Ang Heerfordt-Mylius syndrome ay isang uri ng sarcoidosis at sa gayon isang granulomatous at immunologic pamamaga pangunahing nakakaapekto sa cranial nerbiyos. Bilang isang patakaran, kusang bumabagsak ang mga sintomas. Kung ang sakit ay umuusbong sa isang talamak na kurso ay permanenteng gamot na kasama mga immunosuppressant ipinahiwatig.
Ano ang Heerfordt-Mylius syndrome?
Ang mga pasyente na may Heerfordt-Mylius syndrome ay nagdurusa mula sa isang espesyal na anyo ng sarcoidosis. Ito ay isang granulomatous pamamaga na maaaring maging subchronic sa talamak sa lawak. Sarcoidosis ay madalas na tinukoy bilang isang nagpapaalab na sakit na multisystem na bumubuo ng maliit na mga nodule sa iba't ibang mga organo, na nagpapalitaw ng isang average na tugon sa immune na may mga nagpapaalab na reaksyon. Ang baga ay karaniwang naapektuhan ng pamamaga. Ang hilar lymph ang mga node ay nai-inflamed sa halos 95 porsyento ng mga kaso. Sa prinsipyo, ang sarcoidosis ay maaaring maging sanhi ng pamamaga sa anumang organ system. Sa espesyal na anyo ng Heerfordt-Mylius syndrome, pamamaga ng cranial nerbiyos at ang uugnay tissue mga layer sa gitnang nervous system ay pinaka-karaniwan. Una nang inilarawan ni Christian Frederick Heerfordt ang Heerfordt-Mylius syndrome noong 1906, kasama si Jonathan Hutchinson na nagdodokumento ng sarcoidosis sa kauna-unahang pagkakataon bago pa man. Ang sindrom ay maaaring buod bilang isang uri ng neurosarcoidosis. Ang pagsisimula ng sakit ay nasa pagitan ng edad na 20 at 40.
Sanhi
Tulad ng para sa lahat ng iba pang mga anyo ng sarcoidosis, ang mga sanhi ng Heerfordt-Mylius syndrome ay higit na hindi malinaw. Dahil naobserbahan ang familial clustering, kasalukuyang ipinapalagay ng mga siyentista kung minsan ang mga genetic factor para sa pagsisimula ng sakit. Ang pagsasama ng mga lason sa kapaligiran ay hindi pa rin napapasyahan sa ngayon. Ang antas ng genetiko ay napatunayan noong 2005 ng gene mga abnormalidad sa mga pasyente na may sarcoidosis. Ang mga abnormalidad na ito ay ang mga mutasyon na lumilitaw na nakakaimpluwensya sa pagsisimula ng sakit. Ang pag-mutate ng isang base pares lamang ay maaaring dagdagan ang posibilidad ng pagsisimula ng sakit hanggang sa 60 porsyento sa gene Ang BTNL2 sa chromosome anim, ayon sa kasalukuyang pagsasaliksik. Ito gene naiimpluwensyahan ang mga reaksyong nagpapaalab sa imunolohiya at pinapagana ang dalubhasa dugo mga cell Kung ang parehong mga pares ng base sa chromosomes mutate, ang panganib para sa sakit ay nagdaragdag kahit na tatlong beses. Gayunpaman, ang mga resulta ay malabo at hindi kinakailangang mailapat sa mga espesyal na porma tulad ng Heerfordt-Mylius syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Heerfordt-Mylius syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng limang nangungunang sintomas. Ang mga nangungunang sintomas na ito ay nagsasama, halimbawa, isang pagbawas sa pagtatago ng laway ng halos kalahati. Matinding tuyong bibig may kahirapan sa paglunok at mga karamdaman sa pagsasalita Ang set ng. Ang form na ito ng hyposalivation ay kilala rin bilang xerostomia. At saka, uveitis ay karaniwang naroroon. Ang gitna balat ng mga mata ay apektado ng pamamaga. Ang isang banyagang pang-amoy ng katawan ay naroroon at nadagdagan ang paggaganyak. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa parotitis, na kung saan ay pamamaga ng mga glandula ng parotid. Maaari ring maganap ang pagkalumpo ng mukha, karaniwang sanhi ng pamamaga ng ikapitong cranial nerve. Ang mga nagpapaalab na reaksyon ay sinamahan ng pag-ulit lagnat. Kadalasan, iba pang cranial nerbiyos ay apektado ng nagpapaalab na reaksyon. Bukod sa na, maaaring bumuo ng nodular inflammations sa meninges (utak lining). Ang pamamaga ng nodular ay minsan din bubuo sa mga glandula ng mammary at gonadal, ngunit hindi ito isinasaalang-alang ang mga nangungunang sintomas para sa Heerfordt-Mylius syndrome.
Diagnosis at kurso
Tulad ng lahat ng iba pang mga sarcoidoses, ang pagsusuri ay ginawa para sa Heerfordt-Mylius syndrome depende sa mga partikular na sintomas ng kalagayan. Bago masuri ang Heerfordt-Mylius syndrome, ang mga pasyente ay karaniwang nasuri na may sarcoidosis. Karaniwan, ang isang CT scan ay ginagamit bilang isang pamamaraan ng imaging para sa hangaring ito. Batay sa imaging na ito, maaaring matukoy ang yugto ng sakit. Ang pagbabala ay kanais-nais sa napaka kanais-nais sa Heerfordt-Mylius syndrome. Bilang isang patakaran, ang mga pamamaga ay umuurong sa pamamagitan ng kusang pagpapatawad. Sa mga bihirang kaso lamang ang sakit ay umuunlad sa isang talamak na kurso. Ito ay halos hindi kailanman umuusad sa isang talamak na progresibong kurso kung saan ang pagpapatawad ay hindi na nangyayari sa pagitan ng mga relapses.
Komplikasyon
Ang Heerfordt-Mylius syndrome ay hindi nangangailangan ng paggamot sa maraming mga kaso. Ang mga sintomas ay madalas na kusang nawala at karaniwang hindi na uulit. Gayunpaman, ang isang talamak na kurso ng sakit ay maaari ding mamuno sa mga komplikasyon. Ang apektadong tao ay naghihirap mula mga karamdaman sa pagsasalita at pagkatuyo sa bibig. Mga paghihirap sa paglunok nagaganap din, upang ang pagkain at likido ay hindi madaling maunawaan. Maaari nitong mamuno sa pag-aalis ng tubig or malnutrisyon. Ito ay hindi bihirang para sa mga karamdaman sa pagsasalita sa mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa mga bata. Mga reklamo sa sikolohikal at depresyon maaaring bumuo mula dito. Bukod dito, ang pagkalumpo ng iba't ibang bahagi ng mukha at mababang katatagan ng pasyente ay nangyayari. Ang apektadong tao ay madalas na bubuo lagnat at pamamaga ng meninges. Maaari itong mapanganib para sa pasyente. Ang mga sintomas ng Heerfordt-Mylius syndrome ay maaaring gamutin at limitado. Gayunpaman, hindi mahuhulaan kung ang lahat ng mga sintomas ay maaaring ganap na limitado. Maaaring gamutin at maitama ang mga karamdaman sa pagsasalita sa mga therapies. Karaniwan ang paggamot ay hindi sanhi ng karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Heerfordt-Mylius syndrome ay maaari ring hindi maibalik na makapinsala sa mga ugat ng cranial, ang sindrom ay dapat palaging masuri ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang syndrome ay nalulutas nang mag-isa, ngunit ipinapayo pa rin ang pagsusuri. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding dry bibig. Sa kasong ito, ang pasyente ay walang pagdura at nakakaranas ng mga karamdaman sa pagsasalita o kahirapan sa paglunok. Bukod dito, ang Heerfordt-Mylius syndrome ay humahantong din sa a banyagang pang-amoy ng katawan sa mata, kahit na malinaw na mayroong hindi banyagang katawan sa mata. Sa kasong ito, masyadong, maipapayo ang isang medikal na pagsusuri. Bilang karagdagan, ang pagkalumpo sa iba't ibang mga lugar ng mukha ay maaari ring ipahiwatig ang Heerfordt-Mylius syndrome. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad, lalo na kung ang mga paralisadong ito ay nagpatuloy sa mahabang panahon. Ang sindrom ay maaaring masuri sa isang ospital o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang paggamot ay nagsasangkot ng paggamit ng iba't ibang mga gamot.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mga pasyente na may Heerfordt-Mylius syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas at yugto ng sakit. Ang kurso ng sakit ay minsan din mahalaga. Sa gayon, ang mga sintomas ay ginagamot nang nagpapakilala at batay sa organ system na apektado. Bilang panuntunan, ang matinding pag-atake ay ginagamot sa mga corticosteroids, lalo na glucocorticoids tulad ng Cortisol. Ang layunin ng paggamot ay upang pagbawalan ang immune system. Sa mga bihirang kaso lamang nakakatanggap ang mga pasyente ng pangmatagalang terapewtika sa mga immunosuppressant. Ang nasabing permanenteng gamot ay kinakailangan lamang sa mga malalang anyo ng sakit, dahil ang permanenteng pagsugpo ng immune system maaaring maantala ang mga relapses. Dahil ang isang ipinagbabawal immune system nauugnay din sa mga peligro, ang mga benepisyo at panganib ng gamot ay tinimbang para sa bawat indibidwal na kaso. Kung ang pamamaga ng iba`t ibang mga ugat ng cranial ay sanhi ng mga palatandaan ng pagkalumpo o mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok ng mga paghihirap, binibigyan din ang pasyente therapy sa pagsasalita o paggalaw ng paggalaw. Gayunpaman, ang mga sintomas ng pagkalumpo sa mukha ay maaari ring kusang umatras. Totoo ito lalo na kung ang pamamaga ay gumagaling pagkatapos ng maikling panahon at sa gayon ay halos hindi nasira ang anumang nerve tissue. Para sa patuloy na hyposalivation, maaaring ibigay ang pasyente laway mga kahalili na nagpoprotekta sa bibig lukab mula sa pangalawang sakit tulad ng karies.
Outlook at pagbabala
Bilang isang espesyal na anyo ng sarcoidosis, ang Heerfordt-Mylius syndrome ay may mahusay na pagbabala. Ang kurso ay talamak sa subchronic. Mayroong isang medyo mataas na kusang rate ng paggaling, mula 20 hanggang 70 porsyento. Ang mga kabataan sa pagitan ng 20 at 40 taong gulang ay partikular na apektado. Bukod dito, napag-alaman din na mas maraming mga Amerikanong Amerikano kaysa sa may balat na populasyon ang nagdurusa sa sindrom na ito. Gayunpaman, halos limang porsyento lamang ng lahat ng mga pasyente ng sarcoidosis ang dumaranas ng Heerfordt-Mylius syndrome. Ang espesyal na tampok ng form na ito ng sarcoidosis ay ang madalas na paglitaw ng mga sintomas ng neurological dahil sa pagkabigo ng cranial nerve. Ito ay humahantong sa paralisis ng mukha, na nauugnay sa mga tipikal na pagbabago sa ekspresyon ng mukha tulad ng paglubog ng mga sulok ng bibig o hindi kumpletong pagsara ng mga eyelid. Panlasa maaari ring mangyari ang mga karamdaman. Ang mga cranial nerve deficit, ay nangyayari sa halos 50 hanggang 70 porsyento ng lahat ng mga taong apektado ng Heerfordt-Mylius syndrome. Bukod dito, ang IRIS, glandulang parotid at pasalita mauhog ay namamaga. Ang dami ng namamatay sa sarcoidosis ay halos limang porsyento, higit sa lahat dahil sa ment disfungsi. Gayunpaman, totoo ito para sa lahat ng mga uri ng sakit. Kung gaano kataas ang pagkamatay na partikular sa Heerfordt-Mylius syndrome ay hindi pa napatunayan. Iris ay maaaring maging isang panganib sa paningin, tulad ng mga komplikasyon tulad ng katarata o vitreous opacities ay maaaring mangyari. Ang puso, balat, joints, gastrointestinal tract, nerbiyos at itaas na mga daanan ng hangin ay dapat ding patuloy na subaybayan. Ito ay dahil ang kurso ng sakit ay lubos na nag-iiba.
Pagpigil
Dahil ang Heerfordt-Mylius syndrome ay naisip na sanhi ng isang kumbinasyon ng genetis predisposition at mga lason sa kapaligiran, ang sakit ay hindi maiiwasan.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, napakakaunting pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao na may Heerfordt-Mylius syndrome. Una at pinakamahalaga, isang maagang pagsusuri ay dapat gawin upang ang karagdagang mga komplikasyon ay maiiwasan. Ang maagang pagsusuri lamang sa kasunod na paggamot ng sakit ay maaari ring maiwasan ang karagdagang pagkasira ng mga sintomas. Hindi rin posible para sa Heerfordt-Mylius syndrome na magpagaling nang mag-isa. Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Sa kaso ng anumang mga walang katiyakan o katanungan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Bukod dito, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang regular na paggamit at din sa isang tamang dosis upang maibsan ang mga sintomas. Dahil ang sakit ay maaari ring maging sanhi paglunok ng mga paghihirap o mga problema sa pagsasalita, ang ilang mga pasyente ng Heerfordt-Mylius syndrome ay umaasa sa espesyal terapewtika upang mapigilan ang mga reklamo na ito. Ang ilang mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang mapabilis ang paggaling. Gayundin, magandang kalinisan ng bibig lukab ay mahalaga upang maiwasan ang sakit. Hindi ito maaaring hulaan sa buong mundo kung ang Heerfordt-Mylius syndrome ay magreresulta sa isang mabawasan ang pag-asa sa buhay para sa apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa tulong ng sarili ay limitado sa Heerfordt-Mylius syndrome, kaya't ang mga nagdurusa ay pangunahing umaasa sa paggagamot upang mapagaan ang mga sintomas. Sa kaso ng isang talamak na kurso, ang paggamit ng gamot ay permanenteng kinakailangan. Dahil ang Heerfordt-Mylius syndrome ay madalas na humahantong sa mga paghihirap sa pagsasalita, ang apektadong tao ay maaaring makontra ang mga karamdaman sa pagsasalita sa pamamagitan ng iba't ibang mga therapies. Ang mga pagsasanay ay maaaring isagawa sa bahay. Bukod dito, ang apektadong tao ay dapat ding magbayad ng pansin sa isang malusog diyeta at regular na pag-inom sa kabila ng mga paghihirap sa paglunok upang maiwasan pag-aalis ng tubig o mga sintomas ng kakulangan. Mga karies madalas ding nangyayari sa mga nagdurusa dahil sa sindrom, kaya't ang regular na pag-check up sa isang dentista ay maaaring maiwasan ang mga komplikasyon na ito. Lalo na sa mga bata, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang regular na pagsusuri sa medikal. Kung ang pasyente ay naghihirap din mula sa paralisis ng mukha, ang suporta ng mga kaibigan at kamag-anak ay madalas na kinakailangan sa kasong ito upang gawing mas komportable ang buhay ng apektadong tao. Ang mga pakikipag-usap sa isang psychologist o sa pamilyar na mga tao ay maaari ring makatulong sa mga sikolohikal na reklamo.
