Ang Juvenile glycogenosis type II ay isang sakit na glycogen imbakan. Kilala rin ito bilang sakit na Pompe.
Ano ang juvenile glycogenosis type II?
Ang Juvenile glycogenosis type II ay isang bihirang naganap na metabolic disorder na namamana. Sapagkat pangunahing nangyayari ito sa mga kalamnan, isinasama din ito ng mga manggagamot sa mga myopathies. Ang iba pang mga pangalan para sa juvenile glycogenosis type II ay ang Pompe's disease, Pomp's disease, Pompe's disease, generalized glycogenosis o malignant glycogenosis. Ang pangalang Pompe's disease ay bumalik sa Dutch na manggagamot na si Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Inilarawan niya ang sakit sa kauna-unahang pagkakataon noong 1932. Noong 1963, natuklasan ng HG Hers na ang kawalan ng lysosomal alpha-glucosidase ay responsable para sa juvenile glycogenosis type II. Ang pang-matandang anyo ng sakit na Pompe ay inilarawan ni AG Engel noong 1969. Ang Juvenile glycogenosis type II ay napakadalang nangyayari. Halimbawa, sa Alemanya, mayroon lamang 100 hanggang 200 katao ang nagdurusa sa namamana na sakit na ito. Sa buong mundo, sinasabing nasa pagitan ng 5,000 at 10,000 katao.
Sanhi
Ang Juvenile glycogenosis type II ay sanhi ng isang genetic defect. Bilang isang resulta nito, ang enzyme alpha-glucosidase, na kilala rin bilang acid maltase, ay ginawa ng organismo sa hindi sapat na halaga o hindi man. Karaniwan, ang enzyme ay may pagpapaandar ng pagkasira ng glycogen. Ang glycogen ay isang espesyal na anyo ng asukal. Iniimbak ito sa mga kalamnan ng balangkas at ang puso. Ang Lysosome ay inilarawan bilang maliit na mga cell organelles na gumana tulad ng isang pansamantalang pasilidad sa pag-iimbak. Kung mayroong isang labis na glycogen sa loob ng lysosome, ang mga cell ay apektado, na kung saan ay may isang negatibong epekto sa buong kalamnan. Dahil ang glycogen ay naipon sa lysosome, ito ay tinukoy bilang lysosomal storage disease. Ang gene para sa blueprint ng alpha-glucosidase ay naroroon sa chromosome 17. Para sa isang pagsisimula ng juvenile glycogenosis type II, isang depekto ng alpha-glucosidase gene ng kapwa ang ina at ang ama ay kinakailangan. Kaya, ang sakit na Pompe ay isa sa mga autosomal recessive na minana na sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit sa pompe ay maaaring nahahati sa tatlong degree na kalubhaan. Bilang karagdagan sa juvenile (late-pagkabata) glycogenosis, ang mga ito ay mga form na pambata (maagang-pagkabata) at may sapat na gulang (may sapat na gulang) na form. Ang Infantile glycogenosis ay ang term na ginamit kapag nagsimula ang sakit ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasong ito, ang mga apektadong sanggol ay nagdurusa mula sa matinding kahinaan ng kalamnan, mga problema sa paghinga, kawalan ng paggalaw, dysphagia, pinalaki puso, atay at dila, at pagpalya ng puso. Hindi bihira na ang juvenile form ay nakamamatay para sa mga apektadong sanggol. Ang Juvenile glycogenosis type II, sa kabilang banda, ay hindi nagpapakita ng sarili hanggang maaga pagkabata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa paglalakad at pagtaas ng kahinaan ng kalamnan. Bilang karagdagan, ang mga humina na kalamnan sa paghinga ay maaaring magresulta sa mga impeksyon sa paghinga at paghinga mga paghihirap. Ang puso ay bihirang apektado sa form na ito. Sa matandang glycogenosis, ang mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan ay hindi lilitaw hanggang sa matanda.
Diagnosis at kurso ng sakit
Dahil ang juvenile glycogenosis type II ay isang napakabihirang sakit, dapat itong isaalang-alang bilang isang posibilidad ng manggagamot na manggagamot sa una. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang diagnosis ay maaaring madaling gawin ng a dugo pagsusulit. Dito, ang puti dugo Sinusuri ang mga cell para sa isang depekto sa alpha-glucosidase enzyme at isang mataas na nilalaman ng glycogen. Ang isa pang pagpipilian sa diagnostic ay ang kumuha ng sample ng tisyu. Maaari din itong suriin para sa nilalaman ng glycogen pati na rin mga aktibidad na alpha-glucosidase. Kabilang sa mga abnormalidad na maaaring napansin microscopically ay ang pagpapalaki ng mga lysosome. Posible rin ay isang balat sample mula saan uugnay tissue ang mga cell ay may kultura. Ang kurso ng juvenile glycogenosis type II ay magkakaiba at hindi mahuhulaan. Ang parehong banayad at malubhang kurso ng sakit ay maaaring mangyari. Sa isang matinding kurso, ang mga apektadong indibidwal ay hindi na makagalaw nang nakapag-iisa at madalas na nangangailangan artipisyal na paghinga. Ang mas maagang sakit na Pompe ay nangyayari, mas hindi kanais-nais ang kurso ng sakit. Gayunpaman, ang mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi apektado ng glycogenosis.
Komplikasyon
Ang uri ng glycogenosis II ay karaniwang nagreresulta sa isang bilang ng iba't ibang mga reklamo. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa pangunahin sa mga reklamo sa dysphagia at respiratory. Bukod dito, ang mga kalamnan ay maaari ding malubhang humina at pagpalya ng puso nangyayari Sa pinakapangit na kaso, kaya nito mamuno sa pagkamatay ng pasyente, lalo na kung walang maagang pagpapagamot na sinimulan. Katulad nito, nangyayari ang matinding kaguluhan sa paglalakad at paghihigpit sa paggalaw. Ang respiratory tract maaari ring mahawahan ng glycogenosis type II, upang ang pagbaba ng pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan. Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa maging karampatang gulang, kaya't ang maagang pagsusuri ay hindi posible. Ang glycogenosis type II ay maaaring malunasan nang maayos sa tulong ng gamot. Bilang isang patakaran, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Bukod dito, ang matinding mga emerhensiya ay maaari ding gamutin nang direkta ng isang emergency na manggagamot. Ito ang kaso kung matindi ulo or pagkahilo mangyari Sa kasong ito, ang apektadong tao ay maaari ring mawalan ng malay at posibleng saktan ang kanyang sarili sa isang taglagas. Hindi madalas, nagreresulta din ito sa mga pantal sa balat.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Paghinga ang mga problema ay dapat palaging suriin ng apektadong tao sa lalong madaling panahon. Kung ang isang undersupply ng oksiheno sa organismo ay nangyayari sa loob ng mas mahabang panahon, maaaring mabuo ang mga kundisyon na nagbabanta sa buhay, na dapat tumugon sa magandang panahon. Sa mga matitinding kaso, ang mga serbisyo sa pagsagip ay dapat na alerto sakaling magkaroon ng pagkabigo sa paghinga. Kung nag-aalala ang pagkabalisa o kung may mga miyembro ng pamilya na napansin ang mga pagkagambala sa paghinga sa pagtulog sa gabi, dapat kumunsulta sa isang manggagamot. Kung may kahirapan sa paglunok, isang pagtanggi na kumain, o pagbawas ng timbang, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang katawan ay hindi ibinibigay ng sapat na mga likido sa loob ng maraming araw dahil sa mga sintomas, bubuo ang isang pakiramdam ng panloob na pagkatuyo. Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad, mula pa pag-aalis ng tubig nagbabanta sa maagang pagkamatay ng apektadong tao. Kung mayroong isang nabawasan na pagbuo ng kalamnan, may kakulangan ng paggalaw o isang walang pag-uugali na pag-uugali, kailangan ng isang doktor. Ang mga sintomas na inilarawan ay maaaring mangyari sa mga bata pati na rin sa mga may sapat na gulang. Upang maiwasan ang biglaang kamatayan, ang konsulta sa isang doktor ay kinakailangan ng maaga sa mga unang palatandaan ng babala. Pamamaga ng dibdib, isang pakiramdam ng higpit sa loob ng katawan, o isang nagkakalat na sensasyon ng sakit ay dapat iharap sa isang manggagamot. Kung ang lakad ng kawalan ng katatagan, isang pinalaki dila, o mga kaguluhan sa ritmo ng puso ay nangyayari, kinakailangan din ang pagbisita ng doktor.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng juvenile glycogenosis type II ay naganap sa Alemanya mula pa noong 2006 sa pamamagitan ng pagpapalit ng enzyme terapewtika (EET), na nagsasangkot sa paggamit ng myozymes. Ang terapewtika ay ginaganap sa lahat ng mga pasyente kung saan ang diagnosis ng sakit na Pompe ay nakumpirma. Bilang bahagi ng paggamot, ang pasyente ay ibinibigay ng nawawalang alpha-glucosidase enzyme sa dalawang linggong agwat. Ang enzyme ay pinangangasiwaan ng intravenous infusion. Ang enzyme ay dinadala sa mga cell sa pamamagitan ng daluyan ng dugo. Kapag nandoon, mag-asawa sa mga receptor ng lysosym, pinapayagan itong tumagos sa loob ng lysome. Sa malulusog na tao, ang metabolismo ay nagpapatuloy nang katulad. Ang pagiging epektibo ng kapalit ng enzyme terapewtika mahirap masuri. Kaya, depende ito sa paunang sitwasyon. Ang isang maagang pagsisimula ng therapy ay itinuturing na mahalaga para sa tagumpay ng paggamot. Ang pagbubuhos ay ibinibigay sa isang outpatient na batayan, kaya't ang ospital ay hindi karaniwang kinakailangan. Minsan ang infusions maaaring magpalitaw ng mga epekto na nagaganap halos dalawang oras pagkatapos ng paggamot. Kasama rito pagkahilo, balat mga pantal, ubo, alibadbad or ulo. Ang mga reaksiyong alerhiya ay nasa saklaw din ng posibilidad.
Outlook at pagbabala
Ang isang lunas sa sakit ay imposible sa kasalukuyang medikal pati na rin ang mga ligal na posibilidad. Mayroong isang sanhi na depekto sa genetiko sa pasyente, na maaaring hindi mabago para sa mga ligal na kadahilanan. Samakatuwid, ang paggamot ng mga manggagamot ay nakadirekta sa pagpapagaan ng mga mayroon nang mga sintomas at, lalo na, patungo sa pagbibigay ng nawawalang enzyme. Kinakailangan ang panghabambuhay na therapy upang makamit ang pagpapapanatag ng kalusugan. Sa sandaling hindi na ipagpatuloy ang paggamot, ang kalusugan kalagayan ng apektadong tao ay lumala sa loob ng ilang araw o linggo. Ang mas mabilis na pagsusuri ay ginawa at sinimulan ang pagpapalit ng enzyme na therapy, mas mabuti ang pag-asang maibsan ang mga sintomas na naganap. Ang isang kumpletong pag-iwas sa mga sintomas ay kasalukuyang hindi nakakamit sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang isang paghihigpit sa kalidad ng buhay pati na rin ang kagalingan ay nananatili. Bilang karagdagan, maaaring maganap ang pangalawang sintomas. Dahil ang nawawalang enzyme ay ibinibigay sa organismo sa pamamagitan ng daluyan ng dugo sa mga agwat ng 14 na araw, ang mga epekto o komplikasyon ay maaaring mangyari sa anumang oras. Ang pangkalahatang panganib ng impeksiyon ay karagdagan na nadagdagan sa mga pasyente dahil sa mga pangyayari. Bagaman mayroong iba't ibang mga panganib na nauugnay sa paggamit ng ganitong uri ng therapy, gayon pa man kinakatawan nito ang pinakamahusay na pagpipilian sa paggamot ayon sa kasalukuyang mga posibilidad na pang-agham. Ang isang lumalalang prognosis ay naroroon sa sandaling ang isang pasyente ay mayroong allergy reaksyon kaagad pagkatapos ng paggamot.
Pagpigil
Ang Juvenile glycogenosis type II ay isa sa mga namamana na sakit. Dahil dito, hindi posible ang pag-iwas. Ang mga mag-asawang naapektuhan ng sakit na Pompe na nais magkaroon ng mga anak ay pinapayuhan na maghanap pagpapayo ng genetic.
Pag-asikaso
Maaaring gamutin ang Juvenile glycogenosis type II sa pag-follow-up lamang sa kinakailangang tagubiling medikal. Preventive mga panukala ay hindi umiiral para sa namamana na sakit, kaya ang rekomendasyon para sa mga apektadong mag-asawa na nagnanais na magkaroon ng mga anak ay pagpapayo ng genetic. Ang medyo bihirang sakit ay nangangailangan ng malapit na medikal na atensyon. Upang mapanatili ang panganib para sa mga pasyente na mababa, ang konsultasyon sa doktor ay dapat palaging maganap bago ang posibleng pagtulong sa sarili mga panukala. Ang mga apektado ay labis na madaling kapitan sa mga impeksyon sa paghinga, na ang dahilan kung bakit ang pag-iwas laban sa kaukulang mga sakit ay may mahalagang papel. Lalo na sa malamig buwan ng taglamig, ang mga pasyente ay hindi dapat makipag-ugnay sa mga nahawahan. Sa anumang kaso, ipinapayong iwasan paghitid. Minsan ang mga pasyente ay nagdurusa maskulado kahinaan. Sa kasong ito, payo ng doktor physiotherapy. Ang mga pasyente ay dapat na regular na magsagawa ng kaukulang ehersisyo, na posible rin sa bahay pagkatapos ng isang pagpapakilala ng isang tagapagsanay. Dito rin, isang tumpak na konsulta sa therapist at ang doktor ay nagaganap bago pa man, upang hindi mailagay ang labis na pilay sa katawan. Ang gamot na inireseta ng medisina ay dapat na regular na gawin at eksakto tulad ng itinuro. Sa pamamagitan ng kooperasyong ito, mahahalata ng mga pasyente ang isang pagpapabuti, kahit na ang sakit ay hindi magagamot.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Juvenile glycogenosis type II ay isang medyo bihirang sakit na dapat palaging gamutin at pamahalaan ng isang dalubhasa. Samakatuwid, anumang tulong sa sarili mga panukala dapat palaging maiugnay sa manggagamot na nagpapagamot muna, upang hindi mailagay sa peligro ang mga pasyente. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang partikular na pagkamaramdamin sa mga impeksyon sa paghinga. Samakatuwid, makatuwiran para sa mga pasyente na magbayad ng mas mataas na pansin sa pag-iwas sa mga naturang sakit. Partikular sa panahon ng malamig panahon, maiwasan ng mga pasyente ang pakikipag-ugnay sa mga taong naaangkop na nahawahan. Pangkalahatan din silang pumipigil paghitid. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kahinaan ng kalamnan, kaya physiotherapy ay may malaking kahalagahan para sa kanilang kalidad ng buhay. Ginagawa ng mga pasyente ang mga ehersisyo na natutunan nila sa bahay nang walang tulong ng tagapagsanay, ngunit kung ito ay malinaw na pinahihintulutan ng therapist. Iba-iba gamot ay magagamit na ngayon para sa drug therapy, upang ang mga pasyente ay makatanggap ng medyo mahusay na paggamot. Ang isang paunang kinakailangan para sa matagumpay na therapy ay ang kooperasyon ng mga pasyente, na laging dumadalo sa mga appointment ng medikal na pagsusuri sa iba't ibang mga dalubhasa.
