Ang Gorlin-Goltz syndrome ay isang napakabihirang genetiko kalagayan nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpol na paglitaw ng basal cell carcinoma (maputi balat kanser). Bukod sa patuloy na pag-unlad ng bago balat mga bukol, ang kurso ng ito kalagayan ay naiiba sa bawat pasyente. Maraming mga pangunahing at menor de edad na pamantayan ang ginagamit upang masuri ang Gorlin-Goltz syndrome.
Ano ang Gorlin-Goltz syndrome?
Ang Gorlin-Goltz syndrome ay isang hindi kilalang karamdaman sanhi ng labis na pambihira. Ang pangunahing sintomas ay ang hitsura ng maraming benign at malignant balat mga bukol sa buong buhay. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang mga anomalya sa panga at kalansay, cleft labi at panlasa, o hindi pangkaraniwang bungo mga hugis Ayon sa paunang pagsisiyasat, humigit-kumulang isa sa 56,000 katao ang apektado ng sakit na ito. Sa Alemanya, halos 100 mga pasyente ang kasalukuyang kilala. Gayunpaman, isang mas malaking bilang ng mga hindi naiulat na kaso ang pinaghihinalaan. Ang Gorlin-Goltz syndrome ay unang inilarawan noong 1960 ng US human geneticist na si Robert James Gorlin at ng dermatologist na si Robert William Goltz. Ang iba pang mga pangalan para sa sakit ay ang Gorlin's syndrome, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrome o Ward's syndrome II. Tungkol sa mga sintomas, tinatawag din itong basal cell nevus syndrome o nevus epitheliomatodes multiplex. Ang parehong kasarian ay pantay na apektado ng sakit. Minsan mayroong pagkalito sa mga paglalarawan sa tinatawag na Goltz-Gorlin syndrome, na isa ring sakit sa balat sa genetiko, ngunit tumatagal ng isang ganap na naiibang kurso. Bukod dito, sa Goltz-Gorlin syndrome ang mga babae lamang ang apektado, sapagkat ang mga fetus na lalaki ay namatay na sa sinapupunan. Mula sa katotohanan na ang isang katulad na pangalan ay ginagamit para sa parehong sakit, maaaring mayroong pangangati sa panitikan kapag inilalarawan ang mga ito.
Sanhi
Ilang gene ang mga mutasyon ay maaaring responsable para sa Gorlin-Goltz syndrome. Ang isang kilalang dahilan ay isang pagbago ng suppressor ng tumor gene PTCH1 sa chromosome 9. Ito gene nagbibigay ng kontrol sa rate ng pag-profiling ng ilang mga cell (kabilang ang mga basal cell). Kung ang kontrol na ito ay nawala dahil sa isang pag-mutate ng gene, ang mga bagong basal cell carcinomas ay maaaring patuloy na makabuo. Dahil ang profiling ng iba pang mga cell ay kontrolado rin, ang mga abnormalidad ng kalansay at panga ay nabubuo sa panahon ng embryogenesis. Bukod dito, ang mga bagong sista ng panga ay maaari ring patuloy na mabuo sa karampatang gulang, na pagkatapos ay kailangang tratuhin. Sa sinapupunan, ang tinatawag na Hedgehog signaling pathway ay responsable para sa normal na pag-unlad ng embryonic. Gayunpaman, ang pathway na ito ng pagbibigay ng senyas ay karaniwang napapatay sa mga matatanda dahil ang isang nadagdagan na rate ng pag-prof sa cell ay hindi na kinakailangan. Gayunpaman, dahil sa isang genetically nabago na PTCH1 gene, maaaring mangyari na ang signaling pathway na ito ay mananatiling aktibo. Bilang kinahinatnan, ang isang nadagdagang rate ng pagbuo ng cell, lalo na ang mga basal cell, ay pinananatili. Ang mga bagong bukol sa balat ay patuloy na nabubuo. Ang Gorlin-Goltz syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Gorlin-Goltz syndrome ay mahalagang nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bagong-bagong basal cell carcinomas. Ang unang mga bukol sa balat ay maaaring lumitaw bago ang edad na 18. Gayunpaman, ang pangunahing edad ng pagpapakita ay nasa pagitan ng 30 at 50 taong gulang. Mula sa puntong ito, patuloy na lilitaw ang mga bagong tumor, na hindi nabubuo metastases ngunit may mapanirang epekto sa kalapit na buto at kartilago tisyu Kung hindi napagamot, maraming disfigurement ng mga apektadong lugar. Mayroong mga pasyente na nagkakaroon ng libu-libo na mga bukol sa kanilang buhay. Pangunahin, ang mga bukol ay matatagpuan sa mukha, ulo o pabalik. Karaniwan may mga anomalya sa vertebrae at buto-buto. Ang mga cyst ng panga ay madalas na nabubuo sa panahon ng buhay. Polydactyly (supernumerary na mga daliri o daliri ng paa), mga anomalya sa mata, fibromas ng puso or mga ovary, lamat labi-paglagos panlasa, deformities ng pangmukha bungo, mga cyst ng sumigaw, O medulloblastoma (malignant na bukol ng tserebellum) sa mga bata ay maaaring mangyari. Ang mga pagkalkula ay matatagpuan sa falx cerebri.
Diagnosis at kurso
Ang Gorlin-Goltz syndrome ay maaaring masuri batay sa ilang mga pamantayan sa klinikal. Mayroong mga pangunahing at menor de edad na pamantayan. Para sa isang kumpirmadong pagsusuri, alinman sa dalawang pangunahing pamantayan o isang pangunahing pamantayan at dalawang menor de edad na pamantayan ang dapat matugunan. Kasama sa pamantayan ng mayor ang hindi bababa sa limang basal cell carcinomas o isa basal cell carcinoma bago ang edad na 30, palagiang pagkakaroon ng mga jaw cyst, depression sa palad o kamay, mga abnormalidad ng buto-buto, mga calculator ng meningeal, o isang kasaysayan ng pamilya ng sindrom. Kabilang sa pangalawang pamantayan ay malaki ulo paligid, cleft labi at panlasa, mga abnormalidad ng buto at gulugod, fibromas ng mga ovary or puso, at medulloblastoma. Bukod dito, ang pagsusuri ng genetiko ng tao ay maaaring magtatag ng diagnosis sa pamamagitan ng pagtuklas ng isang pagbago sa gene PTCH1.
Komplikasyon
Ang Gorlin-Goltz syndrome ay sanhi ng pag-unlad ng balat kanser sa karamihan ng mga kaso. Ito kanser maaari mamuno sa iba`t ibang mga sintomas at komplikasyon, na nakasalalay nang malaki sa apektadong rehiyon at sa pagkalat ng sakit na tumor. Ang tumor ay maaari ring kumalat sa buto at nakapaligid na tisyu at sinisira ito. Nagreresulta ito sa matinding sakit at limitasyon ng paggalaw. Ang iba't ibang mga malformation ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng mga bukol sa mukha. Kadalasan, ang mga mata ay maaapektuhan din, upang ang pasyente ay maaaring mabulag o mawala ang isang makabuluhang bahagi ng kanyang paningin dahil sa Gorlin-Goltz syndrome. Ang bungo nagiging deformed at bumubuo ang mga cyst sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang paggamot sa Gorlin-Goltz syndrome ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pag-aalis ng surgical na tumor mula sa kani-kanilang mga site. Bukod dito, ang mga gamot ay ibinibigay sa pasyente. Gayunpaman, walang garantiya na ang kanser ay hindi na babalik sa paglaon sa buhay. Ang pasyente ay pantay na nakasalalay sa pagdalo ng mga pag-iingat na pag-iwas upang maiwasan ang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang paggamot sa Gorlin-Goltz syndrome ay laging nagreresulta sa isang positibong kurso sa sakit sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung may mga hindi pangkaraniwang mga abnormalidad sa balat o mga pagbabago sa karaniwang hitsura ng balat, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung meron tiktik sa balat, nabubuo ang pamamaga, paglaki o bukol, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung kumalat ang mga sintomas o dumarami, dapat kumunsulta sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Sa Gorlin-Goltz syndrome, ang mga iregularidad ay partikular na nakakaapekto sa mukha, ulo at likod. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad sa mga reklamo ng buto, ang likod ng vertebrae o ang kartilago nagaganap ang tisyu. Kung sakit nagtatakda o kung ang mga paggalaw ay may kapansanan, ang paglilinaw ng mga reklamo ng isang doktor ay kinakailangan. Kung bukas sugat mangyari sa katawan, sterile pag-aalaga ng sugat ay kinakailangan. Kung hindi ito ginagarantiyahan, dapat humingi ng tulong ang isang doktor. Sa kaso ng pangangati, isang pakiramdam ng pag-igting sa balat o panloob na pagkabalisa, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung ang mga pisikal na reklamo mamuno sa mga problemang sikolohikal, maipapayo din ang pagbisita sa doktor. Nakalulungkot na mga yugto, mood swings pati na rin ang paulit-ulit na pagkalungkot ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Ang agresibong pag-uugali, pagbabago sa pagkatao o pag-atras ng lipunan ay mga palatandaan ng babala na dapat sundin. Kailangan ang isang therapist kapag nagpatuloy ang pag-uugali ng maraming linggo o buwan o lumala ito.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa Gorlin-Goltz syndrome ay binubuo ng pagtanggal ng basal cell carcinomas, paggamot sa orthopaedic para sa buto at vertebral abnormalities, pag-aalis ng kirurhiko ng mga jaw cyst, at pagpapayo sa oncopsychologic. Mayroong maraming mga pagpipilian para sa paggamot ng basal cell carcinoma. Ang unang pagpipilian terapewtika ay ang pag-aalis ng tumor sa tumor. Ang operasyong ito ay ginaganap sa ilalim lokal na kawalan ng pakiramdam. Sa proseso, ang malusog na tisyu ay pinapatakbo pa rin mula sa gilid ng bukol sa isang ligtas na distansya upang maalis ang maraming mga cell ng tumor hangga't maaari. Bukod dito, ang tinatawag na cryotherapy ay ginagamit din para sa ilang mga bukol. Ito ay nagsasangkot ng pag-icing ng tumor sa tulong ng likido nitroheno. Isang labis malamig ang spray ay inilapat sa tumor, na pagkatapos ay namatay sa pagbuo ng isang tinapay. Bilang mga kahalili sa droga, imiquimod cream o 5-fluorouracil ang cream ay inilapat sa tumor nang maraming beses. imiquimod pinapagana ng cream ang immune system upang maaari itong lokal na maging sanhi ng pagkamatay ng tumor. Paggamot na may 5-fluorouracil bumubuo ang lokal ng cream chemotherapy. Sa wakas, photodynamic therapy nagsasangkot ng paghuhugas ng bukol gamit ang cream na ginagawang napaka-sensitibo sa ilaw ng mga cells ng cancer.
Outlook at pagbabala
Ang Gorlin-Goltz syndrome ay may mahinang pagbabala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay humahantong sa balat kanser, na kung saan ay madalas na nakamamatay. Mga kasamang komplikasyon at kalusugan ang mga problema ay madalas na malubha, lubos na binabawasan ang kalidad ng buhay at kagalingan ng apektadong indibidwal. Halimbawa, ang tumor ay maaaring kumalat sa mga buto o mga kalapit na tisyu, na nagreresulta sa pinaghihigpitang paggalaw, sakit at mga karamdaman sa nerbiyos. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay nabubulag din at naghihirap ng iba`t ibang mga paralisado sa kurso ng sakit. Kung ang tumor ay napansin nang maaga, maaaring posible itong alisin bago magkaroon ng mga seryosong komplikasyon. Ang isang paunang kinakailangan para dito, gayunpaman, ay ang pasyente ay sumailalim sa isang mahabang radiation terapewtika o isang komplikadong operasyon, na kung saan ay nauugnay sa mga panganib. Kahit na sa matagumpay na paggamot, ang pasyente ay nakasalalay sa mga pag-iingat na pagsusuri at drug therapy sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Kaya, ang pananaw at pagbabala ay pangunahing nakasalalay sa kung kailan napansin ang Gorlin-Goltz syndrome at ano mga panukala ay kinuha upang alisin ang bukol. Pangkalahatan, ang mas maaga sa buhay na nangyayari ang tumor, mas mabuti ang pagbabala. Ang mga matatanda at mas may sakit na tao ay may bahagyang mas masahol na pagbabala dahil ang katawan ay madalas na patuloy na nasisira bilang isang resulta ng paggamot.
Pagpigil
Dahil ang Gorlin-Goltz syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, ang mga apektadong pamilya ay dapat na humingi ng tao pagpapayo ng genetic. Maaaring makita ng pagsusuri sa Prenatal ang Gorlin-Goltz syndrome.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay lubos na limitado sa Gorlin-Goltz syndrome. Dito, ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa direktang paggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Bukod dito, ang isang kumpletong gamot ay hindi garantisado, upang ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaari ring mabawasan. Ang maagang pagsusuri at maagang paggamot samakatuwid ay may gampanan na napakahalagang papel sa Gorlin-Goltz syndrome. Karaniwang ginagamot ang sindrom sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga naturang interbensyon, ang mga apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at mag-ingat ng kanilang sariling mga katawan. Kung maaari, iwasan ang mabibigat na aktibidad o nakababahalang gawain. Bukod dito, maaaring kumuha ng gamot upang maibsan ang mga sintomas ng sindrom. Dapat mag-ingat upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at maaari itong makipag-ugnay sa iba pang mga gamot. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay din sa chemotherapy. Sa kasong ito, ang suporta ng mga kaibigan o pamilya ay kapaki-pakinabang din at maaaring mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Gorlin-Goltz syndrome, walang partikular na mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili na magagamit sa pasyente. Bilang isang patakaran, ang mga bukol ay dapat palaging aalisin ng medikal na paggamot sa kasong ito. Gayunpaman, dahil ang Gorlin-Goltz syndrome ay minana, ang mga pasyente o ang kanilang mga magulang ay dapat palaging sumailalim pagpapayo ng genetic. Maaari itong makatulong na maiwasan ang sindrom na maganap sa mga susunod na henerasyon. Ang mga bukol ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon. Sa ilang mga kaso, iba-iba mga cream maaari ring magamit upang labanan ang bukol. Kadalasan, ang mga apektado ay nakasalalay sa suporta sa sikolohikal. Dapat itong ibigay lalo na ng isang therapist o malapit na kaibigan at ng pamilya. Ang suporta sa pang-araw-araw na buhay ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang apektadong tao ay maaaring samahan sa mga medikal na pagsusuri o paggamot o suportado habang mas matagal ang pananatili sa isang ospital. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, ang mga talakayan sa mga malapit na kamag-anak at kaibigan ay palaging lubos na tumutulong. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente ng Gorlin-Goltz syndrome ay maaari ring magpatunay na kapaki-pakinabang. Ang mga bata ay dapat na laging magkaroon ng kaalaman tungkol sa mga posibleng kahihinatnan at komplikasyon ng sakit.
