Ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay isang sakit sa genetiko na nauugnay sa pagbago ng mga elemento ng mTOR signaling chain. Dahil ang kadena ng pagbibigay ng senyas na ito ay nakakaapekto sa paglago at pagkamatay ng cell, ang mutation ay nagpapakita ng maraming paglaganap ng cell. Ang mga bukol ay nagpapakita ng sakit na multisystem.
Ano ang Hornstein-Knickenberg syndrome?
Ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay unang inilarawan noong ika-20 siglo ng propesor ng dermatolohiya ng Aleman na si Otto P. Hornstein at katulong na si Monika Knickenberg. Bilang parangal sa mga unang naglalarawan, ang kumplikadong mga sintomas na inilarawan nila ay tinawag na Hornstein-Knickenberg syndrome. Sapagkat ang sintomas ng kumplikado ay inilarawan din ng ilang buwan ni Arthur R. Birt, W. James Dubé, at Georgina R. Hogg, ang klinikal na terminong Birt-Hogg-Dubé syndrome ay itinuturing na isang pangkaraniwang kasingkahulugan para sa karamdaman. Dahil ito ay isang bihirang fibroma, ang sindrom ay tinukoy din bilang fibromatosis cutis. Ang mga sintomas ng sakit ay hindi nagpapakita hanggang sa pagtanda, bagaman ang sakit ay itinuturing na genetiko at samakatuwid ay katutubo. Ang insidente ng sakit ay hindi naiintindihan nang mabuti. Gayunpaman, ang pagkalat ay tinatayang magiging halos isang kaso sa 200,000. Kaya, ayon sa mga tinatayang ito, ang sindrom ay magiging mas karaniwan kaysa sa ilang iba pang mga sakit sa genetiko. Ang sindrom ay maaaring malawak na naiuri bilang isang sakit na bukol, dahil ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng maramihang at histolohikal na natatanging mga papula sa balat at mga organo. Sa ngayon, ang sindrom ay inilarawan sa tinatayang 100 pamilya.
Sanhi
Ang sanhi ng Hornstein-Knickenberg syndrome ay lilitaw genetika. Ang isang kagustuhan sa sex ay hindi pa napapanood. Ang sintomas na kumplikado ay inilarawan din bilang namamana nang madalas bilang familial o sporadic. Ang isang autosomal nangingibabaw na mana ay sinusunod sa mga kaso ng familial clustering. Ang eksaktong mga sanhi para sa pagbuo ng mga sintomas ay hindi pa malinaw na nilinaw. Gayunpaman, mayroong isang bilang ng mga haka-haka hinggil sa bagay na ito. Ang pinaka-malamang na ipinapalagay causative mutations sa FLCN gene sa gene locus 17p11.2. Ito gene mga code sa DNA para sa protein folliculin. Ang pagpapaandar ng endogenous na sangkap na ito ay hindi pa alam. Gayunpaman, may haka-haka na ang folliculin ay isang elemento ng mTOR signaling chain. Ito ang tinaguriang mammalian Target Of Rapamycin. Ang kadena ng pagbibigay ng senyas na ito ay ipinakita na isang kritikal na elemento para sa kaligtasan ng cell, paglago ng cell at pagkamatay ng cell. Kapag ang FLCN gene ay naka-mutate, ang folliculin protein ay sira. Kung, tulad ng haka-haka, ito ay talagang isang elemento ng mTOR signaling chain, ang pag-mutate sa loob ng kadena ng pagbibigay ng senyas na ito ay maaaring ipaliwanag ang labis na paglago ng cell at sa gayon ang mga palatandaan na paglaganap ng Hornstein-Knickenberg syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang, mga klinikal na tampok. Karaniwan simula simula ng ika-apat na dekada ng buhay, ang mga pasyente ay nagdurusa balat-kulay sa kulay ng laman, mga waxy dermal na sugat na hanggang sa limang millimeter ang laki, hemispherical, at karaniwang walang sintomas. Bilang karagdagan sa mga dermal lesyon, nangyayari din ang oral papules. Sa kasaysayan, ang maraming mga sugat ay tumutugma sa mga kumbinasyon ng iba't ibang mga istraktura. Bilang karagdagan sa perifollicular fibromas ng baul at ulo, hindi kapani-paniwala fibromas sa singit na lugar, axillae, o malapit sa leeg ay karaniwang sintomas. Bilang karagdagan, adenomatous tutuldok polyps ay karaniwang naroroon. Tumors ng buhok disc, lipomas, angiolipomas at basal cell carcinoma] e maaari ring magkasya sa klinikal na larawan pati na rin uugnay tissue nevus. Bilang karagdagan sa mga dermal manifestation, ang sakit ay maaari ring magpakita mismo sa mga organikong pagpapakita. Madalas itong nakakaapekto sa system ng organ na may mga sintomas tulad ng tutuldok carcinomas o adenomas, prosteyt mga carcinoma, mga cyst ng bato, angiolipomas, o hyperuricemias. Maaari ring mangyari ang emphysema ng baga. Nalalapat si Dasselne sa bronchiectasis, hamartomas o ment mga cyst Sa mga mata, retinopathy, chorioretinopathy, o glawkoma ay madalas na naroroon. Ang endocrine system ng mga pasyente ay maaaring maapektuhan ng thyroid carcinomas at parathyroid adenomas. Na patungkol sa endocrine system, hypothyroidism or dyabetis maaari ring bumuo. Bilang karagdagan, hypertonia ng mga kalamnan, paresis ng mukha, progresibong pagkabingi, o aplasia ng mga ugat ay maaari ring magkasya sa klinikal na larawan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang unang hakbang patungo sa diagnosis para sa Hornstein-Knickenberg syndrome ay tumutugma sa pagkilala sa lahat ng mga klinikal na manifestation at natuklasan bilang mga sintomas ng parehong klinikal na larawan. Kapag ang mga sintomas ay ipinakita sa pamamagitan ng imaging at na-pin ng manggagamot ang mga manifestations sa isang sindrom, makumpirma niya ang pansamantalang pagsusuri ng Hornstein-Knickenberg syndrome sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga mutasyon sa FLCN gene. Ang pagbabala ay nakasalalay sa oras ng diagnosis, ang pagkakasangkot ng lamang loob, at ang uri ng mga bukol sa bawat kaso.
Komplikasyon
Ang paglaganap ng cell ay nangyayari bilang isang resulta ng Hornstein-Knickenberg syndrome. Ang mga ito sa pangkalahatan ay may napaka negatibong epekto sa pasyente kalusugan. Karaniwan, nagreresulta ito sa balat mga sugat, na, gayunpaman, ay hindi mamuno sa anumang partikular na sintomas. Ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa fibromas at mga bukol sa iba`t ibang mga rehiyon ng katawan. Ang lamang loob maaari ring maapektuhan, kung kaya nang walang paggamot ang pasyente ay karaniwang namatay. Hindi madalas, ang mga mata ay maaapektuhan din ng Hornstein-Knickenberg syndrome, at glawkoma maaring mangyari. Bukod dito, karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa dyabetis at pagkabingi. Ang pagkabingi ay umuunlad at karaniwang bubuo habang tumatakbo ang sakit. Hindi posible na gamutin ang Hornstein-Knickenberg syndrome ng causally. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang at reklamo ng sindrom ang maaaring limitahan at gamutin. Bagaman walang mga komplikasyon, ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi garantisado. Sa ilang mga kaso, nililimitahan nito ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, nangangailangan din ang mga pasyente ng pangangalaga sa sikolohikal upang maibsan ang mga sintomas ng sikolohikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
If mga sugat sa balat at oral papules ay biglang napansin, ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay maaaring napapailalim. Ang isang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig kung ang mga sintomas ay mananatili sa isang mas matagal na tagal ng panahon o kung magaganap ang mga karagdagang reklamo. Karaniwan para sa sakit na lumitaw mula sa ika-apat na dekada ng buhay pasulong. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay tumataas sa paglipas ng mga taon at kalaunan ay nagdudulot din ng pagdurusa sa pag-iisip. Ang depekto ng genetiko ay dapat na agad na suriin at gamutin ng isang doktor ng pamilya o dermatologist. Kung hindi man, maaaring magkaroon ng mga seryosong komplikasyon. Sa pinakahuli kung kailan ang katangian ng mga bukol ng buhok napansin ang disc, kailangan ng payo medikal. Sa kaso ng mga kaguluhan sa paningin, pinakamahusay na kumunsulta sa isang opthalmologist. Ang mga sakit sa organ ay nangangailangan ng paglilinaw ng isang dalubhasa sa mga panloob na sakit. Ang mga taong nagdurusa na dyabetis o pagkabingi ay dapat ipaalam sa responsableng manggagamot tungkol sa mga hindi pangkaraniwang sintomas at ayusin ang kanilang diyeta sa pakikipagtulungan sa isang nutrisyunista. Ang komprehensibong paggamot na medikal na sinusuportahan ng tulong sa sarili mga panukala maaaring mabawasan ang mga sintomas ng Hornstein-Bochenberg syndrome.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi umiiral para sa mga pasyente na may Hornstein-Knickenberg syndrome hanggang sa maaprubahan ang mga interbensyon ng gen therapy. Dahil dito, ang paggamot ay kasalukuyang nagpapakilala at sumusuporta. Ang mga dermatological manifestation ng sindrom ay hindi maaaring eksaktong gamutin. Ang mga pagpapakita tulad ng pampulitika na perifollicular fibroma ay tinanggal sa operasyon. Sa therapeutically, ang electrodesiccation at dermabrasion ay tinalakay din sa nakaraan, ngunit madalas itong nauugnay sa mga pag-ulit. Kung ang mga manifestations ay mayroon na sa system ng organ, ang mga manifestations na ito ay dapat ding alisin o mag-opera o microsurgically at, kung kinakailangan, umatras. Isara pagmamanman ay laging ipinahiwatig para sa mga pasyente na may Hornstein-Knickenberg syndrome. Sa ganitong paraan, lalo na ang mga atake sa system ng organ ay dapat na napansin sa oras. Karaniwang iminungkahi sa mga pasyente ang suportang pangangalagang psychotherapeutic. Bilang karagdagan sa hakbang na ito, tumatanggap ang mga apektadong indibidwal pagpapayo ng genetic at, sa pagpapayo na ito, lalo na may kaalaman tungkol sa panganib ng sakit sa mga nakaplanong bata at mga katulad na ugnayan.
Prospect at pagbabala
Ang pagkilala at pananaw ay batay sa mga kadahilanan kabilang ang oras ng diagnosis, ang uri at bilang ng mga bukol, at ang lawak ng sakit. Kung ang lamang loob ay kasangkot, ang pagbabala ay mas masama kaysa sa balat at iba pang mga panlabas na organo ang apektado. Sa prinsipyo, mayroong isang pag-asam ng lunas, kung ang sakit ay napansin at ginagamot sa isang maagang yugto. Ang mga pasyente ay kailangang sumailalim chemotherapy or radiotherapy, Kung saan maaari mamuno sa karagdagang mga reklamo sa pisikal. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ay maaaring mabawasan ng pinakamainam na nababagay na gamot at komprehensibong pangangalaga sa pag-follow up. Kung ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay na-diagnose nang huli, ang pagbabala ay mahirap. Sa pamamagitan ng pagkatapos, ang mga panloob na organo ay maaaring maapektuhan at operasyon at iba pa mga panukala dapat na kunin, na kung saan ay hindi palaging matagumpay. Gayunpaman, sa Hornstein-Knickenberg syndrome, palaging may isang pagkakataon ng kumpletong paggaling. Ang pasyente ay dapat na humingi ng paggamot nang maaga at sundin din ang mga tagubilin ng doktor. Kung nabuo ang mga pag-ulit, ang mga pagkakataon na mabawi nang proporsyonal. Ang pag-asa sa buhay ay hindi kinakailangang mabawasan ng Hornstein-Knickenberg syndrome. Ang kalidad ng buhay, sa kabilang banda, ay lubos na nabawasan sapagkat ang sakit na multisystem ay nakakaapekto sa buong katawan at nagsasanhi ng maraming reklamo. Pangpawala ng sakit at ang operasyon ay maaaring mapabuti ang kagalingan sa pangmatagalan. Gayunpaman, ang kumpletong paggaling ay malamang na hindi, kaya sa konklusyon, ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay hindi nag-aalok ng isang mahusay na pagbabala.
Pagpigil
Sa ngayon, halos imposibleng maiwasan ang Hornstein-Knickenberg syndrome. Dahil pinaghihinalaan ang isang namamana na batayan, ang tanging pag-iingat na hakbang ay hindi magkaroon ng mga anak ng sarili kung ang sindrom ay kilala na sa loob ng isang pamilya.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay wala o kaunti mga panukala ng direktang pag-aalaga pagkatapos na magagamit para sa Hornstein-Knickenberg syndrome. Sa sakit na ito, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay ng apektadong indibidwal. Kung ang syndrome ay hindi napansin nang maaga at ginagamot ng isang manggagamot, maaaring kumalat ang mga bukol. Samakatuwid, dapat magpatingin ang pasyente sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit upang maiwasan ang karagdagang kakulangan sa ginhawa. Ang mga sintomas mismo ay karaniwang pinapaginhawa ng interbensyon sa pag-opera. Sa anumang kaso, ang pasyente ay dapat magpahinga at gawin itong madali sa katawan pagkatapos ng naturang operasyon. Ang mga pagsisikap o nakababahalang pisikal na mga aktibidad ay dapat na iwasan sa anumang kaso, upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Bukod dito, ang regular na pagsusuri ng isang doktor ay kapaki-pakinabang din upang makita at matrato ang mga bagong bukol sa isang maagang yugto. Posibleng, ang Hornstein-Knickenberg syndrome ay humahantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng pasyente. Dahil ang sindrom ay maaari ding mamuno sa sikolohikal na pagkabalisa o depresyon, ang mga talakayan sa mga kaibigan o pamilya ay madalas na napaka kapaki-pakinabang upang maiwasan ito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa kasamaang palad, ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay limitado sa kaso ng Hornstein-Knickenberg syndrome, kaya't ang apektadong tao ay dapat na umasa nang una sa paggamot sa medisina upang maibsan ang mga sintomas. Sa kaso ng diabetes, isang mahigpit diyeta dapat sundin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Kaugnay nito, ang isang nutrisyonista ay maaari ring kumunsulta, na maaaring magbigay sa apektadong tao ng a diyeta plano Ang kakulangan sa ginhawa sa lugar ng mga mata ay maaaring karaniwang mabayaran ng iba't ibang mga visual tulong na salapi. Bukod dito, ang paggamit ng pagmamalasakit mga cream at pamahid ay maaaring magkaroon ng isang napaka-positibong epekto sa mga reklamo sa balat ng Hornstein-Knickenberg syndrome at magpakalma sa kanila. Gayunpaman, ang mga naghihirap ay dapat umasa sa mga interbensyon sa operasyon upang mabisang labanan ang sakit. Ang pangangalaga sa sikolohikal ay patuloy na may positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang pangangalaga na ito ay hindi kinakailangang ibigay ng isang psychologist. Ang mga kaibigan at kamag-anak ay maaari ding mag-ambag sa sikolohikal na katatagan ng pasyente at magpapagaan depresyon. Lalo na sa kaso ng mga bata, dapat na isagawa ang isang paglilinaw ng talakayan tungkol sa posibleng kurso ng sakit. Bukod dito, ang mga apektado ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang Hornstein-Knickenberg syndrome sa mga bata.
