Ang Johanson-Blizzard syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang namamana na sakit na bihira. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng pancreas, anit at ilong.
Ano ang Johanson-Blizzard syndrome?
Ang Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) ay isang bihirang minana na karamdaman na minsan ay nakamamatay. Ang sindrom ay isinasaalang-alang din na ectodermal dysplasia at inuri bilang isang pancreatic disorder. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng pancreas, ulo at ilong, mga problema sa pandinig, maikling tangkad at nabawas din ang katalinuhan. Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos ng mga Amerikanong pediatrician na sina Ann J. Johanson at Robert M. Blizzard. Inilarawan ng dalawang manggagamot ang sakit sa kauna-unahang pagkakataon noong 1971. Ang Johanson-Blizzard syndrome ay itinuturing na isang napakabihirang sakit. Sa gayon, halos 30 kaso lamang ang alam hanggang ngayon.
Sanhi
Ang mana ng Johanson-Blizzard syndrome ay autosomal recessive. Sa karamihan ng mga pasyente, isang pagbago sa UBR-1 gene, na matatagpuan sa chromosome 15, ang sanhi ng pagsisimula ng sakit. Ang UBR 1 ay nag-encode ng ubiquitin ligase. Ang mga ubiquitin ay proteins na ipinahayag sa mga eukaryotic na organismo. Mahalaga ang mga ito para sa mga pagbabago sa post-translational ng iba pa proteins, ang pag-label kung saan nangyayari sa panahon ng kanilang pagkasira. Bukod dito, ang UBR 1 ay may mahalagang papel sa pagsasaayos ng paglago ng cell ng pancreas. Kung ang isang pagbago ng UBR 1 gene humahantong sa Johanson-Blizzard syndrome, nagreresulta ito sa mga kaguluhan o pagkagambala sa pagbubuo ng ubiquitin ligase. Sa mga malulusog na indibidwal, ang isang mas malaking halaga ng UBR 1 ay ginawa sa loob ng mga pancreatic duct kaysa sa ginawa sa iba pang mga cell ng katawan. Ang pinababang paggawa ng ubiquitin ligase ay nagdudulot ng disfungsi ng ubiquitin-proteasome complex, na kung saan ay nagreresulta sa talamak pamamaga ng pancreas. Sa prosesong ito, ang organ stroma ay pinalitan ng uugnay tissue at mataba. Sa parehong oras, ang mga depekto ay nangyayari sa supply ng acini pati na rin ang mga islet ng Langerhans. Bukod dito, isang pagkabigo ng apotosis sa mga nasirang cell at isang sira na paggawa ng proteins mangyari. Ang prosesong ito ay maaari ring maganap sa mga tisyu na itinuturing na madaling kapitan sa hindi wastong ekspresyon ng UBR-1. Pangunahing isinasama nito ang gitnang nervous system, pagbuo ng ngipin, panloob na kalamnan ng kalamnan, at ang rehiyon ng cranial.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Johanson-Blizzard syndrome ay may kasamang iba't ibang mga reklamo at karamdaman. Ang pangunahing sintomas ay itinuturing na exocrine kakulangan sa pancreatic. Ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng trypsin, trypsinogen, lipase pati na rin ang iba pang mga bahagi ng pagtatago ng pancreatic, na kung saan ay nagreresulta sa malassimilation. Nangangahulugan ito na ang pasyente ay hindi makakagamit ng mga substrates na sinisipsip niya mula sa pagkain. Sa ilang mga kaso, ang kumpletong pagkasira ng mataba ng pancreas ay nangyayari, ang pag-unlad na kung minsan ay maaaring mangahulugan ng kamatayan. Hindi madalas, ang Johanson-Blizzard syndrome ay nagdudulot din dyabetis mellitus Ang iba pang mga karamdaman ng endocrine na maaaring isaalang-alang ay kakulangan sa pitiyuwitari, kakulangan ng paglago ng hormon, at hypothyroidism ng tiroydeo. Dahil sa mga karamdaman sa paglaki, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa maikling tangkad. Kabilang din sa mga tipikal na tampok ng Johanson-Blizzard syndrome ay may sira na butas ng ilong. Kaya, sa ilang mga pasyente, ang mga kalamnan pati na rin uugnay tissue at kartilago sa ilong ay ganap na nawawala. Bilang isang resulta, ang ilong ng pasyente ay tumatagal ng isang hindi pangkaraniwang hitsura. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ng JBS ang apektado ng kakulangan sa pag-unlad, na nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Mayroon ding mga indibidwal na kaso ng normal na katalinuhan. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal na may JBS ay nagdurusa rin mula sa sensorineural pagkawala ng pandinig sa magkabilang tainga. Ito ay dahil sa mga pagbabago sa cystic sa cochlea pati na rin sa organ ng balanse. Ang mga pagbabago sa temporal na buto ay lalong nagpo-promote pagkawala ng pandinig. Ang Craniofacial dysmorfina ay tipikal din ng Johanson-Blizzard syndrome. Kabilang dito ang isang manipis na anit, mga depekto sa talim ng anit, at hindi regular buhok paglaki. Ang kawalan ng kilay at eyelashes, pipi ng mga auricle, isang may domed na noo, isang undersized ibabang panga, at ang kawalan ng permanenteng ngipin ay kilala rin panlabas na mga tampok. Sa ilang mga kaso, ang iba pang mga sistema ng organ ay nagdurusa rin mula sa Johanson-Blizzard syndrome. Kasama sa pinakakaraniwang mga karamdaman ang mababang timbang ng kapanganakan, pagkabigo na umunlad, anal atresia, pagkopya ng puki at matris sa mga babae, hyponia ng kalamnan, congenital cataract, at neonatal jaundice.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Malabsorption syndrome na nauugnay sa fatty at bulky stools ay itinuturing na isang mahalagang bakas para sa diagnosis ng Johanson-Blizzard syndrome. Katulad din maikling tangkad ay inuri bilang isang katangian na sintomas ng JBS. Samakatuwid, ang diagnosis ay karaniwang nagaganap nang klinikal pati na rin ng ilang mga parameter ng laboratoryo. A kaugalian na diagnosis kay Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) pati na rin sa cystic fibrosis maaaring maging ng kahalagahan. Dahil sa isang posible ngayon terapewtika sa pancreatic enzymes, ang pag-asa sa buhay ng mga batang may sakit ay napabuti. Gayunpaman, pinapataas nito ang saklaw ng dyabetis mellitus.
Komplikasyon
Dahil sa Johanson-Blizzard syndrome, higit sa lahat ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa pag-unlad, at lamang loob ay apektado din ng karamdaman na ito. Karaniwan, ang apektadong tao ay hindi maaaring tumanggap ng nitrates mula sa pagkain, na humahantong sa mga sintomas ng kakulangan at madalas sa pagiging kulang sa timbang. Gayundin, dyabetis at maigsing tangkad ay maaaring maganap. Hindi pangkaraniwan para sa mga apektadong indibidwal na magdusa din mula sa mga absent nostril at sa gayon ay mabawasan ang mga estetika. Ang Johanson-Blizzard syndrome ay humahantong din sa isang nabawasan na katalinuhan at sa isang nabawasan na kakayahan. Hindi bihira para sa kapansanan sa pandinig o mga reklamo sa mata na maganap. Gayundin, mga pilikmata o kilay maaaring nawawala at may mga malubhang pagkasira o pinsala sa ngipin. Dahil sa mga maling anyo, ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso at pananakot. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng Johanson-Blizzard syndrome. Hindi posible na gamutin ang Johanson-Blizzard syndrome ng causally, kaya sa kadahilanang ito ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig. Ang nabawasan na katalinuhan ay maaaring medyo limitado sa tulong ng mga therapies. Ang mga karagdagang komplikasyon ay hindi nangyari. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang nalilimitahan ng Johanson-Blizzard syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga karamdaman sa pag-unlad na pisikal o kaisipan ay maaaring madama sa mga bata, dapat kumunsulta sa isang pedyatrisyan. Sa kaso ng maikling tangkad, mga deformidad o pangkalahatang karamdaman sa paglaki, ang mga palatandaan ay dapat suriin ng isang doktor. Iba't ibang mga pagsubok ang dapat gawin upang linawin ang sanhi. Ang isang partikular na tampok ng sakit ay isang maling anyo ng mukha. Ang lugar ng mga butas ng ilong ay nai-mutate dahil sa depekto ng genetiko at isinasaalang-alang isang pahiwatig ng isang iregularidad na naroroon. Kadalasan, tisyu, kartilago o mga kalamnan ay nawawala mula sa lugar ng ilong, na nagreresulta sa abnormalidad sa paningin. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang masimulan ang paggamot. Kung may kapansanan sa pandinig o balanse napansin, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung mayroong anumang kawalan ng katatagan sa lakad, abnormalidad sa pagtawag o pagkawala ng pandinig, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang apektadong tao ay nawawala permanenteng nakakabit na ngipin, kung ang hindi pagkakapare-pareho ng panga ay kapansin-pansin o kung kilay pati na rin ang mga pilikmata ay nawawala, kinakailangan ng isang doktor upang linawin ang mga sintomas. Kung ang mga kakaibang uri ng babaeng kasarian ay napansin sa mga batang babae, dapat ding konsultahin ang isang doktor. Dahil ang Johanson-Blizzard syndrome ay maaari mamuno sa maagang pagkamatay ng apektadong tao sa mga malubhang kaso, inirerekumenda na kumunsulta sa isang doktor na sa unang mga pahiwatig ng mga iregularidad. Ang indibidwal na paggamot at naka-target na therapies ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay pati na rin ang pahabain ang buhay.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang sanhi ng paggamot sa Johanson blizzard syndrome. Dahil dito, terapewtika ay limitado sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ang uri ng mga sintomas pati na rin ang kanilang kalubhaan ay may mahalagang papel. Para sa paggamot ng kakulangan sa pancreatic, ang sangkap na aktibo na enzymatically pancreatin ay pinangangasiwaan, ang pagkuha kung saan nagaganap mula sa pancreas ng mga baboy. Sa kaso ng mga deformidad ng mga rehiyon ng craniofacial na katawan o sa balangkas, ang interbensyon ng operasyon para sa pagwawasto ay maaaring magbigay ng kaluwagan. Kung may pinsala sa pandinig, ang paggamit ng pandinig tulong na salapi at espesyal na pagsasanay ay itinuturing na kapaki-pakinabang. Sa kaso ng isang kakulangan, inangkop trabaho therapy mga panukala ay magagamit, na kung saan ay partikular na naglalayong sa mga taong naghihirap mula sa Johanson-Blizzard syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Johanson-Blizzard syndrome ay isa sa mga pinaka bihirang sakit sa lahat, na may 30 kilalang kaso lamang sa buong mundo hanggang ngayon. Ang Johanson-Blizzard syndrome ay dating kumakatawan sa parusang kamatayan sapagkat nangyari ito sa mga sanggol. Ang maraming mga kahihinatnan ng sakit na karaniwang ginagawang imposible ang kaligtasan. Ngayon, ang sitwasyon para sa mga apektado ay medyo mas mahusay. Gayunpaman, hindi pa nalalaman kung ito ay talagang isang namamana na sakit ng pancreas. Tinatrato ngayon ng modernong gamot ang mga nagdurusa pancreatic enzymes. Pinagbuti nito ang pananaw. Gayunpaman, dahil sa kalubhaan at pagkakaiba-iba ng mga sintomas ng sakit, malamang na ang mahabang buhay ay mabuhay. Ang isang problema ay ang mga batang apektado ng Johanson-Blizzard syndrome na nagkakaroon ng diabetes habang tumataas ang inaasahan nila sa buhay. Karaniwan itong humahantong sa pinsala ng pancreatic tissue, katulad ng cystic fibrosis ng pancreas. Panghuli, endocrine kakulangan sa pancreatic nangyayari Sa mga kaso ng malubhang sakit na pagkakasunod-sunod, ang pagbabala para sa ilan sa mga naapektuhan ay mahirap, sa kabila ng ilang mga pagpipilian sa paggamot at sa kabila ng isang matagal na buhay. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pagpapahiwatig ng paggamot sa Johanson-Blizzard syndrome ay maaaring maging mas matagumpay. Nakasalalay sa kalubhaan, ang kakulangan sa pancreatic ay maaaring mapalitan pancreatin. Ang kirurhiko pagwawasto ng ulo at mga deformidad ng kalansay ay posible ngayon. Pandinig tulong na salapi at mga paaralan sa pandinig ay maaaring magbigay ng pagpapabuti para sa pagkawala ng pandinig. Occupational therapy maaari ring makatulong at mapabuti ang pagbabala.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Johanson blizzard syndrome ay hindi isinasaalang-alang na posible. Kaya, ito ay isang sakit na likas na katutubo.
Pag-asikaso
Para sa pag-aalaga ng pagkatapos ng Johanson blizzard syndrome, walang espesyal mga panukala sa konteksto ng pagtulong sa sarili. Ang pangmatagalang paggamot sa medisina ay hindi maiiwasan. Isara pagmamanman ay kinakailangan upang ang anumang mga komplikasyon, tulad ng kakulangan sa pancreatic, ay mabilis na napansin. Ang paggamot ng naturang mga reklamo ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga espesyal na gamot. Dapat kunin ng mga pasyente ang gamot ayon sa rekomendasyon ng dalubhasa. Dahil ang sakit ay madalas na sinamahan ng pagpapaatras, madalas na kailangan nila ang suporta ng kanilang mga magulang. Kung ang namamana na sakit ay humantong sa mga deformidad o malformations, maaaring kailanganin ang interbensyon sa pag-opera. Sa pang-araw-araw na buhay, ang mga pasyente ay nangangailangan ng suporta ng kanilang pamilya, dahil kadalasan sila ay may limitadong katalinuhan. Pamilyar ang mga doktor sa mga posibilidad at ipapaalam sa mga apektadong magulang ang tungkol sa espesyal na suporta para sa mga batang ito. Ang mapagmahal na pangangalaga ay nagkakahalaga ng maraming pagsisikap, ngunit nagbibigay ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Maraming pag-aaral pagsasanay na maaaring gawin sa bahay na nagsasanay ng mga kasanayan sa pag-iisip. Occupational therapy magagamit ang mga application para sa pisikal kalusugan. Ang mga pasyente at ang kanilang pamilya ay nakikinabang din mula sa pakikipag-ugnay at pagpapalitan ng impormasyon sa iba pang apektado ng sakit. Samantala, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay pinahaba: pagkatapos ang mga magulang ay dapat asahan diabetes mellitus mamaya.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Johanson-Blizzard syndrome ay isang namamana na sakit, hindi ito magamot nang causally. Gayundin, walang espesyal na pagtulong sa sarili mga panukala ay magagamit sa apektadong tao sa kasong ito, upang ang taong ito ay nakasalalay sa paggamot sa medisina sa anumang kaso. Kung ang isang kakulangan ng pancreas ay nangyayari, karaniwang ginagamot ito sa tulong ng gamot. Sa kasong ito, dapat tiyakin ng apektadong tao na ang mga gamot na ito ay regular na kinukuha upang maiwasan ang mga komplikasyon at iba pang mga reklamo. Dapat ding tiyakin ng mga magulang na regular na umiinom ng kanilang gamot ang kanilang mga anak. Ang mga deformidad at malformation ng balangkas ay maaari lamang magamot sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Dahil ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa nabawasan na intelihensiya, umaasa sila sa tulong mula sa ibang mga tao at espesyal na suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang pangangalaga ng mga apektadong tao ay dapat gawin nang may pagmamahal. Ang mga magulang ay maaari ring magsagawa ng iba`t ibang pag-aaral pagsasanay kasama ang kanilang mga anak sa bahay upang maitaguyod ang pag-unlad ng apektadong tao. Trabaho terapewtika ang mga hakbang ay maaari ding maging kapaki-pakinabang dito. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong tao ay may napaka-positibong epekto sa Johanson-Blizzard Syndrome, sapagkat ito ay tungkol sa isang pagpapalitan ng impormasyon.
