Ang Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang bihirang minana na karamdaman na kilala rin bilang Grönblad-Strandberg syndrome. Pangunahing nakakaapekto ito sa balat, mga mata, at dugo sasakyang-dagat.
Ano ang pseudoxanthoma elasticum?
Ang kalagayan Ang pseudoxanthoma elasticum ay tinatawag ding elastorrhexis generalista o Grönblad-Strandberg syndrome. Ito ay isang namamana na karamdaman. Ang nababanat na mga hibla ng uugnay tissue ay apektado. Ang Grönblad-Strandberg syndrome ay nagpapakita sa mga tisyu ng balat, dugo sasakyang-dagat, sistema ng cardiovascular, at gastrointestinal tract. Ang mga mata ay madalas na kasangkot. Sa buong bansa, halos 1000 katao ang apektado ng sakit. Gayunpaman, ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba at hindi lahat ng apektadong tao ay nagpapakita ng lahat ng mga sintomas. Bilang karagdagan, ang diagnosis ay madalas na mahirap, kaya ipinapalagay ng mga siyentista ang isang mataas na bilang ng mga hindi na-diagnose na mga kaso ng PXE.
Sanhi
Ang Pseudoxanthoma elasticum ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Kaya, ang may depekto na allele ay dapat na naroroon sa parehong homologous chromosomes para mangyari ang sakit. Ang mutation ay matatagpuan sa chromosome 16, kung saan nakakaapekto ito sa tinatawag na transmembrane ATP-binding transporter. Dahil dito gene depekto, kaltsyum ay lalong nadeposito sa nababanat na mga hibla ng uugnay tissue. Ito ay sanhi ng mga hibla upang maging malutong at masira sa maikling piraso. Ang mga nagreresultang pagbabago ay karaniwang makikita sa leeg. Gayunpaman, ang sakit ay dahan-dahang umuunlad, upang sa paglaon ay maapektuhan ang buong katawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga paunang sintomas ng Grönblad-Strandberg syndrome ay karaniwang lilitaw sa leeg, sa mga siko, sa puno ng kahoy, at sa rehiyon sa paligid ng pusod. Gayunpaman, ang mga kilikili, nabaluktot ang mga gilid ng malaki joints, singit, popliteal fossa, tuwid, o puwerta ay maaari ring maapektuhan. Ang balat ang mga sugat ay karaniwang symmetrically nakaayos at hindi malinaw na nakalayo. Ang ibabaw ng balat ay madilaw-dilaw ang kulay at nodular. Ang mga kilalang tiklop ng balat ay bubuo. Pangunahin itong nakikita kapag ang balat ay nakaunat. Madilaw-dilaw mga sugat sa balat bumuo din sa pasalita mauhog. Dahil ang nababanat na mga hibla ng uugnay tissue ay apektado sa sakit, ang mga manifestations ay matatagpuan din sa mga arterya ng nababanat na uri. Lalo na ang mga malalaking arterya ay nabibilang sa ganitong uri. Arteriosclerosis lilitaw sa mga pasyente sa isang maagang yugto. Mayroong peligro ng napakalaking dumudugo sa gastrointestinal tract, baga, urogenital area, utak at puso. Gayunpaman, ang mga calipikasyon ay hindi lamang ginagawang porous ng mga arterya, pinapaliit din nila ito. Ang pag-makitid ay nakakaapekto hindi lamang sa malalaking mga ugat, ngunit sa lahat ng arterial dugo sasakyang-dagat sa katawan. Paliitin ng binti ang mga ugat ay nagdudulot ng peripheral arterial occlusive disease na may sakit kapag naglalakad o kahit na masakit sa pamamahinga. Ang mga pasyente na may pseudoxanthoma elasticum ay malaki ring posibilidad na maghirap Alta-presyon kaysa sa malusog na indibidwal. Ang Ocular funduscopy ay nagpapakita ng mga madilim na guhitan sa paligid ng optic disc. Ang mga pagbabagong tulad ng guhit ay tinatawag ding mga Android guhitan. Marahil sila ang resulta ng pagdurugo. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang mga retinal hemorrhages ay nangyayari na may pagtaas ng dalas. Sa pagitan ng edad na 30 at 40, ang paningin ng mga may sakit ay lumala nang malaki. Ang prosesong ito ay maaaring magpatuloy hanggang kabulagan nangyayari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Dahil ang sakit ay napakabihirang, ilang mga manggagamot ang nag-iisip ng PXE kapag lumitaw ang mga unang sintomas ng balat. Gayunpaman, kung mayroon ang hinala, isang balat biopsy ay karaniwang gumanap. Sa histopathology, ang nakuha na nababanat na nag-uugnay na tisyu ay lilitaw na scaly at fragmented. Kaltsyum mga asin ay matatagpuan sa pagitan ng mga normal na collagenous fibers. Gayunpaman, ang isang hindi malinaw na pagsusuri ay hindi laging posible batay sa paghahanda ng balat. Pagkakaiba, mga pagbabago sa lugar ng scars at ang aktinic elastosis ay dapat na maibukod. Samakatuwid, ang mga diagnostic na molekular ay maaaring kinakailangan. Sa kasong ito, ang pagtatasa ng mutasyon sa ABCC6 gene maaaring makita ang mutation sa chromosome 16.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang sakit na ito ay nagdudulot ng iba't ibang mga reklamo sa balat at, pinakamahalaga, mga sugat sa balat. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pangangati o pantal. Lalo na sa mukha o iba pang nakikitang mga bahagi ng katawan, ang mga pagbabagong ito ay maaaring maging napaka hindi kanais-nais at mamuno sa mga kumplikadong kahinaan o makabuluhang nagpapababa ng kumpiyansa sa sarili. Sa maraming mga kaso, ang sakit na ito ay nagdudulot din ng kakulangan sa ginhawa sa rehiyon ng tiyan at bituka, upang ang mga apektado ay magdusa mula sa pagdurugo sa tiyan. Altapresyon or anemya maaari ring bumuo bilang isang resulta ng sakit na ito. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga visual na reklamo, na maaaring mangyari nang medyo bigla at sa karamihan ng mga kaso nang walang anumang partikular na dahilan. Sa pinakapangit na kaso, hahantong ito sa pagkumpleto kabulagan ng pasyente. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng sakit ay hindi posible. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay maaaring limitado. Gayundin, ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Posible rin na ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring mabawasan ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng pseudoxanthoma elasticum, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Ang napapanahong paggamot na medikal lamang ang maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang pseudoxanthoma elasticum ay isang namamana na sakit, ang sakit na ito ay maaari lamang malunasan puro nagpapakilala at hindi sanhi. Upang maiwasan ang karagdagang mana, ang taong apektado ay maaaring sumailalim pagpapayo ng genetic kung nais niyang magkaroon ng mga anak. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa iba`t ibang mga nagbabago ang balat. Sa kasong ito, ang balat ay maaaring maging dilaw o kayumanggi at may negatibong epekto sa mga estetika ng apektadong tao. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa mga reklamo ng baga o mga problema sa pagtunaw. Altapresyon ay maaari ding maging isang pahiwatig ng pseudoxanthoma elasticum at dapat suriin ng isang manggagamot kung mananatili ito ng mahabang panahon. Bukod dito, ang pinababang paningin ng pasyente ay isa rin sa mga sintomas ng pseudoxanthoma elasticum. Ang diagnosis ng sakit ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang practitioner. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng isang pagbisita sa isang espesyalista.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, wala pa terapewtika nakagagamot ang kalagayan. Ang sanhi ng genetiko ng kaltsyum hindi maitatama ang mga deposito, kaya't ang nababanat na nag-uugnay na mga hibla ng tisyu ay unti-unting tumigas nang higit pa. Dahil sa mas mataas na peligro ng pagdurugo at kabulagan, ang mga pasyente kalusugan dapat na regular na suriin ng isang manggagamot. Kailangan ng partikular na pag-iingat kapag dapat gamitin ang mga gamot na nagpapataas ng daloy ng dugo. Kahit na pinapawi nito ang kakulangan sa ginhawa na dulot ng vasoconstriction, maaari silang maging nagbabanta sa buhay sakaling magkaroon ng pagdurugo. Ang mga paggalaw at aktibidad na maaaring maging sanhi ng pagdurugo ay dapat na mahigpit na iwasan. Maaaring kailanganin ang operasyon para sa mga indibidwal na sintomas ng Grönblad-Strandberg syndrome. Ang operasyon ay madalas na ang huling paraan upang makatipid sa pagkabulag ng mga pasyente. Ang mga pag-asa ay naka-pin sa mga bagong therapies, tulad ng gene terapewtika o pananaliksik sa stem cell. Maraming mga pasyente na may pseudoxanthoma elasticum ang nagdurusa sakit dahil sa peripheral arterial occlusive disease. Dito, isang mababang-kolesterol diyeta kasama ang tumatakbo ang pagsasanay ay maaaring magbigay ng kaluwagan. Dugo sirkulasyon sa mga binti ay pinasigla at ang pag-unlad ng sakit ay maiiwasan o mabagal. Regular tumatakbo nagiging sanhi ng paglaki ng maliliit na sisidlan sa mga binti. Ang mga tinatawag na collateral ay nabuo. Ang mga collateral ay isang uri ng "bypass road". Ang dugo ay maaaring dumaloy sa mga collateral, bypassing ang makitid na mga ugat sa binti.
Pagpigil
Ang Pseudoxanthoma elasticum ay isang namamana na sakit. Walang kilalang preventive mga panukala. Kung pinaghihinalaan ang sakit, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang sakit ay hindi magagamot, ngunit may maaga terapewtika, ang kurso ng sakit ay maaaring mapabagal. Mga huling kahihinatnan tulad ng pagkabulag o dyabetis posibleng maiiwasan sa ganitong paraan.
Aftercare
Ang Pseudoxanthoma elasticum ay nangangailangan ng tiyak na pangangalaga sa follow-up upang maiwasan ang pangalawang sakit na maaaring magresulta mula sa pseudoxanthoma elasticum. Ang pag-iwas sa pagkabulag ay mahalaga sa bagay na ito. Para sa hangaring ito, regular na pagsusuri sa fundus ng mata ng isang opthalmologist dapat gampanan. Ang opthalmologist ay maaaring makakita ng hemorrhages sa retina sa isang maagang yugto at kumuha ng mga countermeasure upang maiwasan ang pagkabulag. Dagdag pa, ang paggamit ng mga gamot na nagpapadulas ng dugo (Macumar) ay dapat na iwasan sa anumang kaso, dahil lubos nitong pinapataas ang peligro ng pagdurugo sa buong katawan. Sa halip, lalo na kung may dumudugo sa dumi ng tao o hemorrhage sa retina, maaaring mas kapaki-pakinabang ang pag-inom ng mga gamot na nagpapapal sa dugo. Bukod pa rito, a diyeta mayaman sa bitamina K Ang (berdeng gulay) ay maaaring makatulong sa pagbawas ng pagkahilig ng pagdurugo nangyayari iyon bilang isang resulta ng pseudoxanthoma elasticum. Bilang karagdagan, regular na pagsusuri sa baga, puso, at mga sisidlan, pati na rin ang utak, dapat isagawa upang makita at gamutin ang anumang pagdurugo na nangyayari, anumang pagbubuo ng atherosclerosis, at anumang baga embolism sa maagang yugto. Nagaganap ito sa mga pamamaraan ng imaging (MRI, CT, X-ray, ultratunog). Umiiral altapresyon dapat ding tratuhin ng gamot, dahil pinapataas nito ang peligro ng sakit na vaskular. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na pigilin paghitid at alkohol pagkonsumo upang mapanatili ang pasanin ng vaskular hangga't maaari. Bilang karagdagan, maiiwasan ng ehersisyo ang atherosclerosis.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Pseudoxanthoma elasticum ay isang napaka-bihirang sakit na nag-uugnay sa genetiko na hindi maaaring magaling. Gayunpaman, posible na pabagalin ang mga proseso ng indibidwal na sakit sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Ang nagbabago ang balat mamuno sa mga partikular na problema sa kosmetiko. Kaya, ang pagpapaunlad ng hindi magandang tingnan na mga kulungan ng balat ay maaaring maantala ng tulong sa sarili mga panukala. Higit sa lahat, dapat bawasan ng pasyente ang pagkakalantad ng balat sa ilaw sa pamamagitan ng pagpipigil sa mga pagbisita sa solarium, pagbisita sa beach o paggamit ng araw mga cream. At saka, paghitid dapat iwasan at kapwa matindi sobra sa timbang at matindi kulang sa timbang dapat iwasan. Pisikal na pagsasanay at isang balanseng diyeta mabilis ding kumontact nagbabago ang balat. Anong mga pagpipilian sa kosmetiko ang magagamit para sa pagtatago kulubot sa balat maaaring ipagpalit sa mga pangkat ng tulong sa sarili. Ang katamtamang pag-eehersisyo at isang pagbawas sa bigat ng katawan ay mayroon ding positibong epekto sa sistema ng cardiovascular. Ang mga pagpapaandar sa mata ay dapat suriin nang regular ng isang doktor upang maiwasan ang posibleng biglang pagkasira ng paningin o kahit pagkabulag. Nakasalalay sa mga indibidwal na natuklasan, ang mga patakaran ng pag-uugali ay maaaring talakayin sa doktor sa bawat indibidwal na kaso. Gayunpaman, ang pangunahing patakaran ay ang mga pasyente na dapat mag-ehersisyo ng katamtaman, kumain ng balanseng diyeta at mahigpit na umiwas paghitid. Mahalaga rin para sa mga pasyente na bisitahin ang kanilang doktor nang regular upang magkaroon ng kanilang presyon ng dugo, antas ng lipid ng dugo at mga mata na nasuri. Dahil ang sakit ay madalas na humantong din sa sikolohikal diin, maaaring maging kapaki-pakinabang ang suporta sa sikolohikal o psychiatric.
