Bilang isang malubhang pag-unlad utak karamdaman, lissencephaly ay hindi magagamot ngayon. Pangunahin ang mga hakbang sa therapeutic na nakasalalay sa kaluwagan sa sintomas.
Ano ang lissencephaly?
Ang Lissencephaly ay isang malformation ng utak. Ang pangalang lissencephaly ay nagmula sa mga salitang Griyego para sa 'makinis' (lissos) at 'utak'(encephalon). Sa konteksto ng lissencephaly, ang mga pagkakaugnay sa utak ay hindi ganap na nabuo o ganap na wala sa isang apektadong indibidwal. Ang isang kumpletong kawalan ng convolutions ng utak sa lissencephaly ay tinukoy din sa gamot bilang agyrias; ito ay nailalarawan, bukod sa iba pang mga bagay, ng isang ganap na makinis na ibabaw ng utak. Kung iilan lamang ang mga koneksyon ng utak na naroroon sa lissencephaly, ito ay tinatawag na pachygyria. Sa karamihan ng mga kaso, ang lissencephaly ay humahantong sa matinding kapansanan sa mga apektadong indibidwal. Ang Lissencephaly ay isang developmental utak karamdaman na nangyayari na may isang mababang mababang posibilidad; binanggit ng mga eksperto ang mga probabilidad na mula sa 1 hanggang 20,000 hanggang 1 sa 100,000. Ang mga lalaki at babae ay apektado sa halos parehong rate.
Sanhi
Ang sanhi ng lissencephaly ay a kalagayan tinatawag na isang migration disorder (kilala rin bilang isang migration disorder), na nakakaapekto sa mga neuron ng utak sa a pangsanggol. Nangangahulugan ito na sa lissencephaly, hindi maabot ng mga nerve cells ang Cerebrum sa panahon ng pag-unlad ng utak. Nagreresulta ito sa napaka-limitadong mga koneksyon na maaaring bumuo sa Cerebrum (ibig sabihin, ang tuktok na layer ng utak). Ang pagpapaunlad ng lissencephaly sa a pangsanggol ay karaniwang namamana: ang genetikong materyal ng mga batang may lissencephaly ay karaniwang may mga pagbabago o depekto sa maraming mga gen (kilala rin bilang mga mutation). Ang mga nasabing mutasyon ay maaaring maging kusang makabuo o maaari silang magmamana mula sa mga magulang. Ang nasabing mana ng mga depekto sa genetiko, bilang isang sanhi ng lissencephaly, ay recessive autosomal. Nangangahulugan ito, bukod sa iba pang mga bagay, na ang isang kaukulang pagbabago sa materyal na genetiko ay dapat na naroroon sa parehong mga magulang upang maipasa sa pangsanggol; kung ang gene ng isang magulang ay apektado, ang malusog na gene ng iba pang magulang ay tumatagal ng pag-andar nito. Kung ang lissencephaly ay hindi batay sa mga namamana na kadahilanan, ang sakit sa pag-unlad ng utak ay maaaring sanhi, halimbawa, ng iba't ibang mga impeksyon sa viral ng hindi pa isinisilang na bata. May pananagutan din para sa lissencephaly ay maaaring pagkalason o sakit sa sirkulasyon, Kung saan maaari mamuno sa isang kakulangan ng oksiheno supply sa utak ng isang hindi pa isinisilang na bata sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Lissencephaly ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas at reklamo. Karaniwan, ang mga apektadong bata ay hindi bubuo pagkatapos ng kamusmusan at hindi makalakad, makipag-usap, o pag-aalaga para sa kanilang sarili. Sinamahan ito ng iba pang mga palatandaan ng sakit, halimbawa ng mga pagkagambala sa pandinig at paningin, mga epileptic seizure at kombulsyon. Bilang isang resulta ng paglunok ng mga paghihirap, ang mga labi ng pagkain ay maaaring pumasok sa respiratory tract sa panahon ng pagpapakain, na maaaring magresulta sa pulmonya. Bilang karagdagan, ang mga sintomas tulad ng pamamaos, namamagang lalamunan at heartburn maganap Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga pasyenteng lissencephaly ay mayroong hydrocephalus. Ang mga bagong silang na bata ay madalas ding may kapansin-pansin na maikli, nakabaligtad ilong at isang mababang timbang ng kapanganakan. Kung ang lissencephaly ay bahagi ng isang sindrom, ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay karaniwang nabubuo. Halimbawa, sa nakahiwalay na lissencephaly, maaaring pansinin ang mga malalambot na kalamnan at kalamnan ng kalamnan. Sa Walker-Warburg syndrome, mga malformation tulad ng cleft labi at panlasa at hydrocephalus nangyayari, pati na rin ang matinding kapansanan sa pag-iisip. Ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, ang mga apektadong bata ay nagdurusa paghinga mga paghihirap. Ang mga sintomas ng lissencephaly ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan at naging mas matindi sa mga unang taon ng buhay. Sa pinakabagong pangalawang taon ng buhay, karaniwang napapansin ng mga magulang ang mga problema sa pag-unlad bago tuluyang mabuo ang mga seryosong sintomas at komplikasyon. Ang mga palatandaan ng sakit ay nananatili sa buong buhay at hindi pa magagamot nang causally.
Diagnosis at kurso
Ang isang pinaghihinalaang pagsusuri ng lissencephaly ay maaaring posible batay sa panlabas na hitsura ng isang bagong panganak at sa mga tipikal na sintomas, tulad ng mga abala sa pandinig at paningin o epileptic seizure. Paminsan-minsan, ang mga bagong silang na may lissencephaly ay mayroon ding kilala bilang hydrocephalus. Ang isang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng mga pamamaraan ng imaging tulad ng MRI (magnetic resonance imaging) o CT (computer tomography). Ang materyal na genetika na nasira sa lissencephaly ay maaaring napansin ng a dugo pagsusulit. Ang diagnosis ng prenatal ng lissencephaly ay posible sa pamamagitan ng mga pamamaraan tulad ng prenatal MRI, ultrasonography, at amniocentesis. Ang kurso ng lissencephaly ay nakasalalay sa partikular na anyo ng malformation ng utak na naroroon. Kadalasan, ang mga batang may lissencephaly ay mananatili sa yugto ng pag-unlad ng pag-iisip ng isang sanggol at may mabawasan ang pag-asa sa buhay. Ang mga apektado ng lissencephaly ay karaniwang nangangailangan ng pang-habang buhay na pangangalaga at dapat pakainin, halimbawa.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng lissencephaly, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at karamdaman ng utak. Ang mga karamdaman na ito ay may napaka-negatibong epekto sa pangkalahatang pasyente kalagayan at makakaya mamuno sa mga seryosong sintomas at komplikasyon. Lalo na sa mga bata, ang lissencephaly ay humahantong sa matinding mga karamdaman sa pag-unlad at sa gayon ay sa mga limitasyon at kinahinatnan na pinsala sa pagtanda. Ang mga apektado ay nagdurusa sa mga problema sa pandinig at paningin. Maaari din ito mamuno sa matinding limitasyon sa pag-aaral. Hindi bihira na humantong sa lissencephaly himatay. Ang mga malformation sa utak ay maaari ring humantong sa pagkalumpo at sa iba't ibang mga karamdaman ng pagkasensitibo. Bilang isang resulta, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang limitado at nabawasan. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang mga sintomas ng lissencephaly. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot na nagpapakilala lamang ang ginaganap. Gayunpaman, hindi lahat ng mga reklamo ay maaaring limitado, upang walang positibong kurso ng sakit. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay at nangangailangan ng iba't ibang mga therapies. Ang mga magulang at kamag-anak ay maaari ring magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo at depresyon nasa proseso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung ang bata ay may problema sa paglunok ng pagkain o sa pangkalahatan ay nagpapakita ng mga palatandaan ng isang karamdaman sa pagpapakain, dapat konsultahin ang pedyatrisyan. Mga problema sa paghinga at sintomas ng pulmonya dapat linawin sa ospital, dahil maaaring may panganib sa buhay. Ang mga epileptic seizure at pandinig o problema sa paningin ay dapat ding siyasatin at mabilis na gamutin. Kung ang lissencephaly talaga ang pinagbabatayan kalagayan, ang maagang paggamot ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata. Bilang karagdagan, ang suporta ng medikal at kawani sa pag-aalaga ay isang malaking kaluwagan para sa mga magulang. Para sa kadahilanang ito, ang doktor ng pamilya o pedyatrisyan ay dapat na kumunsulta sa kaganapan ng mga hindi pangkaraniwang sintomas o isang kongkretong hinala. Maaaring masuri ng manggagamot ang sakit na walang pagdududa o iwaksi ito at simulan ang naaangkop terapewtika. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng panghabang buhay na suporta mula sa mga doktor at physiotherapist. Ang sikolohikal na mga epekto ng sakit sa mga nagdurusa at kanilang mga kamag-anak ay dapat harapin bilang bahagi ng naaangkop terapewtika. Ang tamang doktor para sa paggamot ng lissencephaly ay ang neurologist. Nakasalalay sa larawan ng sintomas, ang mga optalmolohista at orthopedist, bukod sa iba pa, ay maaaring kasangkot sa terapewtika.
Paggamot at therapy
Ang curative therapy (ibig sabihin, isang lunas) para sa lissencephaly ay hindi pa posible batay sa kasalukuyang kaalamang medikal. Ang mga hakbang sa paggamot para sa lissencephaly samakatuwid ay binubuo ng nakararami ng pagpapagaan ng anumang mga sintomas na nagaganap. Angkop mga panukala maaaring binubuo, halimbawa, ng naka-target physiotherapy (pisikal na therapy) at / o indibidwal trabaho therapy.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng lissencephaly ay inilarawan bilang hindi kanais-nais. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap at pagsulong sa medikal, ang maling anyo ng utak ng tao ay hindi magagaling hanggang ngayon. Ang mga convolutions ng utak ay nawawala sa pasyente o hindi sila ganap na nabuo sa maagang proseso ng pag-unlad sa sinapupunan. Ang pangyayaring ito ay hindi maaaring mabago o maitama ng mga mananaliksik pagkatapos ng kapanganakan. Dahil dito, ang kalusugan mananatili ang mga kapansanan habang buhay. Sa panahon ng paggagamot, ang mga doktor ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga mayroon nang mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng apektadong tao. Dahil ang sakit ay humantong sa isang mabigat na pasanin sa mga kamag-anak, ang pangyayaring ito ay dapat isaalang-alang. Ang mas matatag ang panlipunan at pag-unawa na kapaligiran, mas mabuti ang pag-unlad ng pasyente. Ang mga programa ng maagang pagpapasigla ay maaaring makatulong upang makamit ang isang pagpapabuti sa pangkalahatang sitwasyon. Target na pagsasanay ng memorya aktibidad ngunit ginagamit din ang mga pamamaraan ng paggamot na physiotherapeutic. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pang-araw-araw na pangangalagang medikal pati na rin ang paggamot sa gamot sa natitirang buhay nila. Ang kadaliang kumilos ay malubhang nalimitahan dahil sa kalusugan karamdaman Ang mga pagpapabuti ay nakakamit kapag ang mga sesyon ng ehersisyo ay ginaganap sa labas ng mga inaalok na therapies sa lugar ng self-help. Dahil sa tindi ng karamdaman, sumunod na palma at higit pa kalusugan posible ang mga karamdaman sa takbo ng buhay.
Pagpigil
Ang mga pagpipilian para sa pag-iwas sa lissencephaly sa isang bagong panganak ay limitado. Gayunpaman, maaaring maging kapaki-pakinabang na magkaroon ng pare-pareho mga diagnostic sa prenatal (prenatal examinations) upang maiwasan ang lissencephaly, lalo na sa mga buntis na may peligro. Sa gamot, ang mga pagbubuntis na may panganib na isama ang mga pagbubuntis ng mga kababaihan na mas matanda sa 35 taon at may kilalang kasaysayan ng pamilya ng mga problema sa kalusugan. Kung ang lissencephaly ay napansin sa kurso ng mga diagnostic sa prenatal, maaaring magbigay ng payo, halimbawa, tungkol sa pagwawakas ng pagbubuntis.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng mga sakit sa utak ay may kaunti o walang pag-aalaga pagkatapos mga panukala magagamit sa kanila. Sa kontekstong ito, ang mga sakit sa utak ay hindi laging magagamot, upang ang ganoong karamdaman ay maaari ring magresulta sa pagbawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang palaging may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito at maaaring limitahan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ang mga sakit sa utak ay maaari ring humantong sa mga sikolohikal na pagkagulo, depresyon o isang nabago na personalidad, karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay din sa suporta at tulong ng kanilang sariling pamilya at mga kaibigan sa pang-araw-araw na buhay. Totoo ito lalo na kung ang ilang mga pag-andar sa katawan ay pinaghihigpitan ng mga sakit sa utak. Sa kontekstong ito, ang karagdagang kurso ng pag-aalaga pagkatapos ay mahigpit na nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sakit, upang walang pangkalahatang hula na maaaring magawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga posibilidad para sa pagtulong sa sarili ay malubhang limitado sa lissencephaly. Ang kondisyon ay hindi pinapayagan para sa isang lunas, sa kabila ng pinakamahusay na pagsisikap. Ang pokus ay sa pagpapabuti ng kapaligiran pati na rin ang isang malusog na paraan ng pamumuhay. Ang pasyente pati na rin ang kanyang mga kamag-anak ay dapat panatilihin ang isang nakatuon sa buhay na pag-uugali sa kabila ng mga limitasyon sanhi ng sakit. Ang magkasanib na mga aktibidad at isang matatag na kapaligirang panlipunan ay kapaki-pakinabang. Bilang karagdagan, isang malusog diyeta na may maraming ng bitamina at hibla ay kapaki-pakinabang para sa panloob na sistema ng pagtatanggol. Sa isang balanseng paggamit ng pagkain, tumataas ang pangkalahatang kagalingan at ang posibilidad ng pagsisimula ng karagdagang karamdaman ay nabawasan. Ang pagkonsumo ng stimulants tulad ng alkohol or nikotina dapat iwasan. Ang sapat na ehersisyo at oras na ginugol sa sariwang hangin ay nagpapabuti din sa kalidad ng buhay. Upang matiyak ang sapat at matahimik na pagtulog, kinakailangan upang i-optimize ang mga kondisyon sa pagtulog. Ang mga proseso ng pagbabagong-buhay ng katawan ng tao ay nakasalalay sa sapat na mga phase ng pagbawi nang walang mga pagkakagambala. Samakatuwid, ang mga pad ng pagtulog, ang temperatura, ang tagal ng pagtulog ng gabi at ang ingay na paligid ay dapat ayusin sa mga pangangailangan ng pasyente. Mayroong maraming mga pangkat ng tulong sa sarili sa buong Alemanya kung saan ang mga naghihirap pati na rin ang mga kamag-anak ay maaaring makipagpalitan ng impormasyon. Ang tulong, mga tip para sa pang-araw-araw na buhay pati na rin ang suporta sa emosyonal ay ibinibigay doon. Bilang karagdagan, may posibilidad para sa isang digital exchange sa pamamagitan ng mga forum sa Internet.
