Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay isang sakit na minana. Bilang bahagi ng sakit, ang paggana ng iba't ibang caudal nerbiyos nasa utak ay nawala. Bukod dito, ang mga apektadong pasyente ay nawalan ng pandinig. Bilang karagdagan, ang tinatawag na atrophy ng gulugod ng kalamnan ay bubuo sa ilan sa mga apektadong indibidwal.
Ano ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome?
Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay tumanggap ng pangalan nito bilang parangal sa mga manggagamot na unang inilarawan ang sakit ayon sa pamantayang pang-agham noong 1894, 1936, at 1966. Ang mga manggagamot na ito ay sina Vialetto, Brown at van Laere. Ang sakit ay napakabihirang bihirang, na may eksaktong pagkalat ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome na tinatayang mas mababa sa 1: 1,000,000. Ang mana ay autosomal recessive sa humigit-kumulang 50 porsyento ng mga apektadong pasyente. Sa ngayon, halos 60 kaso lamang ng karamdaman ang nasuri. Ipinakita rin na ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay nangyayari halos tatlong beses nang mas madalas sa mga babaeng pasyente kaysa sa mga lalaki. Kasingkahulugan, ang sakit ay tinukoy din bilang Riboflavin ang kakulangan ng transporter at para sa kadahilanang ito ay minsang binibigyan ng pagpapaikli ng RTD. Bilang karagdagan sa mga pangunahing sintomas, ang sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili nito sa hindi sapat na paghinga ng mga apektadong pasyente. Bukod dito, sa maraming mga kaso ang isang tinatawag na sensorineural pagkawala ng pandinig mga resulta Ang pag-unlad ng progresibong ponto-bulbar palsy ay posible rin.
Sanhi
Ang medikal na pagsasaliksik ay natapos nang walang alinlangan na ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay isang namamana na sakit. Alinsunod dito, ang ilang mga depekto sa genetiko o mutasyon ay responsable para sa pagbuo ng sindrom sa mga apektadong indibidwal. Sa prinsipyo, naiiba ang mga doktor sa pagitan ng dalawang magkakaibang uri ng sakit, na batay sa iba gene mutasyon Ang unang uri ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay batay sa isang genetic mutation sa a gene tinatawag na SLC52A3, habang ang pangalawang uri ng sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa SLC52A2 na gene. Bilang karagdagan sa mga responsableng gen, ang eksaktong lokalisasyon sa kani-kanilang gene kilala rin ang mga segment. Parehong magkatulad ang mga gen na may mahalagang papel sila sa pag-coding ng transporter proteins of Riboflavin. Gayunpaman, ang kanilang kahalagahan sa tao nervous system ay hindi pa malinaw na linaw. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang pagkawala ng mga neuron sa tiyak nerbiyos ng utak na matatagpuan malapit sa tinaguriang medulla oblongata. Ang mga nauunang selyula ng sungay ng gulugod ay apektado rin ng mga palatandaan ng pagkabulok. Ang parehong mga sintomas ay nagpapakita ng maaga pagkabata sa mga indibidwal na may Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karaniwang nagsisimula ang Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome sa mga bagong silang na sanggol o sanggol. Gayunpaman, sa ilang mga indibidwal, ang mga unang sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa katapusan ng ikalawang dekada ng buhay. Sa una, ang mga pasyente ay karaniwang nawawala ang pandama ng pandinig sa magkabilang panig. Sa karamihan ng mga kaso, ang dahilan para dito ay matatagpuan sa isang unting binibigkas na sensorineural pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, iba't ibang nerbiyos ng utak mawalan ng pag-andar, na nagreresulta sa tinatawag na mga deficit sa motor. Ang mga nerbiyos na ito ay nagsasama, halimbawa, ang accessorius nerve, ang nerve sa mukha at ang glossopharyngeal nerve. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal kung minsan ay nagdurusa mula sa tukoy na mga nauuna na mga palatandaan ng sungay sa mga paa't kamay pati na rin pangkalahatang kahinaan ng mga paa't kamay. Maraming mga pasyente na may Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ang nahihirapan paghinga, lumulubog ang mukha balat, at retinitis pigmentosa. Maaari din silang umunlad pagkasayang ng optic at epileptic seizure. Pangunahing responsable para sa mahina ang bulbar paralysis kalamnan ng mukha. Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay mabilis na umuunlad. Ang iba pang mga reklamo ng sakit ay kasama ang dysphagia, contracture ng bukung-bukong, at panginginig.
Diagnosis at kurso
Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay nasuri ng isang dalubhasang consultant. Tungkol sa mababang pagkalat ng kalagayan at ang katunayan na ito ay isang namamana na sakit, ang Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome ay karaniwang sinusuri sa isang dalubhasang sentro para sa mga sakit sa genetiko. Dahil ang mga unang sintomas na karaniwang lumilitaw sa mga bata, ang mga tagapag-alaga ay may mahalagang papel sa pag-diagnose ng sakit. Kumunsulta muna sila sa isang pedyatrisyan at pagkatapos ay sinusundan ng mga naaangkop na dalubhasa. Ang isang kasaysayan ng pamilya ay maaaring magbigay ng kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa mga kaugnay na kaso ng sakit sa mga kamag-anak. Ang pagsisiyasat sa Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay ginagabayan ng mga tipikal na klinikal na sintomas. Ang isang kumbinasyon ng mga visual na pagsusuri, pagsusuri sa pandinig, at pagsusuri ng neurologic ay ginagamit upang mabilis na masuri ang sakit. Kinukumpirma ng pagsusuri sa genetika ang pagkakaroon ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Gayunpaman, obligadong gumaganap ang manggagamot na gumagamot a kaugalian na diagnosis, hindi kasama ang Nathalie syndrome, Fazio-Londe syndrome, Joubert syndrome, amyotrophic lateral sclerosis, at Madras motor neuron sakit.
Komplikasyon
Ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng matindi pagkawala ng pandinig bilang isang resulta ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Sa kasong ito, ang mga pinsala ay nagaganap sa magkabilang tainga at maaari mamuno upang makumpleto ang pagkawala ng pandinig. Katulad nito, ang mga kasanayan sa motor ng pasyente ay malubhang nalilimitahan ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Ang mga limitasyon ay lubos na nakasalalay sa mga apektadong rehiyon sa utak. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, nagiging sanhi ito ng mga limitasyon sa paggalaw at mga reklamo sa katayuan sa pag-iisip. Ang pasyente ay maaari ring makaranas ng epileptic seizure. Bilang isang resulta, ang kalidad ng buhay ay nababawasan nang malaki. Ang mga limbs ay nanghihina at karaniwang hindi na maililipat tulad ng dati. Ang mga aktibidad sa pisikal na ehersisyo o palakasan ay posible lamang sa isang limitadong sukat. Hindi posible na gamutin ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ng causally. Ang paggamot ay naka-target sa pagpapagaan at pagbawas ng mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay humahantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay at sa gayon ay mabilis na mamatay. Sa tulong ng gamot, mahihinto lamang ang pag-unlad. Sa parehong oras, hindi posible na direktang mahulaan kung magkano ang pag-asa sa buhay na mabawasan ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay hindi gumagaling sa sarili nito, tiyak na dapat konsulta ang isang doktor kapag lumitaw ang mga sintomas ng sindrom na ito. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong pagkawala ng pakiramdam ng pandinig nang walang isang tiyak na dahilan o walang pinsala. Ang pagkawala na ito ay kadalasang nangyayari bigla at hindi maibabalik ng Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Ang mga apektadong tao ay umaasa sa isang hearing aid. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din sa anumang kaso ng mga depisit sa motor o kahirapan. Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay nagpapakita din ng mahina sa mga limbs sa ilang mga kaso. Kinakailangan ang kagyat na paggamot kung ang sindrom ay sanhi na ng mga epileptic seizure. Sa pinakapangit na kaso, maaari itong mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang paunang pagsisiyasat sa Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay maaaring isagawa ng isang pangkalahatang praktiko. Sa kasamaang palad, dahil walang gamot, ang mga sintomas ay maaaring limitado lamang. Ginagawa ito sa tulong ng gamot. Walang ibang espesyal terapewtika ay kinakailangan.
Paggamot at therapy
Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay ginagamot ng gamot batay sa mga sintomas. Sa prosesong ito, tumatanggap ang pasyente immunoglobulins at mga steroid. Ang gamot pansamantalang pabagal ang pag-unlad ng sakit. Ang pagbabala ay malaki ang pagkakaiba-iba sa mga indibidwal na kaso. Matapos ang unang pagpapakita ng mga sintomas, halos 30 porsyento ng mga naapektuhan mabuhay ng higit sa sampung taon. Sa humigit-kumulang 50 porsyento ng mga pasyente, ang estado ng kalusugan unti-unting lumala.
Outlook at pagbabala
Ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling. Sa kadahilanang ito, ang paggamot na nagpapakilala lamang ang maaaring maganap, kahit na hindi nito maibabawas o malilimitahan ang lahat ng mga sintomas. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Ang mga reklamo sa pagdinig ay hindi na rin magamot, ngunit sa ilang mga kaso maaari silang mapagaan sa pamamagitan ng paggamit ng isang aid. Bilang isang patakaran, ang kalusugan kalagayan ng apektadong tao ay lumala habang ang sakit ay umuusbong, at ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay malaki rin ang limitado at nabawasan. Pagkatapos ng diagnosis, ang karamihan sa mga pasyente ay nabubuhay ng halos 15 taon, bagaman ang pag-asa sa buhay na ito ay nakasalalay sa pasyente kalusugan kalagayan. Kung ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay hindi ginagamot, ang pag-asa sa buhay ay mabawasan nang malubha at ang pasyente ay namatay nang maaga. Dahil sa limitadong kakayahan ng motor, karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Dahil sa mga epileptic seizure, ang apektadong tao ay maaaring mamatay sa pinakamasamang kaso kung ang pag-agaw ay hindi kinikilala at ginagamot sa oras. Ang pagbabala ay napakahirap sa sindrom na ito.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay hindi posible sapagkat ang sakit ay katutubo. Samakatuwid, partikular na mahalaga na masuri ang sindrom nang maaga sa mga apektadong bata. Isang maagang pagsisimula ng terapewtika madalas na naantala ang paglala ng mga sintomas sa isang tiyak na oras. Bilang karagdagan, ito ay nagpapabuti minsan sa pagbabala ng sakit.
Pag-asikaso
Sa Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, ang mga pasyente ay may napaka-limitadong mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa karamihan ng mga kaso. Dahil ito ay isang namamana na karamdaman, hindi ito magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Para sa kadahilanang ito, ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible, upang ang mga apektado ay nakasalalay sa panghabang buhay terapewtika. Bilang panuntunan, ang pasyente ay dapat uminom ng gamot sa buong buhay niya upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay makabuluhang binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, upang ang kondisyon ng kalusugan ay malubhang lumala. Sa paglaon, ang mga naghihirap ay namamatay mula sa mga karamdaman ng sindrom, na hindi maaaring ganap na gumaling. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, isang doktor ay dapat tawagan o ang ospital ay bumisita kaagad. Kung ang naturang pag-agaw ay hindi ginagamot, ang mga pasyente ay maaaring mamatay mula sa pag-agaw sa pinakamasamang kaso. Dahil ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay hindi madalas na naiugnay sa mga sikolohikal na sintomas, madalas na kinakailangan ang paggamot sa sikolohikal. Dito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa sindrom ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa sakit, tulad ng maaari mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado sa Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Walang sapat mga panukala hahantong sa isang lunas. Sa kadahilanang ito, ang pokus sa pang-araw-araw na buhay ay sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Karaniwang nasusuring kaagad ang sakit pagkatapos ng kapanganakan at dapat na gamutin nang medikal. Dahil mga bata na lumaki kasama ang mga paghihigpit sa kalusugan, dapat silang malaman nang matapat at sa mabuting oras tungkol sa kanilang sakit at mga kahihinatnan. Ang isang bukas na diskarte sa sakit ay kapaki-pakinabang sa pang-araw-araw na buhay upang masagot ang mga katanungan, maiwasan ang hindi pagkakaunawaan at huwag makaramdam na ibinukod mula sa lipunan. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga bata na mayroon ding mga kapansanan sa kalusugan ay maaaring hikayatin sa isang murang edad. Sa parehong oras, ang pakikipag-ugnay sa mga malulusog na bata ay dapat na maalagaan. Sa ganitong paraan, magaganap ang isang pagpapalitan at maiiwasan ang pakiramdam ng pagbubukod. Kung ang bata ay naghihirap mula sa mga karamdaman sa kalusugan o nagpapakita ng mga kadahilanan sa pag-uugali, dapat maghanap ng karagdagang pangangalaga sa sikolohikal. Ang mga talakayan tungkol sa mga mayroon nang emosyon ay maaaring maging suporta sa pag-atubang sa sakit. Dahil ang Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga paghihigpit sa palakasan pati na rin ang mga aktibidad sa paglilibang, ang mga aktibidad na maaaring isagawa nang walang mga problema ay dapat hikayatin. Kaya, ang kagalakan ng buhay ay na-iangat at napalakas ang kabutihan.
