Ang Crouzon syndrome, kilala rin bilang sakit na Crouzon, ay isa sa maraming kilalang genetiko craniosynostoses kung saan ang mga cranial sutures ay napaaga nang maaga, na nagreresulta sa kapansanan bungo paglaki at tipikal na mga deformidad at paglaki sa ulo at mukha. Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga taong apektado ng Crouzon syndrome ay karaniwang normal.
Ano ang Crouzon syndrome?
Ang Crouzon syndrome, na tinatawag ding dysostosis craniofazialis Crouzon, ay isa sa maraming kilalang craniosynostoses. Ang kalagayan ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang ossification ng cranial sutures, ang ilan sa mga ito ay nagsisimula prenatally. Ang ossipikasyon mamuno sa katotohanan na ang utak habang ang yugto ng paglaki nito ay hindi madaling kumalat sa ilalim ng normal na "lumalagong" bungo rin. Sa halip, ang bungo nangingibabaw na lumalaki ang takip sa hindi pa na-ossified na mga suture ng cranial, upang ang mga tipikal na malformation ay nangyayari kung hindi ginagamot. Sa Crouzon syndrome, ang coronal, alpha at sagittal sutures ay ossify muna. Nang walang paggamot o pagwawasto sa operasyon, isang tipikal na tore bungo ay nabuo at mga anomalya sa mukha tulad ng labis na malapad na mga mata (hypertelorism) at malakas na lumalabas na mga mata (exophthalmos) mangyari. Bilang karagdagan sa mga maloccklusyon ng ngipin, pagkawala ng pandinig dapat asahan sa Crouzon syndrome dahil ang panlabas pandinig kanal ay may isang sagabal, isang auditory canal atresia, at / o ang auditory ossicles ay hindi ganap na nabuo, na nagreresulta sa kapansanan sa pandinig.
Sanhi
Ang Crouzon syndrome ay sanhi ng isang pag-mutate sa eksklusibo gene locus 10q26 sa chromosome 10. Mayroong humigit-kumulang 1,200 genes sa chromosome 10, na naglalaman ng 4% hanggang 4.5% ng DNA ng cell ng tao. Gene Ang 10q26 ay responsable para sa pag-encode ng "fibroblast growth factor receptor 2" (FGFR2). Ang mga epekto ng tukoy na ito gene nag-iiba ang mutation sa loob ng isang sinusunod na saklaw. Ang mutation ng gene ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na ang Crouzon syndrome ay hindi partikular sa sex, ibig sabihin, maaari itong pantay na makakaapekto sa mga lalaki at babae, at nangangahulugan ito na ang sakit ay nangyayari sa anumang kaso, kahit na isang magulang lamang ang apektado ng depekto ng genus sa locus 10q26. Ang pinaka-kapansin-pansin na epekto ng depekto sa genetiko na ito ay ang wala sa panahon ossification ng mga sutures ng cranial. Ang mga cranial sutures ay kumakatawan sa mga plate ng paglaki ng frontal bone (Os frontale), parietal bone (Os parietale) at occipital bone (Os occipitale). Kapag ang mga tahi ay nag-ossify sa panahon ng paglago, ang bungo ay hindi maaaring palakihin nang pantay at ang utak nagiging sanhi ng pagtaas ng presyon ng paglago, na nagreresulta sa mga tipikal na pagpapapangit ng cranial dome.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Bilang karagdagan sa kapansin-pansin na kapansin-pansin na mga sintomas ng Crouzon syndrome na inilarawan na sa itaas, tulad ng matangkad na bungo, nakausli na mga mata at malawak na distansya ng interocular, may iba pang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Crouzon syndrome. Ito ang nakausli na ossified cranial sutures, pumulandit ng mga mata at strabismus. Ang Strabismus ay a koordinasyon kahinaan ng mga kalamnan ng mata. Ang mga mata ay hindi maaaring gabayan ng parallel o nakahanay sa isang pangkaraniwang bagay. Hypoplasia ng itaas na panga at isang nakausli na mas mababang labi ay kabilang din sa mga sintomas na nauugnay sa Crouzon syndrome. Ang sintomas ng maxillary hypoplasia, na tinatawag ding maxillary retrognathia, ay ang baba na nakausli na malayo sa itaas na panga. Ang pangkalahatang larawan ay isa sa isang malukong paglitaw ng ekspresyon ng mukha. Bilang isang patakaran, ang mga nagpapakilala na sintomas ng Crouzon syndrome ay hindi limitado sa bungo, ngunit ang iba pang mga "nauugnay" na problema ay nagpapakita ng kanilang sarili. Kapansin-pansin sa mga ito ay ang humero-radial synostosis, isang bahagyang ossification nasa magkasanib na balikat, at isang subluxation sa magkasanib na siko.
Diagnosis at kurso
Ang hinala sa posibleng pagkakaroon ng Crouzon syndrome ay maaaring lumitaw prenatally batay sa kasaysayan ng pamilya. Ang mga nakikitang panlabas na sintomas ay gumagawa ng mga pamamaraan ng diagnostic imaging na halos hindi kinakailangan. Kung mayroong anumang pagdududa kung mayroon ang Crouzon syndrome, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbigay ng impormasyon. Ang kurso ng sakit ay nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal, lalo na sa mga nauugnay na syndrome. Kung ang paggamot ay hindi ginagamot, ang mga pangunahing sintomas ay nangyayari pangunahin sa panahon ng pangunahing yugto ng paglaki ng bungo at utak.Pagkatapos ng yugto ng paglago, ang malinaw na nakikitang mga deformidad sa ulo at mukha ay mananatili habang buhay maliban kung isinasagawa ang interbensyon sa pag-opera.
Komplikasyon
Sa Crouzon syndrome, ang pagbuo ng bungo sa partikular ay kadalasang malubhang apektado, na nagreresulta sa ossification ng mga sutures ng cranial. Maaari itong magresulta sa napakalaking mga deformidad ng ulo na malubhang nakakaapekto sa hitsura ng pasyente. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa pinababang pagpapahalaga sa sarili at hindi nakakaakit ng akit. Maaari rin ang Crouzon syndrome mamuno sa mga paghihirap sa lipunan, na lalo na ang kaso sa mga bata at kabataan. Maaari ang binago na hitsura mamuno sa pananakot. Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi apektado ng Crouzon syndrome sa karamihan ng mga kaso. Ang mga mata ay apektado rin ng Crouzon syndrome, upang ang strabismus ay maaaring mangyari sa kasong ito. Ito ay humahantong sa mga paghihirap sa koordinasyon. Magaganap ang mga komplikasyon kung ang Crouzon syndrome ay hindi ginagamot sa pamamagitan ng operasyon pagkabata. Ang paggamot mismo ay posible lamang bilang isang hakbang sa pag-opera at pangunahing nilalayon sa pagwawasto ng mga maling anyo. Sa partikular, ang puwang ay ginawa para sa lumalaking utak. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng sindrom ay hindi posible. Walang pinababang pag-asa sa buhay hangga't walang partikular na mga komplikasyon na lumabas sa kurso ng operasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Crouzon syndrome ay agad na napansin pagkatapos ng kapanganakan o kahit bago pa ipanganak, kaya hindi kinakailangan ng karagdagang pagsusuri sa karamihan ng mga kaso kasama nito. Gayunpaman, dapat kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang mga indibidwal na reklamo at maling pagpapasama. Lalo na kung ang bata ay nahihilo, dapat konsultahin ang isang doktor upang maitama ang reklamo na ito. Bukod dito, ang mga kalamnan sa mukha ay maaari ring maapektuhan ng Crouzon syndrome, kaya't kinakailangan ang pagbisita sa doktor kung ang pasyente ay hindi maaaring bumuo ng isang independiyenteng ekspresyon ng mukha. Ossification sa joints maaari ring ipahiwatig ang sindrom at dapat suriin. Kadalasan, ang mga sintomas ay maaaring masuri at masuri ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, kaya maaaring kailanganin ang interbensyon sa pag-opera. Kung ang bata o ang mga kamag-anak at magulang ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa sikolohikal dahil sa Crouzon syndrome, dapat ding konsultahin ang isang psychologist upang maiwasan ang karagdagang kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Crouzon syndrome ay pangunahing binubuo ng surgical-corrective mga panukala, kung kailangan man. Tatlong magkakaibang mga diskarte sa pag-opera ang kilala at inaalok ng mga dalubhasang klinika. Ang pagsulong ng Frontoorbital ay binubuo ng paglalagari sa nauunang cranial vault, kasama ang noo, sa loob ng bungo at muling inaayos ito sa paraang mabigyan ang silid ng utak para sa kinakailangang paglaki. Ang muling pagkakabit ng bungo ay maaaring gawin sa pamamagitan ng paggamit ng mga plate ng titanium, isang sistema na masisipsip ng plato, o mahihigop na mga tahi. Aling pamamaraan ang ginagamit depende sa mga kundisyon na matatagpuan sa panahon ng operasyon. Ang mga operasyon sa bony facial skull ay kadalasang mas kumplikado at tinutukoy bilang Le Fort III osteotomies. Sa ilang mga kaso, maaari nitong iwasto ang posisyon ng mata na masyadong malawak. Ang pangatlong pamamaraan, ang nakakaabala na osteogenesis, ay nagbibigay-daan sa unti-unting paglilipat ng mga plate ng bungo. Ang mga aparato ng pagkagambala na idinisenyo para sa mga tukoy na lugar ng bungo ay naipasok sa operasyon at, ilang araw lamang pagkatapos ng operasyon, ang mga plate ng buto ay maaaring ilipat nang hanggang sa isang millimeter bawat araw gamit ang built-in na fixation system. Ang buto ay nagbabayad para sa puwang na may kalyo tisyu, na kalaunan ay nag-ossify, na lumilikha ng isang uri ng paglaki ng artipisyal na bungo.
Outlook at pagbabala
Ang Crouzon syndrome ay dapat tratuhin sa lahat ng mga kaso. Kung walang paggamot sa sindrom na nangyayari, kadalasang humahantong ito sa kamatayan. Sa kasong ito, ang paggamot ay maaaring batay lamang sa mga sintomas ng sindrom at hindi maaaring maganap na sanhi. Ang mga maling anyo ay naitama sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Sa kasong ito, ang maagang pagsusuri at paggamot ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang maagang pag-opera ay nagbibigay sa utak ng sapat na puwang para sa malusog na paglaki nang sa gayon ay walang mga karagdagang limitasyon o paghihirap sa buhay ng pasyente. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay hindi nagdurusa mula sa anumang karagdagang kakulangan sa ginhawa pagkatapos ng operasyon at walang mga komplikasyon. Ang pag-unlad ng kaisipan ng pasyente ay hindi rin nababagabag ng sakit kung ito ay ginagamot sa isang maagang yugto. Kahit na pagkatapos ng matagumpay na paggamot, ipinapayo ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga reklamo. Bilang panuntunan, ang Crouzon syndrome ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa ng buhay ng apektadong tao kung ito ay napansin nang maaga at ginagamot nang buo. Kung hindi ginagamot ang Crouzon syndrome, magkakaroon ng karagdagang mga deformidad ng mukha, na maglilimita sa buhay ng apektadong tao. Dito, ang balikat joints at ang mga mata ay partikular na apektado.
Pagpigil
Dahil ang paglitaw ng Crouzon syndrome ay genetiko, direktang pag-iwas mga panukala ay hindi kilala. Hindi mga panukala umiiral upang maiwasan ang sakit mismo. Gayunpaman, kung pinaghihinalaang ang causative genetic defect, ang mga hakbang sa pag-iingat ay mahalaga upang mabawasan ang mga epekto ng sakit - lalo na sa yugto ng paglaki. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay binubuo ng regular na visual na inspeksyon ng cranial vault at pag-check ng intracranial pressure upang payagan ang utak na lumaki normal sa ilalim ng cranial vault, posibleng sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera sa cranial vault.
Pag-asikaso
Sa Crouzon syndrome, walang mga espesyal na hakbang ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa karamihan ng mga kaso. Sa sakit na ito, ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa isang mabilis na pagsusuri na may kasunod na paggamot, dahil ito lamang ang paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Samakatuwid ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan ng sakit. Ang naunang paggamot ay nagsisimula, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na ito ay karaniwang. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, pagpapayo ng genetic dapat palaging gawin muna kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang pag-ulit ng Crouzon syndrome sa mga inapo. Sa kasong ito, ang paggamot ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang interbensyon sa pag-opera. Ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at mag-ingat ng kanyang katawan pagkatapos ng operasyon na ito. Ang mga pagsisikap o nakababahalang at pisikal na mga aktibidad ay dapat na pigilin mula upang hindi ma-pilit ang katawan nang hindi kinakailangan. Bukod dito, ang suporta ng sariling pamilya o mga kaibigan at kakilala ay madalas na napakahalaga. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may Crouzon syndrome, ang mga magulang ang unang nasa linya. Mahalaga na ang pasyente ay sumailalim sa malawak na pagsusuri sa diagnostic. Sa ganitong paraan, maaaring gawin ang mga plano sa paggamot na may kasamang mga pamamaraang pag-opera pati na rin ang pagpili ng medikal tulong na salapi. Partikular na ang operasyon sa bungo ay dapat na isagawa nang maaga hangga't maaari. Ang mga pasyente na may Crouzon syndrome, gayunpaman, ay hindi lamang nangangailangan ng malawak na paggamot sa medisina. Karaniwan silang tinititigan, pinatalsik o binu-bully mula sa murang edad. Dito, isang makiramay psychotherapy maaaring makatulong, kung saan dapat kasama rin ang mga magulang at kapatid. Kadalasang kapaki-pakinabang para sa mga magulang at pasyente na makipag-ugnay sa ibang mga taong apektado. Mayroong maraming mga paraan upang magawa ito. Halimbawa, ang website ng “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. Nagbibigay din ang (www.apert-syndrom.de) ng impormasyon tungkol sa Crouzon syndrome at nag-aalok din ng taunang pang-edukasyon na kaganapan bilang isang pagpupulong ng pamilya. Sa kasalukuyan, halos walumpung pasyente na may Crouzon syndrome ang nakarehistro sa website na "Diseasemaps". Kung ang isang sumali dito - kagalang-galang - site, ang isa ay maaaring makipag-ugnay sa mga indibidwal na pasyente sa kani-kanilang mga bansa (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Dahil ang sindrom ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, ang mga pasyente na may Crouzon syndrome ay dapat na maghanap pagpapayo ng genetic kung nais nilang magkaroon ng mga anak.
