Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay isa sa mga congenital malformations. Ang karamdaman ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kapansin-pansin maikling tangkad. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay labis na pinaikling sa sakit na ito.
Ano ang chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic?
Ang Chondrodyplasia punctata syndromes ay isang pangkat ng iba't ibang mga sakit. Lahat ng mga subtyp ay sakit sa genetic may mga tampok na katangian. Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic, o RCDP, ay unang nai-dokumento noong 1931. Ang pinakapansin-pansin na mga sintomas ng sakit ay kasama maikling tangkad at kaisipan pagpapaatras. ang maikling tangkad ay maliwanag na sa bagong panganak pagkatapos ng kapanganakan. Posible ang diagnosis ng prenatal kung mayroong isang kilalang pagbago sa loob ng pamilya. Ang iba pang mga sintomas ng sakit ay may kasamang mga limitasyon sa kadaliang kumilos at isang kapansin-pansin na hitsura. Kabilang dito ang nabawasan buhok paglaki at isang patag na mukha na may chubby cheeks. Ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham, ang sakit ay hindi magagaling. Ang kurso ng sakit ay maaaring maiuri bilang napakahirap. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang dekada ng buhay. Dahil sa mahinang pagbabala, madalas na kinakailangan ng karagdagang pangangalaga para sa malapit na kamag-anak. Ang pagharap sa sakit ay napakahirap para sa lahat na kasangkot.
Sanhi
Ang sanhi ng rhizomelic-type chondrodyplasia punctata ay isang depekto sa genetiko. Nagpapalitaw ito ng isang metabolic disorder ng peroxisomes. Ang mga peroxisome ay kasangkot sa pagtatayo ng iba`t at mahahalagang mga cell sa organismo. Mayroong 3 uri ng depekto sa genetiko. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang mga pagbabago sa PEX7 gene. Ang mutasyon dito ay humahantong sa isang pagbabago sa receptor ng PTS2. Ang Type II ay nauugnay sa isang pagbabago sa GNPAT gene. ito gene naka-encode ang dihydroxyacetone pospeyt acyltransferase. Sa uri III, mayroong pagbabago ng AGPS gene. Ito ay humahantong sa isang pagbabago ng peroxisomal alkyl dihydroxyacetone pospeyt synthase Ang kasalukuyang depekto ng gene ay minana nang paulit-ulit na autosomal. Ang recessive mode ng mana ay nangangahulugang hindi kinakailangang isang pagsisimula ng sakit kahit na ang depekto ng gene ay naroroon. Gayunpaman, ang depekto ay maaaring maipasa sa mga supling kahit na walang pagsisimula ng sakit. Ang posibilidad ng paglitaw ng rhizomelic-type chondrodyplasia punctata ay iniulat na 1 sa 100,000.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay may kasamang maikling tangkad. Ang tinaguriang rhizomelic maikling tangkad ay mayroon nang pagkapanganak. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagpapaikli sa itaas na mga braso at hita. Ang pasyente ay may kalat-kalat buhok paglaki at isang patag ngunit chubby na mukha. Ang mga lente ng parehong mga mata ay ulap. Nagreresulta ito sa isang pagbabago sa paningin. Ang pasyente ay may kapansanan sa pag-iisip. Ito ay naiugnay sa isang lubos na nabawasan ang katalinuhan. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa scoliosis na kung saan ay mahirap magamot. Ang kadaliang kumilos ng joints ay malubhang limitado. Bilang isang resulta, ang pasyente ay hindi makagalaw sa ilalim ng kanyang sariling kapangyarihan, o sa isang limitadong sukat lamang. Ang pagpapaunlad ng pisikal pati na rin ang psychosocial ay malubhang naantala. balat mga sugat, pagbabago sa vertebrae, at a katarata mangyari.
Diagnosis at kurso
Kung mayroong isang mutation ng magulang na magulang, posible ang diagnosis sa prenatal. Mga diagnostic sa prenatal maaaring magamit upang matukoy ang depekto ng genetiko. Sa ibang mga kaso, ang diagnosis ay nangyayari pagkatapos ng pagsilang hanggang sa pagkabata. Ang mga diskarte sa imaging tulad ng X-ray ay nagpapakita ng pagpapaikli ng istraktura ng buto at vertebral. Ang pagsasagawa ng isang pagsubok sa genetiko sa huli ay nagpapakita ng pagbabago ng apektadong gene at nagbibigay ng impormasyon tungkol sa uri ng kasalukuyang pagbabago ng genetiko. Sa loob ng kurso ng sakit, lumalala ang kalusugan kalagayan. Habang lumalaki ang bata, lumala ang kasalukuyang mga sintomas. Bilang karagdagan, ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan. Maraming mga nagdurusa ang namamatay sa unang dekada ng buhay. Ang pinakakaraniwang sanhi ay ang mga karamdaman sa paghinga na nangyayari.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang malubhang limitadong pag-asa sa buhay dahil sa chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga malformation at deformities na naglilimita sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayundin, may nabawasang paglaki. Ang mga braso at hita ay pinaikling at ang pasyente ay naghihirap mula sa labis na nabawasan buhok paglaki. Partikular ang mga bata ay maaaring maging biktima ng pananakot at panunukso bilang resulta ng mga sintomas. Ang paningin ay bumababa habang ang sakit ay umuunlad, at kumpleto kabulagan ay maaaring magresulta. Dahil sa chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic, limitado rin ang pag-unlad ng kaisipan at pagpapaatras karaniwang nangyayari. Ang pagpapaunlad ng motor ng pasyente ay madalas ding limitado, upang hindi siya nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Hindi madalas, ang mga magulang ay nagdurusa rin mula sa chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic dahil sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang pinagaan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pagkamatay ay nangyayari dahil sa mga problema sa paghinga. Ang mga kinakailangang therapies ay maaaring makapagpagaan lamang ng mga sintomas at sakit.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga indibidwal na may rhizomelic-type chondrodyplasia punctata ay dapat na maingat na subaybayan ng isang manggagamot. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat samakatuwid kumunsulta sa isang dalubhasa sa chondrodyplasia kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Maaaring linawin ng manggagamot ang mga sintomas at kumunsulta sa iba pang mga dalubhasa kung kinakailangan. Maliban dito, ang chondrodyplasia punctata ay dapat dalhin sa doktor kung tumaas ang mga reklamo o naidagdag ang mga bagong sintomas. Kung paghinga ang mga paghihirap ay nangyayari bilang isang resulta ng tipikal na dysmorfiya, dapat tawagan ang serbisyo sa ambulansya. Nalalapat ang pareho kung ang mga aksidente ay nangyayari bilang isang resulta ng mga deformidad. Sa paglaon ng buhay, ang bata ay dapat iharap sa isang therapist. Lalo na sa kaso ng kapansin-pansin na paglaki pagpapaatras, ang bata ay dapat suportahan ng isang dalubhasa. Para sa mga problema sa paningin tulad ng cataract, pinakamahusay na makipag-ugnay sa opthalmologist o isang dalubhasa sa mga karamdaman sa mata. Sa pangkalahatan, ang isang taong may rhizomelic-type chondrodyplasia punctata ay nangangailangan ng suporta sa kabuuan pagkabata at pagbibinata at madalas sa pagtanda. Ginagawa nitong mas mahalaga ang lahat upang masimulan nang maaga ang paggamot.
Paggamot at therapy
Walang kilalang paggamot o terapewtika para sa chondrodyplasia punctata, bilang isang lunas ay hindi posible ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham. Ang mga sintomas na nagaganap ay ginagamot nang paisa-isa at may layunin na maibsan ang mga ito. Dahil ang sakit ay humahantong sa isang napakababang pag-asa sa buhay, mahirap at mahabang therapeutic mga panukala ay naiwasan kapag ang ilang mga hakbang ay kinuha. Ang katawan ay nasa isang mahinang estado at hindi sapat na makatiis ng maraming mga pamamaraan ng paggamot. Dahil sa karamihan ng mga kaso ang pagkamatay ay nangyayari dahil sa mga karamdaman sa paghinga, napapanahon mga panukala ay kinuha upang gawin ang paglalakbay na ito bilang komportable hangga't maaari. Ang sakit ay humahantong sa malalapit na kamag-anak na mailantad sa isang mabigat na pasanin. Ang kanilang buong buhay ay nabago ng diagnosis. Bilang karagdagan, ang pinaikling pag-asa sa buhay ng bata ay nagdaragdag sa emosyonal na hamon, kung saan nahihirapan ang mga batang magulang na makayanan. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang ay inaalagaan kahanay sa pasyente. Upang makayanan nang maayos ang sitwasyon at pag-unlad ng sakit, therapeutic mga panukala ay inaalok sa lahat ng kasangkot.
Outlook at pagbabala
Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang depekto ng enzyme ay sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko at hindi itinuturing na magagamot sa kabila ng mga pagsulong sa medisina at maraming mga opsyon sa therapeutic na inaalok. Ang plano sa paggamot ay idinisenyo ng manggagamot upang maibsan ang mayroon nang mga sintomas ng pasyente. Ang mga congenital malformations ay indibidwal sa bawat bagong panganak at higit na responsable para sa karagdagang kurso ng sakit. Bilang karagdagan sa pag-asam ng kaunting lunas ng mga sintomas, ang sakit ay mayroon ding mataas na rate ng dami ng namamatay. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang dekada ng kanilang buhay dahil sa matinding kapansanan. Ang mga karamdaman sa paghinga ay kadalasang responsable para dito. Upang gawing mas komportable ang paglalakbay na ito, isinasagawa ang mga naaangkop na pag-iingat o ginawang mga interbensyon upang maiwasan ang hindi kinakailangang paghihirap. Gayunpaman, magagawa lamang ito kung ang estado ng pasyente ay kalusugan pinapayagan ang mga kinakailangang hakbang na gawin. Dahil sa kaso ng sakit na genetiko a pagsubok sa prenatal nagbibigay na ng posibilidad ng diagnosis, ang umaasang ina ay maaaring magkaroon ng pagpapalaglag sapilitan kung nais niya. Pagkatapos ng kapanganakan, dahil sa mahinang pagbabala, nakatuon ang paggamot na medikal sa pagpapabuti ng mayroon nang kalidad ng buhay at pagpapalawak ng average na inaasahang habang-buhay. Ang mga kumplikadong therapeutic na hakbang o mahabang pamamaraan ay hindi nagaganap sa bagay na ito na walang pagsasaalang-alang para sa mababang tagumpay at ng bagong panganak.
Pagpigil
Sa lahat ng mga syndrome ng chondrodyplasia punctata, walang mga hakbang sa pag-iingat na maaaring gawin upang maiwasan ang sakit. Ang Chondrodyplasia punctata ay sanhi ng isang depekto sa genetiko. Para sa mga ligal na kadahilanan, interbensyon at pagbabago sa genetika sa mga tao ay hindi pinapayagan. Ang mga taong mayroong depekto sa genetiko ay maaaring pigilin ang pagkakaroon ng mga biyolohikal na supling. Ibinubukod nito ang posibilidad ng pagpasa sa may sira na gene. Bilang karagdagan, posible ang mga pagsusuri sa prenatal ng hindi pa isinisilang na bata. Pinapayagan nito ang utero diagnosis ng chondrodyplasia punctata sa bagong panganak.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng rhizomelic-type chondrodyplasia punctata, napakakaunting mga hakbang ng pag-aalaga ng follow-up na magagamit sa pasyente. Sa kasong ito, ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagsusuri ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ito ay isang katutubo na sakit, hindi posible ang isang kumpletong lunas. Bilang panuntunan, pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaari ring maisagawa kung nais ang mga bata, upang ang chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay hindi naulit sa mga bata. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang mga apektadong anak ay permanenteng nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang mga magulang. Ang mapagmahal na pangangalaga ay may positibong epekto sa kurso ng sakit. Mula noon depresyon at sikolohikal na pagkagambala ay maaaring madalas mangyari, kinakailangan ng masinsinang at mapagmahal na talakayan sa apektadong tao. Ang ilang mga therapeutic na hakbang ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na ginagawang madali ang buhay para sa pasyente. Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay may napaka-negatibong epekto sa pag-asa sa buhay ng bata.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay hindi isinasaalang-alang na magagamot, at ang mga pasyente ay hindi maaaring gumawa ng mga hakbang sa tulong ng sarili upang maging sanhi ng paglaban sa karamdaman. Dahil ito ay isang malubhang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic ay inirerekomenda para sa mga mag-asawa na may isang kasaysayan ng pamilya ng rhizomelic-type chondrodyplasia punctata. Ipinagbigay-alam sa mga mag-asawa ang tungkol sa posibilidad ng sindrom na nagpapakita ng sarili sa kanilang mga anak at ano kalusugan ang mga kapansanan ay maaaring asahan sa kasong ito. Sa kaso ng mga magiging magulang na ang pamilya ay apektado ng namamana na sakit na ito, mga diagnostic sa prenatal maaari ring magamit upang partikular na maghanap para sa depekto na ito ng genetiko. Kung ang embrayo ay may sakit, isang medikal na sapilitan pagpapalaglag maaring gawin. Ang mga magulang na magpasya na dalhin ang pagbubuntis hanggang term ay dapat magkaroon ng kamalayan na ang kanilang anak ay malamang na hindi umabot sa edad na sampu. Para sa mga miyembro ng pamilya, ang pangyayaring ito ay karaniwang mas nakaka-stress kaysa sa bata, na hindi alam ang tungkol sa kanya kalagayan dahil sa madalas na matinding kapansanan sa pag-iisip. Sa anumang kaso, ang mga apektadong mag-asawa ay dapat humingi ng tulong sikolohikal sa isang maagang yugto. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga hakbangin sa organisasyon na kinakailangan upang isama ang pangangalaga ng isang bata na may matinding kapansanan sa pisikal at mental sa pang-araw-araw na pamilya at buhay sa trabaho ay dapat gawin habang buntis pa ang bata.
