Ang Pena-Shokeir syndrome ay isang seryosong sakit sa genetiko na may maraming mga maling anyo ng panloob at panlabas na mga organo. Kung ang mga sanggol ay ipinanganak na buhay, ang kamatayan ay nangyayari pagkatapos ng ilang araw o linggo sa pinakadali. Ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ay ang matinding hypoplasia ng baga.
Ano ang Pena-Shokeir syndrome?
Ang Pena-Shokeir syndrome ay isang napakabihirang malubhang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagkaunlad ng lahat ng mga organo. Ang sindrom ay hindi tugma sa buhay. Ang mga batang ipinanganak na buhay ay namamatay pagkalipas ng ilang linggo na pinakahuli. Sa ngayon, halos 100 kaso lamang ang nailarawan. Gayunpaman, ipinapalagay na ito ay hindi isang pare-parehong sakit. Ang iba`t ibang mga depekto sa genetiko ay pinaghihinalaang, ang ilan sa mga ito ay hindi pa napatunayan. Gayundin, ang peligro para sa mga supling na magdusa sa sakit na ito, kung ang mga kaso ay naganap na sa pamilya o mga kamag-anak, ay hindi masasabi nang tumpak. Ayon sa kasalukuyang mga natuklasan, ang posibilidad ay dapat na nasa pagitan ng 0.1 at 25 porsyento. Dahil ang mga sintomas ay halos kapareho sa mga ng trisomy 18, tinukoy din ito bilang pseudotrisomy 18. Sa kabila ng pagiging bihira ng kalagayan, isang pagkakaiba pa rin ang ginawa sa pagitan ng uri ng I Pena-Shokeir syndrome at uri II Pena-Shokeir syndrome. Ang Type I Pena-Shokeir syndrome ay tinukoy din bilang fetal akinesia / hypokinesia series o FADS. Ang iba pang pangalan ng Pena-Shokeir syndrome type II ay cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome o COFS syndrome.
Sanhi
Tulad ng sanhi ng Pena-Shokeir syndrome, ang alam lamang ay ito ay isang namamana na karamdaman. Ang isang autosomal recessive mode ng mana ay ipinapalagay para sa parehong mga form. Gayunpaman, dahil ang sakit ay nailalarawan lamang sa batayan ng mga sintomas, hindi malinaw kung nalalapat ito sa lahat ng mga kaso o kung ang mga kusang kaso ay nagaganap din na mayroong isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Ang mga numero ng peligro na 0.1 hanggang 25 porsyento sa mga pamilya kung saan nangyari ang isang kaso ng sakit ay nagpapakita na walang anumang katiyakan tungkol sa mode ng mana. Gayunpaman, ang mga aberrasyon ng chromosomal ay maaaring maibukod. Dahil sa pagkakapareho ng Pena-Shokeir syndrome type I (FADS) sa trisomy 18, ang pagsusuri sa chromosomal ay ginaganap, ngunit sa kaso ng Pena-Shokeir syndrome, hindi ito nagpapakita ng mga abnormalidad. Ipinapalagay ang autosomal recessive mode ng mana dahil sa ang katunayan na ang karamihan sa mga kaso ay naganap sa mga pag-aasawa ng pagkakamag-anak at madalas na ang mga miyembro ng pamilya ay nagdurusa mula rito. Para sa COFS syndrome, ang pangalawang uri ng Pena-Shokeir syndrome, tiyak gene maaaring makilala ang mga depekto, ngunit hindi rin sila pare-pareho. Karamihan, ang ERCC6 / CSB gene ng chromosome 10 ay apektado sa mga kasong ito. Gayunpaman, natagpuan din ang mga depektibong gen sa chromosome 13 o chromosome 19. Sa kabuuan, apat na gen na naka-encode enzymes para sa parehong kadena ng reaksyon ng DNA ay maaaring maapektuhan dito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Pangkalahatan, napakatindi kalusugan nangyayari ang mga kapansanan sa Pena-Shokeir syndrome na hindi tugma sa buhay. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang mga panganganak na patay. Kung ang bata ay gayunpaman ipinanganak na buhay, makakaligtas ito ng maximum na ilang linggo sa uri ng 1 Pena-Shokeir syndrome. Sa uri 2, ang pagkamatay ay nangyayari sa loob ng unang taon ng buhay. Ang Pena-Shokeir syndrome type 1 (FADS) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pulmonary hypoplasia, maraming magkasanib na mga deformidad, at mga abnormalidad sa mukha. Ang pangsanggol nagpapakita ng malubhang pagbawas ng aktibidad ng motor. Dahil ang pangsanggol hindi nakakalunok amniotic fluid bilang isang resulta, nangyayari ang polyhydramnios. Ang mga kamay at paa ay hindi maganda ang anyo. Ang pasyente ay may maliit na tainga. Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay pinalaki. Minsan meron ding cleft palate at a puso depekto Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak nang masyadong maaga. Gayunpaman, ang mga ito ay masyadong maliit kapag ipinanganak sa kinakalkula na takdang petsa. Ang mga nakaligtas na bata ay naghihirap mula sa ment hypoplasia pati na rin ang maikling bowel syndrome, na humahantong sa malabsorption. Halos 20 kaso lamang ang inilarawan para sa Pena-Shokeir syndrome type 2 o COFS syndrome. Bilang karagdagan sa mga malformation ng organ, ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding neural at pandama na hindi gumana. At saka, pagkasensitibo, pandama pagkawala ng pandinig at peripheral neuropathies ay karaniwan. Photosensitivity mga resulta mula sa depekto ng sistema ng pag-aayos ng DNA. Ang pagkamatay ay nangyayari sa loob ng unang taon ng buhay dahil sa mga impeksyon sa paghinga.
Diagnosis at kurso ng sakit
Diagnostically, ang Pena-Shokeir syndrome ay maaaring maiiba nang mabuti mula sa iba pang mga sakit na may katulad na sintomas. Ang pagkakatulad sa trisomy 18 prompt pagsubok ng chromosome. Ang mga pag-aberya ng Chromosomal ay hindi nagaganap sa alinman sa FADS syndrome o COFS syndrome. Habang sa FADS syndrome hindi alam ang sanhi ng genetiko, sa COFS syndrome apat na mga gene ang maaaring masuri. Prenatally, ang sakit ay maaaring napansin ng ultratunog pagsusulit. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng mga pamantayan sa pagbubukod.
Komplikasyon
Dahil sa Pena-Shokeir syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities. Maaari ring makaapekto ang mga ito sa lamang loob, sa gayon makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay at pati na rin ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Bilang panuntunan, ang Pena-Shokeir syndrome ay may napaka-negatibong epekto sa pasyente paghinga, Kung saan maaari mamuno sa kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay palaging humahantong sa pagkamatay ng pasyente. Para sa kadahilanang ito, lalo na ang mga kamag-anak at magulang ng bata ay nakasalalay sa paggamot sa sikolohikal upang pamahalaan ang anumang malubha depresyon at sikolohikal na kakulangan sa ginhawa na maaaring mangyari. Karaniwang hindi nangyayari ang mga komplikasyon sa panahon ng paggamot sa sikolohikal. Bukod dito, ang mga bata mismo ay nagdurusa mula sa cleft palate at din puso mga depekto Maaari rin itong maging sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Minsan pagkawala ng pandinig at matinding malformations ng lamang loob mangyari Sa kasamaang palad, walang paggamot para sa Pena-Shokeir syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasamaang palad, ang sindrom ay hindi rin maiwasan nang direkta. Isa pa pagbubuntis ay hindi apektado ng sindrom na ito sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng Pena-Shokeir syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Gayunpaman, kadalasan ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, kaya't ang ipinanganak na bata ay namatay ilang araw pagkatapos ng kapanganakan o ipinanganak na patay na. Para sa kadahilanang ito, sa Pena-Shokeir syndrome, ang haba ng buhay ay maaari lamang madagdagan ng ilang araw kung ang paggamot sa medisina ay ibinigay pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, dahil namatay ang bata, ang mga magulang at mga kamag-anak ay dapat humingi ng payo pang-sikolohikal pagkatapos ng insidenteng ito upang maiwasan ang posibleng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at mga komplikasyon. Kaugnay nito, ang pakikipag-ugnay sa mga kaibigan o sa iba pang mga nagdurusa sa Pena-Shokeir syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Gayundin, kung pagbubuntis ay ninanais muli, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta muna upang linawin ang peligro ng pag-ulit ng Pena-Shokeir syndrome upang maiwasan ang isa pa panganganak pa. Karaniwan, ang haba ng buhay ng ina ay hindi negatibong apektado ng Pena-Shokeir syndrome.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, ang paggamot sa Pena-Shokeir syndrome ay sa kasamaang palad hindi posible. Pag-opera mga panukala para sa maikling bowel syndrome ay hindi mamuno sa tagumpay, at pag-opera mga panukala ay karaniwang pinasiyahan ng kalubhaan ng mga sintomas na nag-iisa.
Outlook at pagbabala
Sa bihirang congenital disorder na ito, ang pag-asa sa buhay ng mga sanggol ay makabuluhang nabawasan. Samakatuwid, halos 30% ng mga sanggol na may sakit ay naipanganak pa rin, habang ang karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na buhay ay namatay bilang isang resulta ng kanilang hindi pa binuo. lamang loob sa loob ng ilang araw hanggang buwan. Dahil ang sakit na minamana ng genetiko na ito ay maaaring hindi magamot o magaling, ang mga inaasahang pagpapabuti ng mga sintomas ay zero. Sa kasamaang palad, kahit na ang mga kumplikadong pamamaraan ng pag-opera ay karaniwang hindi maaaring ganap na maibsan ang mga sintomas at sakit. Pagkatapos, ang sanggol ay patuloy na nangangailangan ng masidhing pangangalaga upang ito ay maaaring magpatuloy na bumuo ng ilang higit pang mga araw sa kabila ng mga deformidad nito. Gayunpaman, ang sakit ay hindi nag-aalok ng pag-asam ng paggaling at sa gayon palaging nagtatapos fatally. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat isaalang-alang ang mga paggamot na psychotherapeutic o mga pangkat ng tulong sa sarili sa maagang yugto upang makitungo sa trauma na pumalibot sa pagkawala ng kanilang sanggol. Kung kinakailangan, maaari ring magreseta ang dumadating na doktor ng pamilya sedatives para sa mga magulang. Kung nais ng apektadong pamilya na magkaroon muli ng mga anak makalipas ang ilang panahon, maipapayo ang pagpapayo, pag-screen ng prenatal at pagsusuri sa genetiko upang maibukod ang sindrom sa mga kasunod na bata sa isang maagang yugto. Dahil ang posibilidad ng pag-ulit ay nasa pagitan ng 0.01% at 25%, sa kaso ng panganib sa genetiko, ang pag-aampon o pag-aalaga ay maaaring sa wakas ay iminungkahi sa mag-asawa.
Pagpigil
Partikular din itong mahirap na gumawa ng mga hula tungkol sa isang panganib na maulit sa Pena-Shokeir syndrome. Ang sindrom ay tinukoy batay sa mga sintomas at pamantayan sa pagbubukod laban sa iba pang mga kundisyon na may katulad na sintomas. Kahit na ang pag-aasawa ay madalas na sinusunod sa mga pamilya na may mga kaso ng karamdaman na ito. Sa ilang mga kaso, nagaganap din ang paulit-ulit na mga kaso. Ngunit hindi ito totoo sa pangkalahatan. Gayunpaman, ang pagsusuri ng tao at pagpapayo sa genetiko ay dapat isagawa kapag nangyari ang sindrom. Ipinagpapalagay ng maraming mga may-akda na kasangkot ang pamana ng autosomal recessive. Gayunpaman, dahil walang alam na mga depekto sa genetiko sa FADS syndrome, isang posibilidad ng pag-ulit na 0.1 hanggang 25 porsyento ang ibinigay. Ang 0.1 porsyento ay magmumungkahi ng kusang nagaganap na mga mutasyon na may isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana.
Pag-asikaso
Sa Pena-Shokeir syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay malubhang limitado sa karamihan ng mga kaso. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sindrom sa bata. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible. Sa kaso ng isang nai-bagong pagnanais na magkaroon ng mga anak, isang pagsusuri sa genetiko at konsulta ay dapat na isagawa sa kaso ng Pena-Shokeir syndrome, upang ang sindrom ay hindi mangyari muli sa mga bata. Ang pag-asa sa buhay ng mga bata ay malaki ang nabawasan at nalilimitahan ng sindrom na ito. Karamihan sa mga magulang at kamag-anak ay nakasalalay sa masinsinang sikolohikal na paggamot para sa sakit na ito, upang hindi ito magawa mamuno sa karagdagang mga komplikasyon at reklamo. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pakikipag-usap sa sariling pamilya o maging ng mga kaibigan ay kapaki-pakinabang din upang maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Kung ang bata ay nakaligtas sa kapanganakan sa kabila ng mga maling anyo, kinakailangan ng masinsinang interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga sintomas. Sa kasong ito, ang mga bata ay nakasalalay din sa masidhing pangangalaga upang maaari pa rin silang makabuo ng maayos sa kabila ng maraming mga maling anyo. Sa pangkalahatan, ang Pena-Shokeir syndrome ay makabuluhang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong indibidwal.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Pena-Shokeir syndrome ay laging nakamamatay para sa mga apektadong bata. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay para sa mga magulang na humingi ng therapeutic support nang maaga. Trauma therapy at mga pangkat ng suporta ay mahalagang haligi para makaya ang pagkawala ng anak. Kung kinakailangan, maaaring magreseta ang doktor ng pamilya sedatives o maitaguyod ang pakikipag-ugnay sa isang alternatibong manggagamot na maaaring magreseta ng angkop na paghahanda para sa mga kamag-anak. Talaga, pangkalahatan mga panukala tulad ng ehersisyo at isang balanseng diyeta tulungan Ang isang buong pang-araw-araw na iskedyul ay tumutulong upang masiyahan muli sa buhay at mapagtagumpayan ang trauma sa pangmatagalang. Kung iba pagbubuntis ay pinlano pagkatapos ng ilang oras, dapat isagawa ang detalyadong mga pagsilang sa bagong panganak. Titiyakin nito na malusog ang bata. Bilang karagdagan, dapat maghanap ang mga magulang pagpapayo ng genetic at isaalang-alang ang mga kahaliling pagpipilian kung mayroong mas mataas na peligro ng pag-ulit ng Pena-Shokeir syndrome. Maaaring mag-ampon, o maaaring kumuha ng isang anak ng inalagaan Bago at pagkatapos ng kapanganakan ng a batang may sakit, dapat panatilihin ng ina ang malapit na pakikipag-ugnay sa gynecologist. Ang huli ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa kurso ng sakit at sa gayon ay makapag-ambag sa isang mabilis na paggaling.
