gene therapy

Pseudoxanthoma Elasticum: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang bihirang minana na karamdaman na kilala rin bilang Grönblad-Strandberg syndrome. Pangunahing nakakaapekto ito sa balat, mata, at mga daluyan ng dugo. Ano ang pseudoxanthoma elasticum? Ang kondisyong pseudoxanthoma elasticum ay tinatawag ding elastorrhexis generalista o Grönblad-Strandberg syndrome. Ito ay isang namamana na karamdaman. Ang nababanat na mga hibla ng nag-uugnay na tisyu ay apektado. Ang Grönblad-Strandberg syndrome ay nagpapakita ... Pseudoxanthoma Elasticum: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang uri ng Duchenne na muscular dystrophy ay isang malignant (malignant) na sakit sa kalamnan na sanhi ng isang genetic defect sa X chromosome, kaya't ang sakit ay maaaring mangyari lamang sa mga supling ng lalaki. Ang mga simtomas ay lilitaw kasing aga pa ng pagkabata sa anyo ng mga kahinaan sa pelvic at mga kalamnan ng hita. Ito ay palaging nakamamatay sa maagang karampatang gulang dahil sa pagkabulok ... Duchenne Type Muscular Dystrophy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Cystic Fibrosis: Mga Sanhi at Paggamot

Mga Sintomas Sa cystic fibrosis (CF, cystic fibrosis), ang iba't ibang mga sistema ng organ ay apektado, na nagreresulta sa isang magkakaiba na klinikal na larawan na may mga sintomas ng magkakaibang kalubhaan: Mas mababang respiratory tract: Malalang ubo na may malapot na pagbuo ng uhog, sagabal, paulit-ulit na mga nakakahawang sakit, hal, may, pamamaga, pagbabago ng baga ng baga (fibrosis), pneumothorax, kakulangan sa paghinga, igsi ng paghinga, wheezing, kakulangan ng oxygen. Itaas… Cystic Fibrosis: Mga Sanhi at Paggamot

Okihiro Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Okihiro syndrome ay isang kumplikadong mga malformation na pangunahing nakakaapekto sa itaas na paa't kamay. Naiugnay sa mga maling anyo na ito ay isang kundisyon na tinatawag na anomalya ni Duane, na pumipigil sa mga pasyente na tumingin sa labas. Ang paggamot ay pulos palatandaan at karaniwang binubuo ng pagwawasto ng operasyon ng mga indibidwal na sintomas. Ano ang Okihiro syndrome? Ang mga syndrome ng malformation ay mga katutubo na karamdaman na ipinapakita bilang… Okihiro Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Patuloy na Hyperplastic Pangunahing Vitreous: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang paulit-ulit na hyperplastic pangunahing vitreus (PHPV) ay isang katutubo at namamana na sakit sa mata. Ang sakit ay sanhi ng isang embryonic developmental disorder na sanhi ng embryonic vitreous na magpatuloy at maging hyperplastic. Ang mga pagpipilian sa paggamot ay karaniwang tumutugma sa operasyon. Ano ang paulit-ulit na hyperplastic pangunahing vitreous? Ang corpus vitreum ay kilala rin bilang vitreous na katawan. Ito ay … Patuloy na Hyperplastic Pangunahing Vitreous: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Flynn-Aird Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Flynn-Aird syndrome ay isang bihirang malformation syndrome ng gitnang sistema ng nerbiyos, na kilala rin bilang namamana na neuroectodermal syndrome. Ang sanhi ng mga sintomas ay isang sakit sa genetiko sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang isang causal therapy ay hindi pa magagamit. Ano ang Flynn-Aird syndrome? Ang Flynn-Aird syndrome ay isang komplikadong sintomas na kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome. Ang… Flynn-Aird Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Jones Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Jones syndrome ay isang heriditary fibromatosis na nauugnay sa mga nag-uugnay na paglago ng tisyu sa mga gilagid at bilateral na progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Ang mga nag-uugnay na paglago ng tisyu ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Kung naroroon ang pagkawala ng pandinig, maaaring ibalik ng isang implant ng cochlear ang pandinig. Ano ang Jones syndrome? Ang namamana na gingival fibromatosis ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga katutubo na sakit na nailalarawan sa… Jones Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay isang skeletal dysplasia na nauugnay sa mutation. Ang mga pasyente ay nagdurusa nangunguna sa sintomas mula sa mga depekto ng buto at kartilago na tisyu at pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig at kadalasang may kasamang pamamahala sa sakit. Ano ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia? Ang mga skeletal dysplasias ay mga katutubo na karamdaman ng buto o kartilago na tisyu at kilala rin bilang osteochondrodysplasias. Ang dami ng mga karamdaman ... Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Baller-Gerold Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Baller-Gerold syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mukha. Ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon at ipinapasa sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Ang Therapy ay limitado sa paggamot na nagpapakilala, na binubuo ng higit sa lahat ng pagwawasto ng operasyon ng mga maling anyo. Ano ang Baller-Gerold syndrome? Sa pangkat ng sakit na congenital ... Baller-Gerold Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Osteoonychodysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Osteoonychodysplasia ay isang malformation syndrome na may kaugnayan sa mutation na may nangingibabaw na paglahok ng mga paa't kamay. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa kalansay, ang paglahok ng mga bato at mata ay madalas na naroroon. Pangangahulugang pagpapagamot ay pangunahin na naglalayong maantala ang pagkabigo ng bato sa terminal. Ano ang osteoonychodysplasia? Ang mga syndrome ng malformation ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysplasia ng iba't ibang mga istraktura ng anatomy. Sa gamot, ang dysplasia ay… Osteoonychodysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Sakit sa Canavans: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na Canavan ay isang kakulangan ng myelin na mga resulta mula sa isang chromosomal mutation. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng mga kakulangan sa neurological at karaniwang namamatay sa kanilang mga tinedyer. Sa ngayon, ang sakit ay hindi magagamot sa kabila ng paglapit ng gen therapy. Ano ang sakit na Canavan? Ang sakit na Canavan ay isang genetic leukodystrophy na kilala bilang Canavan disease. Noong 1931, unang inilarawan ni Myrtelle Canavan ang… Sakit sa Canavans: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Onasemnogen-Abeparvovec

Ang mga produktong Onasemnogene bebeparvovec ay naaprubahan sa Estados Unidos noong 2019 bilang isang suspensyon para sa intravenous infusion (Zolgensma). Istraktura at mga pag-aari Ito ay isang gen therapy na ginagamit ang -gene, kung saan ginagamit ang mga virus na may kaugnayan sa adeno na 9 (AAV9) na mga virus. Ang gene ay nakapaloob sa anyo ng dobleng-straced na DNA sa capsid ng… Onasemnogen-Abeparvovec