sintomas
Sa cystic fibrosis (CF, cystic fibrosis), ang iba't ibang mga system ng organ ay apektado, na nagreresulta sa isang magkakaiba na klinikal na larawan na may mga sintomas na magkakaiba-iba ng kalubhaan: Mas mababang respiratory tract:
- Talamak ubo na may malapot na pagbuo ng uhog, sagabal, paulit-ulit na mga nakakahawang sakit, hal, sa, pamamaga, pagbabago ng baga (fibrosis), pneumothorax, kakulangan sa paghinga, igsi ng paghinga, paghinga, oksiheno kakulangan
Sa itaas na respiratory tract:
- Mga ilong polyp, sinusitis, runny ilong, kolonisasyon ng bakterya.
Digestive tract:
- Meconium ileus sa mga bagong silang na sanggol, pagdudumi, pagkadumi, hindi pagkatunaw ng pagkain, malabsorption.
Pankreas:
- Kakulangan ng exocrine pancreas, fatty stools, bitamina kakulangan, dyabetis mellitus, pancreatitis.
Nabigong umunlad:
- Maliit na sukat ng katawan, kulang sa timbang
Reproductive tract:
- Kawalan ng katabaan, lalo na sa mga kalalakihan
Mga buto:
- Osteoporosis
balat:
- Tumaas na klorido walang halo sa pawis, maalat balat.
Atay:
- Atay sakit, cirrhosis, cholestasis, mga gallstones.
Ang sakit ay nangyayari sa pagkabata at nagbabanta sa buhay sa mas mahabang panahon, lalo na dahil ment umuunlad ang pag-andar. Ang mga pasyente ay may isang pinaikling pag-asa sa buhay, ngunit sa paggamot ngayon ay maaaring mapalawak sa 50 taon o higit pa. Gayunpaman, cystic fibrosis nananatiling walang lunas.
Sanhi
Cystic fibrosis ay isang minana na sakit na metabolic na sanhi ng mutation sa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) na gene sa mahabang braso ng chromosome 7. Ang CFTR ay isang transporter ng ABC na may isang chloride channel na nagdadala ng klorido kasama ang walang halo gradient sa mga lamad ng cell. Matatagpuan ito sa apical membrane ng epithelial cells. Ang Gating, ibig sabihin, ang pagbubukas at pagsasara ng channel, ay kinokontrol ng ATP. Gayunpaman, ang ATP ay hindi nagbibigay ng enerhiya tulad ng ibang mga transporters. Ang CFTR ay matatagpuan sa maraming mga organo, kabilang ang baga, atay, pancreas, digestive tract, reproductive tract at balat. Ang mutasyon ay sanhi ng chloride at tubig na hindi sapat na maihatid sa buong lamad ng cell. Ito ay humahantong sa luminal sa pampalapot ng mga pagtatago at hadlangan clearance, na nagiging sanhi ng pamamaga. Ang malapot na mga pagtatago ay ginagawang madali ang mga pasyente sa mga impeksyon sa baga. Mahigit 2000 na posibleng mutation ang natukoy hanggang ngayon. Karaniwan silang maliliit na pagbabago. Halimbawa, ang karaniwang pagbago ng F508del ay kulang lamang sa isang phenylalanine sa posisyon na 508 ng protina. Ang kinahinatnan ay may sira na natitiklop na protina, na may resulta na ang protina ay hindi umabot sa ibabaw ng cell. Ang mana ay autosomal recessive mula sa parehong mga magulang. Lamang kapag ang dalawang mga masamang gen ay nagsasama-sama, isa mula sa ina at isa mula sa ama, ang sakit ay sumiklab sa bata.
Pagkilala
Ang diagnosis ay ginawa ng medikal na paggamot batay sa kasaysayan ng pasyente, mga klinikal na sintomas, na may pagsukat ng klorido sa pawis (sweat test), isang dibdib X-raySa ment function test, at pagsusuri ng genetiko, bukod sa iba pang mga pagsubok. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay isang paunang kinakailangan para sa paggamot na may partikular na epektibo gamot, dahil ang mga ito ay hindi angkop para sa lahat ng mga pasyente. Pag-screen ng bagong panganak na may a dugo subukan ang pagsukat ng isang enzyme (immunoreactive trypsin) ay ginanap sa maraming mga bansa mula pa noong 2011.
Paggamot na nonpharmacologic
- Ang pag-loosening at pag-aalis ng malapot na uhog sa baga sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamamaraan, respiratory physiotherapy.
- Pang-araw-araw na paglanghap
- Physiotherapy at palakasan
- Pagsasaayos ng diyeta
- Ang paglipat ng baga bilang isang huling paraan
Paggamot ng gamot
Causal therapy: ang mga tagapagtama ng CFTR tulad ng lumacaftor (Orkambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), at at elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) patatagin ang istraktura ng CFTR, isulong ang pagdadala ng protina sa ibabaw ng cell, at dagdagan ito walang halo nasa lamad ng cell. Ang mga potensyal ng CFTR tulad ng ivacaftor (Kalydeco) paganahin ang chloride transport sa pamamagitan ng pagtaas ng posibilidad na ang channel ay bukas. Sa gen therapy, ang functional -gene ay pansamantala o permanenteng ipinakilala sa organismo. Wala pang epektong ahente ng gen therapy ang naaprubahan, ngunit nagpapatuloy ang mga klinikal na pagsubok. Ang ment ay ang pangunahing target na organ para sa gen therapy. Sintomas na therapy: Paghahanda ng bitamina tulad ng AquADEKS naglalaman ng matunaw na taba at tubig-natutunaw bitamina pati na rin ang ilang mga elemento ng pagsubaybay. Ginagamit ang mga ito upang maiwasan o magamot bitamina kakulangan. Mga pancreatic na enzyme tulad ng pancreatin (hal. Creon) magbigay ng organismo ng kinakailangan mga digestive enzyme, na kung saan ay hindi sapat na naitago ng exocrine na bahagi ng pancreas. Antibiotics ay ginagamit upang gamutin ang mga nakakahawang sakit na bakterya. Aztreonam, colitimethate, at tobramycin ay pinangangasiwaan bilang inhalations. Peroral o parenteral antibiotics ginagamit din. Ang mga Bronchodilator tulad ng salbutamol (Ventolin, panlahat) O parasympatholytic palawakin ang bronchi, pansamantalang nagpapabuti paghinga. Non-steroidal anti-namumula gamot tulad ng ibuprofen at glucocorticoids ay epektibo laban sa nagpapaalab na proseso. Mucolytic agents tulad ng hypertonic saline (3 hanggang 6%), manitol Ang (bronchitol), o acetylcysteine ay ginagamit upang mapakilos ang mga pagtatago. Ang enzyme dornase alfa (Pulmozyme) inaalis ang extracellular DNA sa baga. Ginagawang malapot ng DNA ang uhog at pinipigilan ang pagtanggal nito. Mga bakuna upang maiwasan ang mga nakakahawang sakit. Oksiheno upang gamutin ang hypoxia. Kung ginaganap ang isang paglilipat ng baga, mga immunosuppressant dapat ibigay habang buhay upang maiwasan ang pagtanggi ng donor baga.
