Ang mga pasyente na may echondromatosis ay nagdurusa mula sa maraming mga bukol ng buto na sanhi ng mga depekto sa paglaki, bali, at deformidad. Ang isang pagbago ng genetiko ay lilitaw na responsable para sa sakit. Ang paggamot ay limitado sa pagwawasto ng mga deformidad, bali paggamot, at pagkabulok pagmamanman ng indibidwal na mga bukol.
Ano ang echondromatosis?
Ang Enchondromas ay mga bukol na kartilaginous na lilitaw na pangunahin mula sa mga diaphyses ng mga phalanges. Sa ilang mga kaso, ang mga bukol ay nangyayari rin sa mga metaphyses ng haba buto. Naniniwala ngayon ang mga siyentista na ang epiphyseal joint remnants sa metaphyses ay nagbubunga ng mga enchondromas. Sa loob ng mahabang panahon, ang mga bukol ay mananatiling asymptomatic. Sa kanilang pag-usad, naging kapansin-pansin sila sa pamamagitan ng sakit at hindi maipaliwanag na bali. Sa ilang mga kaso, ang echondromas ay naroroon bilang bahagi ng isang mas malaking konteksto ng sakit. Ito ang kaso, halimbawa, sa echondromatosis. Sa sakit na ito ng balangkas, maraming mga echondromas ang nagaganap. Ang Enchondromatosis ay isang bihirang sakit, ang pagkalat na kung saan ay tinatayang sa halos isang kaso sa 100,000 katao. Karaniwang nakakaapekto ang sakit sa mga bata. Ang mga unang sintomas ay karaniwang nagpapakita ng klinika sa loob ng unang sampung taon ng buhay. Dahil sa limitadong bilang ng mga kaso, ang sitwasyon ng pagsasaliksik sa konteksto ng echondromatosis ay medyo mahirap. Kaya, ang sakit ay hindi maunawaan sa ngayon.
Sanhi
Ang etiology at pathogenesis ng echondromatosis ay hindi tiyak na nauunawaan. Gayunpaman, kahit na ang etiology ay hindi maunawaan nang buo, ang ilang mga maliwanag na pinagmulan ay kilala ngayon. Ang mga mutasyong mutetika ay napansin sa isang malaking bilang ng mga naitala na kaso. Ang mga mutasyong ito sa materyal na genetiko ay naisalokal sa mga genes ng IDH1 at IDH2, na code para sa isocitrate dehydrogenase 1 at 2 sa loob ng DNA. Ang mga subtance na ito ay enzymes na aktibo bilang mga catalista tulad ng lahat ng iba pang mga enzyme. Ang mga catalista ay mga accelerator ng biochemical reaksyon. Sa kaso ng nabanggit enzymes, ang catalysis ay tumutukoy sa pagbubuo ng α-ketoglutarate, isang produkto ng citrate cycle. Ang mga mutasyon na sanhi ng sakit ay somatic na pagbabago. Dahil walang familial clustering ang naitala para sa gene mga mutasyon hanggang ngayon, ang mga mutasyon ay marahil ay hindi namamana na mga kaganapan. Samakatuwid, ang enchondromatosis ay hindi isinasaalang-alang ng mga siyentista na maging isang sakit sa genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa prinsipyo, ang enchondromatosis ay ang maraming paglitaw ng solong chondromas, enchondromas, at juxtacortical chondromas. Karaniwan, ang mga bukol ay nangyayari malapit sa plate ng paglaki sa mga epiphyses, o hampasin ang mga metaphyses ng mahabang pantubo buto at distal na mga buto ng paa at kamay. Ang paglaki ng mga bukol ay karaniwang sumusunod sa mga yugto ng paglaki ng balangkas ng sanggol. Sa pagtatapos ng paglaki ng haba, ang mga bukol ay karaniwang tumitigil din sa paglaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabago ng buto sa simula ay mananatiling walang sakit. Gayunpaman, nangyayari ang pagkasira ng paglago, na maaaring maiugnay sa mga deformidad at bali. Bilang karagdagan sa mga malposisyon, maaaring mangyari ang karagdagang mga komplikasyon. Ang pinakaseryosong komplikasyon ay nagtatanghal ng malignant pagkabulok ng mga sugat sa kalansay. Ang peligro para sa susunod na chondrosarcomas ay halos 25 porsyento para sa mga pasyente. Ipinapahiwatig din ng medikal na panitikan ang isang mas mataas na peligro sa mga pasyente para sa neoplasms tulad ng astrocytomas, granulosa cell tumor at pancreatic carcinomas.
Diagnosis at pag-unlad
Karaniwang ginagawa ng manggagamot ang diagnosis ng echondromatosis sa mga maginoo na radiograph. Sa mga larawang ito, ang mga apektadong bahagi ng balangkas ay nagpapakita ng maraming mga enchondroma na lumilitaw bilang mga distansya ng cystic na walang marginal sclerosis. Nakasalalay sa edad ng mga sugat, maaaring may mga calipikasyon. Bilang karagdagan, ang mga bali sa mga apektadong bahagi ng balangkas ay maaaring isang mahalagang bakas. Kung ang pinaghihinalaang pagkabulok ay pinaghihinalaan na sa oras ng diagnosis, ang hinala na ito ay dapat na karagdagang linawin. Nangangailangan ito ng a biopsy, na nagpapahintulot sa histopathological na pagsusuri. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may echondromatosis ay pangunahing nakasalalay sa anumang pagkabulok na maaaring mangyari at ang napapanahong pagkilala nito. Ang mas maagang pagsisimula ng sakit, mas matindi ang kurso na madalas.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung pinaghihinalaan ang sakit na tumor, pinakamahusay na kumunsulta kaagad sa isang manggagamot. Sa echondromatosis, kadalasang mayroong maraming paglitaw ng mga bukol na umaabot sa buong katawan. Alinsunod dito, ang mga posibleng palatandaan ng babala ay maraming - tulad ng pagtaas sakit, nakikitang mga nodule o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, na kadalasang mabilis na tumataas. Habang umuunlad ang sakit, ang mga reklamo ng lamang loob, lalo na ang pancreas, ituro ang echondromatosis. Kung napansin ang mga di pangkaraniwang mga deformidad ng paa at paa ng mga buto, ang echondromatosis ay maaaring maisulong na. Sa pinakahuli kung gayon ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Maaari niyang matukoy ang sakit sa tulong ng mga maginoo na imahe ng tubo at direktang simulan ang paggamot. Sa pangkalahatan, mas maagang nakita ang sakit, mas mabuti ang mga prospect para sa isang kumpletong paggaling. Dahil dito ipinapayong makipag-usap sa isang doktor sa mga unang palatandaan ng echondromatosis. Ang sinumang mayroon nang mga kaso ng mga pagbago ng genetiko sa pamilya ay dapat na magkaroon ng pagsusuri sa pag-screen. Ang mga pagbabago sa Somatic kasunod ng isang seryosong karamdaman ay dapat ding linawin kaagad.
Paggamot at therapy
Ang isang opsyon na sanhi ng paggamot ay hindi umiiral para sa mga pasyente na may enchondromatosis. Sa hinaharap, ang mga genetiko na pamamaraang therapeutic ay maaaring magbigay ng kaluwagan, ngunit ang mga pamamaraang ito ay hindi pa umabot sa klinikal na yugto. Karaniwan, ang echondromatosis ay pangunahing ginagamot nang may suporta mga panukala tulad ng control examinations. Hindi lahat ng echondroma ay kailangang suriin sa kasaysayan. Gayunpaman, kung ang isa sa mga bukol ay naging kahina-hinala sa panahon ng pagsusuri sa kontrol, kasaysayan dapat gampanan. Ang mga posibleng pagkabulok ay maaaring napansin sa isang maagang yugto at gamutin kung kinakailangan. Bilang karagdagan sa regular na pag-check up, ang mga pasyente na may echondromatosis ay karaniwang tumatanggap lamang ng nagpapakilala na paggamot sa kaganapan ng mga komplikasyon. Mga pathological bali pati na rin sakit at mga karamdaman sa paglaki ay nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Sa kaso ng malalignment, halimbawa, ang operasyon sa pag-aayos ng realignment ay ipinahiwatig upang maiwasan ang maling pag-load at nauugnay na pangalawang reklamo. Ang mga pagpapatakbo ng pag-aayos ng tama ay karaniwang kumplikadong operasyon. Ang pangangailangan para sa paulit-ulit na operasyon ay nalalaman upang maitama ang mga malposisyon. Bukod dito, pagkatapos ng naturang operasyon, pare-pareho physiotherapy ay nagiging isang ganap na kinakailangang hakbang sa paggamot. Kung ang mga sugat o ang pagwawasto ng malposition ay nagdudulot ng mas matinding sakit, ang panandaliang paggamot na may mga gamot na nakakapagpahinga ng sakit ay isang pagpipilian.
Outlook at pagbabala
Ang isang direktang hula ng pananaw at pagbabala sa echondromatosis ay hindi maaaring ibigay, dahil ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa lawak at uri ng mga bukol. Gayunpaman, kung walang paggamot para sa echondromatosis, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang nababawasan din, dahil ang pagkalat ng mga bukol ay karaniwang humahantong sa pagkamatay ng pasyente. Dahil ang mga malposisyon ay hindi din naitama, ang buhay ng apektadong tao ay higit na mahirap, kaya't naghihirap siya mula sa mga paghihigpit sa paggalaw at isang pinababang kalidad ng buhay. Ang paggamot ng echondromatosis ay maaaring malutas ang karamihan sa mga malposisyon na medyo maayos. Bilang isang resulta, ang apektadong tao ay maaaring malayang lumipat muli at karaniwang hindi na umaasa sa tulong ng ibang tao. Gayunpaman, karagdagang physiotherapy mga panukala ay kinakailangan pa rin upang maibalik ang buong paggalaw. Bukod dito, ang apektadong tao ay nakasalalay din sa regular na pagsusuri ng mga bukol upang maiwasan ang metastasis. Ito ang tanging paraan upang madagdagan ang pag-asa sa buhay. Kahit na sa matagumpay na paggamot ng echondromatosis, maraming mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at nangangailangan ng tulong na sikolohikal.
Pagpigil
Sa ngayon, natuklasan ang dalawang magkakaibang mutasyon na lumilitaw na nauugnay sa akin pathogenesis ng echondromatosis. Aling mga panlabas na kadahilanan ang responsable para sa mga mutasyon ay nananatiling hindi malinaw sa ngayon. Samakatuwid, walang preventive mga panukala ay magagamit para sa sakit sa buto sa kasalukuyang oras. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay hindi inaasahan hanggang sa tuluyang mabigyang linaw ang pathogenesis at etiology.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, walang tukoy o direktang mga hakbang ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong indibidwal na may echondromatosis. Ang maagang pagsusuri ay mahalaga sa bagay na ito. Maaari nitong maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kahit isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang echondromatosis ay hindi maaaring pagalingin ang sarili nito. Upang makita ang karagdagang mga bukol sa oras, ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng isang manggagamot. Lamang kapag lumitaw ang karagdagang mga bukol ay isang bagong paggamot na kinakailangan, kaya kadalasan walang mga hakbang sa pag-follow-up. Ang mga malposisyon at ang mga bukol ay tinanggal sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Matapos ang naturang operasyon, ang pasyente ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang katawan. Sa karamihan ng mga kaso, kasama physiotherapy ay kinakailangan. Ang mga pasyente ay maaaring magsagawa ng maraming ehersisyo mula sa tulad a terapewtika sa bahay at sa gayon ay mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Maaaring kailanganin ding uminom ng gamot, bagaman dapat laging sundin ang mga tagubilin ng doktor. Kung ang echondromatosis ay nagbabawas ng pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hinulaang pandaigdigan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa ngayon, ang maginoo na gamot ay makakagamot lamang sa isang nakatuon sa sintomas. Dahil sa tindi ng pagkasira ng paglaki ng bata, ang espesyalista na paggamot ay dapat ibigay sa kasong ito. Ang paggamot sa sarili lamang ay hindi posible. Ang mga magulang ay maaaring at dapat ay isang emosyonal na suporta para sa kanilang mga anak at may posibilidad lamang na maibsan ang mga sintomas sa pamamagitan ng ilang mga hakbang. Ang mga apektadong bata ay kailangang pumasa sa maraming mga operasyon hanggang sa katapusan ng yugto ng paglaki. Kawalan ng pakiramdam at pag-ospital ay nagpapahina ng immune system. Ang paggamot sa sarili samakatuwid ay dapat na nakatuon sa pagpapatibay ng immune system. Sa pamamagitan ng isang mahalagang sangkap na mayaman at balanseng diyeta, regular na ehersisyo sa loob ng mga hangganan ng mga pisikal na posibilidad, at mapagmahal na pagsasama sa buhay ng pamilya. Occupational therapy at mga masahe ay maaaring dagdagan na dinaluhan ng mga magulang at matatag na isinama sa pang-araw-araw na gawain ng bata. Mga ehersisyo sa physiotherapy ay isang mahalagang bahagi ng paggamot. Tinitiyak nila ang kadaliang kumilos ng pasyente. Para kay matinding sakit, mga gamot na over-the-counter tulad ng ibuprofen or paracetamol maaaring maibigay. Paghahanda ng snowball at valerian magbigay ng isang natural na nagpapagaan ng sakit. Acupuncture at acupressure maaari ring magamit upang mapawi ang sakit pati na rin ang pagkabalisa. Sa kaso ng mga mas matatandang bata, ang pasaning sikolohikal ay hindi dapat maliitin. Dahil sa kapansanan, ang mga apektado ay madalas makaramdam sa mga gilid ng mga social group. Ang pagbisita sa isang psychotherapist o isang pangkat na tumutulong sa sarili ay maaari ding maging isang paraan upang makatulong.
