Ang Baller-Gerold syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mukha. Ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon at ipinapasa sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Terapewtika ay limitado sa paggamot na nagpapakilala, na binubuo ng higit sa lahat ng pagwawasto ng operasyon ng mga maling anyo.
Ano ang Baller-Gerold syndrome?
Sa pangkat ng sakit na congenital malformation syndromes, malformation syndromes na may nangingibabaw na paglahok ng mukha ay bumubuo ng kanilang sariling subgroup. Ang Baller-Gerold syndrome ay nahuhulog sa subgroup na ito. Ang sakit ay may utang sa pangalan nito sa mga unang tagapaglarawan na sina F. Baller at M. Gerold, na unang nagdokumento ng klinikal na larawan noong kalagitnaan ng ika-20 siglo. Ang pagkalat ng sindrom ay iniulat na maging isa noong 1000000. Ang mga nangungunang sintomas ng kumplikadong sintomas ay ang maagang pagsara ng mga suture ng cranial sa pakiramdam ng isang craniosynostosis at ang hindi pagkakabit ng radial buto. Ang kasalukuyang katibayan ay nagpapahiwatig na ang Baller-Gerold syndrome ay isang namamana kalagayan na nagreresulta mula sa genetic mutation.
Sanhi
Bagaman ang Baller-Gerold syndrome ay napakabihirang, ang dahilan ay kilala na ngayon. Isang pagbago ng genetiko sa RECQL4 gene sa chromosome 8q24.3 ay responsable para sa sindrom. Ang gene mga code sa DNA ng tao para sa isang enzyme na tinatawag na RecQ helicase. Ang enzyme na ito ay binubuksan ang mga hibla ng DNA at inihahanda ang mga ito para sa muling pagdaragdag. Kapag ang coding gene ay mutated, ang enzyme ay may depekto at hindi na gampanan ang gawain nito nang kasiya-siya. Ang resulta ay ang mga indibidwal na sintomas ng Baller-Gerold syndrome. Kaugnay sa causative mutation, ang pamilyang clustering ay naobserbahan, na nagsasalita para sa heritability ng sakit. Maliwanag, ang mutasyon ay ipinapasa sa autosomal nangingibabaw na mana. Kung, bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko, ang mga panlabas na kadahilanan tulad ng pagkakalantad sa mga lason ay may papel sa pagpapaunlad ng sakit ay hindi pa ganap na naipaliwanag.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa klinika, ang kumplikadong sintomas ng Baller-Gerold syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng wala pa sa panahon na suture synostosis, na nangyayari bago ang kapanganakan. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa isang radikal na matatagpuan na depekto ng radial na nauugnay sa aplasia ng radius, kung minsan kasama ang isang maling anyo ng hinlalaki. Ang carpus at thumb-sided carpus at metacarpal ay maaari ding lumitaw na hindi pampalakas o hypoplastic. Totoo rin ang para sa daliri mga kalamnan ng extensor na matatagpuan doon. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa maikling tangkad, na maaaring maiugnay sa mga malformation ng kalansay ng gulugod o malformations ng balikat at pelvic girdle. Ang ilan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin sa a puso ang depekto, ay apektado ng anal atresia o may mga lumisan na bato. Kadalasang nangyayari ang pangmukha na Dismermia bilang karagdagan, na maaaring mahayag bilang hypertelorism, epicanthus, o kilalang tulay ng ilong. Ang mga may sira na auricle ay maaari ring maiisip na mga dysmorphias. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal ay nahuhuli sa pag-iisip dahil sa maagang pagsasara ng tahi. Bilang mga sanggol, minsan ay nagdurusa sila sa poikiloderma. Sa mga bata, ang sakit ay madalas na nagpapakita ng hypoplasia ng patella. Dahil sa mutasyon, ang mga pasyente ay mas madaling kapitan din osteosarcoma pagbuo.
Diagnosis at pag-unlad
Sa pag-diagnose ng Baller-Gerold syndrome, dapat iiba ng manggagamot ang klinikal na larawan mula sa mga katulad na klinika na syndrome tulad ng rapadilino syndrome o Rothmund-Thomson syndrome pagkatapos ng paunang pagsusuri sa visual. Ang parehong pag-mutate ng genetiko ay pinagbabatayan ng mga syndrome na ito. Ang klinikal na medyo katulad na Saethre-Chotzen syndrome ay may iba't ibang dahilan, na dapat ding mailarawan. Bilang karagdagan, ang mga radial defect ng sindrom ay dapat na maiiba mula sa Roberts syndrome. Kung ang poikiloderma ay naroroon, ang sintomas na ito ay tinukoy bilang pathognomonic. Sa teoretikal, may posibilidad ng pag-aaral ng molekular genetiko para sa diagnosis at kumpirmasyon ng diagnosis. Ang pagbabala ay nakasalalay sa mga manifestations sa indibidwal na kaso. Sa pangmatagalang kurso, halimbawa, ang mga osteosarcomas na nagaganap ay lalong nagpapalala sa pagbabala.
Komplikasyon
Ang Baller-Gerold syndrome ay maaaring magresulta sa iba't ibang mga komplikasyon, pangunahin na humahantong sa malpositions sa katawan. Karaniwan, ang Baller-Gerold syndrome ay nagdudulot ng mga maling anyo ng balangkas at gulugod. Ang mga maling anyo na ito ay sinamahan ng maikling tangkad at may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay. Ang mga bata sa partikular ay maaaring magdusa ng malubha mula sa maikling tangkad kung inaasar o binu-bully sila dahil sa sintomas. Hindi karaniwan para sa Baller-Gerold syndrome na sinamahan ng kaisipan pagpapaatras, sanhi ng pasyente walang halo at kakayahang matutong bumagsak nang husto. Kadalasan ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng iba. Dahil sa mga sintomas, nabawasan ang pag-asa sa buhay. Mayroon ding isang nadagdagang posibilidad ng pagbuo ng tumor, na maaaring magresulta sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay na, sa pinakamasamang kaso, maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Ang sanhi ng paggamot ng Baller-Gerold syndrome ay karaniwang ginagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Bukod dito, dapat mag-ingat ang pasyente upang magamit ang marami sunscreen para maiwasan balat kanser. Ang Baller-Gerold syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa paglalakad at karagdagang mga bali, na maaaring gawing mahirap ang buhay. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring limitahan sa paggamit ng paglalakad tulong na salapi.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad kapag pinaghihinalaan ang Baller-Gerold syndrome at mga katulad na syndrome. Maaaring makilala ng manggagamot ang sakit mula sa magkatulad na mga sakit pagkatapos ng unang visual diagnosis at simulan ang paggamot ng mga sintomas. Karaniwang mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng paglilinaw ng medikal ay mga maling anyo ng carpus sa panig ng hinlalaki at ng buto ng metacarpal, lalo na ng hinlalaki at ng daliri mga extensor Bilang karagdagan, karaniwang may mga maling anyo din ng gulugod at balikat o pelvic girdle pati na rin ang maikling tangkad. puso ang mga depekto at hindi wastong mga ugat ng ilong, auricle at cheekbones ay maaari ding mangyari. Kung napansin ang alinman sa mga sintomas na ito, dapat kumunsulta sa isang doktor. Gayunpaman, ang kalagayan ay karaniwang nasuri sa pagkabata. Ang mga apektadong bata ay kadalasang may katatagan sa pag-iisip at nasubok para sa Baller-Gerold syndrome sa paunang pagsusuri pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang sindrom ay banayad, ang diagnosis ay karaniwang ginagawa sa mga unang taon ng buhay. Kung nangyari ang nabanggit na klinikal na larawan, ang apektadong bata ay dapat dalhin sa pedyatrisyan sa anumang kaso. Totoo ito lalo na kung may kaunting mga deformidad o problema sa pag-iisip na napansin sa nakaraan.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may Baller-Gerold syndrome. Gene terapewtika ang mga diskarte ay kasalukuyang nangunguna sa pananaliksik sa medikal. Gayunpaman, hindi pa sila nakapasok sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang lahat ng mga sakit batay sa mga mutasyon ng genetiko ay hindi malunasan sa ngayon. Hanggang sa maaprubahan ang mga pamamaraang gen therapy, ang mga naturang sakit ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Sa mga syndrome na hindi maganda ang anyo tulad ng Baller-Gerold syndrome, ang paggamot na nagpapakilala ay karaniwang tumutugma sa resolusyon ng kirurhiko ng maraming mga maling anyo. Ang craniosynostosis ng mga pasyente ay karaniwang naitama sa kirurhiko sa loob ng unang anim na buwan upang mabawasan ang mga kasunod na sintomas. Maaaring gamutin ang hinlalaki sa reconstructive surgery. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot na ito ay batay sa transposisyon ng pag-opera ng mga hintuturo. Umiiral puso ang mga depekto ay dapat dalhin sa pagwawasto sa lalong madaling panahon. Ang kirurhiko pagwawasto ng mga nawala na bato ay maaaring kailanganin din sa mga indibidwal na kaso. Kaisipan pagpapaatras maaaring gamutin ng suportado ng maagang solusyon. Bilang isang patakaran, sinusuportahan ng mga bata sa ganitong paraan ang pagbuo ng normal na katalinuhan sa kabila ng sindrom. Dahil sa kanilang hilig sa kanser, ang mga pasyente na may Baller-Gerold syndrome ay dapat ding sumailalim sa regular na mga pagsusuri sa pag-iingat hangga't maaari. Kadalasan, pinapayo ang mga apektadong indibidwal na iwasan ang pagkakalantad sa araw. Binabawasan nito ang pagkamaramdamin sa mga cancer tulad ng balat kanser. Kung ang kanser ay sumiklab, ang sakit ay kadalasang nakakakita ng sapat na maagang sa pamamagitan ng mga malapitan na pagsusuri sa pag-iingat. Sa isang malaking bilang ng mga kaso, ang mga apektado mamuno medyo normal na buhay sa karampatang gulang at tinatamasa ang maliit na pinababang kalidad ng buhay.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala para sa mga genetiko at mutational na karamdaman tulad ng Baller-Gerold syndrome ay umiiral lamang sa katamtaman. Matapos makuha ang katibayan ng mga pathogenic na pagbago ng RECQL4, maaaring mag-resort ang mga apektadong magulang mga diagnostic sa prenatal para sa karagdagang pagbubuntis at maaaring magpasya na hindi magkaroon ng anak. Pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagpaplano ng pamilya ay maaari ding mailarawan bilang isang hakbang sa pag-iingat.
Maaari mo itong gawin mismo
Ang mga pasyente na may Baller-Gerold syndrome ay nagdurusa sa mga maling anyo ng ilan lamang loob na nangangailangan ng pagwawasto ng operasyon. Pagtulong sa sarili mga panukala ay hindi posible para sa mga kundisyong ito, ngunit sinusuportahan ng apektadong tao ang tagumpay ng mga medikal na therapies sa pamamagitan ng kanyang pag-uugali. Samakatuwid, sa panahon ng kanyang pananatili sa klinika sinusunod niya ang mga tagubilin ng mga doktor at sinusuportahan ang pagbabagong-buhay ng organismo sa pamamagitan ng sapat na pahinga. Kadalasan, ang kamay at mga daliri ay apektado ng mga deformidad na nagpapahirap sa pang-araw-araw na gawain. Pinapabuti ng pasyente ang kanyang mga kasanayan sa motor sa mga kaukulang lugar sa pamamagitan ng pagsailalim physiotherapy at pagganap ng natutuhang sesyon ng pagsasanay sa bahay. Ang katulad na therapy ay isinasaalang-alang din para sa anumang mga karamdaman sa lakad, at ang pasyente ay madalas na gumagamit ng karagdagang paglalakad tulong na salapi. Posible ang mga aktibidad sa palakasan depende sa pisikal kalagayan ng apektadong tao at karaniwang may kapaki-pakinabang na epekto sa kagalingan. Gayunpaman, ito ay isang paunang kinakailangan na ang lahat ng mga aktibidad sa palakasan ay naaprubahan ng isang manggagamot. Kung ang sakit ay sinamahan ng mga kapansanan sa pagganap ng nagbibigay-malay, ang mga pasyente ay tumatanggap pa rin ng isang mahalagang edukasyon sa mga paaralang espesyal na edukasyon. Ang mga pakikipag-ugnay sa lipunan na nagresulta mula sa pagpasok sa paaralan ay nagpapahusay din sa kalidad ng buhay ng mga naapektuhan. Kung ang mga magulang ng apektadong anak ay nagkakaroon depresyon or burnout bilang isang resulta ng labis diin, kumunsulta sila sa isang sikolohikal na therapist sa lalong madaling panahon.
