Ang Osteoonychodysplasia ay isang malformation syndrome na may kaugnayan sa mutation na may nangingibabaw na paglahok ng mga paa't kamay. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa kalansay, madalas na naroroon ang paglahok ng mga bato at mata. Ang paggamot na sintomas ay naglalayong pangunahin sa pag-antala ng terminal pagkabigo ng bato.
Ano ang osteoonychodysplasia?
Ang mga syndrome ng malformation ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysplasia ng iba't ibang mga istraktura ng anatomy. Sa gamot, ang dysplasia ay ang maling anyo ng mga tisyu o organ. Narito ang mga hindi pangkaraniwang phenomena, halimbawa, na may kaunlaran o labis na pag-unlad. Ang Osteoonychodysplasia ay isang congenital malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mga paa't kamay. Ito ay nauugnay sa iba`t ibang mga malformation at mga functional disorder ng iba't ibang mga organo. Halimbawa, ang isang kilalang karamdaman mula sa pangkat na ito ay nail-patella syndrome, na nauugnay sa mga deformidad ng mga kuko at buto. Bilang isang subgroup ng osteoonchyodysplasias, ang nail-patella syndrome ay nangyayari sa halos isang kaso sa bawat 50,000 mga bagong silang sa buong mundo. Ang mga batang babae ay apektado nang madalas tulad ng mga lalaki. Ang edad ng pagpapakita ay itinuturing na pagiging bata. Ang Osteoonychodysplasia ay kilala rin bilang Turner-Kieser syndrome at nauugnay sa pagmamana. Ang namamana na sakit ay unang naitala noong 1920s hanggang 1930s. Ang US American Turner, ang German Kieser, at ang Austrians Trauner at Rieger ay pangunahing itinuturing na unang naglalarawan.
Sanhi
Ang Osteoonychodysplasia ay isang namamana na sakit. Ang mana ng kumplikadong sintomas ay nangyayari sa autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Samakatuwid, ang mga kasunduan ng isang may sakit na magulang ay nagdurusa sa malformation syndrome na may panganib na 50 porsyento. Sa karamihan ng mga kaso, samakatuwid, ang pag-cluster ng familial ay naobserbahan. Gayunpaman, ang mga sporadic na kaso ay naobserbahan din. Ang pangunahing sanhi para sa parehong mga variant ay isang pagbago ng genetiko, na tumutugma sa isang bagong pag-mutate sa sporadic na paglitaw. Lumilitaw na ang mutation ay nakakaapekto sa LMX1B gene sa mas mahabang braso ng chromosome 9, at ang gen locus ay 9q34. Ang mga nakaraang pag-aaral ng osteoonychodysplasia ay nagmumungkahi ng higit sa 80 iba't ibang mga mutation ng pareho gene bilang sanhi ng sakit. Ang LMX1B gene ay isang kadahilanan ng transcription ng paa na kabilang sa LIM homeodomain protein group. Ang mga ito proteins ay kasangkot sa pag-unlad ng paa pati na rin klase at pag-unlad ng mata. Nakasalalay sa paglahok sa bato, ang nail-patella syndrome ay sanhi na nauugnay sa iba't ibang mga alleles. Ang mutasyon ng LMX1B na gene ay nagreresulta sa pagkawala ng pag-andar ng salik na salik tulad ng pag-unlad na nasira. Ang karamdaman ay naiugnay sa AB0 system ng dugo pangkat.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng osteoonychodysplasia ay nagdurusa mamuno nagpapakilala mula sa mga deformed na istrakturang kalansay. Ang mga deformidad ng kanilang buto at joints ay pinakatanyag sa mga radiograpo bilang isang hindi pa maunlad na patella. Ang Bony exostosis ay madalas na naroroon sa kanan iliac crest o posterior sungay ng pelvis. Ang paglahok ng patella ay nakakaapekto sa higit sa 90 porsyento ng mga pasyente. Ang kumpletong nonunion ng istraktura ay nangyayari sa halos isang-kapat ng lahat ng mga kaso. Ang hindi paunlad at bahagyang maluho na patella ay ginagawang hindi matatag ang mga tuhod ng mga pasyente, upang ang pag-unlad ng motor ay naantala at pinaboran ang pagbagsak. Ang mga pasyente ay may limitadong kakayahang dalhin ang mga siko pronation or panghuli. Ang radial ulo ay madalas na subluxated. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalagayan ay nauugnay sa arthrodysplasia ng mga siko. Ang joints ng mga paa't kamay ay karaniwang may kakayahang hyperextension. Ang iba pang mga ulat sa kaso ay naitala ang mga pagbabago sa buto para sa sindrom tulad ng scoliosis, ang pagbuo ng servikal buto-buto, at hindi pagkaunlad ng kuko. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga sintomas na ito ay maaaring maiugnay sa mga problema sa bato na maaaring maging sanhi ng proteinuria o nephritis. Ang iba pang mga nauugnay na sintomas ay maaaring isama hypothyroidism, magagalitin magbunot ng bituka sindrom, attention deficit disorder, o manipis na ngipin enamel. Mga sintomas ng ocular at sensory-neural pagkawala ng pandinig madalas na bilugan ang nagpapakilala na larawan.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang unang pansamantalang pagsusuri ng osteoonychodysplasia ay ginawa sa manggagamot sa pamamagitan ng radiographic imaging, na nagpapakita ng mga pagbabago sa katangian sa balangkas. Ang electron-optic imaging ay madalas ding nagsisiwalat ng mga pagbabago sa katangian sa glomerular basement membrane. Hindi kinakailangan ang pagtatasa ng molecular na genetiko sa karamihan ng mga kaso, dahil ang tipikal na larawan na klinikal lamang ang nagpapatunay ng paunang pansamantalang pagsusuri. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan sa bawat indibidwal na kaso. Sa mga kaso ng matinding pagkakasangkot sa organ, ang sindrom ay maaaring nakamamatay.
Komplikasyon
Dahil ang osteoonychodysplasia ay isang sintomas na kumplikado ng iba't ibang mga namamana na karamdaman, ang panganib ng mga komplikasyon ay magkakaiba para sa mga apektadong pasyente. Halimbawa, ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan sa tinatawag na nail-patella syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng mga kuko at buto. Sa iba pang mga anyo ng osteoonychodysplasia, gayunpaman, lamang loob ay madalas na kasangkot pa rin. Halimbawa, higit sa 50 porsyento ng mga pasyente ang nagdurusa kakulangan sa bato. Ang kurso ng klase Partikular na natutukoy ng sakit ang pagbabala ng sakit. Madalas, kakulangan sa bato umuusad at humahantong sa nangangailangan ng pasyente dyalisis. Sa mga kasong ito, nakakagamot terapewtika posible lamang sa pamamagitan ng klase paglipat. Totoo ito lalo na kung may panganib na ganap na pagkabigo ng parehong mga bato. Ang karagdagang mga komplikasyon ng osteoonychodysplasia ay scoliosis, clubfeet, exotoses (overlegs) o hindi maayos na siko joints. Sa mga kasong ito, kinakailangan ang paggamot sa orthopaedic. Minsan puso arrhythmias o glaucomas ay nangyayari bilang mga komplikasyon. Ang pagbabala ng puso arrhythmias iba-iba sa mga indibidwal. Upang maiwasan ang pangmatagalan puso sakit, paggamot ng isang cardiologist ay mahalaga. Glaucoma maaaring maging sanhi kabulagan mamaya sa buhay kung ang intraocular pressure ay hindi nabawasan. Ang pagpapapangit ng mga buto at mga kuko mismo ay maaaring magkaroon ng mga sikolohikal na epekto sa pasyente kung nakakuha siya ng pakiramdam na hindi kasama sa lipunan dahil sa kanyang hitsura.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga iregularidad sa paningin o malformations ng skeletal system ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan, a kalusugan dapat gawin ang tseke nang walang pagkaantala. Kung ang kapanganakan ay nagaganap sa bilog ng isang koponan ng mga obstetrician, ang mga magulang ay karaniwang hindi na kailangang tumagal pa mga panukala. Malaya na naitala ng mga komadrona at doktor ang estado ng sanggol na kalusugan at idokumento ang anumang mga abnormalidad. Ang mga pamamaraan sa imaging at iba pang mga pagsusuri ay ginagamit upang makilala ang anumang mga abnormalidad at isang diagnosis ang ginawa. Kung kalusugan ang mga paglihis, pagkaantala o kawalan ng pag-unlad ay nangyayari sa karagdagang proseso ng pag-unlad at paglago, ang mga obserbasyon ay tatalakayin sa isang manggagamot. Kung meron pagkawala ng pandinig, ang posibilidad ng hyperextension ng mga kasukasuan o isang visual na bahid ng hugis ng kuko, kailangan ng doktor. Kadalasan mayroong isang hindi normal na pagkakasunud-sunod ng mga paggalaw sa pang-araw-araw na buhay, na maaaring bigyang-kahulugan bilang isang pahiwatig ng isang sakit. Isang payat enamel, mga kaguluhan ng pansin o isang mababang pisikal pati na rin ang katatagan sa pag-iisip ay dapat ipakita sa isang doktor. Ang mga iregularidad sa pag-ihi o aktibidad ng bato ay dapat ding suriin at gamutin ng doktor. Kung ang mga sintomas ng kakulangan ay lilitaw sa kabila ng sapat at balanseng diyeta, ito ay maaaring isang senyas ng babala mula sa organismo. Ang isang pagbisita sa kontrol sa isang doktor ay kinakailangan upang ang sanhi ng mga reklamo ay maaaring matagpuan. Kapansin-pansin sa osteoonychodysplasia ay mga kaguluhan ng aktibidad ng siko pati na rin ang isang visual na pagbabago ng kasukasuan.
Paggamot at therapy
Ang causal treatment ay hindi kasalukuyang magagamit para sa mga pasyente na may osteoonychodysplasia. Ang sakit ay hindi magagamot hanggang sa gene terapewtika ang mga diskarte ay maabot ang yugto ng klinikal. Gene terapewtika maaaring gawin ang kumplikadong mga sintomas ng isang magagamot na sakit sa hinaharap, ngunit sa kasalukuyang oras, ang mga pasyente ay ginagamot lamang ng nagpapakilala. Kapag kasangkot ang mga bato, nakatuon ang paggamot sa proteinuria. Ang sintomas na ito ay maaaring sumulong sa pagkabigo ng bato. Samakatuwid, upang matrato ang nephropathy, ang isang pagbawas sa proteinuria ay dapat na inilaan. Sa karamihan ng mga pasyente, pagkabigo ng bato nangyayari pa rin sa paligid ng edad na 30. Paglipat ng bato ay ang paggamot ng pagpipilian sa yugtong ito. Ang mga skeletal dysplasias ng osteoonychodysplasia ay maaari ring maitama sa reconstructive surgery. Nalalapat ito, halimbawa, sa hindi pagsasama ng patella. Physiotherapy maaaring kailanganin upang patatagin ang balangkas. Ang naka-target na pag-unlad ng mga kalamnan ay nagbibigay ng suporta para sa karamihan ng mga hypoplastic na buto at kasukasuan. At saka, physiotherapy nagtataguyod ng normal na pag-unlad ng motor. Ang mga sintomas tulad ng nail hypoplasia ay higit sa isang cosmetic problem at hindi kinakailangang agad na maitama. Kung nais pa rin ang paggamot sa kuko hypoplasia, kama ng kuko paglipat karaniwang nagaganap.
Outlook at pagbabala
Bilang isang patakaran, inirerekumenda na magpatingin sa isang doktor sa paglitaw ng mga unang sintomas ng osteoonychodysplasia, dahil maaaring mapaboran ang karagdagang kurso ng sakit. Dahil walang lunas para sa sakit na genetiko na ito, ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa pulos nagpapakilala na paggamot na naglalayong bawasan ang proteinuria at sa gayon ay maantala ang pagkabigo ng bato sa terminal. Partikular na mahalaga na mahigpit na sumunod sa mga tagubilin ng manggagamot na manggagamot. Karaniwang kasama dito ang pagkuha diuretics at corticosteroids, pag-iwas alkohol pagkonsumo, regular pagmamanman of pagpapaandar ng bato, isang balanseng diyeta at isang malusog na pamumuhay. Dumadalo physiotherapy maipapayo rin ang mga kasamang ehersisyo sa bahay, dahil ang balangkas at paggana ng motor ay maaaring makinabang mula sa mas malakas na kalamnan, kaya positibong nakakaimpluwensya sa kurso ng sakit. Kung ang lahat ng mga rekomendasyong medikal na ito ay sinusunod nang tuloy-tuloy, ang oras ng kabiguan sa bato ay maaaring maantala sa pinakamataas na edad na 30 taon sa isang katlo ng mga pasyente. Dahil ang mga pasyente ay madalas na pakiramdam na hindi kasama dahil sa kanilang malinaw na nakikita na mga deformidad, ang paggamot sa psychotherapeutic o pagdalo sa mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring maging malaking tulong sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay madalas na makabuluhang nabawasan dahil sa pagkabigo sa bato. Maaari lamang itong kontrahin ng a kidney transplant bilang pangwakas na opsyon sa paggamot, na karaniwang ginagawa nang ilang sandali bago umabot ang pasyente sa edad na 30. Maaari nitong ganap na ibukod ang pag-ulit ng sakit sa transplant at sa gayon ay nag-aalok ng napakahusay na pananaw para sa karagdagang buhay. Kung ang pasyente ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang pagsusuri ng genetiko at pagpapayo, na maaaring mapigilan ang minana na paglitaw ng sakit.
Pagpigil
Pinakamahusay, ang osteoonychodysplasia ay maiiwasan sa anyo ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal o direktang pag-aalaga mga panukala magagamit sa taong apektado ng osteoonychodysplasia, kaya ang taong apektado nito kalagayan dapat tiyak na magpatingin sa isang doktor sa napaka-aga ng yugto. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Samakatuwid ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan at sintomas. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso ay magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa permanenteng pagsusuri ng bato. Umiinom alkohol dapat din iwasan hangga't maaari. Sa pangkalahatan, isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Bukod dito, physiotherapy mga panukala Napakahalaga rin, bagaman ang apektadong tao ay maaari ring magsagawa ng maraming mga ehersisyo sa kanilang sarili sa kanilang sariling tahanan. Gayunpaman, hindi bihira para sa osteoonychodysplasia na mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, dahil madalas itong humantong sa pagkabigo sa bato.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Osteoonychodysplasia ay hindi magagaling, ngunit ang mga negatibong impluwensya ay maaaring mapagaan ng ilang mga pamamaraan. Sa nagpapakilala na therapy, mahalagang sundin nang mabuti ang mga rekomendasyon ng doktor. Kasama sa paggamot ang regular na paggamit ng mga corticosteroids at diuretics. Nakasalalay sa kalubhaan ng depekto ng genetiko, dyalisis Ang therapy ay madalas na ibinibigay simula pa ng pagkabata. Lalo na sa mga malubhang kaso na may mga maling anyo ng gulugod o paa't kamay, kinakailangan ng maraming pasensya. Sa tulong sa pang-araw-araw na buhay, maaaring mabawasan ang mga problema sa lokomotion at iba't ibang mga aktibidad. Sa kaso ng isang deformity ng paa, ginagamit ang mga espesyal na insole o sapatos upang gawing mas madali ang mga bagay para sa mga apektado. Kung ang pelvic buto ay napinsala din, maaaring kailanganin ng karagdagang tulong. Ang mga sikolohikal na kahihinatnan para sa mga pasyente ay may napakahalagang papel. Kadalasan ay nadarama nila na napamura, lalo na sa kaso ng malinaw na nakikitang mga maling anyo. Para sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay, inirerekumenda ang pagdalo ng mga pangkat ng tulong sa sarili. Kapaki-pakinabang din ito sa makipag-usap tungkol sa problema sa pamilya at maghanap ng praktikal solusyon. Ang isang espesyal na diyeta ay maaaring makatulong na may kaugnayan sa kahinaan ng bato. Bilang karagdagan, ang balangkas ay nagpapalakas sa mas malakas na kalamnan. Kaya, sa regular na physiotherapy, ang katawan ay nakakakuha ng higit pa lakas, bukod dito, ang mga kasanayan sa motor ay nabubuo nang normal.
