Ang Atelosteogenesis ay isang bihirang, hindi magagamot na malformation ng kalansay na sanhi ng isang depekto sa genetiko. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang namamatay sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan; ang isang kanais-nais na kurso ay nagreresulta sa maraming mga malformasyong pisikal.
Ano ang atelosteogenesis?
Ang Atelosteogenesis ay isang tinatawag na dysplasia, isang congenital malformation ng balangkas. Ang term ay binubuo ng mga sinaunang salitang Greek na "atelos" (hindi kumpleto) at "osteogenesis" (pagbuo ng buto). Dahil ito ay isang pangunahing pagkasira ng buto at kartilago tisyu, ang sakit ay hindi limitado sa mga indibidwal na bahagi ng katawan, ngunit nakakaapekto sa buong organismo. Tatlong uri ng atelosteogenesis ang kilala, na naiiba sa sanhi at kurso. Gayunpaman, ang mayroon silang lahat na magkatulad ay ang sakit na na-trigger ng isang depekto sa isa sa dalawang tukoy na mga gen. Sa mga uri I at III, ang pagkabuo ng filamin B ay nabalisa, habang sa uri II ay may mga pagkakamali sa pag-coding ng isang tinaguriang sulfate transporter. Parehas na proteins na gumaganap ng maraming mga pag-andar sa katawan, na ang dahilan kung bakit ang kanilang kawalan o maling pagbuo ay nagdudulot ng matinding pinsala. Ang sakit ay nangyayari na sa hindi pa isinisilang na bata at karaniwang nakamamatay. Na may mas mababa sa isang apektadong tao sa isang milyon, ito ay isa sa mga bihirang sakit.
Sanhi
Ang Atelosteogenesis ay nangyayari kapag ang isang pagbago ay nangyayari sa alinman sa dalawang mga pinag-uusapang gen. Ang nasabing isang depekto sa materyal na genetiko ay maaaring ma-trigger ng mga lason sa kapaligiran o radiation, halimbawa; gayunpaman, maraming mutasyon ang nangyayari nang walang panlabas na impluwensya. Ang posibilidad ng pagbuo ng uri II ay mas mababa kaysa sa iba pang dalawang uri. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga uri ng atelosteogenesis I at III ay nangingibabaw autosomal, ie isang pagbago sa isa sa mga chromosomes naroroon sa duplicate sa mga tao ay sapat na upang magpalitaw ng maling anyo, kahit na ang parehong seksyon ng DNA sa iba pang chromosome ay walang mga pagkakamali. Gayunpaman, nangangahulugan din ito na ang mutation ay karaniwang lilitaw muli sa apektadong bata nang hindi naapektuhan ang isa sa mga magulang, dahil ang karamihan sa mga pasyente ay hindi nakaligtas sa pagkabata. Sa kabilang banda, ang Atelosteogenesis type II, ay napamana nang paulit-ulit. Nangangahulugan ito na ang pinsala ay nangyayari lamang kung ang depekto ng genetiko ay naroroon sa parehong kapareha chromosomes. Samakatuwid, ang mga malulusog na tao ay maaaring maging tagapagdala ng pag-mutate at ipasa ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Maraming mga deformidad at malformation ng balangkas ang nagaganap sa lahat ng mga form ng kurso. Ang mga limbs, lalo na sa itaas na mga braso at hita, ay pinahigpit. Maraming mga bata ang may magkasanib na deformities hanggang sa ganap na dislocated balakang, tuhod at siko joints, club feet at cleft palate. Ang gulugod, lalo na sa rehiyon ng thoracic, ay malubhang deform (scoliosis). Ang mga bata na naghihirap mula sa atelosteogenesis type II ay nagpapakita ng isang malinaw na nakausli na tiyan at karaniwang mga tampok sa mukha na nasa sinapupunan: Ang ilong buto ay flat at ang midface at itaas na panga ay atrophied, ginagawa ang ibabang panga lilitaw upang lumabas. Ang nabawasan dibdib sanhi ng kahirapan sa paghinga. Ang pagbagsak ng trachea o baga ay madalas na tunay na sanhi ng pagkamatay. Dahil sa mga deformed na limbs ng bata, ang panganganak ay maaari ding maging mahirap maliban kung a cesarean section ay ginanap.
Diagnosis at kurso
Karaniwan nang maliwanag ang deformity ng buto ultratunog sa unang trimester ng pagbubuntis, lalo na mula sa pinaikling mga limbs na may normal na laki bungo ("maikling tangkad"), Lumipat joints, at hindi pa maunlad na thorax. Sa atelosteogenesis type II, ang mga tipikal na palatandaan ay laging lilitaw sa mukha. Kung pinaghihinalaan ang form na ito, maaari ding maisagawa ang isang pagsusuri sa genetiko habang pagbubuntis. Isiniwalat nito kung hanggang saan ang isa sa mga magulang ay kilala na isang tagadala ng isang mutasyon ng apektadong gene. Sa kaso ng iba pang dalawang anyo, ang sakit ay maaaring mapagkakatiwalaan lamang na naiiba mula sa iba pang mga sakit pagkatapos ng kapanganakan, sa pamamagitan ng X-ray at mga pagsusuri sa cell ng buto at kartilago. Ang mga batang naghihirap mula sa uri I o II ay karaniwang namamatay sa sinapupunan o ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, habang ang uri III ay medyo mahinahon. Gayunpaman, ang mga pasyenteng ito ay nagdurusa rin sa buong buhay nila mula paghinga mga paghihirap, progresibong pagpapapangit ng gulugod, mga epekto ng maraming operasyon na kinakailangan, at ang resulta sakit.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, ang kamatayan ay pangkaraniwan sa atelosteogenesis. Ang pagkamatay ay nangyayari na ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Kung maiiwasan ito, mayroong ilang mga maling anyo sa katawan, kung saan dapat mabuhay ang apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang balangkas ay apektado ng mga malformation. Maaaring magmukhang iba ang mga ito sa atelosteogenesis, karamihan ang joints hindi tamang nakaposisyon at ang ilang mga kasukasuan ay naalis. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa pinaikling itaas na braso at isang deformed na gulugod. Dahil sa atelosteogenesis, isang ordinaryong buhay ay hindi posible. Mahigpit na pinaghihigpitan ang lokomotion. Ang mukha ay naapektuhan din ng mga maling anyo, kasama ang ilong buto at ang itaas na panga partikular na apektado. Dahil sa mga maling anyo ng baga, paghinga maaaring mapigilan. Dahil sa paghihigpit na ito, madalas na nangyayari ang kamatayan. Para sa ina, ang kapanganakan ng isang bata na may atelosteogenesis ay karaniwang mahirap at a cesarean section dapat gampanan. Hindi posible na pagalingin ang atelosteogenesis. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat mabuhay na may mga sintomas, at mabawasan ang pag-asa sa buhay. Upang gumalaw ang mga kasukasuan, isinasagawa ang mga operasyon. Gayunpaman, pagkatapos ng mga pagpapatakbo na ito, hindi maaaring tanggihan ang mga kapansanan. Ang mga kapansanan sa pag-iisip ay hindi nangyayari, hangga't hindi sila nakuha sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang panuntunan, ang atelosteogenesis ay hindi nangangailangan ng direktang konsulta sa isang doktor, dahil ang diagnosis ay maaaring masuri bago ipanganak o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi rin malunasan, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay namamatay pagkalipas lamang ng ilang araw pagkapanganak. Sa karamihan ng mga kaso, ang bata ay direktang namatay sa ospital, upang ang pagbisita ng apektadong tao ay hindi na kinakailangan. Gayunpaman, ang atelosteogenesis ay maaari ring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa sikolohikal na estado ng mga magulang o kamag-anak at mamuno sa iba`t ibang mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Sa kasong ito, kinakailangan ang pagbisita sa doktor sa anumang kaso upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang isang psychologist ay maaaring direktang konsulta sa kasong ito, na maaaring magsagawa ng paggamot. Kung ang bata ay nakaligtas sa atelosteogenesis at hindi namatay mula sa mga sintomas, ang apektadong tao ay nakasalalay sa permanenteng therapies. Sa kasong ito, ang paggamot ay isinasagawa ng iba't ibang mga manggagamot. Dahil sa labis na binibigkas na mga deformidad, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa maraming mga kaso, ang sakit hanggang sa maibsan ang kamatayan ng palliative care mga panukala.
Paggamot at therapy
Hindi posible na pagalingin ang pinagbabatayanang sakit o sanhi nito. Samakatuwid, ang paggamot sa mga apektadong bata ay limitado sa lunas sa sintomas. Dahil ang mga nagdurusa sa uri I at II ay makakaligtas sa kanilang pagsilang sa pamamagitan lamang ng ilang araw, nakakapagpalit lamang mga panukala tulad ng artipisyal na paghinga at sakit-nakatitiwala gamot ay magagamit. Pag-opera mga panukala pangunahing ginagamit upang gamutin ang mga naghihirap sa uri III. Kahit na sa mga unang buwan ng buhay, maraming mga operasyon ang kinakailangan upang makamit ang pinakamababang posibleng antas ng kapansanan at ang pinakamataas na posibleng kalidad ng buhay. Halimbawa, ang mga kasukasuan ay naninigas ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan kung saan kinakailangan, lalo na sa gulugod. Ang mga pagpapatakbo na ito madalas mamuno sa karagdagang mga komplikasyon sa paglaon, tulad ng pseudarthrosis, na siya namang nangangailangan ng paggamot. Ang clubfeet ay maaaring maitama sa kirurhiko sa edad na tatlong buwan. Partikular na ang cleft palate ay nangangailangan ng isang serye ng mga pamamaraan: Para sa mga unang ilang linggo ng buhay, ang mga sanggol ay tumatanggap ng isang artipisyal na palate plate; kalaunan, ang panlasa ay sarado sa operasyon, at madalas, makalipas ang ilang taon, kinakailangan ang pag-follow up sa operasyon sa bibig. Upang matutong magsalita, karaniwang kailangan ng mga bata ang suporta sa logopedic. Dahil sa maraming mga kahihinatnan na pinsala, ang mga pasyente ay dapat na masubaybayan ng mabuti ng mga doktor sa buong buhay nila at makatanggap ng isang hanay ng mga kasamang paggamot tulad ng sakit na therapy at physiotherapy.
Outlook at pagbabala
Ang Atelosteogenesis ay may napakahirap na pagbabala. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay ng kaunting oras pagkatapos ng kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkamatay ay nangyayari pagkatapos ng ilang araw lamang. Ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot sa kasalukuyang mga pagpipiliang medikal. Ito ay isang genetic predisposition kung saan walang interbensyon na posible. Para sa ligal na kadahilanan, mga pagbabago sa tao genetika sa pangkalahatan ay hindi pinapayagan. Samakatuwid, ang mga magagamit na pagpipilian para sa mga siyentipiko at mananaliksik ay limitado. Sa mga mayroon at napatunayan na gamot o interbensyon sa pag-opera, ang isang kaluwagan sa mga reklamo o gamot ay hindi posible sa kinakailangang lawak. Maraming mga maling anyo ang naroroon, upang ang organismo ay hindi makaligtas sa maraming mga kinakailangang pagwawasto. Sa mga pambihirang kaso, ang mga maling anyo ay naroroon sa isang form na nagbibigay-daan sa buhay para sa isang limitadong oras na lampas sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, dahil sa natural na paglaki at proseso ng pag-unlad ng bata, ang matinding komplikasyon ay nangyayari pagkatapos ng mga unang linggo o buwan. Sa huli, sila rin mamuno sa maagang pagkamatay ng pasyente. Kung posible ang paggagamot, magpasya ang mga doktor na gumamit ng mga hakbang na nagpapahaba ng buhay. Ito ay palaging ginanap pagkatapos ng isang etikal na katuwiran na repasuhin at posible lamang sa isang napapamahalaang lawak.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang mga random na mutasyon ng mga indibidwal na gen. Samakatuwid, walang mga paraan upang maiwasan ang sanhi ng atelosteogenesis.
Pag-asikaso
Ang mga naka-iskedyul na pagsusuri sa follow-up ay may mga tiyak na layunin. Kabilang sa iba pang mga bagay, nais ng mga manggagamot na gamitin ang mga ito upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Gayunpaman, ito ay naging imposible sa atelosteogenesis. Ito ay isang namamana na sakit na mayroon na sa mga maliliit na bata. Imposibleng magamot. Nakikialam sa tao genetika bago ang kapanganakan ay ipinagbabawal hanggang ngayon. Ang mga batang ipinanganak na may diagnosis ng atelosteogenesis ayon sa istatistika ay nabubuhay ng napakaikling buhay. Ang mga X-ray at pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa lawak ng sakit. Ang mga doktor ay may gawi na magsagawa ng mga operasyon sa mga unang buwan. Ito ay upang mabawasan ang antas ng kapansanan. Kung ang mga sanggol ay makakaligtas sa mga unang taon ng buhay, ang permanenteng paggamot sa medisina ay kinakailangan. Bilang karagdagan sa karagdagang mga interbensyon sa pag-opera, ang pangangalaga sa follow-up ay binubuo ng mga therapies tulad ng therapy sa pagsasalita at physiotherapy. Gayunpaman, alinman paglago ng spurt maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa tulong sa labas sa natitirang buhay. Mahalaga na itali ang isang malapit na lambot sa pag-aalaga sa paligid ng nagdurusa. Mula sa edad ng pag-aaral pataas, madalas na kinakailangan ang suporta sa sikolohikal. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kanilang tungkulin sa lipunan bilang mga taong may kapansanan. Ang mga pisikal na limitasyon ay isang pasanin at pinipigilan ang pag-unlad.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Atelosteogenesis ay kapansin-pansin na sa yugto ng embryonic. Ang pagpapapangit ng buto ay karaniwang nakikita sa ultratunog sa unang labindalawang linggo ng pagbubuntis. Mga babaeng buntis kay an embrayo apektado ng atelosteogenesis dapat isaalang-alang nang maingat kung nais nilang dalhin ang pagbubuntis sa term, na may angkop na pag-aalaga para sa kanilang sariling pisikal na kagalingan. Ang natural na panganganak ay karaniwang hindi posible na may malubhang deformed na mga embryo at hindi maipapayo sa anumang paraan dahil sa maraming mga komplikasyon at matinding sakit na kasangkot. Sa mga ganitong pagbubuntis, a cesarean section ay laging kinakailangan. Dapat ding maging handa ang mga magulang para sa katotohanan na ang sanggol ay malamang na mamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan, maliban kung mayroon nang kabiguan. Samakatuwid, ipinapayo ang pangangalaga sa sikolohikal habang nagbubuntis. Bilang karagdagan, sa kaganapan ng kaligtasan ng buhay, ang mga hakbang sa organisasyon ay dapat gawin upang matiyak ang pangangalaga ng isang malubhang pisikal na sanggol na may kapansanan. Ang mga puwang sa pangangalaga para sa mga sanggol na may kapansanan sa katawan ay lubos na mahirap makuha. Hindi bababa sa isang magulang samakatuwid ay kailangang ayusin sa isang malubhang naantalang pagbabalik sa trabaho. Kailangan din ng pangangalaga sa sikolohikal para sa lumalaking mga bata mismo, na karaniwang bumubuo ng normal na intelektwal. Bilang isang patakaran, naghihirap sila sa pag-iisip kapwa mula sa kanilang mga pisikal na limitasyon sa kanilang sarili at mula sa reaksyon ng kanilang kapaligirang panlipunan hanggang sa kanilang kapansin-pansin na panlabas na hitsura.
