simpleng virilizer" -AGS; 25% ng mga kaso) - natitirang aktibidad na 21-hydroxylase na 1-2%.
- Nangyayari hanggang sa pagkabata
- Kakulangan ng Cortisol at hyperandrogenemia
Nonclassical adrenogenital syndrome ("Late-onset" AGS) - natitirang aktibidad na 21-hydroxylase na 20-60%; banayad na simtomatolohiya.
- Walang prenatal masculinization; karaniwang hindi nagpapakita hanggang sa pagbibinata o pagtanda
- Walang pagkawala ng asin
- Walang kakulangan sa adrenal (kahinaan ng adrenal)
- Sa mga batang babae: Hirsutism (tumaas na terminal buhok (mahabang buhok) sa mga kababaihan, ayon sa lalaki pamamahagi pattern (umaasa sa androgen)), madulas na balat, acne, malalim na boses, karamdaman sa panregla.
- Hindi pa panahon na buhok na pubic
- Pagkagambala ng pagkamayabong (pagkamayabong)

Pangunahing sintomas ng kakulangan ng 11β-hydroxylase

Mayroong nadagdagan na paggawa ng mineralcorticoid-acting deoxycorticosteron (DOC) na may labis na mineralcorticoid:
- Ang hypertension (mataas na presyon ng dugo)
- Hyperkalemia (labis na potasa)
Sa kasarian ng babae: virilization (masculinization).

Pangunahing sintomas ng kakulangan ng 17α-hydroxylase

Mayroong nadagdagan na paggawa ng mineralcorticoid-acting deoxycorticosteron (DOC) na may labis na mineralcorticoid:
- Alta-presyon
- Hyperkalemia
- Hyponatremia (kakulangan sa sodium)
- Metabolic alkalosis (metabolic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng bikarbonate o pagkawala ng Hydrogenation ions)
Sa kasarian ng babae: pangunahin amenorrhea (kawalan ng unang panahon ng panregla).
Sa kasarian ng lalaki: pagkababae (wala ang pagbuo ng mga sekswal na katangian ng lalaki).
Kakulangan ng pagbuo ng pubertal sa parehong kasarian.