Ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay isang autosomal na nangingibabaw na minana na karamdaman batay sa mga mutasyon sa FLCN gene. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa maraming balat sugat, ment mga cyst, at bukol sa bato. Ang paggamot ay limitado sa nagpapahiwatig na paggalaw at, kung kinakailangan, ang pag-follow up ng mga bukol.
Ano ang Birt-Hogg-Dube syndrome?
Ang mga namamana na sakit ay mga kondisyong sanhi ng (mga) mutasyon sa isa o higit pang mga gen na humuhubog sa mga disposisyon ng genetiko. Ang ilang mga sakit na namamana ay nagaganap hindi lamang sa ilang mga namamana na kurso, ngunit kusang din. Ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay nahuhulog sa pangkat ng mga namamana na sakit. Ang sakit ay kilala rin bilang Hornstein-Knickenberg syndrome o fibrofolliculoma na may trichodiscomas at acrochordons. Ang kalagayan ay pinangalanan pagkatapos ng tatlong unang tagapaglarawan nito, mga manggagamot sa Canada na Birt, Dogg, at Dube. Tinatayang ang pagkalat ng Birt-Hogg-Dube syndrome ay isa hanggang siyam na kaso bawat 1,000,000 katao. Karagdagan sa balat ang mga sugat, sintomas ng sakit ay kasama ang mga bukol sa bato at ment mga cyst Karaniwan, ang edad ng pagpapakita ay nasa karampatang gulang. Bagaman ang sakit ay unang inilarawan noong 1977 at 100 hanggang 400 lamang na mga kaso ng pamilya ang naiulat mula noon, ang mga sanhi ng Birt-Hogg-Dube syndrome ay medyo naiintindihan na ngayon.
Sanhi
Ang isang autosomal dominant mode ng mana ay sinusunod para sa BHD. Ang familial clustering ay naitala sa higit sa 100 pamilya. Ang mga indibidwal na pamilya ay nagpakita ng iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng sindrom. Ang obserbasyong ito ay nagbibigay-katwiran sa hinala ng isang klinikal na larawan na minana ng pamilya. Ang iba't ibang mga mutasyon ay maaaring isaalang-alang bilang mga sanhi ng genetika ng BHD. Halimbawa, isinasaalang-alang ng ilang mga mananaliksik ang mga mutasyon sa FLCN gene sa gen locus 17p11.2 upang maging isang posibleng pangunahing sanhi. Ito gene nag-encode ng folliculin sa loob ng DNA. Ang pagpapaandar ng sangkap na ito ay hindi pa kilala. Gayunpaman, iminumungkahi ng haka-haka na ang higit sa lahat ay hindi nasaliksik na protina ay kumakatawan sa bahagi ng mTOR o mammalian target-of-rapamycin signaling chain. Bilang karagdagan sa folliculin, iba pa proteins maaari ding nauugnay sa sindrom sa isang relasyon sa anumang hamartoma syndrome. Gayunpaman, hindi bababa sa para sa pagbuo ng mga nagpapakilala na mga bukol sa bato at nauugnay na mga pagbabago, ang mga pag-mutate sa 17p11.2 gen locus ay tila may katuturan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Birt-Hogg-Dube syndrome ay mayroon balat sugat, ment mga cyst, at bukol sa bato. Ang mga bukol sa bato ay maaaring tumutugma sa mga benign oncocytomas, malignant chromophobe, at malinaw na cell at papillary renal cell carcinomas. Ang mga halo-halong tumor sa bato ay maaari ring isaalang-alang bilang bahagi ng sintomas. Ang fibrofolliculomas na may circumsigned paglaganap ng fibroblasts ay nangyayari sa balat. Mga akumulasyon ng collagen ay sinusunod sa paligid ng follicle ng buhok. Sa ilang mga kaso, ang mga basaloid cell ay umaabot sa nakapalibot na fibromucinous stroma. Sugat sa balat tulad ng trichdiscome o acrochordons ay maaari ding maging katangian. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng dermatologic ng sindrom ay unang lilitaw sa pagitan ng pangatlo at ikaapat na dekada ng buhay at kalaunan ay mananatili nang permanente. Kadalasan, ang mga bukol sa bato ay nabubuo nang huli kaysa sa mga sugat sa balat. Ang mga cyst ng baga ng mga pasyente ay may cystic dilatations ng mga puwang ng alveolar at maaaring tumutugma sa microscopic foci pati na rin ang pag-aakalang mga diametro ng maraming millimeter. Ang mga cyst ay lilitaw na manipis na pader at pinagkalooban epithelium. Paglanghap ang presyon ay maaaring pumutok sa kanila at maging sanhi pneumothorax.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng Birt-Hogg-Dube syndrome ay batay sa pangklinikal na manipestasyon at mga natuklasan sa kasaysayan. Ang isang kasaysayan ng pamilya ay maaari ring magbigay ng paunang mga pahiwatig sa sindrom. Ang isang pagtuklas ng molekular genetic mutation sa FLCN gene ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis at ibukod ang mga diagnosis ng kaugalian tulad ng maraming papules. Bilang bahagi ng proseso ng diagnostic, isang mas detalyadong pagpapasiya ng maraming mga sugat ay ginaganap. Ang mga nagmula sa epithelial ay naiiba mula sa mga pagbabago ng mesodermal at halo-halong pinagmulan. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Birt-Hogg-Dube syndrome ay pangunahing nakasalalay sa kalubhaan ng pagpapahayag. Paglahok ng lamang loob ay mahalaga sa pagbabala, pati na rin ang uri ng bukol sa bato.
Komplikasyon
Ang mga pasyente na may Birt-Hogg-Dube syndrome ay nagdurusa sa mga bukol sa bato, mga lung cyst, at maraming mga sugat sa balat. Ang mga bukol sa bato ay maaaring maging kaaya-aya o nakakapinsala. Ang baga ng baga cell carcinoma ay nakakulong sa mauhog at halo-halong mga form ay maaari ding. Ang mga sintomas ng dermatologic ay nagaganap sa anyo ng mga pantal na may iba't ibang kalubhaan. Ang mga lung cyst ay microscopic sa maraming sukat ng millimeter. Ang mga ito ay manipis na pader at may isang layer na sumasaklaw sa ibabaw ng cell. Dahil sa presyur na nangyayari sa baga habang paghinga, ang mga cyst ay maaaring pumutok at maging sanhi ng isang akumulasyon ng hangin sa pagitan ng baga at dibdib sa anyo ng isang pneumothorax. Bagaman ang mga sanhi ng namamana na sakit na ito ay medyo naiintindihan, nananatili pa rin itong hindi malinaw kung anong papel ang ginampanan ng depekto ng genetiko. Samakatuwid, ang mga sanhi ng therapeutic na diskarte ay hindi pa magagamit at ang paggamot ay palatandaan. Ang tagumpay sa paggamot at pagbabala ay nakasalalay sa kung gaano kalayo ang pagsulong ng Birt-Hogg-Dube syndrome. Walang tiyak na paggamot sa dermatological para sa mga pantal. Posibleng alisin ang kirurhiko sa mga apektadong lugar ng bahay, ngunit may mataas na rate ng pag-ulit. Dahil ang mga bukol sa bato ay maaari ring kumalat sa mga nakapaligid na organo, regular pagmamanman ng mga potensyal na malignant na pagbabago sa mga lugar na ito ay dapat gumanap. Ang mga cyst ng baga ay nagdaragdag din ng panganib na magkaroon ng baga kanser. Pag-aalis ng mga bukol sa klase posible depende sa lawak ng sakit na tisyu. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa lawak ng mga bukol sa bato at paglahok ng lamang loob.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay isang minana na karamdaman na karaniwang hindi nagpapakita hanggang matanda. Ang mga indibidwal na may pamilya na Birt-Hogg-Dube syndrome ay naganap na dapat pamilyar sa kanilang mga sintomas at kurso ng sakit upang makilala nila ang mga unang palatandaan at talakayin ang mga ito kaagad sa isang manggagamot. Karaniwan para sa sakit ay mga sugat sa balat, lalo na ang mga benign tumor sa balat tulad ng fibrofolliculomas. Sa apektadong tao, ang mga sugat sa balat na ito ay madalas na lilitaw tulad ng mga pulang paltos o pustule, na makikita rin sa pagkabata sakit o a makipag-ugnay sa allergy. Kung ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay naganap na sa pamilya, gayunpaman, lahat nagbabago ang balat, kahit na sa una ay lumitaw silang hindi nakakapinsala, dapat maipakita agad sa isang doktor. Mahalagang ipaalam sa manggagamot ang sakit na namamana. Ang mabilis na konsulta ng isang manggagamot ay lalong mahalaga sapagkat ang mga sugat sa balat ay karaniwang lumilitaw bago ang iba pang mga tipikal na sintomas, lalo na ang mga lung cyst at klase mga bukol, bumuo. Habang ang mga sugat sa balat ay karaniwang isang pangunahing problema sa kosmetiko na hindi kinakailangang nangangailangan ng agarang atensyong medikal, ang maagang pagtuklas at paggamot ng mga malignant na bukol ay maaaring makatipid sa buhay ng pasyente.
Paggamot at therapy
Ang mga sanhi ng Birt-Hogg-Dube syndrome ay lubos na nauunawaan; gayunpaman, ang papel na ginagampanan ng may sira na protina ay nananatiling hindi malinaw. Walang dahilan terapewtika ay magagamit sa mga pasyente. Sapagkat ang sindrom ay isang depekto sa genetiko, sumusulong sa gene terapewtika maaaring magbigay ng mga pamamaraang sanhi ng paggamot sa causal sa mga darating na dekada. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang gene terapewtika ay hindi umabot sa klinikal na yugto. Samakatuwid, sa kasalukuyang oras, ang mga pasyente na may BHD ay ginagamot nang higit pa o mas mababa sa palatandaan. Ang mga indibidwal na therapeutic na hakbang ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at mga sintomas na naroroon sa bawat indibidwal na kaso. Bilang isang sumusuporta sa hakbang, inaalok ang mga apektadong pasyente pagpapayo ng genetic, na maaaring magsama ng pagsusuri sa molekula. Ang dermatological manifestations ng sindrom ay ginagamot depende sa indibidwal na kaso. Walang tiyak na paggamot na umiiral para sa mga sugat sa balat. Sa ilang mga kaso, ang resection ay ang paggamot na pagpipilian. Ang nag-iisa at perifollicular fibromas, halimbawa, ay dapat tratuhin ng mga nagsasalakay na pamamaraan. Ang mga nagsasalakay na pamamaraan na ito ay tumutugma sa pag-aalis ng sugat nang buong operasyon hangga't maaari. Sa mga indibidwal na kaso, maaaring isaalang-alang ang mga application tulad ng dermabrasion o electrodesiccation. Sa maraming mga kaso, ang mga sugat sa balat ay nasa mataas na peligro ng pag-ulit. Samakatuwid, regular pagmamanman inirerekomenda ng dermatologist. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may sindrom ay dapat na regular na suriin para sa anumang mga pagbabago sa baga, bato, at gastrointestinal tract. Ang pagtanggal ng anumang mga bukol sa bato na maaaring maganap ay karaniwang hindi kasangkot sa pagtanggal ng buong klase.Sapagkat ang mga naapektuhan ay may mas mataas na peligro ng baga kanser, Matindi silang pinanghihinaan ng loob mula sa paghitid.
Outlook at pagbabala
Ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay may mahinang pananaw sa pagbabala. Ito ay isang sakit sa genetiko na hindi magagamot sa kasalukuyang kaalamang medikal at pang-agham. Ang kumplikadong usapin ay ang katotohanan na, dahil sa ligal na mga kinakailangan, makagambala sa tao genetika ay hindi pinahihintulutan. Gayunpaman, nang hindi naghahanap ng pangangalagang medikal, ang mga prospect para sa lunas sa sintomas ay lalong lumala. Ang kagalingan at kalidad ng buhay ng pasyente ay bumababa nang malaki, dahil ang sakit ay nauugnay sa maraming mga pangalawang sakit. Ang panganib ng napaaga na kamatayan ay nagdaragdag din sa isang makabuluhang degree, dahil ang karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon kanser. Sa isang medikal na paggamot, ang mga indibidwal na nagaganap na sintomas ay ginagamot. Mayroong pagtanggal ng nabuo na mga cyst o tumor. Bilang karagdagan, ang organismo ay suportado ng oras sa kaso ng mga sintomas ng kakulangan. Pinatitibay nito ang immune system at tumutulong sa pamamahala ng pisikal na sakit at ang sumunod na pangyayari. Sa regular na mga pagsusuri sa kontrol, nagbabago ang balat maaaring makita at masuri sa maagang yugto. Ang paggamot ay nagbibigay-daan sa pasyente upang mapabuti ang kanyang kalagayan sa pamumuhay at pahabain ang posibilidad ng buhay. Bilang karagdagan, ang emosyonal at mental na katatagan ng apektadong tao ay maaaring maitaguyod psychotherapy. Doon, natututo ang pasyente na mabuhay sa sakit at sa gayon ay mas mahusay na makayanan ang mga hamon ng pang-araw-araw na buhay.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay mapipigilan lamang ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Kung nagawa ang mga naaangkop na natuklasan, maaaring magpasya ang mga mag-asawa laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak at mag-ayos na lamang ng mga ampon.
Pag-asikaso
Dahil ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay isang namamana kalagayan, ang direktang pagsubaybay ay hindi karaniwang posible o kinakailangan. Ang apektadong tao sa gayon ay nakasalalay sa medikal na paggamot sa buong buhay niya upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, dahil ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay makabuluhang nagdaragdag ng posibilidad na mangyari ang mga bukol, kinakailangan ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang pagkalat ng mga bukol. Gayundin, ang mga regular na pagbisita sa isang dermatologist ay kinakailangan upang mapawi ang kakulangan sa ginhawa sa balat. Sa ilang mga kaso, ang mga reklamo sa balat ay maaaring ganap na gumaling, upang ang karagdagang paggamot ay hindi na kinakailangan. Gayunpaman, kinakailangan din ang mga pagsusuri sa mukha para sa mga carcinomas. Dahil ang mga pasyente na naghihirap mula sa Birt-Hogg-Dube syndrome ay may isang malaking pagtaas ng panganib na kanser sa baga, paghitid dapat ganap na iwasan. Sa ilang mga kaso ng Birt-Hogg-Dube syndrome, ang isang pagbisita sa isang psychologist ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang gamutin o maiwasan ang mga sikolohikal na reklamo. Ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay maaari ring humingi ng sikolohikal na paggamot, dahil nagdurusa din sila sa sakit. Hindi posible ang paggamot ng sanhi sa sindrom na ito. Kung nais ng pasyente na magpatuloy na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic dapat gampanan upang posibleng maiwasan ang pag-ulit ng Birt-Hogg-Dube syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Birt-Hogg-Dube syndrome ay isang genetic namana na karamdaman. Ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala na sanhi Ang mga indibidwal na mayroong kasaysayan ng pamilya ng sindrom ay dapat pamilyar sa kanilang sarili kalagayan at humingi ng kwalipikadong medikal na atensyon sa mga unang palatandaan. Karaniwang hindi nagpapakita ang sakit hanggang sa matanda. Ang mga unang sintomas ay sugat sa balat, na kung saan ang mga medikal na layperson ay maaari ding magkamali para sa isang allergy sa pantal o iba pang hindi nakakapinsalang pagbabago sa balat. Ang mga sugat sa balat mismo ay karaniwang hindi nakakapinsala, bagaman madalas silang lumilitaw na nagpapangit. Depende sa kanilang kalubhaan, maaari silang alisin ng isang dermatologist o simpleng maitago sa mga produktong kosmetiko. Ang mga pasyente ay dapat na tumugon kaagad, gayunpaman, para sa iba pang mga kadahilanan. Karaniwang lilitaw ang mga sugat sa balat bago umunlad ang ibang mga karaniwang sintomas ng sakit. Ang mga sintomas na katangian ay nagsasama ng mga cyst at tumor na higit na nakakaapekto sa mga bato. Ang mga tumor na ito ay maaaring maging malignant. Mas maaga silang napansin at ginagamot, mas malaki ang posibilidad ng paggaling ng pasyente. Ang pinakamahalagang kontribusyon sa tulong ng sarili ay para sa mga apektado ng Birt-Hogg-Dube syndrome na malaman at obserbahan nang mabuti ang kanilang sariling mga katawan, upang agad silang tumugon sa mga pagbabago sa pathological.
