Ang Jones syndrome ay isang heriditary fibromatosis na nauugnay uugnay tissue paglaki sa gum at bilateral na progresibong sensorineural pagkawala ng pandinig. ang uugnay tissue ang mga paglaki ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Kung pagkawala ng pandinig ay naroroon, ang isang implant ng cochlear ay maaaring ibalik ang pandinig.
Ano ang Jones syndrome?
Ang namamana na gingival fibromatosis ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga katutubo na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng sistema ng patnubay ng gingival fibromatosis. Bilang karagdagan sa Ramon syndrome, ang Jones syndrome ay isa sa mga gingival fibromatoses. Ang Jones syndrome ay isang napakabihirang karamdaman mula sa pangkat na ito na nagsasanhi ng progresibong sensorineural pagkawala ng pandinig sa magkabilang tainga bilang karagdagan sa gingival fibromatosis. Ang pagkalat ay tinatayang magiging isang kaso bawat 1,000,000 katao. Ang sakit ay kasama sa grupo ng sakit na pagkawala ng pandinig ng dalawang panig dahil sa pagkawala ng sensorineural na pandinig. Ang unang paglalarawan ng namamana na sakit ay nagsimula pa noong 1977. Si G. Jones, na nagbigay ng pangalan sa sakit, ay itinuturing na unang taong naglalarawan dito. Mula pa noong unang paglalarawan, halos walang mga kaso ang naitala. Ang bilang ng mga kaso na naitala hanggang ngayon ay mas mababa sa 50. Ang limitadong base ng pananaliksik na ito ay kumplikado ng pananaliksik na sanhi.
Sanhi
Ang sanhi ng Jones syndrome ay hindi pa tiyak na natukoy hanggang ngayon. Tulad ng lahat ng iba pang mga karamdaman sa grupo ng gingival fibromatosis, ang Jones syndrome ay hindi lilitaw na mangyari nang paulit-ulit. Sa halip, ang isang familial clustering ng sindrom ay naobserbahan. Samakatuwid, ang mga kaso na inilarawan sa ngayon ay nagmula sa dalawang magkakaibang pamilya. Samakatuwid, ang Jones syndrome ay maaaring isang sakit na namamana ng genetiko na lumilitaw na batay sa isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Ang mga sakit mula sa pangkat ng gingival fibromatoses ay sanhi ng mga mutation. Sa ngayon, ang mga apektadong gen ay kilala na SOS1 gene sa gene locus 2p22.1 at mga mutasyon sa locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 at 11p15. Ang causative mutation para sa Jones syndrome ay hindi pa nakikilala. Hindi rin nalalaman ang mga kadahilanan na maaaring may papel sa pagsisimula ng sakit bilang karagdagan sa pamilyang predisposition.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng anumang sindrom, ang Jones syndrome ay isang kumplikado ng iba't ibang mga klinikal na katangian. Kahit na ang sintomas na kumplikado ay tumutugma sa isang congenital disorder, ang mga sintomas at klinikal na tampok ng sindrom ay hindi umabot sa pagpapakita hanggang sa pagtanda. Ang mga nangungunang sintomas ay kasama ang isang labis na pagtubo ng gum na progresibong umuunlad at madalas na sanhi ng pag-aalis ng ilang mga ngipin kapag lumitaw ang permanenteng ngipin. Ang fibromatosis na ito ay tumutugma sa isang benign na paglaki ng uugnay tissue na unti-unting pumapasok sa paligid nito. Ang Myofibroblasts ay maaaring mabuo sa panahon ng pagbuo ng paglago. Ang pagkabulok ng mga paglaki ay napakabihirang at hindi napagmasdan na nauugnay sa Jones syndrome. Bilang karagdagan sa fibromatosis ng gum, Ang mga pasyente ng sindrom ng Jones ay nagdurusa mula sa pagkawala ng pandinig ng bilateral sensorineural na nagsisimula sa pagtanda. Ang ganitong uri ng pagkawala ng pandinig ay tumutugma sa pagkawala ng pandinig ng sensorineural at nakakaapekto sa panloob na tainga kasama ang mga neural na koneksyon nito sa utak. Ang pagkawala ng pandinig ay umuunlad sa mga pasyente ng sindrom ng Jones, na nagiging sanhi ng kumpletong pagkawala ng pandinig sa kalagitnaan ng edad.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng Jones syndrome ay karaniwang hindi kaagad ginawa pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa pagtanda at sa gayon pagkatapos ng pagpapakita ng mga unang sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang fibromatosis ng mga gilagid lamang ay hindi kinakailangang ilipat ang doktor na maghinala sa sindrom. Dahil ang mga pasyente ay madalas na hindi napapansin ang sensorineural disorder sa maagang karampatang gulang, madalas na hindi sila nakakatanggap ng diagnosis hanggang sa edad na edad. Sa pinakahuli pagkatapos ng pagpapakita ng progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural, isang diagnosis ay halata sa manggagamot. Bilang karagdagan sa isang ostoscopy, a biopsy ng mga paglago ng gingival ay maaaring maging instrumento sa pagtaguyod ng diagnosis. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis ay hindi pa posible, dahil ang causative mutation ay hindi pa naisalokal sa isang tukoy. gene. Dahil sa mga katangian ng dalawang nangungunang sintomas, ang katibayan ng progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural at katibayan ng mga paglaki ng nag-uugnay na tisyu ay sapat upang maitaguyod ang diagnosis.
Komplikasyon
Ang sindrom ng Jones ay sanhi ng iba't ibang mga reklamo at komplikasyon sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pagkawala ng pandinig at din mula sa mga pinsala sa gilagid. Ang pagkawala ng pandinig mismo ay maaaring mabuo sa isang kumpletong pagkawala ng pandinig. Bilang isang resulta, ang apektadong tao ay labis na limitado sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang mga reklamo na ito ay maaaring malunasan nang maayos sa tulong ng pagdinig tulong na salapi. Bukod dito, humantong ang Jones syndrome sa isang labis na paglaki ng mga gilagid, upang ang mga ngipin ay maaaring lumipat bilang isang resulta ng reklamo na ito. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding sakit at sinasadya na ubusin ang mas kaunting pagkain o likido. Gayundin, ang mga paglago ay maaaring mangyari sa nag-uugnay na tisyu. Ang kakulangan sa ginhawa sa bibig lukab Maaari ding gamutin at matanggal nang maayos sa tulong ng mga pamamaraang pag-opera, upang walang mga komplikasyon na maganap sa proseso. Kung ang mga sintomas ay hindi mamuno sa kakulangan sa ginhawa, ang kinakailangang operasyon ay hindi kinakailangan. Dahil sa pagkawala ng pandinig, ang mga apektado ay madalas na nagdurusa depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Maaari itong magamot ng isang psychologist. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan ng Jones syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga pagbabago sa gilagid ay dapat suriin ng doktor. Kung may pamamaga sa bibig, isang masikip na pakiramdam, o paglilipat ng ngipin, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang mga iregularidad ay napansin habang nakasuot tirante o isang pustiso, ang isang pagbisita sa doktor ay pinapayuhan sa lalong madaling panahon. Kung mayroong anumang kakulangan sa ginhawa sa proseso ng paglunok, ang mga pagbabago sa paghinga o isang pagtanggi na kumain, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang apektadong tao ay nawalan ng isang makabuluhang halaga ng timbang o inuming masyadong kaunti, may panganib na ang organismo ay hindi maayos na maibigay. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad sa oras na makaramdam ng panloob na pagkatuyo. Sa mga malubhang kaso, pag-aalis ng tubig at sa gayon ay isang nagbabanta sa buhay kalagayan malapit na nang walang pangangalagang medikal. Kung ang indibidwal ay naghihirap mula sa isang pagbawas sa pandinig, mayroon ding sanhi ng pag-aalala. Kung ang pagkawala ng pandinig ay unilateral o bilateral, dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot ang kalagayan. Kung patuloy na tataas ang pandinig o kung may mga karagdagang kaguluhan, tulad ng pagkawala ng balanse, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Kung hindi man, may panganib na mabingi at sa gayon kumpletong pagkawala ng pandinig. Ang mga unang pahiwatig ay mga abnormalidad pati na rin ang mga paghihigpit ng karaniwang pagsasalita. Sa kaso ng isang pakiramdam ng karamdaman, pagkahilo o kawalan ng katatagan ng lakad, ang apektadong tao ay dapat na magpasimula ng isang pag-check up. Dahil ang pangkalahatang peligro ng mga aksidente ay nadagdagan, kailangan ng napapanahon at pag-iwas na tulong.
Paggamot at therapy
Ang mga sanhi ng therapeut ay kasalukuyang hindi magagamit para sa mga pasyente na may Jones syndrome, o para sa mga nagdurusa ng iba pang namamana na gingival fibromatoses. Ang paggamot ay eksklusibo palatandaan. Ang fibromatosis ng gingiva ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa pagwawasto ng pag-opera kung ang paglago ng nag-uugnay na tisyu ay lampas sa saklaw. Ang anumang maling pagkakahanay ng ngipin ay maaaring magamot ng paggamot sa orthodontic. Nagsusulong ang mga Maloccklusyong pangalawang reklamo tulad ng ulo at sakit ng panga. Ang ganitong mga pangalawang reklamo ay maiiwasan ng pinagsamang paggamot ng pag-aalis ng nag-uugnay na tisyu at orthodontics. Ang pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay ang pinaka-seryosong sintomas ng Jones syndrome. Gayunpaman, ang ganitong uri ng pagkawala ng pandinig ay halos hindi magamot sa ngayon. Nabigo ang operasyon at gamot sa kasong ito. Samakatuwid hindi maaaring ihinto ang progresibong pagkawala ng pandinig. Gayunpaman, may mga paraan upang mabayaran. Sa mga maagang yugto, ang isang nilagyan na tulong sa pandinig ay maaaring magbayad para sa pagkawala ng pandinig. Matapos ang kumpletong pagkawala ng pandinig, ang isang tulong sa pagdinig ay hindi na sapat upang mabayaran. Gayunpaman, ang pagkabingi ay maaaring mabayaran para sa paggamit ng isang cochlear implant o isang aktibo Gitnang tenga itanim, pinapayagan ang mga pasyente na makarinig muli. Gene terapewtika ang mga pamamaraang para sa mga pasyenteng may namamana na sakit ay kasalukuyang paksa ng pagsasaliksik sa gamot. Ang mga nasabing diskarte ay wala pa sa klinikal na yugto. Gayunpaman, ang pag-apruba para sa klinikal na yugto ay maaaring ipagkaloob sa malapit na hinaharap. Ang mga karamdaman tulad ng dating hindi nagagamot na Jones syndrome ay maaaring malunasan sa hinaharap sa pamamagitan ng gene terapewtika.
Mga prospect at pagbabala
Ang pagbabala ng Jones syndrome ay dapat suriin sa isang indibidwal na batayan. Sapagkat ang pagsasaliksik sa sanhi ng karamdaman ay hindi pa ganap na nakukumpleto, ang paggamot na nagpapakilala ay ibinigay. Ang tagumpay ng mga panukala nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Batay sa kurso ng sakit, malamang na ang isang disposisyon ng genetiko. Dahil ang genetika ng mga tao ay maaaring hindi mabago dahil sa ligal na mga regulasyon, isang kumpletong paggaling na may kasalukuyang mga posibilidad ay hindi ibinigay. Gayunpaman, pinapayagan ng pag-unlad ng medisina ang komprehensibong paggamot sa manggagamot terapewtika mga posibilidad, upang ang isang pagpapabuti ng kagalingan at isang pagpapagaan ng mga reklamo ay posible. Ang mga paglaki ng nag-uugnay na tisyu ay ginagamot sa isang pamamaraang pag-opera. Nauugnay ito sa karaniwang mga epekto at komplikasyon. Gayunpaman, ang pangkalahatang mga panganib ay mapamahalaan para sa apektadong tao. Kung ang hindi ginustong nag-uugnay na tisyu ay tinanggal nang walang karagdagang mga kaguluhan, ang pasyente ay pinalabas mula sa paggamot na nakuhang muli. Ang mga karagdagang pagbisita sa pagkontrol sa kurso ng buhay ay kinakailangan upang makapag-reaksyon kaagad sa kaso ng mga posibleng pagbabago. Kung ang pandinig ng pasyente ay malubhang pinahina bilang isang resulta ng mga sintomas, karagdagang mga panukala ay kinakailangan. Sa kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, ang pasyente ay nilagyan ng isang implant. Nagbibigay-daan ito sa kanya upang mapagbuti ang kanyang kakayahan sa pandinig upang mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay. Gayunpaman, ang isang kumpletong pagbabagong-buhay ng pandinig ay kasalukuyang hindi posible sa kabila ng implant.
Pagpigil
Hanggang ngayon, walang preventive mga panukala umiiral para sa Jones syndrome sapagkat ang mga ugnayan na sanhi ay hindi pa malinaw na nilinaw. Kung ang Jones syndrome ay na-diagnose sa isang pamilya, ang karamihan na magagawa ng mga miyembro ng pamilya upang maiwasan ang sakit ng kanilang mga anak ay magpasya na huwag magkaroon ng kanilang sariling mga anak. Dahil ang causative mutation ay hindi pa nakikilala, pagpapayo ng genetic tungkol sa Jones syndrome ay hindi man magagamit sa mga magulang sa pagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Mayroong napaka-limitadong mga hakbang sa pag-aalaga na magagamit sa apektadong tao sa Jones syndrome, kaya't ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa unang pagkakataon para sa sakit na ito. Sapagkat ang sakit na ito ay genetiko, kung nais ng isang tao na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gawin muna upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang mas maaga na makipag-ugnay sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit. Ang paggamot ay malakas na nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, upang ang karagdagang kurso ay umaasa rin sa oras ng diagnosis. Ang mga apektado ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot, kung saan ang pansin ay dapat palaging bayaran sa tamang dosis at din sa regular na paggamit. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan, dapat na palaging kumunsulta muna sa isang doktor. Gayundin, ang mga apektadong tao ay dapat magsuot ng isang tulong sa pandinig kung sakaling may mga paghihirap sa pandinig upang hindi lalong lumala ang mga sintomas. Ang isang kumpletong lunas para sa Jones syndrome ay karaniwang hindi posible, bagaman ang sindrom ay hindi karaniwang binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sakit ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil madalas itong nagreresulta sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga hakbang na maaaring gawin para sa Jones syndrome mismo ay nakasalalay sa mga indibidwal na reklamo, ang konstitusyon ng pasyente at ang medikal na therapy. Talaga, anuman ulo at sakit ng panga dapat gamutin, halimbawa, ng mga iniresetang gamot o ng tahanan mga remedyo at mga paghahanda mula sa natural na gamot. Ang isang napatunayan na lunas, halimbawa, ay kampanilya, na maaaring kunin sa konsulta sa doktor at dapat mabilis na mabawasan sakit. Kung nangyari ang pagkawala ng pandinig, ang apektadong tao ay dapat magsuot ng tulong sa pandinig. Kung mayroong isang kumpletong pagkawala ng pandinig, kinakailangan ang payo sa sikolohikal, dahil ang pagkawala ng pandinig ay karaniwang isang napakalaking pasanin at isang paghihigpit sa kalidad ng buhay. Ang anumang mga maling pagkakahanay sa panga ay nangangailangan ng paggamot sa pag-opera. Pagkatapos ng operasyon, dapat munang gawin itong madali ng pasyente at ayusin ang kanyang diyeta. Bilang karagdagan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang regular. Sa paglaon ng buhay, ang mga naghihirap sa Jones syndrome ay dapat humingi ng therapeutic counseling. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ay makakatulong din upang makitungo sa kalagayan at upang makabuo ng mga diskarte para sa pagharap sa mga indibidwal na sintomas. Ang tanging hakbang sa pag-iingat ay upang pigilin ang pagkakaroon ng mga anak.
